Katalog

bi, o da hücrenin endoplazmik retikulum denilen zar sisteminde bazı molekülleri yıkıma uğratıyor. Bu genin proteininin tüm dokularda yapıldığı bilinse de, proteinin yapılmadığı hastalarda daha çok beyin etkilendiğinden, genin daha çok beyinle ilgili olduğunu da göstermiş olduk. CBT Bu çalışmanın aileye ne yararı var? AT Hastalığın sağaltımı maalesef mümkün olmayacak. Bugünün olanakları buna el vermiyor. Bundan yıllarca sonra bile bu mümkün olmayabilir, çünkü gelişimsel bir bozukluğun geriye dönüşü yok. Ama, hastalara olmasa bile, aileye bir yardımımız dokunabilir; doğum öncesinde genetik tanı hizmeti almaları artık olanaklı. Bu hizmet için para da almıyoruz. Evli iki kişinin ikisi de taşıyıcıysa, çocuklarında hastalığın çıkma olasılığı dörtte bir. Çocuk sahibi olmak isteyen böyle ailelerde, gebeliğin onuncu haftasında fetus kesesinin dışından çok küçük (mercimek kadar) bir doku parçası alıyor kadındoğum uzmanları. Biz bu dokuda yaptığımız genetik çalışmayla, bebeğin hasta olup olmayacağını birkaç günde belirleyebiliyoruz. Sonra aile fetusu aldırmak isteyip istemediğine karar veriyor. Ama köyde artık kimse akrabasıyla evlenmiyormuş. Bu çok iyi, çünkü akraba evliliklerinde birçok farklı kalıtsal hastalık ortaya çıkabilir. O köyde iki kalıtsal hastalık daha vardı. CBT Emeklerinizin karşılığını almışsınız.. AT Evet. Aslında o ildeki başka bir köyde de yeni bir hastalık vardı. Bundan da gene televizyondan haberim olmuştu. O köyde çok kalıtsal hastalık olduğundan, köy ihtiyar heyeti akraba evliliğini yasaklamış. Bu toplumumuz için devrimci bir karar. O köye de gittik. Sağlık ocağında heyecanla bu haberden bahsedince, hayretle yüzüme baktılar ve sonra gülmeye başladılar. Meğer muhtar bir hafta önce oğlunu yakın akrabasıyla nişanlamış. htiyar heyetinin böyle bir kararı olduğunu da kimse duymamış. Bu köyde spastik parapleji olarak bilinen bir hastalık vardı. Bu hastalık çok iyi bilinse de, çok çeşidi var. Bazılarının geni bulunmuştu. Köydeki hastalarda hastalık çok erken yaşta başlamış ve hafif zekâ özrü ile seyrediyordu. Bu nedenle biz bunun yeni olduğunu düşündük ve genini aramaya karar verdik. Sonra genin onuncu kromozomdaki bölgesi saptadık, klinik değerlendirmeyle birlikte yayımladık. CBT Başka hangi hastalıkların genlerini buldunuz? AT Önce şu noktaya açıklık getirelim: Bizim kısaca “hastalık geni” dediğimiz bir gen hepimizde var, ama hastalarda bu gen kusurlu. Bulduğumuz hastalık genlerinden ikisi daha önce yayımlandı. Onlardan birincisi bir akciğer hastalığıyla ilgili (pulmoner alveolar mikrolitiasis), diğeri ise el ve ayakta yapı bozukluğuna (yarık elayak) neden olan bir gen. Birinci gen bizim için pek değerliydi, çünkü bu hastalığın ülkemizde sık görüldüğü hastalıkla ilgili her yayında bahsedilir. Yani biraz Türk hastalığı gibi görülürdü. Bulduğumuz ama henüz yayımlamadığımız genler arasında beyin gelişimiyle ilgili bir gen ile çocukluk çağı parkinson hastalığından sorumlu bir gen var. Sinir sistemiyle ilgili genler de var. CBT Bir genetik çalışmayı nasıl başlatıyorsunuz? AT Kendi bulduğumuz ya da hekimlerin ortak bir çalışma için önerdiği bir aile yeterince büyükse, yani aile yeterli genetik bilgiyi sağlayabilecekse, çalışmaya alıyoruz. Yukarıda söz ettiğimiz IDMDC hastalığını taşıyan ailenin yaşadığı ilin sağlık müdürü gibi il halkının sağlığıyla gerçekten ilgili başka sağlık müdürleri varsa, bize başvurabilirler. Acaba kaç ilin sağlık müdürü ilin her köyünü tek tek dolaşıp özürlüleri kayıt ediyor? CBT Araştırmalarınızdaki zorluklar nelerdir? AT Klinik tanının yanlışlığı nedeniyle çok fazla emeğimiz boşa gitti. Bazı hekimler yeni bir hastalıkmış gibi, bilinen bir hastalığı taşıyan ailelerde genetik çalışma yapmamıza yol açtılar. Bu çalışmalardan birini yayına sunmuştuk. Hakemlerden uyarı geldi, o bölgede geni olan bir hastalığa benzediğini belirttiler. Buna rağmen hekimler klinik çalışmaları tamamlayamadılar. Sonunda GATA komutanından yardım istedik. Ve öğrendik ki, geni bile bulunmuş bir hastalığı çalışmaktayız. Bu çalışma on yıl kadar sürdü. Buna benzer en az beş çalışmamız var. Çok şükür ki böyle şanssızlıklar nispeten az. Son yayınımızda olduğu gibi, yoğun emek harcayarak çok iyi bir çalışma çıkaran hekimler çoğunlukta. CBT Araştırmalarınıza parasal destek nasıl buluyorsunuz? AT Ülkemizde maalesef zenginlerin, işadamlarının bilimi desteklemesi geleneği yok. Araştırmalarımızı üniversitemizin bilimsel araştırma programları desteği, Türkiye Bilimler Akademisi desteği ve TÜB TAK desteği ile yürütüyoruz. Eski yıllarda yurtdışı kurumlardan da destek almıştık. Ülkemizde ileri genetik araştırmalar gerçekleştirebilen birçok ekip var. Geçmiş yıllarda hekimler kalıtsal hastalık taşıyan ailelerden kanlar toplayıp yurtdışına gönderirlerdi. Bu değerli malzemenin artık ülke içinde çalışılması genetik seven gençlerin şansı. (*) Prof. Aslı Tolun, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi ve TÜBA Üyesi.. Makalenin künyesi: “A frameshift mutation of ERLIN2 in recessive intellectual disability, motor dysfunction and multiple joint contractures.” Yildirim Y, Kocasoy Orhan E, Ugur Iseri SA, SerdarogluOflazer P, Kara B, Solakoglu S, Tolun A. Hum Mol Genet. 2011 Mayıs 15, sayfa 188692. Hoca Tahsin Efendi ve evrim teorisi Hoca Tahsin Efendi, ülkemiz tarihinde canlıların evrimini bilimsel bir bakışla ele alan ilk düşünürlerden biridir. Osman Bahadır [email protected] K Yararlanılan Kaynak: ‘Tarihi Tekvin yahud Hilkat’, Hoca Tahsin merhum, “Unutulmuş Bir Osmanlı Düşünürü Hoca Tahsin Efendi’nin Tarihi Tekvin yahud Hilkat Adlı Eseri ve Haeckelci Evrimciliğin Türkiye’ye Girişi” makalesinin içinde, Remzi DemirBilal Yurtoğlu, Nüsha, Şarkiyat Araştırmaları Dergisi, Yıl 1, Sayı 2, Yaz 2001, Ankara, s. 166196. CBT 1266/ 7 24 Haziran 2011 apatılmış ikinci Darülfünun müdürü Hoca Tahsin Efendi (18111881), 1880 veya 1881’de yazdığı, fakat ölümünden sonra Hicri 1310’da (Miladi 1892/1893) yayımlanan Tarihi Tekvin yahud Hilkat (varoluşun veya yaratılışın tarihi) adlı eserinde, başka bilim dallarına ilişkin konuların yanı sıra canlıların evrimi konusuna da değinmektedir. Hoca Tahsin Efendi’nin, kitabında canlıların evrimi konusuyla ilgili olarak söyledikleri (bugünkü dilimizle) şöyledir (s.2024); “Çoğu doğa felsefecileri, yalnız göz önünde bulunan suretlere bakarak, geçmiş ve gelecek zamanlara asla bakmıyorlar. Bu nedenle, hayvanların ve bitkilerin cinslerinin ve çeşitlerinin sürekliliğine hükmettikleri ve bunların geçici özellikleriyle dönüşüm ve değişim geçirdiklerine inanmadıkları bilinmektedir. Bu kimseler, her biçimdeki hayvan ve bitkinin bir kere husule geldiğini ve sonsuz zamanda o asıl hallerinde, değişmeden devam ettiklerini söylerler... Yalnız şahıslar değil, türleri ve cinsleri bile değişmekte ve yenileşmektedir. “Tabiatın bağrında değişmez bir şey var mıdır? Bütün türler ve cinsler bir değişim ve daimi olgunlaşma halinde olduğu halde, türlerin değişmezliğini iddia edenler, karşılaştırmak için yeterli derecede olmayan kısa bir süre varsaydıklarından dolayı aldanmışlardır. “Bu hususun araştırılması için alınan zaman ölçeği, Mısır’ın çöküşü çağındaki Aristo’nun tecrübeleridir. Halbuki, bu gibi yavaş ve sürekli olan değişim için, 2000 senelik zamanı ölçek olarak almak, şaşılacak bir şey değil midir? Çünkü bu, birkaç yüz senede tamamlanan bir peryod için belki saniyeyi ölçü kabul etmek gibidir. Eskilerin hükümleri yalnız kendi zamanlarının bilimine mahsustu. “Oysa bu derin meselenin çözümü için müracaat olunacak kutsal kitap, Arzın sayfalarıdır. Yani hakikaten Rabbın korunmuş levhaları hükmünde olan Arzın tabakaları içinde cisimleşmiş kelimeler kabilinden olan hayvanların ve bitkilerin fosilleridir. Şimdi onlar gösterir ki, eski tufanlardan yerin altında kalmış olan eski zaman bitki ve hayvan cinslerinin suretleri, halen hayatta olan tür ve çeşit topluluklarının suretlerinden farklıydı ve yaşama biçimleri şimdiki cinslerin yaşayışlarına aykırı bir haldeydi. “Düşünmezler ki, jeoloji bilimi yardımıyla tahkik olunan kainatın biçimleri, şimdilerde iyi bilinen ve yeryüzünde mevcut olan hayatın ve canlıların biçimine nasıl geçmiş ve yenileşmeye yol açabilmiştir? Kainatın çeşitli devirleri nin zincirlerini birbirine bağlayan halkalarını görmek istemiyorlar. (Bir şeyin) gözlemlere ve deneylere aykırı olarak geçerli olmak ihtimali var mıdır? “Sağlam esaslar üzerine kurulmuş ve akıl ölçüsüyle tartılmış olan doğa bilimleri metodu, bu tür yanlış hükümleri ve bakışları kabul etmez, yani bazı dar görüşlülerin sandıkları gibi maddi sebeplerin ve makul vasıtaların asla tesiri ve aracılığı olmaksızın, “oluş ve bozuluş, soyut dış alemde bulunan bir olağanüstü iradenin ortaya çıkmasıyla meydana gelir” demek, delilsiz ispatsız bir söz olup, bunun ilahi âdetlere ve gerçeğe aykırı olduğu basiret sahibi kimseler için açıktır. “Sonuç olarak, şimdiki olaylar, eski dönemlerin etkilerinin sonucu olduğu gibi, gelecek de, şimdiki zamanın ürünü olacaktır. Nedensiz yaratılış ve varoluş boş inancı, arif bilginlerce hoş görülmemiş ve derin bilgili alimler tarafından da çürütülmüştür. Çok zamandan beri gezegenimizin üzerinde meydana gelen doğal değişimler incelendikçe, bunların basit sebeplerin tedrici etkileriyle ortaya çıktıkları görülecek ve eskilerin ‘olağanüstü neden’ düşüncesinin geçersiz olduğu anlaşılacaktır. Elbet bir gün gelecektir ki, zooloji, âlemin varoluş tarihinin bir bölümünü ele alarak, hayvan niteliklerinin biçimi ve miktarı karşılığında canlıların bu gördüğümüz biçimlerine ne türlü yetişmiş (nasıl ulaşmış) olduklarını keşfetmekle ve açıklamakla meşgul olacaktır. “Darwin’in bu hususa dair ifadeleri her ne kadar kafi mertebede değilse de, mesleği (izlediği çizgi) varoluşun açıklanmasına ve gerçeklik felsefesine uygun olmakla, ikmal olunacağından (tamamlanacağından) kesinlikle şüphe duyulmaz.” *** Hoca Tahsin Efendi kitabında Darwin’in düşüncelerini neden yeterli bulmadığına dair bir şey söylemiyor. Bu metinde bilim tarihimiz açısından asıl önemli olan yönler, 19. yüzyılın son çeyreğinde bir Osmanlı düşünürü tarafından canlı türlerin evrimi fikrinin kabulü ile gerçeği doğa üstünde değil içinde arama ve nedensellik ilkelerinin bilimsel bir tutumla ve kararlı bir biçimde savunulmuş olmasıdır.