Katalog

G E N E T İ K T E D A V İ Her türlü hastalığa karşı genetik Amerika'da ilk uygulamadan sonra sırada deri kanseri var... Gen terapisi veya gen naklînde, vücuttaki eksik veya bozuk genin yerine sağlıklı olanların konulması amaçlanıyor. Bu tedavinin zor olan kısmı, belli özellikler taşıyan genlert ONA'da doğru yere yerleştirmek... Bu işlem ise oldukça riskli... • Baştarafı 1. sayfada Bu grup, "AdenosinDeaminaseDefizienz" (ADA) dlye nttelendirllen bir kalıtımsal hastalığa bu yöntemi uygulamak istiyordu. Bu hastalıktan ötürü bağışıklık sistemi hiçbir şekilde çalışmayan küçük erkek çocuk, doğduğu günden itibaren steril bir çadırda yaşamak zorundaydı. Çünkü nezle virüsü gibi en küçük enfeksiyon bile ölümüne yol açabilirdi. Bilim adamları ta 1984 yılında gendeki bir arızadan ötürü ortaya çıkan bu hastalığı keşfetmişlerdi. Tüpte yapılan deneylerde, sağlıklı bir gen zararsız bir virüs aracılığıyla hasta hücrelere ulaştırılabilmişti. Hücrenin bölünmesinden sonra da bir zamanlar hasta olan hücre, bağışıklık için önemli olan enzimi üretmeye başlamıştı. Yenf bir gen bulunuyor. Anderson ve arkadaşlarının gerekli tedaviye başlamak için 3 yıl izin peşinde koştukları gen terapisinin merkezinde ADA enziminin kodlarını taşıyan bir gen bulunuyor. Bu genin ve dolayısıyla bu enzimin yokluğunda enzimin normal olarak parçaladığı toksinler kana karısarak, bağışıklıkla ilgili T ve B hücrelerini öldürüyoriar. Bu durumdaki çocuklar, her türlü mikroba karşı son derece savunmasız durumda kaldıkları için erken yaşlarda ölüyorlar. Bu eksik enzimi kan dolaşımına vermek, birkaç dakika içinde işe yaramaz hale geldiği için işe yaramıyor. Anderson ve arkadaşları, sorunu kökünden cözecek bir yol üzerinde duruyor ve hastanın gereksindiği genleri hücrelerine yerleştiriyorlar. Bu genleri sorunu kökünden çözecek şekilde kemik iliği hücrelerine yerleştirmenin retrovirüsler, T hücrelerini istila ederek hücre DNA'sına kadar giriyor ve taşıdıkları AOA genlerini buraya getiriyorlar. Dr. W. French Anderson, Dr. R. Michael Blaese ve Dr. Kenneth Culyer tarafından yürütülen deneyin uzun vadedeki etkileri çok büyük olacak. Toplam doğumların yaklaşık % 5'inde dünyaya gelen çocuklar, eksik veya bozuk genlerin yol açtığı kimi zaman ölümcül genetik hastalıklar tasıdıkları için, gen naklinin uygulanabilir hale gelmesi ile yüzbinlerce hayat kurtulacak. İnsan DNA'sında 100X100 kadar gen bulunduğu tahmin ediliyor. Her bir gen belli bir vücut işlevinden veya yapının bir bölümünden sorumlu olan bir proteinin üretimi için gerekli olduğundan bir veya birkaç genin eksik veya bozuk olması durumunda çeşitli deformasyonlar veya hastalıklarla beliren genetik kusurlar ortaya çıkıyor. Bu amaçla genç hastanın T hücreleri izole edilerek, bunlar, üzerterine ADA genleri eklenmiş fare lösemi retrovirüsleri ile karşı karşıya bırakılıyorlar. Genetik mühendislik sayesinde zararsız hale getirilen bu yolu bilinmediğinden, bu iş için bir bağışıklık hücresi olan T hücreleri kullanılıyor.. Gen terapisi veya gen naklinde, vücuttaki eksik veya bozuk genin yerine sağlıklı olanlarının konulması amaçlanıyor. Bu tedavinin zor olan kısmı, belli özellikler taşıyan genleri DNA'da doğru yere yekleşttrmek. Bu işlemin birçok riski bulunuvor. L Dr. Culver, Blaese ve Anderson İlk resmi gen tedaviyi uygulayaraktiptarihinde yeni btr sayfa açtılar. Genler, 'en üstün 9 ilaç rolünde Genler ilaç gibl kullanılrnaya başlayınca, bazı hastalıkların kesin tedavisi de gündeme geldi. Hayati önem taşıyor. Eğer bu gen, yanlışlıkla DNA'nın hayati önem taşıyan başka bir yerine girerse başka bir kritik genin işlevini bozabiliyor veya daha da ürkütücü olarak konulan gen yakınlarındaki bir onkogeni (kanser genini) harekete geçirerek bir tümörün büyümesine yol açabiliyor. Bunların hiçbiri olmasa bile doğru olarak yerleştirilmiş bir gen, gereken proteini çok az veya çok fazla üretecek belirsiz sonuçlar doğurabiliyor. Amerikalı araştırma grubunun gerçekleştirdiği terapinin başarılı olup olamayacağı ancak önümüzdeki altıon iki ay içinde belli olacak. Ama her şey yolunda gidip hücreler hayati öneme sahip enzimin üretimine başlasalar bile, küçük kız hastalığından tümüyle kurtulmuş olamayacak. Çünkü her zaman sağlıklı hücrelerden oluşan bir rezervin bulunması için gen teknik yollarla değişikliğe uğratılmış hücre naklinin her yıl tekrarlanması gerek. Uzmanlar, ADA hastalığının gen teknik yollarla tedavisine, cilt kanserinin üstesinden gelmek için ilk klinik deneylere hazırlanan bilim adamlarının uygulayacağı tedavi yönteminden daha fazla şans tanıyorlar. D I nsanlarda gen tedavisi, yıllar süren araştırmalarla etkinliği ve güvenilirliği kanıtlandıktan sonra ABD'de uygulanmaya başladı. Ulusal Sağlık Enştitüsü'nde yapılan uzmanlar panelinde, üç yıl önce tasarlanan iki deney onaylanarak gen tedavisi çağı açıldı. Deneylerin birinde, bağışıklık sistemlerini sakat bırakan sakat genli çocuklar, beyaz kan hücrelerine yerleştirilen genin yeni işleyişinden yararlanacaktır. Yeni genler eksik olan enzimi (ADAadenosin deaminaz) yaratacaktır Bu enzim olmazsa çocuklar enfeksiyonlarla ölür. İkinci deney İkinci deneyde, Ulusal Kanser Enstitüsü'nden Steven Rosenberg TIL (tumour infiltrating lymphocytes) adı verilen beyaz kan hücrelerini ölümle sonuçlanan deri kanseri hastalıklarından alacak. Bu hücrelere eklenecek genler tümör nekroz faktörü adı verilen kanserle savaşan bir hormon üretecek. Tekrar hastaya verildiğinde bu hücreler tümörlere saldıracak. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstrtüsü'nden hematolog W.Franch Anderson, "izln almak tam üç yıl, üç ay ve bir hafta sürdü" diyor. Anderson bu ADA yet mezliği deneyı için pek çok bilim adamının başvurmaya korktuğu yönetmelik ve ahlaki yargı alanlarına korkusuzca girdi. Aslında, şu anda hazırlanmakta olan pek çok deney söz konusu iki deneyi aşabilir. Pek çok bilim adamı bir yandan Anderaon'ı sabn ve dikkati için kutlarken öbür yandan insanlarda tedavi amacıyla gen kullanımının çok daha iyi yollarının denenmek üzere olduğunu belirtiyorlar. Anderson ve Rosenberg hastalarından hücreleri alacak, hücreleri enfekte edebilecek bir retrcvirüse genleri sokacak ve artık genetik açıdan geliştirilmiş olan hücreleri tekrar hastaya verecek. Michigan Üniversitesi'ndeki Hovvard Hughes Tıp Enstitüsü'nden moleküler biyolog James VVIIson, "Bu çok hantal bir yöntem" diyor. Söylediğine göre bu yöntemde, hücrelerin hastaya tekrar verilmeden önce kirlenmesi veya mutasyona uğraması riski var. VVilson daha yalın bir rota izlemeyi deniyor: Normal bir geni hücrelere, arada bir retrovirüs kullanmaksızın vermenin yollarını araştırıyor. Bunu karaciğer hücrelerinde yapmayı başardı. Connecticut Üniversitesi'nde George Wu ve Kathy Wu ile birlikte polilisin substaratına bağlı bir proteinDNA kompleksi oluşturdular. Bu protein karaciğer hücreleri üstündeki özgül alıcılara bağlanır. Daha sonra hücre bu komp