Katalog

TIP Mustafa Çetiner $% [email protected] Genp ve çokzarifbirbayandı, canı çoksıkkın muayene oda- sına girdi. Yakınmasını anlattı. "Ben kabin memuru yani uçaklarda hostes olmak istiyorum ama yapmadılar". Neden diyesordum. "Çünkü" dedi, "AkdenizAnemisitaşıyıcısıyım. Hasta olduğumu ve uçamayacağımt söylediler". "Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Bir Hastalık mıdır?" Geçtiğimiz günlerde sevgili arkadaşım Dr. Duran Canatan, 8 Mayıs Akdeniz anemisi yani Talasemi günü nedeniyle hazırladığı bir bülte- niiletti. Sayın Canatan Türkiye Talasemi Federasyonu Başkanıdırve bütün ömrünü Akdeniz anemisi ile savaşa adamıştır. Fakat ben de, Orhan Bursalı da çok istememize rağmen, dergidekiyersıkışıklığın- dan bu yazıyı kullanamamıştık. Ancak bu genç kadınının başına gelenleri öğrendiğimde Akdeniz anemisiile ilgili bilgilendirici bir yazı yazmak gerektiğine kesin inan- dım. Iki yazıda Akdeniz Anemisi ve Akdeniz Anemisi taşıyıcılığı ile il- gili genel bilgiler vermeyi ve yeri geldiğinde de sözü Sevgili Duran Canatan'a bırakmayı istiyorum. Sözüme o genç bayanın yaşadıklarmı gördükten sonra sabırsız- lık ederek, talasemi yani Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ile ilişki bir net mesaj vererek başlayacağım. Akdeniz anBmisitaşıyıcılığıkesinlHde birhastalıkdeğildir, Akdeniz anemisi taşıyıcılarının normaltopluma göre tıbbiolarak ek birrisk yük- lendiklerinden sö'z edilemez. Bunlann herhangi bir tedavi gereklilik- leri yoktur. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olup ta Ingiliz Liginde futbol oy- nayan oyuncular olduğuna göre, 11 gr hemoglobin ile bal gibi de "ka- bin memurluğu" yapabilirler. Bu kişilerde tek sorun çocuk sahibi olduklarmda ortaya çıkar. Taşıyıcılar çocuk yapmayı planladıklarında eğer çiftlerin her ikisi de Akdeniz Anemisi taşıyıcısı ise %25 oranında Akdeniz Anemili çocuk doğurma riskleri vardır. Dolayısıyla taşıyıcılığı bilinen kişilerin eşle- rinin durumunu mutlaka ortaya koymaları ve riski bilerek hamile kal- maları gerekir. Buradan elbette ki, iki taşıyıcının çocuk yapmaması gerektiği sonucu çıkartılamaz ancak gebeliğin çok iyi takibi gerek- tiğide açıktır. Eğersadece çiftlerden biritaşıyıcı ise bu durumda en kötü olasılıkla çocuk da taşıyıcı olacaktır ve bunun yukarıda belirt- tiğim gibi bir riski yoktur. Şimdi gelelim Talasemi ya da Akdeniz anemisine... Talasemi hastalığının ne olduğunun anlaşılması için, öncelikle he- moglobin ile kırmızı kürecikler veya alyuvarlar ya da bilimsel anlamıyla eritrosit olarak bilinen hücrelerin işlevlerinden söz etmek gerekir. Eritrositlerin yapısında yeralan hemoglobin molekülü dokulara oksijen taşınması için gereken temel bir moleköldür. Bu molekül4ta- ne protein zincirinden oluşur. Örneğin insan organizmasındaki he- moglobinin %98'ini oluşturan hemoglobin A'nın yapısında ikialfa ve iki beta globulin zinciri ismi verilen protein yapılar vardır. Hemoglobin A, dokulara yaşam ve işlevleri için vazgeçilmez olan oksijeni sağla- yan esas hemoglobindir. Oysa talasemik hastalarda hemoglobin A'nın yapısını oluşturan alfa ya da beta zincirlerinin yapımı kaybolmuş ya da azalmıştır. Kolayca anlaşılacağı üzere alfa globulin zincirinin yetersiz yapılması ya da ya- pılamaması durumunda ortaya çıkan hastalığa alfa talasemi, beta zin- cirinin yapılamaması veya yetersiz yapılması durumunda oluşan has- talığa ise beta talasemiismi verilir. Bu durumda tek başına yapılan proteinin artması ile hücre bötünlüğü ve dengesi bozulur, eritrosit- lerin erken ölömü ortaya çıkar. Yani eritrositler normal yaşam süre- lerini tamamlayamadan yıkılırlar. Bu klinik duruma eritrosit yaşam sü- resinin kısalması yani hemoliz denir. Yani talasemik hastalarda temel sorunların başında kısalmış eritrosi ömrü gelmektedir. Kliniğin ağırlığını belirleyen, globulin zincirin ne kadarının yapı- lamadığıdır. Hiç beta globulin zinciri yapılamayan bir hastanın klini- ği ile bu globulinin çok az yapılamadığı bir taşıyıcı arasında ciddi fark- lılıklar vardır. Taşıyıcılar, çoğu kez sağlıklı bireyler ile eşdeğer bir ya- şam sörerken ağır talasemi hastaları sık kanvehatta kemik iliği kök hücre nakline gereksinim gösteren ağır bir klinik tabloya sahiptirler. Önümü'zdeki hafta bu konuya devam edeceğim. Sağlık Adrenal İnsidentaloma Görüntüleme yöntemlerinin son yıllarda yaygın kullanılmasıyla birlikte, insidentaloma adı verilen ad- renal kitlelere sık rastlanmaya başlanıldı. Adrenal bez, diğer adıyla Böbreküstü Bezi, iki böbreğin he- men üstünde yer alan, periton zarı arkasına yerleşmiş, her biri dört gram ağırlığında endokrin organ- lardır. Küçük hacimlerine rağmen vücüdumuzun önemli işlevlerinde ve hemodinamisinin devamında yer alan çok önemli hormonları sentezlerler. Kortizol, aldosteron, adrenalin ve noradrenalin bu hor- baŞİICalandir. Dr. Ferhan Mantar, Vehbı Koç Vakfı Amerikan Hastanesi Endokrinoloji, Diyabet R ıısrlantısal olarak saptanan kitle anlamında, Adrenal İnsidentaloma; ultrasononrafi, Biltfisayarlı Tom<>Rr;ıfi (BT) veya Mannetik Rezonans Görüntüleıne (MRI) ile adrenal hezi dirçün- diirmeyen başka bir hastalık ic;in yapılan tctkik sırasın- da nörülen bir cm ve daha hüyük hoyutlardaki adrenal kitlelerdir. Bu tammlama, seınptomatik, ancak (jözden kaçınış adrenal hastalıkları ve kanseri olan hastalarda tespit edilen adrenal kitleleri kapsamaz. Adrenal insidentaloma ile karşılaşınca iki soruya ya- rut aranır: l.Bıı kitle nıalijjn midir.' 2. Bu kitlede hor- ııumsekresyonu var ınıdıı?Buııayöre kitlelerklinik ola- rak, radyolojik Körüntü özelliklerine ve lahoratuvar hııl- gularına (jöre dejîeılendirilir. Kanser oldııfju düşiinülen ve homıonal ayıdan aktif oldujiu saptanan hastalar cer- rahi olarak tedavi edilirler. Otopsi V'il'sınalarında yakkışık % 6 civarında sapta- nan sıklık, ahdominal BT'lerde % l-%4 arasında helir- tilmektedir. Adrenal İnsidentaloma sıklıfjı ya$ arttık(, v a artıyor. 20-29 yaş civarı % 0.2 iken, 70 yaş civarı sıklık % 7'ye kadar ıjkıyor. Nedenlerine fjelime: % 74 kadarını hormon sentez- lemeyen ve korteksten (Adrenal lıezin dış tahakası) kay- naklanan Nonfonkiyonel Adrenal Adenomlar nluştıı- rur. Fonksiyonel tiimöılcıden; %9.2'sini kortizol salfjıla- yan tümörler, yani 'Cushinn Sendromu', % 4.2'sini ad- renal hezin it,- tabakası Adrenal Medulladan kaynakla- nan Fcokroınositonıa ve % 1.4'ünü yine adrenal kor- teksten kaynaklanan Aldosteronoma okışturıır. Adrenal insidentalomaların yaklnsık % 4'ünü Adrenal Karsinoma oluşrurur. Bunlann dışında Myelolipoma, (»anglioneuroma ("ilıi tümörler ve metastaz yapmış tü- mörler ve <,\>k nadiren de tiiherküloz vlı fjranulomatöz hastalıklar da Adrenal İnsidentaloma olarak karşımıza (,'ikaliilir. ADRENAL BEZİN FONKSÎYONEL TUMORLERI Feokıomositoma: Bu (iimör adrenal medııllanın kro- ınafin lukrelerinden kaynaklanır. Adrenalin ve norad- renalin sal^ılarlar. En önemli hul|>ııkır frontal baş agrısı, hipertansiyon atakları, (,-aıpıntı ve terlemedir. Feokromositoma tiinı lıipertansiyonlu hastaların % 1 'ini Dİuftunır. Bazı hastalarda tansiyon normal olahilir ve kli- nik huİKulur helir^in olmayaliilir. Bu nedenle cjjer tes- pit edilenıezse, özellikle de Inıl^ıılan helirıjin değilse, uzun vadeli kardiovaskuler sorunlara ncden olahilir. Ayrıca fonksiyonel oldıığu tespit edilenıezse lıer- hanfji lıir ameliyat sırasında hayatı tehdit edici durum- lar (jelişehilir. Bu nedenle adrenal insidentaloma ile kar- şılajinca ilk akla fjelen tümörlerden hiri olmalı ve mut- laka varlıgı dı^lannıaya ç.ılı^ılınalı. Tanıya yönelik 24 sa- atlik idrarda veya plazmada noradrenalin ve adrenalin, ayrıca hunlarm yıkım ürünii mctanefrin ve normetanef- rin hakılmalı. TedavLsi, cerıahi öncesi lıiriki hafta i^in- de hastanın tansiyonu düzenlendikten sonra cerrahidir. Aldosteronoma: Adrenal hezin korteks tahakasında, aldosteron üreten hücrelerdetı kaynaklanan tümörler- dir. Hipertansiyonu olan hastalarda (jiderek artan sık- lıkla görülüynr. İnsidentaloma ol^ularııula bu oran % 0.5 ile % 1.4 arasında değişir. % 50 olguda potasyuın nor- ınaldcn düşük olahilir. Kesin tanı plazmada aldesteron ve renin düzeyleri ve hunlarm hirbirine oranına baka- rak konulur. lienc; hipertansiyonlu hastalarda ve bir ta- neden fazla ilaı; kııllanmasına rağ- men tansiyonu düzenlenmeyen has- talarda akla Kelmeli. Eger testlerle ta- nı kesinleşirse tedavi cerrahidir. Cushing Sendromu: Aderenal he:in korteks tabakasmdan kaynak- lanan tümörler neden olahilir. CııshinK sendromu beraberinde, ası- rı kortizol sal^ılanmasına hajjlı ola- rak hipertansiyon, obezite, insülin direnci veya diyabetes ınellııtus, osteoporoz, kardiyovas- küler hastalıklar ve lipid hozuklukları Kihi kronik hasta- llklarla heraber olahilir. Bu hastalıktaki bulnular fazla kıllanma, adet düzeninde bozulma veya kesilme, nöhek veya uyluklarda ınor renkli ratlaklar, aydede yüzü, artmış, akne ve sa^dokülıııesi, truncal ohezite (elıııa tipi obezi- te) seklinde olahilir, ancak hazı olcularda bu tipik kli- nik özellikler olmayabilir. Sadece yukarıda değindigimiz hipertansiyon diyabet vb. hastalıklar olahilir. Biz hu durumda subklinik hir hastalıktan sözederiz. Bu nedenle suhklinik Cashintf Sendromunu hesaha ka- tınca adrenal insidentalomalarda foksiyon yapan tü- mörlerin % 9 - % 10 nibi yüksek bir oranınm nedeninin Subklink CııshinK Sendromu olduğunu ^österildi. Mutlaka bu yönde tanısal testler yapmak (jerckir. En ha- sit testten haşjanılaıak tanı i(,in basanıak hasamak hare- ket edilir. 24 saatlik idrarda kortizol hunlardan biridir. Eğer tanı lahoratuvar hul^ularına jjöre tam konulamaz ise ve Cııshinn Sendromu yönünde hâlâ bir şüplıcmiz varsa, testler bir süre sonra tekraıianmalı. Bu süre terci- hen ü(," ay sonra en j>ec; altı ay sonradır. Adrenal tünıör- lerin bu üt; fonksiyonel tüınöründı* tedavi uyyıın bir ha- zııiıklan sonra cerrahidir. TÜMÖR MALİGNMİ? Aderanal Insidentalomalarda arayacağımız ikinci yanıt, tüınörün kanser özellijji ta^ıyıp ta$ımadı£'idır.. İn.sidentalomaları.la adrenal kanserler % 4 civarmdadır ama olyular sajjlıgı ve yaşam süresini etkilediği iı^in dofi- rıı tanı konulması ve en kısa sürede cerrabi tedavi ııyyu- lanması önemli. Çojju hastada belirti ve hııljjıı yoktur. Kanser ayrıınında BT ve MRI fjörüntülerin defjerlendi- rilmesi onemlidir. Bu degerlendirmede özelikle kitlenin boyutunun fazla olıuası, sınııiarının düzensiz olıuası, kit- lede nonhomojen Körüntü ve invazyon vb. özellikler ma- litfnite olasılığını arttır. 6cın üzerinde mali^nite (habis) oranı % 25'e <,nkabilir. 4 cm altında bu oran sadece % 2'dir. Eger hu hoyuttan kii^ıık tümörde malif;nitcyi ve fonksiyonel oldııjjunu düşündürecek özellik yoksa, has- la izlemeye alınahilir. Ancak 4 cm ve üzerindeki tüınör- lerde ve lioyutıı ne olursa olsun mali^nite şüphesi olan tünıörlerde tedavi cerrahidir. Metastaz a^ısından da ad- renal insidentalomaları degerlendirmek g ( -' rc 'd r - Özellikle akciger, meme, höhrck tümörleri adrenal heze metastaz yapahilir. Sonııt,'olarak, nörüntiileme yöntemleri sayesinde ad- renal tümörler t,tık daha sık karşımıza (,ıkiyor. Bunlann fîereksiz bir cerrahi tedaviye Kİtmemesi ve fonksiyonel hir tümör veya malignite özelliğı olan bir tümör özelli- ginin (,t)k iyi degerlendiriltnesi Kerekir. CÂ-rrahi tedavisine karar verilen hastaların da denc- yimli hir cerraha yönlendirilmesi, izlennıe kararı alınan hastaların da endokrinoloji uzmanınc ortalama he^ yıl süreyle, altı ay veya bir yıllık aralarla klinik, laboratüvar ve radyolojik olarak değerlendirilmeleri ııy^un olur. _|