Katalog

GENETIK BILIM Fosfat deoksriboz omurgası ne çalışmaya basjadı. 30 Mart 1958'de yenidcn hastalandı ve 16 Nisan 1958'de, yumurtalık kanseri, sckonder carcinoma tosis ve bronchopneumonia tanıları ile Londra'da öldü. ÇAĞDAŞ GENETÎK NE DOĞURDU? 1970'li yıllarda geliştirilen dcvrimsel nitelikteki yöntem lcr (gene sequencing) yardımı ile genetik araştınnnlar önem li gelişmeler gösterdi. Bu arada tüm dünyada yapılan genetik harcaınalan yüderce ınilyar doları gcçti. Haftada bir bildiri len petabytc (lC'bayt) büyüklüğünde gen verileri bilimscl dergileri doldurdu, kütüphaneler gen depoları halinc geldi (1). Çağdaş genetik, şimdiyc kadar biyoloji tarihinde eji görülmemiş bir şckildc, sayısız olanaklarla donatıldı (2). İnsan genom projesinin ilk şekli yaklaşık 10 yıl kadar ön ce tanıamlandı. Binlerce hastalıktan sorumlu tutulan mutas yonların yeri belirlendi. Buna rağmen, bu hastalıklann prc natal (doğumdan ünce) tanıları konusundaki beklentiler, ya pılan yoğun çalışmalara rağmen, sonuçsuz kaldı hirkaç istisna dıjında... Crick, Nohel ödülünü aldıktan sonra, Cambridge'deki bir tavemada İngiliz biralarının da etkisi ile, "yasamın sımnı hul duk" diye haykırmıştı. Ancak bu sırrın nasıl olup da sağlığı mızı etkileyebileceğini, bi:e bu konularda nasıl yardımcı ola bileceğini kcndisi dc dahil kimsc bilmiyordu. Bugün gene bil miyoruz ve: "biz hâlâ bu umutla yaşıyoruz": "molecular medi cine: promises, promises?" (3). Tedavi olarak gen terapisi düşünüldü. Ancak burada da gen nakli so Adenin T İ m İ n r u " u va . rdl ' etık neden ler dışmda. I "yy%"' l Vk Gentransfe \ W Xr ri esnasmda oluşabılen a k c i ğ e r komplikas yonları ayn ca önem ta şıyordu; gen terapisi son derece teh likeli idi ve birçok olgu da ölümle sonuçlandı (4). Önemli hastalıklarımızm başında gelen kan ser konusunda da gen teknolojisi bir yarar sağlamadı. Biyoteknoloji, insan ensülin'inin ve bazı tetroviral ilaçların sentezinde yararlı oldu. Ancak bunlar son derece nadirdi ve "insanhk tarihinde en fazla para kaybına neden olan buluş lardı" (5). Bu hağlamda, dünyanın önde gelen genetikçilerinden olan Steve Jones, "dağ fare doğurdu" diyordu (6). Evrim teorisinin esası olan "doğal seçim", hastalıklann oluşumunda genetiğin katkısının son derece az olduğunu gös teriyor. Genel olarak, aynı sendromu gösteren olgularda, fark lı mutasyonlar bulunuyor, ve bunların her biri o sendromun nedeni olarak ifade ediliyor. Bu da tamamen yanlıştır. Bir ge netik mutasyon, belli bir sendromu olusturan sayısız etkenlerden sadece biri olabilir, fazlası değil. Dinamik sistem teorisi açı sından, hastalıklar ya da normalanormal davranış şekilleri, sa decc genetik olarak önceden belirlenmij kodlara göre meydana gelmiyorlar, aksine bunlar birbirleri ile ctkilcşcn sayısız ele mentin ürünü olan "selforganization" "öz düzenleme" prensibine uygun olarak kendiliğinden ortaya çıkıyorlar, "emergent properties" (7). İnsan genomunda önceleri 60.000 ile 150.000 arasında talv min. edilen gen sayısı bugün 30.000'e düştü. Nematotlardan c. Elegans'ta (milimetre uzunluğunda kurtçuk), meyve si neklerinde ve bitkilerde 20.00 kadar gen sayıldı (8). Yani çnk ilkel canlılardaki gen sayısı insana yakındı. Sonuç olarak, en ilkel canlılarla insan arasındaki farklılıklar, bunlann genomunu oluşturan gen sayısma bağlı değildiler (9). Bu ilkel canlıların bu kadar fazla genle ne yaptıklannı da kimse bilmiyor (8). Diğer taraftan, 30.000 kadar gen ile insan beyin gibi son derece kar maşık bir yapının anla$ılabilmesi de olanaksızdır (10). Yani, insan beynindeki sayısız bilgi işleminin oluşturulabilmesi için sadece genler yeterli değildir ve sinirsel devrelerin işlev V Guanin leri genler tarafından önceden kodlanmış değildir (11). Nornıal ya da patolojik davranış şekillerimiz, genelde mutas yonu anman ve bulunan gen ya da genlerle açıklanamaz (12). Hatta "düzinelerle gen bulunsa ve bunhr bir davranış ya da sendrom ile iliskilendirilse bile bunlann toplam etkisi şaşıla cak kadar azdır ve bir kalıtsal özelliğin açıklanması için ycterli değildir" (13). GWAS (Genome Wide Association Studies) verilerine göre, sıklıkla rastlanan hastalıklarda (obezite, diabet, kanser, Crohn, etc.) genetiğin payı %5'ten küçüktür (13). İnsanın bo yu ile ilgili olarak ta en az 40 gen saptandı, fakat bu genlerin hoy kalıtımına katkısının %5'ten dalıa az olduğu bulundu (16, 17, 18). Watson, "insan genomunda bulunan yaklasık 30.000 genetik kod bütünüyle çiizülse bile, kanser gibi önem li hastalıklar için bir tedavi umudu oluşturamaz" demişti bir konferansmda. Watson ve Crick tarafından 1953 yılında Nature'a gön derdikleri mektupta, "genetik kodları bulursak hürün orga nianayt açtklayabiliriz" öngörüsü tamamen yanlış çıkmıştır: farelerde, sineklerde, bitkilerde ve insanlardaki gen dizili minin bu canlılan birbirinden ayıran özelliklerle bağdaşmadığı açıktır. Ve, 20.000 kadar genin milimetre büyüklüğündeki solucan türlerinden insana kadar geniş bir yelpazede payla şıldığını düşünürsek, gerç«kten "dağ fare doğurdu" diyebili riz. Daha kötüsü, homeotik gen olan Pax 6, sineklerin bi leşik gözlerini olugturuyor, fakat aynı gen insanlardaki cpk daha farklı gözlerin oluşumunda da rol oynuyor (19). Bunun gibi, insan ve sinek genomlan, insan ve sinek arasındaki fark lar hakkmda bizc hiçbir bilgi vcremiyor: sinekler neden iki kanatlı, dört bacaklı ve minicik beyinlidirler; insanlar ne den iki kollu, iki bacaklı, iri beyinlidirler. Bu farkları sapta yan genler bulunamadı. Sonuç olarak, canlılardaki sonsuz sayıdaki farklılıkların DN A çift sarmalındaki nükleotit dizilcri ile açıklanabilme sinin olanaksız olduğu artık anlaşılmıştır günümüzde.. Yaklıışık 60 yıldan beri yapılan çağdaj genetik araştırmala rı bize bu konuda umut veımemiştir, uygulama alanmda da son derece cılız kalmıştır. Bu nedenlerle, çağdaş genetik araş tırmalarının her bakımdan tamamen yanlı; yolda olduğunu söyleyebiliriz (6). Kaynaklar 1. Science in the Petabytc Era, Nature 2008; 455: vii. 2. Savill J. Prospecting for gold in the human genome. B MJ 1997; 314:439. 3. Steel M. Molecular medicine: promises, promises?J Roy Soc Med 2005; 98:1979. 4 Kimmelmann J. Recent dcvelopments in genc transfer: rsiks and ethics. BMJ2OO5; 330: 7982. 5. Pollack A. New York Times, 11 February 2007. 6. Jones S. One gene will not reveal life's secrets. Daily Telegraph 2009; april 20. 7. Tan U. UnerTan syndrome: history, clinical evaluations, genetics, and the dynamics of human quadrupcdalism. Tlıc Open Neurology Journal 2010; 4: 7889. 8. Hodgkin J. What does a worm want 20.000 genes? Genome Biology 2001; 2(11): comment2008.12008.4. 9. Rubin GM. Comparing species. Nature 2001; 409:620 1. lO.Bornholdt S, Rohl T. Selforganized critical neural net works. Phy Rev E 2003; 67:066118. 11. Skoyles JR. The paleoanthropological implications of neural plasticity. CogPrints 2009; http://cogprints.org/6357. 12. Tan U, Tan M. First cases of Uner Tan syndrome in Anatolia, with progressive motor improvement, adaptive selforganization and emergence of late childhood auadrupedal ism. Webmed&ntral NEUROLOGY 2010; 1(9): WMG00831. 13. Mahcr B. The casc of the missing heritability. Nature 2008; 456:1821. 14 Tan U. Discovery ofUnertan syndrome and reverse evo lution: as an "alıa!" experience. NeuroQuantology 2008; 6:80 83. 15. Eagleman DM. Obituary: Sir Francis Crick (19162004). Vision Research 2005; 45:3913. 16. Visscher PM. Sizing up human height variation. Nat Genet 2008; 40:48990. 17. Weedon MN, Lango H, Lindgren CM et al. Genome wide association analysis identifies 20 loci that influence adult height. Nat Genet 2008; 40: 57583. 18. Gudbjartsson DF, Walters GB, Tlıorleifsson G. Many sequence variants affecting diversity Of adult human height. Nat Genet 2008; 40:60915. 19. Gell PJH. "Destiny and the Genes"in Duncan R and WestonSmith M. 77ıe Encyclopedia OfMedical Ignorance. Kidlington: Pergamon. ilk İnsansı Robotumuz: "SURALP" Benzerlerinden yaklaşık 100 kat daha ucuza mal oldu ve Türkiye'de bu konudaki çalışmaları çok ile riyetaşıdı. Robot, Sabancı Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Mekatronik Mühendisliği Öğretim Üyesi Doç. Dr. Erbatur li derliğindeki ekip tarafından geliştirildi. Doç. Dr. Erbatur, butür robotların insana, insanın bulundu Şu ortamda yardımcı olması içintasarlandığını söyledi. Sabancı Üniversitesi Robot Araştırmaları Laboratuvar Platformu'nun kı saltmasından adını alan "SURALPIn hazırlık çalışmalarına 2002 yılında başlandı ve çalışmalar yaklaşık 5 yıl sürdü. Verilen bilgilere göre, 1 milyon dolar harcanan "SURALP" ba şındaki kameralarla çevreyi algılayabiliyorve elleri vasıtasıyla da nesneleri tutabiliyor. 164 santimetre uzunluğunda, 114 kilo grarri ağırlığında. Değişen yüzeyler üzerinde yürüyebiliyor ve den gesi bozulduğunda da elleri ile duvardan destek alabiliyor, insanla orantılı olarak tasarlanıp imal edildi, bacaklarında ve kolla rında 6'şar eklem bulunuyor. Erbatur, robotun fonksiyonla rının geliştirilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü, de neysel çalışmaları sırasında TÜBİTAK tarafından mali ola rak desteklendiğini belirtti. Tanıtımda, Türkiye'nin ilk insansı robotu "SURALP", ma sanın üzerinden aldığı meşrubat kutusunu ekipte yer alan bir ki şiye verdi. Ardından boş kutuyu alarak, yanındaki çöp kutusu na attı. lleri ve geri yürüyüş yapan "SURALP", ayrıca mini bir dans gösterisi sundu. Doç. Dr. Kemalettin Erbatur'un "Danstan keyif aldın mı?", "Ve Yoruldun mu?" sorularına da" başını sallayarak ya nıt verdi. Konuşma fonksiyonları ise henüz geliştirilmedi. Türkiye'nin ilk elektrikli minibüsü İTÜ'de yapıldı Maliyeti dizele göre üçte bir! Mekanikvites kaldırıldı! Istanbul Teknik Üniversitesi (İTÜ) Mekatronik Eğitim ve Araştırma Merkezi tarafından gerçekleştirilen % 100 Elektrikli Minibüs Projesi, Türkiye'nin elektrikli araç alanmda gerek bilimsel gerek endüstriyel olarak önemli kilometre taşlarından birini oluş turuyor. Toplu taşımacılıkta temiz çevre ve alternatif enerji gereksi nimini karşılayan Elektrikli Minibüs, 50 kw saatlik bataryalarla tam yüklüyken 150 km/saat hıza erişiyor. 1012 saniyede 75 km/saat hıza ulaşabilecek kadar seri ve hızlı bir araç olan minibüsün 20 kişilik yolcu taşıma kapasitesi var. Minibüste kul lanılan bataryaların 3000 devir dolum ömrü olup dolum süresi şarj aleti ile 34 saattir. Ayrıca 120km'likmesafede eiektriktüketiminin maliyeti 1819TL'dir. Bu değerlere göre elek trikli minibüsün dizel bir minibüs ile karşılaştırıldığında enerji ma liyeti 3'te birden daha azdır. Minibüs üzerine 150 KVV650 Nm liksu soğutmalı % 96 veri me sahip elektrik motoru kullanılıyor ve motordan alınan güç doğ rudan diferansiyele aktarılıyor. Böylelikle mekanikvites kavra mını ortadan kaldırarak yazılım kontrollü vites kullanılmakta. Elektrikli Minibüs Projesine DPT (Devlet Planlama Teşkilatı), Karsan A.Ş., AZ lleri Mühendislik Teknolojileri Ltd. Şti. ve Hayyen Ltd. Şti. destek verdi. L U C\J C\J t o cö 1 8