Katalog

Tıp Araştırmaları Spinal Muscular Atrophy'de (SMA) yeni umutlar var Sürpriz bir buluş gerçekleşti ve ilaç yolu ile genler üzerinde etki sağlamanın denemelere başlandı. Coşkun özdemir (*) MA kaslardd rayıflığa yol açan neuromuscular hastalıklarddiı bırı Oldukça sık gorulen bır hastalık Her 6 bın doğumdd bır Kdlıtınısdl (genelık) olarak geçen SMA la raf kaslarını guçsuzleştırıyor ve hasta çocuk zor yuruyor, zor hareket edıyor ve zamanla tekerleklı sandalyeye oturabılıyor Geçış şeklı otosomal ressesıve (çekınık) Her ıkısı de sdğlam ancak ıkısı de bırer kusurlu gen taşıyan anne babaddn çocuğd geçen bır hastdlık Hem ku hem erkek çocuktd goru lebılıyor Akraba evlılıgı burada onemlı bır rol oynamakta Hastalığın haşlangıcı doğumla ya da çocukluk ydşldrında Ut, tıpı vdrdır SMA Tıp I, SMA Tıp II, SMA Tıp III Hollanda'lı draştırmacıldr her 35 ya da 40 bın kışıden bırının bu genı ta şıdıgını ortaya koydular Gündem MTA AKP ve Bilim Öncekı haftakı 'Vurbılimın beline'yazıma, Enerjı ve Tabı Kaynaklar Bakanlığı Basın ve Halkla llışkıler Muşavın Bülentİşmen bır açıklama gonderdı Işmen, Bakan Hilmi Güler'ın "bılıme, araştırma ve araştırmacılara verdığı onem hemen hemen her konuşmasında yer almaktadır uygulama ve ıcraatlarında hassas davrandığı bu konunun, bu turyanlışyorumlara neden olmaması ıçın de buyuk özen gostermekte" dıyor veyazımın gerçeğı yansıtmadığını ılerı suruyor "MTA Genel Mudurluğunde 12 daıre başkanı gorevden alınmamıştır, 12 bolge muduru de değıştırılmemıştır Bakanlık donemı ıçın, şu ana kadar, sadece Sıvas Bolge Mudurluğune atama yapılmış, bu atama da, bolge mudurumuzun emekliye ayrılması sebebıyle gerçekleşmıştır MTA Genel Muduru Sn Işıker'ın gorevden alınma nedenı, bakanlıgımız mufettışlerının, hukukı kurallar çerçevesınde, somut bılgı ve belgelere dayalı olarak hazırladıkları rapor netıcesınde gerçekleşmıştır Bu ışlem kesınlıkle keyfı değıldır, sozunu ettığınız gıbı, "kırlı dosya" oluşturma çabası ıle bu ışlem gerçekleşmemıştır Bakanlığımızda, hıç bırzaman bu tur çabalar ıçınde bulunulmamış, hıçbır zaman da kuruluşlanmızla ılgılı bır kıyım soz konusu edılmemıştır " Işmen ın bu yanıtını okuduktan sonra basın muşavırlennın gorevının ne olduğunu anladım Doğruları gızlemek bakan ve bakanlığı korumak ve ıcraatlarını haklı çıkarmak ıçın gereklı her turlu kalkanı oluşturmaki Işmen, bunu başanyla yapıyor* Yazımda ~o da şımdılık sadece bır hata vardı 12 Bolge Muduru değıştınlmemıştı henuz Işmen)n yanıtındakı tek gerçek, emekliye ayrılan bır bolge mudurunun yerıne atama yapılmasıdır Ayrıca, Zonguldak Bolge mudur vekılının yerıne de yenı bır atama yapıldı1 12 veya 13 Daıre Başkanı na gelınce "12 tane değışmemış"1 Pekı kaçı değıştft Onu belırtmıyor Bılgı yı, gerçeğı saklıyor 10 tanesı vekâleten atandı Bır tanesı zaten AKP'lıydı' 3 daıre başkanının gbrevden alın ması hukuktan dondu Ama, AKP hukuku dınlıyor mu? Işmen, AKP'nın veya hızmet verdığı bakanın, bılıme şıddetlı saldırısını ortbas etmeye çalışıyor Işıker'ın daha once gorevden alınma kararının, ortada rapor mapor yokken Cumhurbaşkanı'ndan gen donduğunu saklıyor Bunun uzerıne MTA Genel Muduru'nun "sıcılını kırletmek" ve gorevden almak ıçın gondenien mufettışlerın Genel Mudurluğu ablukaya aldığını gızlıyor Soruşturmada bır hukuksuzluk saptanmışsa, bu Işıker'ın sorumluluğudur, mahkemede hesabını verır, benım burada uzerınde durduğum nokta, AKP'nın başından berı MTA'yı butunuyle elegeçırmepolıtıkasıdır, butun kurumlarda yaptığı gıbı Işmen "keyfılıkyoktur" dıyor, keyfılık nedır pekı? Işmen "Bakanlıgımız ıle ılgılı bır konu hakkında bakanlığımızdan bılgı almadan boyle bıryazının kaleme alınması hem medyanın tarafsızlığı açısından, hem de yargıya ıntıkal eden bır olayın yanlış bır bıçımde sunulması, tarafımızca sakıncalı bır durum olarak nıtelendırılmektedır" dıyor Isteğın Turkçesı Işmen ıstıyorkı, gazeteler bakanlığın dedıklerını yazsıni Yanıyalan ve uydurma haber 1 len komuoyuna aktarsın Bunu hemen her ıktıdar ıstıyor Sayın Işmeni Ancak bu durum bakanlıkların tutumundan mı, yoksa basın veya halkla llışkıler muşavırlıklerının ışguzârlığından mı, doğrusu tam bılemıyorum Işmen)n muşavırlığını yaptığı Bakanlık, şımdı de Atom Enerjı Kurumunun Başkanı Mehmet Tomak'ı gorevden aldı Prof Tomak cıddı bır bılım ınsanı, fızıkçıdır Hılmı Guner Tomak ın yerıne, Enerjı Bakanlığı Işmen gıbı muşavırlennden Okay Çakıroğlu'nu atadı Once tumumu açıklamak ısterım Ben gorev değışıklıklerıne karşı değılım Ama, bunun bır gerekçesıı olmalı AKP'nın tekgerekçesı var goruldugu kadarıyla Bızden değil! Oraya bızden bırılerı gelmelı1 AKP Turkıyeyı bizdenbizden değil diye ıkiye bölüyor! $ımdı soruyorum Mehmet Tomak neden gorevden alındfi Başarılı mı degıldfîAKPnın muthış pro\e1erı vardı da Tomak bunları gerçekleştırebılecek nıtelıkte veyetenekte mı degıldı? Yerıne atanan ve bılım dunyasında hakkında kımsenın bır şey bılmedığı Çakıroğlu Bakanla meşveretı 1 ve "onlar'dan olması dışında başka hangı çok daha ustun nıtelıklere sahıp? AKP ve Enerji Bakanlığı bılımın beline beline vurmayı surduruyori En zor ışlerden bın, hukumet(ler)e basın danışmanlığı yapmaktır Bunun ne anlama geldığı hele AKP ıktıdannda, Işmen ın konumunda ve tutumunda çok lyı anlaşılıyor Ona kolay gelsın Gelecek cumartesıye kadar hoşçakalın (>bursdlı(g>cumhuııyet com tı CBTIntemet adresı www rumhuı ıyet com tr Cumhuriyet BİLİMTEKNİK • No 903 10 Temmuz 2004 Imtıyaz sahıbı Yedı Mayıs Haber Ajansı Basın veYayıncılık A Ş adına tlhan Selçuk . Genel Yayın Muduru îbrahim Yıldız Yayın Danışmaru Orhan Bursalı • Sorumlu Mudur Mehmet Sucu Gorsel Yonetmen Tttles Hasdemır • Baskı: Merkez Gazete Dergı Basıl yayıncılık San ve Tıc Aş Barbaros bulvarı no 125 Beşıktaş Idare Merkezi veYazifma adresi: Turk Ocağı Cad No 39/41 Cağaloğlu 34334 tstanbul Tel (212) 512 05 OS • Faks 0212 513 85 95 Cumhuriyet Reklam 903/310 Temmuz 2004 S 5. KR0M0Z0MDA Orneğın Amerıka da 7 mılyon SMA taşıyıcısı olduğu he saplanıyor Boylece akraba evlılıgı dışındakı hasta gen buluş malarım ve SMA hastalığı oluşumunu anlayabılıyoruz Akraba olmayan taşıyıcı bır çıft evlenıp çocuk yaparsa bu hastalık olasılığı doğabılıyor Her doğumdd bu olasılık % 25. 1986'da sık gorulen Neuromuscular bır hastalık olan Duchenne'den sorumlu olan gen bulundu Bu genın cınsıyet kromozomu u?erınde oldugu onceden bılınıyordu Bu neden le bu hastalık oncekınden farklı olarak anneden erkek çocuğa geçıyor SMA'dan sorumlu olan gen 5'ıncı kromozom uze rınde lokalıze edıldı Buna SMN 1 adı venldı Çunku hastalık la ılgılı bır ıkıncı gen daha ortaya çıkarıldı Buna da SMN 2 adı verıldı Genler bır proteın kodluyor ve uretıyorlar Bu hastalıktakı SMN proteını oldrdk ddldndırılıyor SMA hdbtdlıgındd SMN 1 genı gorevını yapamıyor Bu nedenle SMN proteını de uretılemıyor Oysa SMN 2 yıne bu aynı proteını yapma yetenegını taşıyor Ne varkı bunu çok ye terMZ mıktarda yapdbılıyor TEDAVİ UMUDU Işte bu hastalıkta tedavı umutları buradan dogdu Acabd SMN 2 genı yolu ıle bu eksık proteın mıkUrı arttırabılır mı? Gerçekten Imtone deace tylase adı verılen bır grup ılacın boyle bır etkı yapabılecegı anlaşıldı Bunlardan bırısı uzun yıl lardır epılepsı tedavısınde kullanılan valproıc acıd Valproıc acıd ın ınvıtro uygulanmasında bu proteın mıktarını arttırdığı gosterıldı Aynı şekılde butyrate grubu (Phenyl Butyrate, Na Butyrdte) ılaçların da aynı etkıyı yaptıgı ortaya kondu Bu ılaçlarla hastalar uzerınde ılk denemeler ve yayınlar bdşldmış bulunuyor Her ıkı ılacın dd cıddı ydn etkılerı Vdr Bunların net bır şekılde bılınmesı ve dıkkate alınması gerekıyor Şımdı çeşıtlı merkezlerde (Almanya, Amerıka, ltalya, Tay van) hastalar uzerınde kontrollu çalışmalar suregelıyor İlaç uyguldnmdhind geçmeden onte onların sonuçlarını beklememız doğru oldcak Gerçekten unıut verıcı bır gelışme bu ilaç yolu ıle genler uzerınde etkı sağlamak, surprız bır buluş Gen tedavı, çalışmaları uzayıp gıdıyor Bu ılaçlarla doğan umudun bır duş kırıklığı ıle sonuçlanmamasını dılıyorum (*) ProfDr I ıtarttıır Pılot trıal of phtnylbutyrate ın spinal musculer atrofy NeuromuMAildr Dısorders henrtıarey 2004 Quest Volume 11 Number 3 May / June 2004 Proc Nall Aıad Scı USh 2001 /98