Katalog

GENOM ARAŞTIRMALARI Genlerinizin dizilenmesini ister miydiniz? Kendinizi daha iyi tanımanın tek yolu iç gözlem değil. Bu konuda size yol gösterecek en zengin bilgi kaynağı genomunuzdur. Gen haritanız size yalnızca sağlığınızla ilgili bilgileri vermez; aynı zamanda atalarınız, kişiliğiniz, cinselliğiniz, algılarınız, davranış şekilleriniz ve zekânız ile ilgili merak ettiğiniz pek çok konuya ışık tutar. Craig Venter’a –genomu çözümlenmiş ilk insan göre birkaç yıl içinde herkes genom bilgilerine erişebilecek ve kendisini daha iyi tanıma fırsatını yakalayacak. ildiğim kadarı ile dünyada genomu çözülmüş tek kişi benim" diye konuşan Craig Venter, böyle önemli bir bilimsel olayda tek ve ilk olmanın tadını çıkartıyor. İnsan genoGenomik bilginin munun çözümünde öncü bir en belirgin yararı, rol oynayan Venter, kendini pek çok konuda en iyi tanıkalp hastalıkları, yan insan olarak bilim tarihiParkinson, diyabet ne geçmiş durumda. Uzun süre bu konuda tek veya inme gibi kalmayacağını uman Craig hastalıklara yakaVenter, kurduğu Craig Venter Bilim Vakfı üzerinden, tek lanma riski taşıyıp bir genom taramasının malitaşımadığınız hakyetini 1.000 doların altına kında tahminlerde çekmeyi başaran kişiyi 10 milyon dolar ile ödüllendirbulunmanıza yarmeyi planlıyor. Venter bunun dımcı olmasıdır. önümüzdeki 10 yıl içinde gerçekleştirileceğini umuyor. Çok sayıda insan bu fiyata kişisel gen öyküsünü öğrenmek isteyebilir. Venter bu konuda şöyle konuşuyor: "Ancak o zaman, insan genetik çeşitlili "B ği ve kendi özel genetik yapımız ile ilgili çalışmalarda köklü bir değişiklik yaşanabilir." Venter, genetikçilerin binlerce, hatta milyonlarca insanın genomunu karşılaştırma fırsatını yakaladığı anda, insan çeşitliliği konusundaki sorulara daha gerçekçi yanıtlar bulabileceklerine inanıyor. Şu anda bazı hastalıklar, kişilik özellikleri, davranış stilleri ile genler arasında birtakım bağlantılar olduğu biliniyor. Genetik determinizme –insan doğasının genlerinde kayıtlı olduğunu savunan görüş inanmamakla birlikte, genlerin ne denli önemli olduğunun bilincinde olan Venter, "Boş bir sayfa gibi doğmadık. Ancak genetiğin etkisi pek çok insanın düşündüğünden daha fazla" diyor. Venter, kişisel genom analizi ile insanların yaşamöyküsünün ayrıntılarının bir araya getirilmesiyle, çevre ve genler arasındaki etkileşimde yepyeni bir pencerenin açılacağına inanıyor. Bu genomik bilgi sağanağı, Freud’un psikanaliz devriminin önemine gölge düşürebilir ve psikanalizden farklı olarak, çocuklarınızın potansiyel yeteneklerini bütünüyle kullanmalarını sağlamak için neler yapmanız gerektiği konusunda bilgi verebilecek. Bazı insanlar gelecekle ilgili bu görüşü heyecanla karşılarken, bazıları bu görüntüden kaygı duyabilir. Aslında Venter’in düşlerinin gerçekleşmesi durumunda pek çok insan DNA dizilimlerini inceletecek. Başka bir deyişle, insanlar kendileriyle ilgili daha önce hiçbir insanın bilmediği bazı bilgilere erişebilecek. GERÇEKTEN KENDİNİZİ TANIMAK İSTİYOR MUSUNUZ? Genomik bilginin en belirgin yararı, kalp hastalıkları, Parkinson, diyabet veya inme gibi hastalıklara yakalanma riski taşıyıp taşımadığınız hakkında tahminlerde bulunmanıza yardımcı olmasıdır. Bu bilgilerle donanmış olarak önleyici ilaçlar alıp almamaya karar verebilirsiniz veya yaşam şeklinizi değiştirerek hastalığın gelişimini geciktirebilirsi niz. Gelecek 10 yıl içinde çeşitli genlerin hangi versiyonlarının spesifik hastalıklarla ilgili olduğu yolunda daha ayrıntılı bilgilere sahip olacağımız kesin gibi. Beklenildiği üzere Venter yine bu çalışmaların başını çekiyor. Kendi durumu söz konusu olduğunda Venter, kalp krizi riskini minimize etmek için statin denilen kolesterol düşürücü ilaçları almaya başlamış bile. Sağlıkla ilgili böyle bir öngörü cazip görünebilir, ancak aynı zamanda gelecekteki sağlığınız ile ilgili bazı tahminlerle nasıl başa çıkacağınızı bilememenin sıkıntısı başınızı ağrıtabilir. Özellikle tıbbi bilgi alma konusunda zorluk yaşayanların başı daha fazla ağrıyabilir. Bazı vakalarda spesifik bir mutasyonun bulunması, hastalığın varlığını kesin olarak işaret eder. Sözgelimi bir insanın 4. kromozomun belirli bir bölgesi kopyalanmış ise o insanda her zaman Huntington Hastalığı gelişir. Buna karşın DNA dizilimi ile hastalıklar arasındaki ilişki o kadar net değildir. Bu gibi durumlarda hastalığın gelişmesi başka genlerin ve çevresel koşulların etkileşimine bağlıdır. OLASILIK HESAPLARININ YARATTIĞI SORUNLAR Kişisel genom bilgilerinin temelinde yatan sorun, DNA diziliminin hastalıkların yalnızca olasılıklarını göstermesidir. Örneğin, bir genetik varyant insanların yüzde 70’inde zararlı bir etki yaratırken, geride kalan yüzde 30’da görülebilir bir etki yaratmaz. Venter, "Bütün bu çalışmalar, sonunda olasılık hesaplarına gelip dayanıyor. Bu olasılıkların da yorumlamak gayet zor" diyerek ne denli önemli bir sorunla karşı karşıya olduklarını itiraf edi CBT 1015/12 1 Eylül 2006 Genom tuzaklarla dolu bir yol gibidir. İlk yanlış adım, genlerin gücünü abartmaktır. "Genetik etkileri ölçüyoruz, çünkü bunları ölçebilecek olanağa sahibiz" diye konuşan Venter, " Oysa çevresel etkileri na Yazının devamı arka sayfada CBT 1015/13 1 Eylül 2006 yor. Özetle, genetik tahminler şöyle bir çarpıklığa yol açıyor: Bazı insanlar bu öngörülerden büyük ölçüde yarar sağlarken, bazıları en ufak bir yararını görmüyor. Olasılık hesapları, kişilik, huy, zekâ gibi özelliklerin genetik temelinin anlaşılması sürecinde hastalık özelliklerine göre daha büyük sorunlar yaratabiliyor. İnsan davranışının ayrıntıları insan genomundan izlenemez. Çünkü sosyal ve kültürel faktörler nasıl düşündüğümüzü ve davrandığımızı çok derinden etkiler. Ancak bu öngörü, genlerin konuyla ilgisinin olmadığı anlamına gelmez. Genler, zihnin, kişiliğin ve davranışların gelişiminde çok kritik bir rol oynar. "Genler, tek tek her nörona gideceği yeri tarif eder" diye konuşan New York Üniversitesi’nden gelişim psikoloğu Gary Marcus, "Dolayısıyla genler bilişsel işlemlerin bazılarında oldukça önemli bir rol oynar. Bunlara örnek, ne tür bir belleği sahip olduğumuz ve temel muhakeme yeteneğimizdir" diyor. Kişinin doğal yeteneklerine ilişkin herhangi bir bilginin bulunmaması durumunda, kusursuz olmasa da genetik analizler faydalı olabilir. Marcus bu konuda şöyle konuşuyor: "İyi öğretmenler, öğrencilerinin üstün yönlerini ve zayıflıkları"İyi öğretmenler, öğrencilenı göz önünde bulundurinin üstün yönlerini ve zarurlar. Bunların ne olduğu hakkında genom yıflıklarını göz önünde buyol gösterebilir. Ayrıca lundururlar. Bunların ne olerken yaşta çocuğun yeteneklerinin ölçülmesi duğu hakkında genom yol çok zor olduğu için gegösterebilir”. netik analizler bu konu da da yarar sağlayabilir. Örneğin "müzikalite geni" olan çocukların aileleri bu yeteneği geliştirmek için özel bir çaba gösterebilirler. "İnsanların keşfedilmeyi bekleyen yeteneklerini ortaya çıkartmak için başka yollar da vardır" diye konuşan New Jersey’de bağımsız psikolog olarak çalışan Judith Rich Harris, "Çocukken matematik dersinden hoşlanmazdım; hatta fırsat buldukça kaçardım. Ancak üniversitede yetenek sınavında matematikten çok iyi puanlar aldım. Öyle ki üniversitede kendi isteğim ile matematik derslerini izledim ve bu derslerden çok iyi notlar aldım. Daha sonra hastalık nedeniyle yatağa bağlı kalınca, bir matematik kuramı üzerinde çalıştım ve bu çalışmam yayımlandı. 20 yaşınday BEYİN MR’I cüzdanınızı hafifletse de aklınızın bilinmeyen yönlerine ışık tutabilir. ken aldığım bir yetenek testinde matematikten iyi puan almam, küsıl ölçeceğimizi bilmiyoruz. Burada sorun şu. Yalçükken matematikten kaçmanın ne kadar büyük nızca ölçebildiğiniz için bazı unsurları çok fazla bir hata olduğunu gösterdi." önemsememelisiniz" diyor. Venter’in biyografisi de benzer bir örnek içeriİkinci hata, bireylerin söz konusu olduğu duyor. ABD ordusuna katılmak için başvuruda burumlarda olasılık hesaplarının işi iyice içinden çılunan Venter aralarında IQ testlerinin de olduğu kılmaz hale getirmesidir. "Olasılıklar, geniş bir bir dizi sınavdan geçer. Sonuçları aldığı zaman örnekleme içinde çok sayıda olayın veya bireyin 35.000 kişinin içinde en üst sırada olduğunu öğeğilimlerinin bir özeti olarak ele alındığında anrenir. Bu sonuçlar üzerine akademik potansiyelilamlıdır" diye konuşan Harvard Üniversiteni daha iyi değerlendirmesi gerektiğini düşünür si’nden bilişsel psikolog Steven Pinker, "Ancak ve yolunu çizer. Bugün genom konusunda dünyaolasılıklar tek bir olaya veya tek bir kişiye uygunın en tanınmış kişilerinden biridir. landığı zaman şaşırtıcıdır, hatta bazen anlamsızAçıkça, yaşam, yeteneklerimizi keşfetmemiz dır" diyor. Öyle ki olaydan sonra olasılıkların uyiçin önümüze çok sayıda fırsat çıkarır ve kişisel gunluğu daha fazla sorgulanır. Bütün bunlar her genomun bize sunduğu bilgiler bu fırsatları taşey olup bittikten sonra bugünkü durumunuzu mamlayıcı niteliktedir. Kişisel genom bilgileri çoaçıklamaya yönelik çabalardır. cukların ileride hangi yola sapacakları konusunda çok önemli bir yol gösterici olmakla birlikte, yetişkinler bulundukları noktaya nasıl gelmiş olUZUN ZAMAN ÖNCE duklarını da öğrenmek ister. Bu soruların yanıtlaYİTİRDİĞİNİZ İKİZİNİZ! rını öğrenmek için bazı insanlar bugün psikiyatGenomik bilgileri, kim olduğunuzu öğrenmerlara taşınırken, gelecekte yalnızca DNA’larına nize yarayan bir olanak olarak düşünebilirsiniz. bakacaklar. Genomumuzda kayıtlı olan bilgiler, "Genomunuzun çözümlenmesi, sizden uzakta bükendimiz hakkındaki görüşlerimizi gerçekten deyümüş bir ikiziniz olduğunu keşfetmeye benzer" ğiştirebilecek mi? Bunun yanıtı sağlam bir "Evet" diye konuşan Harris, "Genlerinizin size tanıdığı olabilir. Her şeyden önce genetikçiler insan ve özellikleri bu şekilde keşfetme şansını elde edebişempanze doğasının genetik temelini daha iyi anlirsiniz" diyor. lamak için bu ikisinin genomunu karşılaştırdı . "Genomik ikiz" fikri, soğuk ve soyut DNA diÖyleyse iki kişinin genomlarının karşılaştırılmazilimlerine biraz canlılık katmak için ortaya atılsı, bu ikisi arasındaki farkı açıklayamış bir yaklaşımdır. Harris buna örnek olarak domaz mı? ğuştan birbirinden ayrılmış ikizlerin gerçek ya GENLER NEYİ SÖYLER, NEYİ SÖYLEMEZ? şamlarını gösteriyor. Bunlardan biri konser piyanisti olurken, bir diğeri çocuklukta müzik dersleri almakla birlikte sonradan müziğe sırtını dönmüş. "Müziği terk etmiş olan kardeşin, konser piyanisti kardeşi ile karşılaştığında neler hissettiğini merak ediyorum" diye konuşan Harris, "Kendisine verilen müzik derslerini gerektiği gibi değer GENOM ARAŞTIRMALARI