Katalog

Genetik Hastalıklarda Tedavi ve Fare Doktorları Bu konuya daha önce de değinmiştim. Binlerce genetik has- talık var. Ana babalar çocuklarına bu hastalıkları taşıyor. Tabii büyük çoğunlukla bunu taşıyıcı olduklarını bilmeden yapıyor. Milyonlarca insan kusurlu, hastalıkyapan genler taşıyor. Bir örnek vermek gerekirse SMA adlı hastalık genini Amerika'da 7 milyon kişi taşıyor, ama hasta değiller. Onlara taşıyıcı di- yomz. Prof.Dr. Cofkun Özdemir, [email protected] B u taştyıcılar arasından bir lcadın bir erkek evlenip çocuk yapınca bir değil iki kusurlu genin bir araya gelişi hangi çocukta gerçekleşirse, onda hasta- lık ortaya çıkıyor. Tek bir gen almış olanlar, ana babaları gibi taşıyıcı olu- yorlar. Akraba evliliği bu yüzden bu hastalıklar için daha büyük bir risk, akraba- lar aynı cins genlere sahip oldukları için. Bir de anneden erkek çocuğa geçen genetik hastalıklar var. Burada taşıyıcı an- ne oluyor. Duchenne, hemofili gibi. Üçüncü çeşit genetik hastalık, kendisi has- ta olan anne ya da babadan çocuğa geçiş. Buna dominant (başat) geçiş diyoruz Yazık ki bu hastalık genlerini yok etmek mümkün değil, sadece bazılarında do- ğutn öncesi tanı kuyup aile isterse hamileliği sona erdirmek mümkün. Bu hastalıkların tedavisi için büyük çalışmalar yapılıyor. Hasta gen yerine sağ- lamını koymak, sorumlu genin üretdği proteini ya da benzerini sağlamak, hücre tedavileri, kök hücre, enzim tedavileri gibi. Ancak başarılı sonuçelde etmek bü- yük engelleri aşmayı gerektiriyor.. Hastalıkların hayvan modelleri elde ediliyor ve onlar üzerinde yıllar süren çalışmalar yapılıyor. Bu hayvan deneylerinde ba- zen yok umut verici sonuçlar elde ediliyor ve bunlar yok defa ölçüsüz bir şekilde medyaya yansıyor. Doğaldır ki hastalar da bu haberlerle büyük umutlara kapılı- yorlar. Ne var ki hayvan modellerindeki başarının insanda yineleneceğinin garan- tisi yok. Nitekim böyle sonuçlarla sıkça karşılaşıyoruz ve önceki abartmalı ölçü- süz haberlerle umutlanan hastalar büyük bir düş kırıklığı yaşıyorlar. lşte bu yüzden çok ünlü İngiliz bilim adamı nörolog Prof. Dubowitz kongre- lerdeki konuşmalarında "fare doktorlan ile ciddi sonınlanmız var" diye mizahi bir uyarı yapıyor. Böyle bir düş kırıklığınt yazık ki geçtiğimiz günlerde hastalarımız- la birlikte biz kas hastalıkları ile ilgilenen nörologlar yaşadık. Duchenne hasta- lığında ve onlann içinden bir bölümünde yararlı olacağına inanılan ve bu konuda yıllardır geniş yayınlar yapılan bir ilaç PTC124 (ataluren) ile, hasta çocuklar üze- rinde 48 haftalık bir deneme tedavisi gerçekleştirildi ve yakında sona eren de- nemenin maalesef umulan sonucu vermediği anlaşıldı. PTC 124 ile ilgili umutlardan bu sütunlarda söz etmiştim. Bu umutların ger- yekleşmediği haberini ilk olarak lsrail'deki bir toplanttya katılan Prof. Haluk Topaloğlu bize duyurdu. Bu üzücü sonucu biz de hastalarımıza web sayfamızla ve elektronik posta ve telefonlarla duyuruyonız. Duyurulardan, başka benzer (nokta mutasyon) genetik hastalıklarda denemelerin devam edeceğini anlıyoruz. Umut verici başka çalışmalar devam ediyor. Onlarda yüz güldürücü sonuçlar elde edilmesini dileyelim. Exon skipping (ekson atlama) umutlan süregeliyor. Bunu beklerken, bugün gerçekçi amacın, hastalarımtzı müm- kün olan en iyi şekilde yaşatmak olduğunu yineleyelim. Bu yazı ile, hastalıkların çok büyük sırlar taşıdığına, kesin tedavi olanaklan- na ulaşmanın çok büyük engelleri aşmayı gerektirdiğine, çok güvenilir görünen teorilerin de geyersiz kalabileceğine ve hayvan modellerindeki olumlu sonuçlar- la umuda kapılmanın doğru olmayacağına işaret etmek istedim. Çernobil Mirası: Rizedeki Çaylar Rize bölgesinde toprağa gömülü 58.000 ton radyoaktiviteli çayın çevre ve insana olabilecek etkileriyle ilgili 'radyasyon fiziği' değerlendirmesi. Dr. YükselAtakan. Radyasyon fizikçisi, Almanya, [email protected] O y^Nisan 1986'daki Çemobil nükleer santralındaki kazanın ardından hava akımlanyla L Ubirçok ülkeye ve bu arada Türkiye'ye de taştnan radyoaktif maddelerin, özellikle Rize çevresindeki nndık ve çay bahyelerini yoğun olarak etkilediği bilıniyor. O zamanlar Rıze'deki üreticilerin elinde kalan oldukça yüksek radyoaktiviteli 58.070 ton çayın, 1988 yılında Bakanlar Kurulu'nun aldığı karar uyarınca, bulunduklan Çay tşletmeleri'ne ait fabrika arazi- lerinde uygun alanlara gömülmesinin ve buraların Türkiye Atom enerjisi Kurumu (TAEK) uzmanlannın gözetim ve denetiminde bulundurulmasının kararlaştırıldığını, TAEK'nin 25 Aralık 2009 günkü 'Basın Açıklaması'ndan öğreniyoruz (36 gömü alanın- da toplam 46 gömü yeri bulunuyor). Son aylarda, Rize Ünivenitesi'nde bir halı saha yapımı sırasındaki kazıda çay çuval- larına rastlandığı, ölçülen radyasyonun fazlahğı nedeniyle çukurun granitle kapatıldığı, an- cak radyasyonun azalacak yerde daha da arttığı ve panik yaşandığı basında tartışıldı. TAEK'nin açıklamasında bu gömü yerinin, sonradan Rize Üniversitesi'ne devredilen Çay tşletmeleri tesislerinden birinin arazisi olduğu belirtiliyor. Bu yazımızda toplam 58.000 ton gömülü çay atığıyla ilgili radyasyon fiziği açısından çevreye ve insana olabilecek etkileri kısaca değerlendireceğiz: Çay çuvallarında Çernobil kaynaklı radyoaktif maddelerden en bol bulunanı, 30,17 yıl yanlanma süreli sezyumdur 137 (Cs 137). Çuvallardaki çayların içerdikleri radyoaktif maddelerin cins ve radyoaktivitelerine göre atıklar için uygulanan 'serbest sınır değerleri' aşması durumunda, 'Radyoaktif Atık' olarak uygun yerlerde depolanmalan ve bu depolann kontrol altında bulundurulmaları, ilgili uluslararası standartlara göre gerekiyor. Rize Üniversitesi bahçesinde serbestçe yapıldığı anlaşılan kazıda rast gele bulunan çay çuvallan, gömü yerinin bir çitle çevrilmediğini ya da denetim altında bulunmadığını göster- mekte. İlgili çay işletmesinin bu araziyi üniversiteye devrederken radyoaktif atıklı alan- da gerekli konıyucu önlemlerin alınmasını sağlamak için TAEK uzmanlanyla birlikte yazılı bir 'devretme sözleşmesi' yapıp yapmadığı ise bilinmiyor. Benzer şekilde diğer 45 gömü yerinden her birinin çitle çevrili olup olmadığı ilgili dene- timlerin yapılıp yapılmadığı da, yukarıdaki TAEK basın açıklamasında yer almıyor. Ayrıca her bir gömü yerinde başlangıçta hangi radyoaktif maddelerden ne miktarlarda bulunduğu (envanteri) da açıklanmış değil. Halbuki ancak bu bilgilerin ışığında bugün hangi cinsten ne kadar radyoaktif maddenin arta kaldığı kestirilebilir ve bazı önlemlere gerek olup olmadığı her gömü yeri için açık- lanabilir. Çemobil kaynaklı çay yuvallarındaki radyoaktif maddelerden yağmur ve yeraltı sulanyla toprağa geçebilenlerin, 'toprak, su, bitki ve hayvan zinciri' ya da 'doğnıdan kuyu ya da kay- nak sulan* yoluyla insana ulaşabileceği göz önüne alınarak, çevrede aynntılı ölçüm ve değer- lendirmelerin yapılmakta olduğu varsayılır. Öte yandan özellikle sezyumun topraktaki mad- delere kimyasal olarak bağlanması sonucu bitkilere çok az ulaşacağı, ayrıca çuvallardaki daha düşük radyoaktiviteli sezyumlu çaylann da geçen 24 yılda neredeyse yanlanması sonu- cu, radyoaktivitelerinin 'serbest sınır değerlerin' altına inmiş olabileceği göz önüne alı- nabilir (Cs 137'li atıklar için serbest sınır değer 10.000 Bq/kg) \\\. Sonuç olarak, 58.000 ton çayın bulunduğu 46 gömü yeri ve çevresindeki bilimsel çalış- malarla ilgili teknik raporların TAEK intemet sitesinde açıklanması ve bunların sürekli güncellenmesi beklenir. Böylelikle çevre ve insanın 'Çernobil Mirası'ndan etkilenip et- kilenmediği kamuoyunun gözleri önüne serilecek ve çevredeki halkın kaygıları giderile- bilecek, medya ve internetteki spekülasyonlar da önlenebilecektir. /l/ Bq (Bekerel): Radyoaktivite birimi olup lBq, saniyede 1 bozunma gosteren radyoaktif madde miktarı olarak tanımlanıyor. Örneğin vücudumuzda doğal kaynaklı maddelerden oıtalama olarak 9000 Bq radyoaktivite bulunuyor ve her saniye, her birimiz farketmeden, en azından 9000 ışın yayıyoruz. o ve özellikle tedavide son yenilikler anlatıldı. Ancak bu hastalığın konıyucu hekimlik yönü ile üriner sistemde taş oluşumunu önlemek de önemli. Taş oluşum mekanizmasında kalsiyumdan söz edil- di ama oksalat'tan söz edilmedi. Bilindiği gibi ülkemiz gibi dünyada da üriner sistem taşlarının yüzde doksa- nı "kalsiyum oksalat" taşıdtr. Çoğu zaman yanlış bili- nen, kalsiyumdan zengin besinlerin alınması ile üriner sistemde taş hastalığının artacağıdır. Oysa, araştırma- lar kalsiyumdan zengin beslenmenin üriner sistemde taş oluşma olasılığını büyük ölçüde azalttığını göster- mekte. Bu nasıl oluyor? Aldığımız gıdaların çoğunda ok- salat mevcuttur. Ama kalsiyum için bu söylenemez. Yoğurt, peynir, çökelek, tereyağ ve süt, kalsiyumdan zen- gindir. Oksalat bakımından en zengin gıdalar pancar, sert kabuklu yemişler (findık, badem, ceviz, antep fıstığı vb.) çikolata, çay, buğday kepeği, ıspanak, roka ve yeşil yap- raklı sebzelerdir. Besinlerle alınan oksalat eğer mide ve bağırsakta zen- gin kalsiyumla buluşursa "kalsiyum oksalat" halinde ba- ğırsaktan büyük ölçüde atılmaktadır. Yani bağırsaktan emilip kan yolu ile böbrekteki nefronlara gelememek- tedir. Dolayısı ile taş yapıcı özelliği azalmakta. Geleneksel olarak ıspanak, semizotu, yaprak sarma ile beıaber yoğurt yenilmesi bu nedenle doğru bir dav- ranıştır. İngilizlerin çayı sütle içmesi de bu tür yararlı bir gelenektir. Ayrıca diyette tuzun azaltılması, maden su- yunun az içilmesi ile taş oluşumunu azalttyor. Kemik eri- mesini önlemek için yemekle beraber kalsiyum karbo- nat alan deneklerde de üriner taş oluşumu azaldı. Sonuç olarak, çoğu kalsiyum oksalat taşı olan üri- ner sistem taş hastalığından korunmada yapılacak en pratik öğüt, öğünlerimizde mutlaka kalsiyum içeren bir besin bulunmasıdır. Örneğin, kahvaltıda peynir (tüm çeşitlerinde kalsiyum zengindir), öğle ve akşam ye- meklerinde yoğurt ya da ayran, çayı süt ile sevmezse- niz hemen sonrasında biraz yoğurt iyi seçeneklerdir. Ayrıca bol su içilmesi de değerli yazarların ifade etti- ği süpersaturasyonu azalttığı için gereksinimin arttığı dunımlarda (sıcak iklimde ve fazla hareketten ötürü terle fazla kayıp) çok önemlidir. co