Katalog

03 > •o Yüz gelişiminden sorumlu gen bulundu Baştaraû 8. sayfadan Bu çalışma sırastnda size destek sağlayanlann beklenti- ierini karşılamakta ne gibi güçiüklerle karşılaştınız? Gerek üniversiceler gerck TÜBİTAK ve gerckse karar or- ganları araşnrıvuılara daha çok pay ayırmaya başladı. Ülkemizde yaşanan sorunlar, araştırmaya mali kaynak bul- maktan çtık bu alandaki kuralların yeterince oturmamasından kaynaklanıyor. Hergün yeni bir kural çıkıyor. Yönetmelikler dcgişiyor. Tiirkiye bir anda teknoloji yapmaya karar veriyor ve crtesi gün araştırıcıların patent almasını hekliyor. Herkes bir anda ve bütün sorunları araştırıcıların çözmesini bekliyor. Kurumlar araştırıcıları, araştırıcılar kurumları devanılı olarak suçluyor. Ortada bir panik havası hakim. Unutulmamalı ki binlerce kişi bir anda huluşlar yapıp, teknoloji üretip, patentler alıp bunları pazarlayamaz. Bu ça- Birleşmiş Nazomedyal oluşum • Birincil damak Mcdiandamakolu;umu (prcmaksilla) 7 lıalta lateral damak oluşumu (yan damak tabakası) damak labakalan ALX1-ile ilıjili fıontonajal displazi ALX4-ilo ilgili frontona2al displazi ALX3-ilo ilgili Irontonazal displazi Şekil: Yüz gelişim aşamalan ve ALX gen ailesi ile ilişkilendirilen yüz gelişiminde bozukluklar. Şeklin üst kısmında embriyo döneminde yüz ve damak gelişim aşamalan, alt kısmında ALX ile ilişkilendirilen yüz malformasyonları görülüyor. ALX1 geninin fonksiyon görememesi sonucu yüzü oluşturan tomurcuklar il- kel oluşumiar halinde kalır ve birbirlerine kaynaşmazlar. Bunun sonucunda yüzde derin yarıklanmalar ve gözlerin oluşamaması ile sonuçlanan ciddi malformasyonlar meydana gelir. Damaklar yanlarda ilkto- murcuk halinde kaldığı için damak tavanı oluşamaz ve üst dudak gelişemez. Buna karşı ALX4 ve ALX3 genleri daha çok burnun final şeklinin oluşmasında rol oynar. Bu genlerdeki fonksiyon eksikliği nazome- diyal tomurcuğun iki parçasının birbirleri ile birleşmesinde problem yaratır ve burun ucunun oluşmasına engel olur. Şekil medikal illüstratör Ebru Orallı Bircan tarafından geliştirilerek Am. J. Human Genetics dergisinde basılmış olan orijinal figürden adapte edilmiştir. lışmalar doğası gereği bir koyalım be§ alalım manağı ile yapı- lamaz. Bir karar vcrildiği anda bunun sonuçlarının görülebil- mesi yıllar alabilir. Bu süıeçte sadece araştırıcının olgunlaş- ması yeterli değildir, proje kurumları, karar organları, toplu- mun araştırmalara bakışı, şirkederin vizyonlan gibi toplumu oluşturan bütün elemanlar birarada olgunlaşmalı. Tûrkiye'de akraba evliliklerinin çokluğu bu anomalile- rin artmasına zemin hazırhyor olabiliı mi! Ulkemizde akraba evliliklerinin yüksek oluşu nadir has- talık kapsamında düşündügümüz bütün hastalıkların artması- na neden oluyor. Nadir hastalıkların büyük bir çoğunluğu re- sesif kalıtım tipini göstermekte, yani hcnı anne hem de baba gen taşıyıcısı olurkc.n her iki taraftan hastalıklı geni alan ço- cuklarda hastalık ortaya çıkıyor. Böylece hastalık kuşaklar bo- yunca sessizce taşmıyor. Gelişmiş ülkelerde bu hastalıklar "na- dir hastalık" kapsamında dcğcrlendirilir- ken, bizim toplumumu: için hiç de nadir değil, yaygın ve pek çuğunda ömür boyu tedavi gerektiren bir saglık sorunu. Ülkemi: hızla nadir hastalıkla mücadele programı oluşturmalı. Bu gen ailesinin keşfi, yank dudak ve yank damak sonınlanna doğum öncesi ta- nı imkanı getiriyor mu? Tedavi açısından yeni bir çözüm oluşturabilir mi? Bu gen ailesinin keşfi tüm yank du- dak anomalilerine doğum öncesi tanı im- kanı getirmiyor. Ancak bu genlerdeki bo- zukluklardan kaynaklandığı belirlcnen anomalilerde gebeliğin çok erken döne- minde tanı mümkün. Bunlarda da ALX1 genine bağlı olanlarda erken tanı yapmak kritik öneme sahip. Bu gende fonksiyon yokluğu, yüz gözlerin, üst dudağın, damak- ların hiç oluşmamasma yol açıyor. ALX3 ve ALX4 genlerindeki fonksiyon kayıpla- rında ise daha hafif malformasonlarla kar- şılaşıyoruz. Bu durumda Plastik ve Rekonstrüktif Ccrrahi devreye girccek. Tedavi açısından yenilikçi yaklaşımlar gündeme gelebilir. Bu konuyu proje part- nerimi: Prof. Dr. Erhan Pişkin (Hacettepc Universitesi- Kimya Mühendisliği ve Biyomühendislik) ile değerlendiriyoruz. ALXgen ailesinin keşfinden sonraki adımlarne olabilir? Bu çalışma hangi çalışmalara yol gösterecek veya yolunu aja- cak? Bu keşif bilimsel açıdan son deıcce önemli bir bilgiye ulaşmamızı sağladı. ALX gen ailesi farklı genler ve proteinler arasında ilişkiye açık bir transkripsiyon faktörü. Bunların hc- def genlerini bulmaya çalışmak ilk adım olabilir. Bu genlerin fonsiyonlarının anlaşılması yüz gelişiminde rol alan diğer gen ailelerine ulaşmamızt ve bunların birbirleri ile olan kompleks ilişkilerini anlamamıza yol açacak. Yine bu genlerin, hayvan modellerinde başka dokuları da etkilediği için, insanlarda şu ana kadar bilmedigimiz ıolleri de yakın bir gelecekte ortaya çıkabilir. Amerikalı araştırıcıların bir çalışması, özellikle ALX3 geninin toplumda yaygın görülen yank dudak anoma- lisinde de rolü olabilcceğini düşündürdü. Kısaca bulgulanmız bilimsel açıdan pek çok yeni araştırmayı tetikleyeccği açıktır. Türkiye'de gen araştırmalannm yapddığı diğer merkez- lerarasında işbirliği vaımıîGen çahşmalan açısından Tûrkiye nerede? Prof. Dr. Ash Tolun (Boğaziçi), Prof. Dr. Musrafa Tekin (Ankara Universitesi), Prof. Dr Tayfun Özçelik (Bilkent Universitesi), Doç. Dr. Kemal Topaloğlu (Çukurova Universitesi) ve süqtriz gencecik bir isim Doç. Dr. Ersan Kalay'ın (KaradenizTeknikUniversitesi) çok basanlı gen bul- ma çalışmaları var. Bu gruplardan intümüzdeki günlerde yeni gen haberleri alacağımızı da burada müjdelerim. 1994'den be- ri gen bulnıa çalışmaları yapıyorum. Bu çalışmalara araştırıcı- ların ilgisi en yüksek seviyede. Ülkemizden yeni genlerin bil- dirilmesi, hepimizin yaymlarının prestiji yüksek dergilerdc da- ha fazla dikkate alınmasına neden oluyor. Bu nedcnle bu alan- da çalışanlar yakm ilişki içindcyiz. Gen haritalama disiplini- nin vazgeçilmez ve birbirinin içine geçmiş iki kuralı "ortak ça- lışma" ve "rekabet" arasındaki ince dengeyi daha iyi kavrıyo- ruz. "Küçük olsun benim olsun" mantığmdan uzaklaşıp, gide- rck çok uluslu, çok katılımlı çalışmalarda sorumlu araştırıcı (corresponding author) olmayı hedefliyoruz. Kısaca Türkiye bu alanda yükselen bir yıldız gibi geliyor. Kaynak: 1- U: E, Aliinay Y, Aktas D, Vıırgcl I, Guccr S, Tunclıilek G, vım liffiflint; H, Yilma: E, Dcrcn O, PnM.in.lti N, O:J;i(; H, Litlır T, Balci S, Alikasifoylıı M, Wullnik H, Akanu NA. Disnıpı kın of ALX1 Causvs Ejitreme Microphtlıalmiıı anJ Scvcre l-'aciııl C-lcftinj;: Expanditi); ihe Spt'ctnım of Auuisomal-Rcccssivc .^/.A'-RelatfJ Froıınm;>sııl Dysplasia. T/ıc Americım .loumıılolHuımm dcnctics, 2010; 86(5): 789 - 1%. 2- Kayserili H, U: E, Niessi'iı C, Van;t'l I, Alanay Y, TuncKlek U, Yipit G, Uyuuncr O, ûımlan S, Okur H, KayRin S, B;ılci S, Mavili E, AlikasifoEİu M, Haasc I, Wollnik E, Akarsu NA . ALX4 Jyt.fımctitııı Ji.snıpts craninfaci- al and cpidcımal develüptnenr. 1 luııı Mol ücnci. 20Û9; 18(22):i357-66 Tatent başvurusu 10 bini geçti1 Hacettepe Universitesi (HÜ), 10 Mayıs tarihinde Ankara'da "HÜ ARGE Proje Pazarı- 2010, HÜ Patent Bilgi Günleri- 2010 ve KOSGEB 20. Kuruluş Yılı Etkinliği" ortak.açılışını gerçekleştirdi. Türk Patent Enstitüsü'e (TPE) göre, 2009'da küresel ekonomik krizin etkilerine rağmen on binin üzerinde başvuru aldıklarını ve son birkaç yıldır ülkemizin, Avrupa'da en çok marka ve tasarım başvurusunun yapıldığı ilk üç ülke arasında yer alıyor. ElİfCan InalkOÇ- ANKARA Cumhuriyet Bürosu H acettepe Universitesi bu yıl akademisyenlerinin öy- külcrini, uygulamalarını ve deneyimlerini kamuoyu ile paylaşmak, gençlerde bilime ilgiyi arcırmak, TPE ta- rafından verilen patent sürecini anlatmak, üniversite-sanayi iş- birliğini teşvik etmek amacı ile "Hacettepe Proje Pa:an" adı altında bir etkinlik düzenledi. Rektör Yardımcısı ve Hacettepe Teknokent A.Ş. Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. H. Selçuk Geçim, Hacettepe Teknokent'in en hızlı gelişen teknokent- lerden birisi oldugunu, çok sayıda firmanm ARGE çalışmala- rını Hacettepe Teknokent'te yapmak istemeleri nedeniyle tam kapıısiteyle çalıştığmı kaydetti. Hacettepe Universitesi Teknoloji Geliştinne Bölgesi'nde 86 proje üzerindeki Aı-Ge çalışması ta- mamlandı ve halen 190 ARGE projesi süıüyor. Prof. Geçim, 688 çalışanıyla, kunılu- şundan bu yana elde ettiği 205 milyon liralık cirosuyla Teknokent'in ülke ekonomisine önemli oranda katmu değer yaratdığmı ifade etti. Türk Patent Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Habip Asan, Türkiye'nin bilgiyi sadece tüketen bir toplum olmaktan çıkıp, bilgiyi üreten bir toplum halinc gelmesinin önemine işaret ede- rck, patent başvuru dibeyi hakkında bilgi verdi: "Ülkemizde 2008 ve 2009 yılında Cumhuriyet tarihimizdc ilk defa patent ve fay- dalı model başvurusunda 10 binlerin üzerine çıkıldı. Marka ve endüstriyel tasarım başvunılarında çok daha olumlu bir tabloyla karşı karşıyayız. Son birkaç yıldır, Avrupa'da en çok marka ve tasarım başvurusunun yapıldığı ilk üç ülke arasında yer alı- yoruz. 2009 yılında 70 binin üzerinde marka başvurusu ve 27 bin dolayında endüstriyel tasarım için enstitümüze başvuru yapıldı". Açılış konuşmalarının ardmdan Ankara ilinde en fazla patent başvurusu yapanlara şu kategorilcre göre plaketler ve- rildi: "Aklın Teknoloji İle Buluştuğu Patent" kategorisinde 2000-2009 yılları arasında Ankara ilinde en fazla patent baş- vurusu yapan Türk Traktör ve Ziraat Makinaları A.Ş. birinci olurken, TÜBİTAK ikinci ve Milli Savunma Bakanlığı üçün- cü oldu. "Aklın Teknoloji İle Buluştuğu Faydalı Model" kategori- sinde 2000-2009 yılları arasında Ankara ilinde en fazla fayda- lı model başvurusu yapan Dr. Orhan Seyfi Aksakal birinci olur- ken, Türk Telekomünikasyon A.Ş. ikinci ve KMC Makine Sanayi ve Tic. Ltd. Şti. üçüncü oldu. "Farklılığın Kaliteyle Buluştuğu Marka" kategorisinde 2000-2009 yılları arasında Ankara ilinde en fazla marka baş- vurusu yapan Kavaklıdere Şarapları A.Ş. birinci olurken, Türkiye Vakıflar Bankası Türk A.Ş. ikinci ve Türk Telekomünikasyon A.Ş. üçüncü oldu. "Aklın Estetikle Buluştuğu Endüstriyel Tasanm" katego- risinde 2000-2009 yılları arasında Ankara ilinde en fazla en- düstriyel tasanm başvurusu yapan Sedir Mobilya San. ve Tic. A.Ş. birinci olurken, Tepc Mobilye San. ve Tic. A.Ş. ikinci ve Metebronz Mobilya Aksesuar Aksam San. ve Tic. A.Ş. ise üçün- cü oldu.