Katalog

raba evliliklerinden doğan çocuklarda görülür. Hastalığm en tipik özellikleri doğum öncesinde ve sonrasında belirgin büyüme geriliği, boy kısalığı, mikrosefali (kafanın ve beynin Projenin Karadeniz Teknik Üniversitesi ekibi. Soldan Sağa; Mevlit Ikbal, Sadettin Kayıpmaz, Yard. Sibel Kul, normale kıyasla belirgin bir şeErsan Kalay, Ahmet Karagiizel, Yakup Aslan, Kurtuluş Buruk. Proje ekibinden Bayram Toroman fotoğrafta bukilde küçük olması), belirgin bir lunmuyor. burun, arkaya eğimli alın, küçük da insan genlerindeki farklı yapılanmaların son derece önemli ol bir alt çene ve zekâ geriliği. Hastaların önemli bir ktsmı doğıımduğu ortayn çıkn. Ayrıca bu çalışma, ilaçhedefleme çalışmalarında dan kısa bir süre sonra kaybedilmekte. Yaşama tutunabilen hasproteinlerin hücre tipine özgü işlev gören alt gruplara da önera ve talar ise tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaç. rilmesi gerekliliğini ortaya çıkarmıştır. CEP152 geninin eksikligi hücresel aktiviteler üzerinde na Limbgirdle kas distrofisi nasıl bir hasrahk? sıl bir olumsuzluk yaratarak bu hastalığın ortaya çıkmasına neden Limbgirdle kas distrofileri (LGMD) kalıcsal kas hastalıklan oluyor? nın oldukça geniş bir grubunu oluşturmaktndır. LGMD'lerin oto CEP152 geni, hücre bölünmesinin başanlı bir şekilde gerzomal dominant (LGDMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) geçişli çekleşebilmesini sağlar. Hücre bölünmesi hücre içeriğinin ve kroformlan vardır ve hastalık bel ve omıc kuşağındaki kasların simerrik mozom yapılarında paketlenmiş DNA'mızm kendini eşledikten olarak ilerleyen güçsüzlüğü ile tanımlanabilir. Klinik bulgulnr ço sonra yavru hücrelere dağıtılması olayıdır. CEP152'nin eksikliğinde cukluk, adolesan veya erişkin dönemde başlar. LGMD'lerin otozomal kromozomların yavru hücrelere paylaşrınmıasmda ve hücrenin bödominant (LGMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) geçişlî form lünmesinde çok agır sorunlar yaşanır. Sonuçta bir hücreye olması lan vardır. Akraba cvliliklerine baglı olarak ortaya çıkan otozomal gerekenden daha az veya daha fazla kromozom dağıtıhr. resesif Limbgirdle kas distrofileri (LGMD2) Türkiye'de yaygın gö Kromozomlar yavru hücrelere eşit şekilde paylaştırılmış olsalar darülen kas hastalıklan arasında yer alır. hi, sıklıkla hücre bölünmesi başarısızlıkla sonlanır; yavru hücre Bu hastalıkla ilgili çalışmalanruz kaç yıldır devam etmektedir. ler birbirinde ayrılamaz. Bunun sonucunda ise bir hücre içinde aynı büyüklükte veya farklı büyüklüklerde birden fazla çekirdek oluÇalışmalannıza kaynak bulmakta zorlandınız nu? LGMD2 hascalığın moleküler analizleri ile ilgili çalışmala şur (Şekil). Ayrıca nomıal bir hücrede oluşan DNA hasarları, hücrımız 1995 yılmdan itibaren devam ekmektedir. Bu çalışma uzun renin kendi tamir mekanizmaları ile kısa bir surede düzeltilebilirken soluklu bir çabanın ürünüdür. Bu tip çalışmalarm yapılabilmesi CEP152'nin ebikliğinde, DNA tamir mekanizmaları yeterince etiçin altyapı ve yüksek miktarda sarf kalemi bütçelerine geıeksi kin olamaz. ninı var. Laboratuvarlarımızda yeterli altyapı donanımı mevcut Bütün bu olumsuzluklann sonucunda genomik dengesizlik olaolduğu için bu açıdan biiyük bir güçlük yaşamıyoruz. Çalışmamız rak adlandırdığımız anıirmal sayıda kromozoma sahip hücreler ve da TÜBİTAK Araştırma Destek Programları Başkanlığı Saglık birikmiş DNA hasarına sahip hücreler oluşur. Bu hasarlı hücreBilimleri Araştırma Grubu (SBAG) tarafından desteklendi.. ler kendilerini "apopitoz" olarak adlandırılan programlı hücre ölüÇalışmanızın sonuçlan LGMD2 hastalan ve onlann ailele müne yönlendirerek ortadan kaldınr. Aşııı hücre kaybı ise vücudun büyümesini yavaşlattığı gibi beyin gelişimini de etkileyerek kafanın ri için ne ifade ediyor? Bu tip çahşmalar ülkemizde yüksek sıklıkta görülen kas has küçük olması (mikrosefali) ve beraberinde zekâ geriliğine neden talıklarının temelinde yatan etkenlerin belirlenmesini sağlayacak, olur. hasta ailelerine doğum oncesi tanı ve taşıyıcı tanısı imkânı sunacak Bu keşfin bilimsel önemi nedir? Çalışmanız Seckel hastalıve ileriki dönemlerde LGMD2 hastalarına uygulanacak olan te ğının tedavi edilmesine olanak sağlayacak mı? davi protokollerine ışık tutacak. Bu araştınnadan elde edilen bilgiler hücre bölünmesi, genomik ' Akraba evlilikleri bu gibi genetik hastalıklann ülkemizde kararlılık ve DNA hasarına karşı hücresel cevap gibi hücrelerin sağ kalımlarında hayati önem taşıyan en temel mekanizmaları dagörülme sıklığını ne şekilde etkiliyor? Batı ülkeleriylc karşılaştırıldığmda, ülkemizde akraba evli ha iyi anlamamıza katkı sağlıyor. Seckel sendromu dışında birçok liklerinin yüksek düzeyde olması otozomal resesif kalıtım göste hastalıkta büyüme geriliği görülür. Hücreler tarafından DNA haren hastalıkların görülme sıklığında önemli ölçüde artışa neden sarına karşı hücresel cevap geliştirilmesi kanscr için de son dereoluyor. Ülkenin doğu ve güneydoğu bölgelerinde akraba evlilik ce önemlidir. Nihayctinde kanserde onarılamayan ve kalıcı olan leri oranı %39'lara kadar çıkâbiliyor. Yüksek orandaki akraba ev DNA hasarları sonucu oluşur. liliklerine paralel olarak ülktjmizde LGMD2 görülme sıklığı da arCEP152'nin keşfi Seckel sendromlu hastaların tedavisine bu tıyor. Dolayısıyla LGMD2 popülasyonumu: için nadir hastalık aşamada bir katkı sağlamayacak. Ancak gelecekte ne tür gelişlar grubunda değildir ve tedavi yöntemlerinde öncelikli grubu oluş melerin olabileceğini şimdiden kestirmek de mümkün değil. Bu turur. keşif ilk aşamada, Seckel sendromlu çocuk sahibi olma riski taşıyan ailelerin genetik danışmanhk ve doğum öncesi tanı hizmetlerinden daha etkin bir şekilde yararlanmasının yolunu açtı. Türk nükleer fizikçiye 2010 Caplenor Araştırma Ödülü Prof. Ayık, deneysel verilerin analizi için de nükleer transportmodelleri geliştirdi. a: an T ÎKÎNCİKEŞÎF: Üniversite: Karadeniz Üniversitesi Araştırma lideri: Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç.Dr. Ersan Kalay Hastalık: Seckel Sendromu Gen: CEP152 geninin eksikligi Katkı: Çalışma Karadeniz Teknik Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Yakup Aslan'ın Seckel sendromlu iki çocuğun bulundugu bir aileyi anlatması ile başladı. Almanya'dan Dr. Bernd Wollnik ve İngiltere'den Dr. Karen Brown ile işbirliği yaptı. Klinik bilimler, moleküler genetik, moleküler biyoloji, biyoinformatik gibi çcşitli disiplinlerin iş, birliği içerisinde yürütüldü. Kalay çahşmalarıyla ilgili sorularımızı şöyle yanıtladı: ' Seckel sendromu nasıl bir hastalık? Seckel sendromu, yaşam kalitesini önemli seviyede düşüren kalıtsal bir hastalık. Hastalığm bir çocukta ortaya çıkabilmesi için çocuğun anne ve babasının hastalığa neden olabilecek mutasyon için taşıyıcı olması gerekir. Bu nedenle hastalık sıklıkla ak ennessee Teknoloji Üniversitesi öğretim üyelerinden Prof. Dr. Şakir Ayık, kuramsal nükleer fizik alanındaki araştırmaları ve ağıriyon fiziğine katkıları nedeniyle, 2010 yılı Caplenor Araştırma Ödülü'ne layık görüldü. 1984 yılından bu yana ekoloji dalmdaki çalışmalarıyla bilinen Donald Caplenor adına verilen ödül, Tennessee Üniversitesi'nin en prestijle araştırma ödüllerinden biri. Nükleer maddenin farklı sıcaklar ve yoğunluklar altındaki özelliklerinin incelenmesi, ağır atom çekirdeklcrinin nükleer hızlandırıcılarda • yüksek enerjilere hızlandırıp çaqiıştırarak mümkün oluyor. Nükleer reaksiyon mekanizması, çarpışma enerjisine bağlı olarak değişik şekillerde kendini gösteriyor. Araştırmalarında daha ziyade düşük enerjili nükleer reaksiyonlara odaklanan Prof. Ayık, deneysel verilerin analizi için de nükProf. Ayık, lisans leer transport eğitimini Ankara modelleri geÜniversitesi Fizik liştirdi. Bu Bölümünde, doktora modellerin tezini Yale en büyük yaÜniversitesi kuramrarı, nükleer sal nükleer fizik damaddenin ta lında tamamladı. Çalışmalarına bir şıma özelliksüre Almanya'da devam etti. 1985 lerinin inceyılından bu yana Tennessee lenmesinde Technological University Fizik ve sıvıgaz Bölümü'nde öğretim üyesi olarak faz dönüşüçalışıyor. mü gibi kritik davranışların anlaşılmasında ortaya çıktı. Prof. Ayık'ın araştırmaları 1989 yılından bu yana ABD Enerji Bakanlığı tarafından destekleniyor. Şimdiye kadar hakcmli dergilerde 71 makalesi yayımlanan Prof. Ayık ABD, Fransa, Almanya, Italya, Japonya ve Türkiye'deki bilim insanlarıyla ortak çalışmalar yaptı. Lawrence Berkeley National Laboratuvan'ndan Jorgen Randrup, Prof. Ayık'ın çalışmalarını şöylc değeılendiriyor: "Prof. Ayık nükleer transport modellerinin geliştirilmesinde öncü bir rol oynadı. Çalışmalarıyla nükleer maddenin kritik davranışlarının incelenmesine büyük katkıları oldu." Prof. Ayık, Feza Gürsey Araştırma Enstitüsü'nde lisansüstü ve doktora öğrencileri için "Nükleer Reaksiyon Dinamiği" konusunda bcş kere uluslararası yaz okulu düzenledi. Physical Review Letters, Physical Revievv C ve Nuclear Physics A dergileri için hakemlik yapıyor. Prof. Ayık kimdir? Genomik kararlılığı bozan CEP152 geni eksikliğinin hücre bölünmesi üzerine etkileri. Sağlıklı hücrelerde mitoz bölünmenin (a) interfaz, (b) metafaz, (c) anafaz, (d) telofaz evreleri. CEP152 eksikliğine bağlı anormal mitoz böliinmede görülen (e) farklı boyutlarda çok sayıda çekirdeğin bulunduğu ve bazı çekirdeklerde DNA'nın yıkılarak kaybolduğu interfaz, (f) üç kutuplu ve farklı boyutlarda sentrozomun görüldüğü metafaz, (g) birkromozomun kutuplara gidemediği ve sitoplazmanın bölünemediği telofaz, (h) sıtokınetik boğumlanmanın uzadığı, boğumlanma halkasının oluşamadığı ve yavru hücrelerin ayrılamadığı telofaz. Mavi; DNA, kırmızı; Sentrozom, yeşil; hücre iskeleti