Katalog

temlerini geniş ailelerdeki kalıtımsal hastalıklarla ilgili araştırmalarıyla birleştirmek suretiyle fibrosistom, Huntington, Duchenne kas distrofisi ve daha birçok hastalığa neden olan genetik etmenleri belirlediler. Bu “ya hep, ya hiç” hastalıkların tümü de DNA'nın tek bir proteine kodlanmış bölgesindeki bir değişimden kaynaklanıyor. Ne yazık ki, böylesine düzgün işleyen çok az sayıda hastalık vardır. Öyle ki, özellikle de yaşlanmakta olan yığınla insanı etkileyen yaygın hastalıkların temelinde yatan genetik unsurların belirlenmesi yönündeki çabalardan hiçbir sonuç elde edilemedi. Bu durgunluk döneminde Leroy Hood adında hızlı, daha doğru ve çok daha ucuza okuyup yazabilirlerdi. Ne var ki, bir robotun canlı sistem gibi karmaşık bir yapıyı çözümleyebileceğine kimse inanmadı. Üstelik, bu makineleri tasarlayabilecek yetenekte uzman da yoktu. Devletten destek alamayan Hood kendi olanaklarıyla bir ekip oluşturdu. Araştırmacı, mühendis ve bilgisayar programcılarından oluşan bu ekip daha önce oluşturulan genetik ekiplerinden çok daha büyük ve çok daha çeşitliliğe sahip bir ekipti. Hemen işe koyulan ekip ilk kuşak moleküler biyoloji makinelerini üretti. İki kişi DNA ve proteinlerden gelen bilgileri okuyup kaydederken, diğer iki kişi sayısal elektronik bilgileri yeni yazılmış DNA ve protein dizgelerine dönüştürüyordu. 3 MİLYAR DOLARLIK PROJE Hood, biyotıp dünyasını tümden değiştirmişti. DNAyazma makineleri sayesinde genetik mühendisler deneylerle araştırılabilen ya da canlı organizmaların genomlarına eklenebilen yeni genler yaratma, ilaç şirketleri de protein esaslı yeni ilaçlar üretme konusunda sınırsız olanaklara kavuşmuşlardı. DNAokuma makineleri de 3 milyar tabanlı insan genomu dizgesinin tümden çözümlenebileceği olasılığını doğurmuştu. 1990 yılında, A.B.D hükümeti tam da bu amaçla 15 yıllık, 3 milyar dolarlık bir proje başlattı. Gelgelelim, aradan sekiz yıl geçmesine karşın, kalabalık bir kadroyla sürdürülen projenin %10'nu bile tamamlanamamıştı. Sorunun devlet destekli araştırmacılardan kaynaklandığına inanan biyoteknoloji girişimcisi Craig Venter bu işe el atarak, bir grup teknisyen tarafından denetlenen yüzlerce otomatik makinenin haftanın yedi günü yirmi dört saat çalıştığı dev bir laboratuvar oluşturdu. Üç yıl içinde insan genomunun ilk okuması esasen tamamlanmış oldu. Bilim insanları genom projesinden elde edilen bir yığın veriyle kanser ve kalp hastalığı gibi ciddi sorunların gizini çözebileceklerini umuyorlardı. Ancak bu geniş genetik bilgi deposunu yakından incelemeye kalkıştıklarında gülünç bir durumla karşılaştılar. Genbilimci Andrew Fire ile Craig Melo daha önce tümden gözden kaçırılmış olan temel bir düzeneği RNA müdahalesindeki hücresel sürecikeşfederek bu alanı devinime geçirdiler. (Bu çalışmalarıyla 2006 yılında Nobel Ödülü'nü kazandılar.) diğini ve çoğaldığını ortaya koydukları 1960'lı yıllarla birlikte yeni bir anlayışın da tohumları atılmaya başlandı. Bakterilerde gen, hücreye hangi proteini üretmesi gerektiğini söyleyen “şifreyi” içeren DNA'nın ayrı bir parçasıdır. Bakteri genleri tek bir DNA molekülü üzerinde art arda sıralanırlar. Genler arasında yalnızca minicik boşluklar vardır. Tüm canlılar DNA içerdiklerinden ve işlevlerini temelde aynı biyokimyasal süreçle yerine getirdiklerinden, araştırmacılar insan genomunun bakterinin daha iri boyutlu bir kopyası olacağını düşündüler. Bu görüşte bir şeylerin eksik olduğu yönündeki ipuçları çok geçmeden, 1970'lerde, DNA düzenleme yöntemlerinin bulunmasıyla birlikte ortaya çıktı. İlk şaşırtıcı sonuç, genlerin insan genomunun yalnızca %2'sini oluşturduğu geri kalan DNA'nın görünürde hiçbir işlevi olmadığı yönündeydi. Phillip Sharp ve Richard Roberts adlı dirimbilimciler 1993 yılında kendilerine Nobel ödülünü kazandıran buluşlarıyla konuya daha da içinden çıkılmaz bir boyut getirdiler. Gen eğer kalıtımın temel birimiyse, herhangi bir proteini üretmesi istenen DNA'nın da karşılığı olan genin içinde olması gerekirdi. Oysa, Sharp ve Roberts belli proteinlerle ilgili DNA şifrelerinin genellikle genom içinde bölünüp dağılmış olduğunu ortaya koydular. GENBİLİM: KÜÇÜK SANAYİ Bilim insanları görünürde ilerleme kaydettiklerinden, bu belirtileri kolaylıkla görmezden geldiler. Tıbbi genetik uzmanları yeni DNA düzenleme yön uzgörülü bir tıp bilimleri uzmanının sabrı giderek tükenmekteydi. Hood genbilimin hâlâ devlet destekli üniversite profesörleri ve teknisyenler tarafından yürütülen küçük çaplı bir sanayi olduğunun bilincindeydi. Bu hızla yalnızca bir insan genomunun şifresini çözmek yıllar alabilirdi. Genbilimcilerin zamanlarının neredeyse tümünü laboratuvarlarda sürekli aynı mekanik ve kimyasal işlemleri yineleyerek geçirmeleri çok saçmaydı. Bu arada Hood temel bir gerçeğin de ayırdına varmıştı: en basit canlı bile son derece karmaşık bir yapıya sahipken, onun en karmaşık bölümlerini oluşturan temel unsurlar DNA ve proteinler çok basittiler. DNA topu topu dört kimyasal harf, ya da temelden (A, C, G ve T), proteinler de yalnızca 21 amino asitten oluşmaktaydı. Bu basit yapı sayesinde bilgisayarlarla robotlar DNA ve proteinleri daha di. ÇOK DEĞİŞKEN OLMALI Dünya dışında yaşamla ilgili kanıtların elde edilmesi bilim dünyasında büyük bir şaşkınlık yaratYazının devamı arka sayffada Enstitüsü kuruldu. 2007: Genetik uzmanları Tip 1 ve Tip 2 diyabet, şizofreni, bipolar bozukluk, lupus, MS, koroner kalp rahatsızlığı, glokom, hipertansiyon, prostat kanseri, meme kanseri ve daha birçok hastalıkta etkili olan kalıtımsal DNA değişimlerin belirlendiği çok sayıda rapor yayımladılar. 198486: Fizik uzmanları sicim kuramının, bilinen tüm parçacıkları ve onların etkileşimlerini açıklamak üzere daha da geliştirilebileceğini fark ettiler. 1997: İskoçya'daki Roslin Enstitüsü araştırmacıları ilk kez bir koyunu başarıyla klonladıklarını duyurdular. Koyuna Dolly adı veril 2004: Dirimbilim uzmanı Eric Lander, MIT ile Harvard'ı, kaynaklarını tek bir çatı altında birleştirmeye razı etti. Sonuçta, bir dizi fizyolojik, bulaşıcı ve ruhsal hastalığın temelinde yatan genetik unsurların araştırıldığı Broad CBT 1081/11 7 Aralık 2007 1980: Cetus Corp. şirketinden Kary Mullis, DNA dizgelerinin kopyalanmasına olanak tanıyan bir yöntem geliştirdi ve bu çalışmasıyla 1993 yılında Nobel Ödülü'ne hak kazandı. 1989: Ulusal İnsan Genomu Araştırma Merkezi kuruldu. 1995: Celera firmasının kurucusu ve yöneticisi Craig Venter, virüs dışında bir organizmanın, Hemophilus influenzae adlı bakterinin tam genom dizilimini tamamladı. 2000: İnsan genomunun ilk taslağı tamamlanarak İnsan Genomu Projesi tarafından yayımlandı. İlk başta 15 yıl sürmesi beklenen proje teknolojik gelişmeler sayesinde hız kazandı. BİYOLOJİ YILI