Katalog

QO ma büyük değişim ikinci 10 yılda (Si İNSAN GENOM PROJESİNEGETİRDİ? Insan Genom Projesi bilim dünyasına çok değerli katkılarda bulundu. Yalnızca Türkiye'deki hasta çocuk örneğinde olduğu gibi teşhis kolaylığı sağlamakla kalmadı, tıp biliminin gelişimini hızlandıran yeni kapılar açtı, hastalıklara bakış açısını temelden de- ğiştirdi. Projenin başlıca katkıları şöyle sıralanabilir: Demokratik veripaylaşımı Amerikan Enerji Bakanlığı ve Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün (NIH) işbirliğiile yürütülen Insan Genom Projesi resmi olarak 1990 yılında başladı 2003 yılında sona erdi. Proje, bilimsel verilerin internette ücretsiz olarak paylaşımına olanak ta- nımak gibi çok önemli bir konuda öncülük yaptı. Bu topluma açık araştırma modeli, keşifle- rin eskisine göre hızlanmasına zemin hazırlıyor. NIH Başkanı Francis Collins, Nature'e yaptığı açıklamada şu örneği veriyor: "Sözgelimi kistik fibroz geni 1989 yılında benim laboratuvarında uzun yıllarsüren ve yaklaşık 50milyon dolara mal olan çabalar sonu bulundu. Oysa şimdi bu proje sayesinde yeni mezun olmuş iyi bir öğrencimiz bu geni birkaç gün için- de bulabilir. Bunun için de bir genetikçinin gerek duy- ].,\ duğu şeyler, internet bağ- lantısı, ucuz kimyasal mad- deler, termal döngü maki- nesi ve DNA'yı ışık sinyal- leri ile okuyabilecek bir DNA sekans çözücüsü- dür." Insan göç yollan- nıntespiti Insan Genom Projesi, türümüzün tarihteki göç yollannın ve insanın köke- ninin incelenmesinde çok yararlı yöntemleri bilim in- sanlannın kullanımına sunuyor. Oxford Üniversitesi'nden Mark McCarthy, "Ne kadar genç birtür olduğumuzu, birbirimize ne kadar çok benzediğimizi bu teknolojinin yardımı ile an- ladık" diyor. Genetik veriler büyük ölçüde arkeolojik ve dilbilimsel çalışmalardan elde edilen kuramlan destekliyor. Sözgelimi modern insan popülas- yonlannın atalarının Afrika kökenli olması fikri genetik olarak da kanıtlanmış durumda. Dahası "farklı insan popülasyonlan birbiri ile ne kadar yakın ilişki içindeyse, genomları da giderek bir- birine benzer" varsayımından hareketle, bilim insanlan dünyaya yayılan insanların hangi yolla- rı izlediğini tespit edebiliyorlar. Hastalıklann kökenleriniizlemek Insan Genom Projesi daha sonra gerçek- leştirilmiş olan HapMap Projesi'nin yolunu açtı. Bu projenin amacı tek nükleotid'polimorfizm ve- ya SNP fSingle nucleotide polymorphism) deni- len olguyu ortaya çıkartmaktı. SNP'ler, aynı tü- rün mensuplan arasındaki gen harflehnin farklı- lığıdır. DNA'nın yazılı dilinde dörtharfveya nük- leotidkullanılır. Bunlar A,T, C ve G'dir. HapMap, ortak SNP'lerin kataloğudur. Birkromozom üze- rinde birbirine yakın duran ve kalıtımla geçen SNP'lere "haplotip" denir. SNP'ler insanların bazı hastalıklara yatkınlı- ğını büyük ölçüde etkiler. Bu hastalıklann başın- da kanser, kalp hastalığı, diyabet geliyor. "Insan Genom Projesi'nin en önemli başarı- sı HapMap Projesi'nin yolunu açmasıdır" diye konuşan genetikçi Spencer Wells, "HapMap, genomun tümünde varolan genetik çeşitliliğin ne kadar sık görüldüğünü ortaya çıkartıyor. Bu verilerden yararlanarak hastalık ilişkisini genom düzeyinde incelemek mümkün" diyor. Bu önemli birgelişme, çünkû bilim insanlan hastalıklann birden fazla genin etkileşimi sonucu oluştuğunu bu şekilde anlamış bulu- nuyor. Genetik yapımızda bulunan ' fazlalıklar(veya çöpler) Insan Genom Projesi'nden önce bazı bilim insanlan, binlerce geni oluşturmak için üç milyara yakın DNA harfi olduğunu tahmin ediyor- lardı. Kaliforniya Üniversitesi'nden biyor,. "Bu miktar ilk başlarda bizlere makul geliyordu, çünkü insan o kadar büyük ve karmaşık bir yapıya sahipti ki. Ne var ki Genom Projesi ile umduğumuzun altında bir gen sayısına sahip olduğumuz -yaklaşık 20.000- 25.000 arası- anlaşıldı. Bu da her bir genin bir- den çok işlevi olduğu anlamına geliyor" diyor. Her bir gen başına sınırlı sayıda DNA harfi düştüğü için, yeni ve daha düşük gen sayımı, DNA'larımızın %98.5'inin genlerle birilişkisinin olmadığını yani, fazlalık DNA'sı olduğu anlamına geliyor. Son yıllarda fazlalık DNA'lannda birkaç gen bulunduğu da anlaşıldı. NIH Başkanı Collins, "Fazlalık DNA'ların da işlevlerinin oldu- ğu artık biliniyor" diyor. Genetikaraştırmalann hız kazanması Harvard Universitesi'nde "Kişisel Genom Projesi"ni yürüten George Church, Human Genom Projesi'nin gen çözümünde daha yeni, daha hızlı ve daha ucuz yöntemlerin ortaya çık- masına yol açtığını söylüyor: "Insan Genom Projesi yapbozlara benziyor. Kutunun kapağın- daki nihai resmi görürseniz, parçaları nereye yerleştireceğinizi bulabilirsiniz." GELECEK10 YILDA NELER OLACAK? Genetikçiler, yakın gelecekte insan genlerinin gizlerinin büyük birkısmının gün ışığına çıkaca- ğını, kişiye özel tedavilerin uygulanabilirolaca- ğını düşünüyor. Genetikçiler, yakın gelecekte insan genlerinin gizlerinin büyük bir kısmının gün ışığına çıkacağını, kişiye özel tedavi- lerin uygulanabilir olacağını düşünüyor. Bizleri neyin Homo Sapien yaptığı anlaşılacak Bilim insanlan gelecekte genomlarımızı en yakın evrim- sel kuzenlerimiz olan şempanze ve Neanderthal ile karşılaş- tırabilecek. Böylece bizleri hangi genlerin Homo Sapien hali- ne getirdiğini anlayabileceğiz. Collins, Neanderthal genlerinin kısmen çözülmüş olma- sını bu hedefe yönelik çok büyük bir gelişme olarak değer- lendiriyor. Gen terapi ile hastalıklar tedavi edilecek Hatalı genlerin yerine normalgenle- ff\: „ İ İ l i \ ^1 f ri yerleştirmek olarak tanımlanabilecek gen terapi, VVills'e göre gelecek 10 yıl içinde sisteme gire- bilecek. VVills, en önemli sorunun gen- lerin hücreye nasıl taşınacağı ile ilgili ol- duğunu söylüyor. Bunun tehlikeli sonuçlar doğurabileceğine dikkat çeken VVills, çok kısa zamanda bunun gerçekleşeceği görüşünde. "Gen'in anlamı değişecek Gen'in gelenekselanlamı DNA'nın spesifik birproteini kodlayan kısmıdır. Ancak son yıllarda fazlalık veya çöp DNA denilen kısmın da, protein üretmemekle birlikte önemli bir işlevi olduğu ortaya çıktı. Nobel Ödülü'ne layık görülen çalış- mada RNAi veya RNA arayüzü denilen molekül tipinin genle- rin işlevselliğini büyük ölçüde etkilediği anlaşıldı. Kişiselgenom taramasının maliyetigiderek dü- şecek Uzmanlara göre teknolojinin gelişimine paralel olarak beş yıl içinde insanlar, genomlarını yaklaşık bin dolara tarat- tırabilecek. Daha sonra bu bedelin 100 dolar civanna düşme- si bekleniyor. Collins'e göre herkesin genom taramasının sağlık dosyasının içine rutin bir uygulama olarak gireceği günler çok yakın. Collins, bu bilgilere dayanarak herkese farklı tedavilerin uygulanacağını, ilaçların kişiye göre tasar- lanacağını umut ediyor. Kjşinin bedensel ve ruhsalgelişimiyle ilgilitah- minler yapılabilecek Bilim insanlan, genomların içerdiği bilgileri daha iyi an- ladıkça, genlerin insanların fiziksel ve zihinsel gelişimlerine ilişkin daha sağlıklı tahminlerde bulunabilecekl. Uzak gele- cekte yalnızca genomuna bakarak, bir çocuğun nasıl bir ye- tişkin olacağı konusunda fikir edinilebilecek. J-Tf |:f;• • • > • ' î' : ! i j >> l ı <i î . . !•"» " i 1 r * -İ J r E I