Katalog

Tl P Kas hastalıkları tedavisi Kas hastalıklarının çeşitleri, kalıtsal yönleri ve alınacak önlemler; ümit veren yeni tedavi şekilleri. Prof. Dr. Korkut Yaltkaya Akdenlz Universltesi Nöroloji Anablllm Dak cu oluşur Soyaçekımle yakın ılgıli olan bu dır Çoğunlukla çocukluk ya bılinmemektehastahkların kesın nedenı da gençlık yaşlannda başlayan bu kas hastalıklarının bırçok çeşıdı vardır Bır kısım kas hastalıklarının (muskuler dıstrofı veya myopatı de denılır) hasta genı kadın tarafından taşınır ve kadından oğluna geçer Bu geçış şekliyle hemofılıye benzer Duchenne tıpı myopatı denılen bu formuna 3500 canlı erkek çocuk doğumunda bır olguda rastlanılır Genel görulme sıklığı ıse 100 000'de 2 ıle 4 arasındadır Myopatılerın bır dığer şekline de yüzkürek kemığıkol tıpı myopatı (fasıyoskapulohumeral muskuler dıstrofı) denır Omuz kuşağı kasları ıle yüz kaslarını tutan bır formdur Bu da kalıtsaldır Ancak cıns seçmez Hem kadınları hem de erkeklerı yakalar Akraba evlılıklerı myopatilerın görulme sıklığını Önemlı ölçude arttırır Myopatılerın gerek başlangıç yaşına göre gerek kalıtsallık bıçımıne göre gerekse de klınık tablolarının farklılığına gore daha başka çeşitleri de vardır Ancak hastalığın tıpıne bağımlı olmayarak genel bır klınık tablodan söz edebılır ve bu tabloyu şöyle tanımlayabılırız Çızgili kasın yapısı B utün canlılarda yavaş ya da hızlı olsun hareket vardır Bıtkılerın kökleri suya, gövdesl ışığa doğru ılerler Akşamsefaları taç yapraklarının dibınsun hareket vardır Bıtkılerın kökde bulunan kuçük boşluklann ıçıne su doldurarak çıçeklerını açar, guneş batarken de bu haznecıklerın ıçındekı suyu boşaltarak çıçeklerını kapatır Tek hucrell hayvanlarda (örneğın ınsanlarda dızanterıye yol açan amıplerde) bır saatte bır santımetre hızla gıdebılecek kadar hareket yeteneğı vardır Kıriangıç ıse son derece hızlı hareket eden bır canlıdır 60 metrelık yolu bır sanıye içınde uçabılır Bıtkıler ve tek hucrelıler dışındakı canlılarda hareketl sağlayan organ kastır Insanlarda, erkekte beden ağırlığının % 40'ını, kadınlarda ıse % 30'unu kas dokusu oluşturur Kas kelımesının Latıncesı "küçük fare", Yunancası ıse "örten, kapatan" anlamına gelır Kas seğlrmesl denılen durum, bazı sınır hastalıklarında, yorgunluk ve ruhsal gergınlıklerde ortaya çıkar ve sankı derının altında kuçuk bır fare koşuyor, kıpırdıyor gıbı bır ızlenım verır Latınlerın, kasa "kuçuk fare" demelerınrn nedenı bu olabılır Yunancasının anlamı ıse açıktır Iskeletımizı ve ıç organlarımızı örten kaslarımızdır Kasılma gücü 25 ton Kaslar, boylarını kısaltarak yanı kasılarak hareketı sağlar Aslında bu kasılma kas ıplıkçıklerının (myoflaman) boylarındakı gerçek bır kısalmaya bağlı değıldır Kası oluşturan bu ıplıkçıkler ınce ve kalın olarak ıkıye ayrılır Kalın olanlara "myosın", ınce olanlara "aktın" denır Myosın, canlıların enerjı kaynağı olan adenozın trıfosfatazı katalıze eden bır enzımdır Bu enzımı kalsıyum lyonu aktıve, magnezyum lyonu ıse ınhıbe eder Kas kasılması sırasında aktın ve myosın flamanlarının boyları değışmez, bu kalın ve ınce ıplıkçıkler bırbırlerı arasında kayarak kas boyundakı kısalmayı oluştururlar Kayma ışını gerçekleştıren, aktın ıle myosın arasındakı köprulerdır Köprunun serbest ucunun aktin molekulune bağlanmasını ortama gelen kalsıyum lyonları sağlar Bu olay, flamanın bırçok noktalarında ve bırçok flamanlarda bırden eşzamansal bır şekılde gerçekleşerek devamlı ve duzgun bır kas kasılması oluşturur Yavaş yavaş yuruyen bır ınsanda baldır kasının kasılma gucu o kışının ağırlığının dört mıslıdır Kaslarımızın hepsi bır araya getınlıp tek bır kas halıne sokulabılseydı bu kasın kasılma gucu en az 25 ton olacaktı Yukarıda anlattığımız, ınce ve kalın ıplıkçıklerden oluşan kaslara çlzglll kaslar denır Guçlu ve hızlı kasılma yapan kaslardır Işte bızım burada sözunu edeceğımız ve çoğu kalıtsal olan kas hastalıkları bu çızgılı kasların prımer patolojısı sonuKasın molekul yapısı Hastalık, çoğunlukla bacaklardan başlar ve zamanla kollara da çıkar llk yakınma bacakların ve gıderek de kolların kök kısımlarını tutan guçsuzlük ve yıne bu kısımlarda görulen kas erımesıdır Hastanın önce koşması, sonra yokuş yukarı yurumesı ve merdıven çıkması bozulur Böyle bır hasta yere çömeldığınde kalkabılmek ıçın destek arar, ya kendı bedenı uzerınde tırmanarak ya da duvarlara, eşyalara tutunarak kalkar Belı, öne doğru çöker Karnını şışıre şışıre ve ördek gıbı ıkı yanına sallana sallana yürur Kas erımesı ve guçsuzlük kolların kök kısmına çıktığında hasta, kollarını kaldırmakta (açmakta) guçlük çeker Saçını tarayamaz Gıderek lokmasını ağzına göturemez Kürek kemıklerı sankı bır kuş kanadıymışçasına çıkıntılı ve fırlaktır Hastalıgın bazı çeşıtlerınde kas erımesı yüz kaslarını da tutar Bu durumda, hasta, gözlerıni tam yumamaz, göz kapakları arası açık kalır, uyurken bıle gözlerı yarı açık uyur Göz kapaklarını sıkıca kapatıp göz kurelerını yeterlı bır şekılde koruyamadığından, zamanla göz yangılan oluşur, gözun akı kızarır Bu yuzden bu hastalığı göz hastalığı zannedenler de olur Dudak kaslarında da guçsuzlük olacağından, böyle bır hastanın balon şışırmesı, uflemesı mumkun olamaz ve hastanın yuzü mımık kasları guçsuzluğu dolayısıyla anlamsızdır, maske takmış gıbıdır Hastalık ılerleyıcıdır llerleme yıllar bcyu sürer Genel bır kural olarak şöyle de nılebılır Hastalık ne kadar erken yaşta başlamışsa ılerlemesı de o denlı hızlıdır Hasta önce tekerleklı sandalyeye, sonra yatağa mahkum olur Çoğunlukla zekâsı yerındedır Duyu kusuru bulunmaz Yorulduğu zamanlar dışında ağnsı da yoktur Hastanın ömru, yatağa mahkum olduktan sonra hızla kısalır Patolojı, çoğunlukla kalp kasını da tuttuğundan ölum kalp yetersızlığı veya yatalak hastalarda çok sık görulen akcığer veya ıdrar yolları enfeksıyonları sonucu gelışır Ancak hastalıgın geç yaşlarda başlayan tıplerı normal yaşama suresıne etkılı olmaz Yanı, bu hastalık doğrudan doğruya öldurucü bır hastalık olarak kabul edılmeyebılır Mıyopatılerın nedenı bılınmedığınden etkin bır tedavisi de yoktur Bırçok ılaç ve madde denenmıştır Sonuç alınamamıştır Bu bakımdan, özellıkle yan etkılerı olan yöntemlerı yıneleyerek denemekte yarar yoktur Sakıncalıdır Tedavıde hastaları hareketlı tutmak çok önemlıdır Aıle ve topluma yenı hastalar eklememek Içın hastalıgın kalıtsal yönu duşunulüp ona göre önlemler almak gerekır Genetlk önlemler arasında akla ılk gelenler, çocukları veya yakın akrabaları arasında mıyopatı bulunan çıftlerın başka çocuk yapmamaları ve hasta genı taşıyan kışılerın saptanıp bunların da çocuk yapmamaları gerektığının kendılerıne bıldırılmesıdır Taşıyıcıların (kendılerı hasta olmadığı halde hasta genı taşıyan kışıler) ayıklanmasını sağlayan bazı basıt laboratuvar yöntemlerı vardır Örneğın kanda kreatınfosfokınaz mıktarının ölçulmesı ya da bılgısayarlı elektromyografı yörrtemlerıyle kas bıyoelektrık aktıvıtesının araştırılması bunların arasındadır Kas Tedavide gelişmeler Kalıtsal kas hastalıklarının tedavısınde son bır ikı yıl içınde ümlt veren önemll gelişmeler olmuştur Bunlardan gelecek vaat eden yöntemlerden bırı hastalıkh kas dokusu ıçıne sağlıklı fakat henuz olgunlaşmamış kas hucrelerının enjeksıyonudur Bu hucrelere myoblast denılmektedır Myoblastlar, embrıyolojık hucreler olup kas hucrelerını (lıflerını) oluştururlar Gruplar halındekı myoblastlar bırbırlerı ıle kaynaşıp myotuplerı oluşturur Myotuplerden ıse olgun kas hucrelen yanı kas lıflerı gelışır Ancak myoblastların hepsınden hemen kas hucrelen oluşmaz Bır kısım myoblastlar, kas lıflerı dışında kalır Bunlara uydu hucreler denılır Yaşantı boyunca, kas hucrelen hasara uğradıkça, uydu hucreler "göreve çağrılır" ve bu uydu hucreler kas hucresı halıne dönuşerek kası tamır ederler Kas hastası olanlarda sağlıklı kışılerde olduğu gıbı kas rejenerasyonu (yenılenmesı) olur Fakat, yenı kas lıflerı de aynı genetık kusuru taşır ve böylece bu rejenerasyon yararlı olamaz, problemlerı doğurur Bu konudakı ılk çalışmalar fareler uzerınde ve Amerıka Bırleşık Devletlerı ile kısmen de Ingıltere'de yapılmaktadır Insanlar üzenndekı uygulamalara ıse bu yıl başlanmıştır ve henuz kesın sonuçlarelde edıLutfen sayfayı çevlrinlz 15 Z A I H bandıçızgısı bandıjbandı Z sarkomer Z Mıyofılama Hücre duzeyı G aktın molekullerı Kasların kasılma yeteneğıne sahıp en kuçuk alt bırımlne sarkomer adı verıllr I î myosın fılamanı myosın molekulu G/ •• • •• • • •••• • •• • • \ H Ağır Hafıf meromyosın meromyosln