Katalog

QÛ CJD İNSAN GENOM PROJESİ'NİN 10.YILI On yılda biyoloji kökten deği Insanın gen haritasının çözülüşünden bu yana on yıl geçti. Tıp bilimi bu gelişmeyle birlikte kişiye özel terapilerin geliştirilebileceğini umuyordu ama bu hedef henüz tutturulmuş değil. Bu süreçte biyolo- jinin kökten değiştiği bir gerçek. Nature dergisi insan kalıtımının çö- zülüşünün onuncu yılı nedeniyle "The Humane Genome atTen" başlığı altında konuyla ilgili çok sayıda makale yayımladı. r eni edinilen bilgilerle insanlık yepyeni terapi olanakları geliş- tirme şansını yakaladı. Gelişme, birçok hastalığın tanısı ve teda- visinde devrim yaratacak." ABD Başkanı Bill Clinton 26 Haziran 2000 tarihinde, insan gen haritasının çözültnesini kutla- mak üzere düzenlenen törendc bu şekilde konuşmuştu. Bilim alanında atılan bu önemli adım, aslında aynı zamanda diplomatik bir dönüm noktasıydı. Nitekim törende iki amansız rakibin barışması da kutlanı- O 5 C\J s OQ O yordu. Genetiğin öncüsü Craig Venter ve firması Celera Genomics, Amerikan Enerji Bakanlığı ve Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün (NIH) işbirligi ilc yüriitü- len tnsan Genom Pıojesi tnsan Genom Projesi ile yayın haklan için savaşıyordu. Aynı zamanda ısmarlama terapiler ve kişi- sel konınma gibi gelişmelerin hayalleri kunıluyordu. Peki on yıl sonra hayalleri ne kadarı gerçekleşti? NATURFINANKETÎ Nature dergisinde yayımlanan ankcte göre 1000 bilim insanından yüzde 69'u, insan genomunun çözülmüş olmasını, on» ları bilim yapmaya teşvik ettiğini ya da çalıştnalarının yönünü ctkilediğini söyle- miş. Bilim insanlarının yüzde 90'ı, çalış- malannda verilerden yararlandıklarını, üçte biri bu verileri her gün kullandıkları- nı söylemiş. Venter, insan genomunun çözülüşü- nü ilk açıklayanlardan biri olmakla birlik- te, 2007 yılında kendi DNA'sını okutan ilk kişi olarak da bilim tarihine geçti. Nitekim ankete katılanların yüzde on üçü genetik yapısını analiz ettirmiş. Yüzde yirmisi işlemlerin 1000 dolar- dan, yüzde 6O'ı ise 100 dolardan daha ucuz olması halinde kahtımını analiz etti- rcceğini söylemiş. Katılımcıların yüzde on yedisi ise üzerine para bile ödenecek olsa DNA'larını çözdürmeyeceklerini açıkla- mışlar. İnsan genomunun çözülüşünden en çok dizilim (sequencing) teknolojisi ve biyobilişim yararlanmış. En az fayda sağla- yan ise klinik tıp. VERÎ ÇOKLUĞU SORUN YARATIYOR! Eleştirmenler genetik biyolojide elde edilen verilerin hâlâ zor kaydedilebilir ve zor analiz edilebilir olduğundan yakınıyor. Mesela New York Times gazetesine konu- şan bir şirket sözcüsü, yığınla veri var ama tek bir ilaç yok diyor. Peki ankete katılan bilim insanları ne diyor? Yarısı kalıtım verilerini analiz ede- cek kadar gelişmiş yazılım programına sa- hip olmadıklarından, yeterli sayıda uz- manlaşmış biyobilişimcinin bulunmama» sından ve dörtte biriyse işlemcilerin kötü olmasından yakınıyorlar. Belki de bu ya- nıtların ardında insan genom projesinin başlangıcından bu yana var olan düş kı- rıklıkları gizlidir. "Gerçi çok fazla veri var ama bunların birçoğunu hâlâ anlaınıyo- ruz" diyor Amerikan Ulusal Biyoteknoloji Bilgileri Merkezi Müdürü David Lipman. Araştırmacılar öte yandan kişiye özel tıbbın ne zaman gcrçekleşeceği konusun- da temkinli davranıyorlar. Ankete katı- lanların üçte birinden fazlası on ila yirmi yıl içinde, yüzde yirmi sekizi beş ila on yıl içinde gerçekleseceğine inanırken, yüzde beşi bu gelişmeyi hiç göremeyeceğini söy- lemiş. GENETİK HASTALIKLARI ÖNLEYENTEKNOLOJİ Geçen yıl Türkiye'den doktorlar, Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi'den Rtchard Lifton'ın laboratuvarına kilo al- makta sorun yaşayan ve vücudu su tutma- yan bir bebeğin kan örneğini gönderdi. Doktorlar bebeğin böbreklerini ctkileyen genetik bir hastalığı olmasından kuşkula- nıyorlardı. Lifton'ın ekibi 10 gün içinde çocuğun protein sentezinden sorumlu genlerinin dizilimini çıkarttılar. Ve sonucunda hasta- lığına yol açan gen mutasyonunu buldu- lar. Aslında mutasyon, doğrudan böbrck sorunlarına neden olmaktan çok, bağır- sakların tuz emilimini etkiliyordu. Bebek şanslıydı, çünkü bu teşhise bağlı olarak her gün verilen dengeli bir tuz ve glikoz eriyiği ile sonmları son bulmuştu. Bugüne dek tedavisi başarı ile sürdürülüyor. Bu kadar hızlı bir teşhis birkaç yıl ön- ce hayal bilc edilemezdi. Bütün bunlar, İnsan Genom Projesi'nin bir sonucu ola- rak yeni geliştirilen teknolojiler saycsinde gerçekleşmişti. Çocuk büyüdüğü zaman eğer istersc, kendi çocuklarmda bu hasta- lığın çıkmasını engelleyebilecek. Şimdi tüp bebek uygulamasında, em- briyo anneye yerleştirilmeden önce spesi- fik genetik mutasyonlar açısından genetik taramadan geçiriliyor ve hastalık bulun- ması durumunda uygulama sonlandınlı- yor. Şimdi dünyada pek çok insan tehlike- li hastalıklarımn çocuklarmda görülme- mesi için implant-öncesi genetik tararaa- dan geçmeyi tercih ediyor. Nilgün Özbaşaran Dede, Reyhan Oksay Kaynaklar: www.nature.com/nature, vol 464, issue no.7289,1 Nisan 2010 New Scientist, 19 Haziran 2010 www.nationalgeographic.com