Katalog

GENETİK TEDAVİ tedavi başladı... Anne karmnda leksı emer ve DNA'yı kendi jenomuyla bütünleştırerek gerı kalanını atar Izln almak 3 yıl sürdü Sıçanlar, fareler ve tavşanlarla yaptığı testlerde VVİIson, bu teknığı kullanarak karacığer hücrelerıne bir Işaretleylcl gen yerleştırdı VVılson, normal bır gene, amonyağı parçalayan bır karaciğer enzımi yerleştırmeyı planlıyor Bu, normal genden yoksun olup konjenıtal hiperamonemya adı verılen hastalığa yakalanan ınsanlara yardımcı olabılır Ancak ışaretleyıcı genle yaptığı denemelerde Wılson, etkının dört gün ıçınde kaybolduğunu gördü, belll kı yenı genı ıçıne alan hucreler kısa ömürlu olmuşlardı Yıne de VVİIeon bu tur geçici etkilerin de uğraşmaya değer olduğu görüşünü savunuyor Gen ılaç gıbı etkıyerek fazla amonyak nedeniyle rahatsız olan ınsanlara bu zor dönemlerınde yardımcı olabilır VVılson benzer bır başarıyı aıleden gelen hıperkolesterolamılı tavşanlarda gösterdı Bu hastalığın nedenı normalde düşuk yoğunlukta lıpoproteinlere bağlanan karaciğer hucrelerının ustundekı alıcılara ılişkın bır yanlış gendır Yanlış LDL (duşukyoğunluklulıpoproteın) taşıyan ınsanlar kanlarındakı LDL'yı temızieyemezler ve 30'lu yaşlarında genellıkle kalp krizı geçırlrler nağın bır tumöre kan taşıyan bır damara gen yerlestırıp tumörün nekroz faktöru ışlevını görmesl sağlanamaz mı?" Collıns'ın önerdiğı şey denendl Mıchigan Unıversıtesı'nde moleküler biyolo|i asıstanı Profesör Gary Nabel, bir retrovirus tarafından taşınan genleri, bir laboratuvar hayvanının damarının ıç yüzünden çıkardığı endotei hücrelerıne yerleştırdı Bu genler, ısaretieyıcı bır enzım olan betagalaktosıdaz ureterek normal şekılde çalıştılar Nabel'ın bır sonrakı adımı, genleri doğrudan canlı bır domuzun endotei hücrelerıne yerleştırmeye çalışmak oldu Bu yaklaşım damarları tıkayan plakları parçalayacak maddelerı üreten genlerın kan damarlarına yerleştırılmesınde de kullanılabılır Collins, Nabel'in stratejısinl sıstikfibroza uyarlamak ıstıyor Bu hastalığa pek çok vakada neden olan yetmezlık artık bılındığıne göre normal genleri hastanın akcığerının epıtel hücrelerıne yerleştırmek ıçın adenovıruslerı kullanmak mümkün olabılır Down sendromu, sistik fibroz glbi genetik hastalıkları saptamada kolaylık... manyetik antikorlar hastalık belirleme Anne kanında tötüz hücreleri bulunur Bunlar manyetik antikohara bağlandıklan „ zaman, bir mıknatısla izole edılebilir ve sınanabtlirier manyetik hucreler Deney yapılıyor. Anderson ve Rosenberg gen tedavısınde öncu konumundalar, ama pek çok araştırmacı onların hastalıklarının lyıleşmesı konuşunda çok lyımser olduklarını duşunuyor Gen tedavısını uygulayanlar yıllar önce hastalarının kemık ılığıne canlı genler yerleştırmeye çalıştıklarında yanlış bır başiangıç yaptılar "Belkı ılk düşünulenler en tyı duşunceler değıldı" dıyor Collins "Şu anda yapmaya çalıştığımız şey, gen tedavısını öbur tedavilerle aynı kategorıde duşunmenın akılcı olduğunu, yalnızca genetık hastalıklarda değıl, her tur hastalık alanında kullanılabıleceğını soylemek" (g.a.n.s) Genler * en üstün ilaç mı? VVİIson, genlerın 'en üstün Ilaç' ışlevı görebıleceklerını savuouyor tabıı eğer kısa surede tedavi edıcı bır ılaç uretmek uzere belırlı hucrelere verılırlerse Sıstık fıbroz ve nörofıbromotoz genlerının kâşıflerınden bırı olan Francis Colllns şöyle dıyor "Belkı gen tedavısı yalnızca seyrek rastlanan genetık hastalıklarda değıl, daha genış bır alanda kullanılabılecek Ör nnenin kanından, hamılelığin Ilk M>klz h a f t a n içınde ızole edılen fotal hücreten üstunde yapılan testler fotusun cinslyetlni ortaya çıkarabilıyor The Lancet'te (28 tem s 197) betımlenen teknıkler, anneyı ya da sağlıklı fötusu rıske sokmaksızın, cıddı genetık hastalıkları olan fötuslerı belırlemede kullanılabılır Amnıosentez ve CVS (Chorıonıc Vıllus Sampling) gıbı dığer teknıkler, tanı ışlemınden sonra fötusun kendılığınden duşmesıne küçük bır oranda (yüzde 12) neden olabılırler "Artık Down sendromu ve slstlk flbroz glbl çesltli genetik hastalıkları, döllenmeden artı hafta sonrası kadar erken bir zamanda bellrieyecek rutln dogum öncesi gorüntüleme programlan Içln bir temel oluşturrmış bulunuyoruz" dıyor Adelaıde'dakı Flınders Ünıversıtesı'nden obstetrı ve jınekolojı profesöru VVarren Jones. ileride embriyoyu oluşturacak, ortasını boş bırakarak bır top oluşturacak şekılde dızılen blastokıst duvarını olusturan trofoblasttan alınan hucrelerdır soz konusu hucreler Utz Mueller ve Adelaıde'dekı arkadaşları monaklonal antıkorları (MCAbs) kullanarak kan örneklerınden fötal hücreleri, hücrelerın, farelerden alınan MCAbs1 la kaplı mınık manyetik boncuklara tutunmalarını sağlayarak ızole ettıler Test edılen 6800 adet bu tür antıkordan beşı ınsan trofoblast hücrelerıne bağlandı Annenin kanında oldukça küçük mıktarlarda bulunan hücrelerden alınan genetik madde. DNA'yı büyütme yöntemi olan PCR (polımeraz zıncır reaksıyonu) kullanarak çoğaltıldı Bu o denlı etkill oldu ki arastırmacılar üç fötal beyaz kan hücresınden, erkek olduğunu gösteren Ykromozomunu saptayabildiler A Şimdiye kadar, genetik analız yapmak ıçın trofoblast hücrelen CVS adlı verilen bir teknıkle. hamıle kadının uterusuna esnek bır tup sokarak çıkarılıyordu Down aendromu gıbı genetık hastalıkların tanısında kullanılan teknık, annenin ve fötusun sağlığı ıçın çok kuçuk bır rısk oluşturuyor Hamılelığin 18 haftasında amnıyotık sıvıdan fötal hucreler alan amnıyosentezın de rısk oranı çok duşük Mueller'ın çalışmasında hamılelığin erken dönemınde CVS'yı kabul eden 12 kadın bulundu önce trofoblast hücrelerınin CVS yoluyla dolaşıma karışmasını önlemek ıçın kan örneklerı alındı Sonra her ıkı tekrrikle alınan hucreler ustunde yapılan testlerın sonuçları karsılastırıldı Clnslyet tespltl 12 kadından 11'ınde bebeklerın cınsiyetleri, yedisi erkek dördu kız olmak üzere, doğru olarak tespıt edıldı Yalnızca bır vakada kan testınin sonuçları CVS'yle çelıştı Arastırmacılar bunun laboratuvardaki PCR ışlemıne bir şeyin bulaşmasına bağlı olabıleceğını sanıyorlar Bu test rutın hale gelmeden önce, bilım adamları ve doktorlar geleneksel CVS ve amnıyosentez gıbı yöntemlerle bu yenı teknığı karşılaştıracak yenı denemeler yapmalılar Bu arada testi pazarlamaya yönelık planlar da yapılmakta Fllnders Technology'nın başındakı John Türner, yenı test ıçın, "Hem teknlk açıdan hem de tlcari olarak bugüne kadar karsılaştığım en heyecan vericl gellşmelerden blrl" dıye konuşuyor Turner, monoklonal antıkorların özgullüğüne dayanan bu yenı testın ıkı yıl ıçınde tıcarı kullanıma hazır hale geleceğını sanıyor Bu da yılda 250 mılyon dolara mai oiacak Şırketın bu teknokjjiyı tıcarı amaçla kullanma hakkı var, ama onlar uluslararası duzeyde üretim amacı güdüyorlar