Katalog

GEN TEKNOLOJİSİ ısı kalıtsal hastalıkların izinde en kalıtsal hastalıkların, daha gebeliğin başlangıcında »eyadımatıldı. Insan kalıtımına İlişkin bilgi edinmenin başlangıç noktası, Bakteri kültürieri. Herbirinde insan kalıtım maddesinin minlk bir parçacığı saklanıyor. DNA parçacıklannı doğru olarak art arda sıralamak, kılı kırk yaran incelikll bir Iş. Lehrach ekibinin geliştirdiği robot, bakteri kültürlerini bir plaka üzerinde dlziyor (üstte). özdeş DNA parçalarının rontgeni çekllerek bunların görülmesi sağlanıyor (altta). Hans Lehrach, DNA parçacıklannın genetik "parmak izini"çıkartıyor. Parmak ızı, bılgisayariıkamera ile renklibirdesene çevrilıyor (solda). Bilgısayar, renkli desenlen karşılaştınp DNA parçacıklannın doğru sırasını belirllyor. Düzenli bir kalıtım kıtaplığı adım adım oluşma yolunda. Oünter Grass'ın "Teneke Tramprt" ronanındaki cüce Oskar Matzerath'ın adııa izafeten, büyüme genlerinde mutasyoia uğramış başka bir drosophila, kalıtımDilim terminolojisinde "Oskar" adıyla biiniyor. Hans Lehrach, insanda bu tür mutasronlar yapmanın olanaksızlığından söz sdiyor. Insanın kalıtım özelliklerinin araşırılmasında tek yardımcıları doğal mutas/onlar. Burada, insanın clnsiyet bellrlefen kromozomlarına bağlı özellikler, araşırmacılara kolaylık sağlıyor. insanın eşey lücrelerindeki kalıtım materyali 23 katılım jiriminden kromozomdan oluşuyor. Erkekten gelen sperm hücresi ve dişiden gelen yumurtanın kaynaşmasıyla kromojomların sayısı 46'ya çıkıyor. Kromozomardan yalnız Ikisl clnslyetl bellrliyor. Iki Kkromozomu karşılaştığında kız çocuğu,X /eY kromozomu karşılaştığında ise erkek çocuğu gelişiyor. Cinsiyete bağlı hastalıkların en ünlü örneği hemoflll hastalığı. Kanın pıhtılaşma bozukluğundan ileri gelen hemofill hastalığında, ailelerin scyağaçlarının analizinde hastalarda eksik olan kan pıhtılaşma proteinine ilişkin kalıtsal bilginin, Xkromoaornu üzerinde bulunması gerektiği sonucuna varılmış. Yüzyılın başından beri bilinen bir gerçek, genlerin eşeyli (cinse bağlı) kalıtım sırasında her defa yeniden karıştığı, yani daha önce yan yana bulunan genlerin ayrıldığı ya da bir araya geldiği. Mekanik ve isiatistik çalışmalara göre iki gen birbirine ne kadar yakınsa ayrılmaları o ölçüde zor oluyor; soyağaçların analizi sonucunda Genlerin blrlikteliği belirli özelliklerin birbirine ne kadar yakından bağlı olduğu hesaplanıyor. Kalıtım haritalarının çıkarılmasında geliştirilen yeni bir teknik, "restrlkslyonfragman uzunluğupolimorfizm" ("restriktionfragmentlangepolymorphismus" (RFLP) ya da kısa söylenişiyle "RIFLIP" adını taşıyor. Bulunuşu birkaç yıl öncesine dayanan RIFLIP tekniğinde izlenen yol, bir tür genetik parmak izi çıkarmak şeklinde özetlenebilir. Kalıtım mc~ lekülü olan ONA (deoksiribonükleik asit) "restriksiyon endonükleaz" adında bir enzimle parçalanıyor, sonra bu parçalar elektriksel alanda büyüklüklerine göre ayrılıyor Böylelikle (Batı ülkelerinde) malların üzerinde bulunan çizgili kodlarla karşılaştırabileceğimiz karakteristik bir kesim deseni ortaya çıkıyor. Sağlıklı bir insanın DNAkesim deseni ile kalıtsal hastalığı olan bir kişinin deseni karşılaştırdığımızda, ikisi arasında belirgin ve değişmez farklar bulunduğu görülmekte. Araştırmaların ikinci aşaması, desen farklarının belirli kromozomlara ve kromozomlar üzerindeki belirli bölgelere ilişkin olduğunun saptanması. Bu yöntemle klstik flbroz ve Huntlngton koresl gibi bazı kalıtsal hastalıklarda başarılı olunmuş. Ancak hastayı iyileştiremedikten sonra, kalıtsal hastalıklarda kromozomlar üzerindeki yerleşimi belirlemek neye yarar? Bu sorunun yanıtını yine Hans Lehrach veriyor: "önce bu ilerleme sonucunda basit ve kesin bir tanı olanağına kavuşuyoruz. Kalıtsal hastalık yönünden yüklü ailelerden gelen çiftler, söz konusu genler yönünden incelenebilir. Sonuç negatif çıkarsa eşler, korkusuzca çocuk yapabilirler. Bu durumda bir sakınca yoktur. Ancak yine bazen eşlerden birinde bozuk genin bulunmasına karşın, eşlerin sağlam bir çocuğa sahip olma şansları var. Böyle bir durumda gebeliğin ilk aylarında çocuğun hasta olup olmayacağı konusunda kesin tanı konulması önemlidir." Buradan yola çıkarak çocukta kalıtsal bozukluk söz konusu olduğunda bu yüzden sonlandırılan gebeliklerin sayısının giderek artması ile bir tür "nesll ıslahı" gündeme gelebilir. Buna karşın Dr. Lehrach, klstlk flbroz genl tasıyan anababalann dörtte üç r asılıkla sağlam çocuk sahibi olacaklan , ancak şimdiye kadar bu anababaların 'çocukları hasta doğar'" düşüncesiyld çoğu defa gebeliğin sonlandı rılmasına karar verdiklerini belirtiyor. Uygun bir kesin tanıyla sağlıklı gebeliklerin gereksiz yere sonlandırılması önlenecek. Ustelik hastalık, gebelik henüz döllenmiş yumurta aşamasındayken saptanabiliyor. Lehrach, Yeşlller Partisl'nin her türlü gen araştırması ile tanı koyulmasının yasaklanmasına ilişkin önerilerine karşı çıkarak "Herhalde bunu önerenlor şlmdlye kadar hiç Huntlngton koresi hastası görmemlşler" diyor. Zaten Dr. Lehrach bu konudaki gelişmenin sırf hasta genlerin tanınmasıyla kalmaması, bozuk genlerin değiştirilmesiyle kalıtsal bir onarımın başarılması için(somatik gen terapisi) iyimser olduklarını sözlerine ekliyor. Ona göre bu, tıp ahlakı açısından, apandisit ameliyatından farklı değil. (Bild der VVİssenschaft) Kosmidlerle gen bankasına doğru Keslmyeri Vabancı DNA . örneğin ınsan genomunun bir parçası l(tragmanı) Çocuk sağlıklı mı? "OENBANK" Içln DNAmetezt Kosmid sözcüğünün kökeni, iki kavrama dayanıyor: Bunlardan biri Plazmld. Plazmidler bakterllere ait halka şeklindeki DNA moleküllerl. Bu molekülde "COS bölgesı" adı verilen (COhesive Sıte) yapışkan bir bölge yer alıyor. Cos bölgesi, bir bakteri virüsünden alınma DNA parçacığı. Bakteri virüsleri, kalıtım maddesinı bakterilerin içine "enjekte eden" virüsler, yani gen araştırmacıları için ideal birer enjektör yerini tutuyor. Plazmide eklenmiş "cos" bölgesi sayesinde bakteri virüsü, plasmidi kendi DNA'sı olarak kabul ediyor, kosmid molekülünü cos bölgesinden ayırarak kendi katılım materyaline ekliyor. Bu virüs bir bakteri külturüne verildiğmde kendi kalıtım materyali ile birleştiriyor. Bu ara gen teknologlarının, belirlenen bir kesim yerınden kosmıde eklemiş oldukları yabancı DNA, bakterinin kalıtım materyaline bağlanıyor. Araştırmacı, antibiyotikdirenç geni yardımıyla genetik hilesinin başarısını kontrol edebiliyor. Yabancı DNA, bakterilerde çoğalıyor. LJ 13