Katalog

14 Kongrelerden CBT 1435 /19 Eylül 2014 Nöromüsküler hastalıklar kongresinden yenilikler Prof Dr.Coşkun Özdemir, coskunoz@superonline.com 1 3.üncü uluslararası nöromüsküler hastalıklar kongresi 510 Temmuz 2014 tarihlerinde Fransanın Nice şehrinde yapıldı. Nice güzel bir şehir. İlk dikkatimizi çeken şey hemen hiçbir gökdelene rastlamayışız oldu. Öyle ahım şahım AVM ler de yok. Caddeler ve binalar engellilerin ulaşımına elverişli. Bizim Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nin ortaklığı ile çekilen belgesel filmin kongrede gösterilmesi organizasyon komitesi tarafından kabul edilmişti. Duchenne hastaları ile ilgili Güneydoğu Anadoluda çekilmiş olan bu belgesel filmi kongre boyunca gösterdik. Masada derneğimiz koordinatörü ve film çekimlerinde öncü rol oynayan Yakup Sayın ve dernek yönetici sekreteri Yusuf Çelik, belgeselle ilgili bilgilendirdiler. Nöromüsküler hastalıklar (Kas hastalıkları olarak anıyoruz) çok çeşitli. Benim kuşağım ders kitaplarında sadece 67 kas hastası ile ilgili bilgiler okudu. O günden bugüne moleküler biyoloji genetik, histopatoloji, histokimya, elektrofizyoloji kas patolojisi alanlarında öyle büyük yenilikler oldu ki, şimdi artık birkaç yüz kas hastalığı tanıyoruz. Bunların çoğunluğu genetik (kalıtımsal) kaynaklı. Bu hastalıklardan sorumlu genler bulundu. Böylece fenotip ve genotipten söz eder olduk. Klinik olarak birbirine benzeyen kas hastalıkları (fenotip) nın farklı genlerden ileri geldiğini (genotip) öğrendik. Bu başdöndürücü gelişmelere karşın genetik kas hastalıklarının tedavilerinde henüz belli başlı bir başarı elde edilmiş değil. Kongre dönüşlerinde hastaların beklentileri, oradan yeni tedavi haberleri ile dönmemizdir. Yazık ki böyle olmuyor. Günlerce süren yüzlerce konferans bildiri poster panel içinde tedavi çok az yer tutuyor. Myasteni, polimyosit, bazı polinöropatilerin endokrinolojik immunolojik kas hastalıklarının tedavisi var. Onlar için yeni ilaçlar da var. Ama genetik hastalıklar için henüz deneme tedavileri söz konusu. Uzun yıllardan beri kongrelerde sunulanlar, bildiriler paneller araştırma sonuçları, büyük çoğunlukla hastalıkların oluş mekanizması çalışmaları, hastalıkların hayvan modelleri ve onlarla ilgili tedavi sonçları, bazı hastalıklar için var olanlara eklenen yeni ilaçlar, bulunan yeni genler, hastalıkların çeşitli ülkelerdeki dağılımı epidemiyolojik araştırmalar, ile ilgili olanlardır. Bazı ilaç deneme çalışmaları da yer alıyordu programda. Yüzlerce kas hastalıkları hakkında sayısız çalışma sunuldu. Kök hücre ile bazı çalışmalar öncelikle güvenilirliği saptamak üzerine yapılanlardı. Tedavi ile ilgili başlıca sunumlar Duchenne hastalığı ile ilgili olan ve geçen yıldan beri faz çalışmaları yapılan ilaçlardı. Bu sempozyumlar beklendiği gibi büyük ilgi topladı. Kas Hastalıklarının ünlü isimleri Francesco Muntani, Thomas Voit, Hans Müler bu sempozyumların konuşmacıları idiler. Duchenne erkek çocuklarda görülen annelerin taşıyıcı rol oynadığı ilerleyici, çocukların 10 yaş civarında yürüme yeteneğini kaybettiği ve erken ölümlere yol açan bir kas hastalığı. Her 3000 civarı erkek doğumda bir duchenneli çocuk doğuyor. Genetik testler 3 çeşit farklı sonuç veriyor. Delesyon, İLAÇ DENEMELERİ duplikasyon ve nokta mutasyon. Bu 3 çeşit için farklı tedavi yöntemleri ve çalışmaları var. Delesyon için exon atlama çalışmaları süregeliyor. Alınan sonuçların umut verici olduğu ve tedavinin Duchenne vakalarını hastalığın iyi seyreden selim şekline (BECKER) dönüştüreceği anlaşılıyor. Exon atlama denemelerinin duchenneden başka delesyonla oluşan hastalıklarda da kullanılabileceği bildiriliyor. Yine sık görülen ve resesif geçişli SMA (spinal Müsküler Atrofi) hastalığında da bu ekson atlama tedavisinin geçerli olabileceği bazı deneme tedavileri ile gösteriliyor. Ekson atlama tedavileri için 2015 yılında onay alınabileceği düşünülüyor. Bunun yanı sıra Olesoxime adlı ilaç denemeleri de SMA olumlu sonuçlar veriyor. Bunların klinik uygulama aşamasına varması için sabırla beklemek gerekiyor. Duchenne hastaları içinde nokta mutasyonlu hastalar içinde nonsense mutasyon taşıyanlarda PTC 124 firmasının geliştirdiği ve stop kodonu kaldırarak distrofin üretimini sağlayan bir ilaç yıllardır deneniyor; II inci faz tamamlandı ve üçüncü faza geçildi. Bu ilaç ataluren diye anılıyordu, şimdi TRANSLARNA adını taşıyor. Bu ilacın çift kör ilaç denemesnde placebo alanlara göre belirgin bir fark yarattığı anlaşılıyor. Bu nedenle EMA (European Medicine Agency) tarafından bu ilaç için şartlı bir onay çıktı. 3.üncü faz tamamlanmadan çıkan bu onay biraz surpriz oldu. Çünkü ekson atlama için böyle bir onay henüz verilmedi. Translarna için son kararı Avrupa Komisyonu verecek. Şartlı onay ilacın 3 üncü faz çalışmalarının devamını ön görüyor. Bu onay, faz çalışmalarına katılmayan ve inclusion (deneme tedavisine uygun) kriterlerini taşımayan hastalarda ilacın kullanılabileceğini gösteriyor. Bu ilaçtan yararlanabilecek Duchenne hastaları yaklaşık tüm vakaların %15’i kadar. Sayı olarak, 200250 tahminini yapabiliriz. Nokta mutasyon testleri çok pahalıya mal oluyor. Bu nedenle bizde kayıtlı ve delesyonu olmayan çocuklara nokta mutasyon araştırması yapılamadı. Şimdi bu tespit büyük önem kazanıyor. İlaç üreten firma doğaldır ki bu vakaların tespiti için gayret gösteriyor ve bu test için masrafı üstleniyor. SGK bunu ödemiyor. Her kongrede geniş şekilde ele alınan ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) nöromüsküler hastalıklar içinde en ağır seyreden, solunum ve beslenme sorunları yaratan hastayı yatağa bağlayan bir kas hastalığı. Hastalığın nedenleri konusunda çok çeşitli teoriler var. Viral, immunolojik, toksik, metabolik, ağır madenler, gelişme kusuru apoptozis gibi. Hiç biri ispatlanmış değil. Bu tanıyı koyduğumuz hastaların aynı hastalığı taşıdıklarından bile emin değiliz. Ünlü besteci Şostakovic, David Niven bu hastalıkla yaşama veda etti. Suna Kıraç ve dünyanın ünlü bilim adamlarından Stephan Hawking bu hastalıkla yaşıyorlar. Kongrede bu hastalıkla ilgili çok sayıda bildiri vardı. Kök hücre denemeleri de bunlar arasında idi. Ancak bunlar daha çok güvenilirlik sağlama amaçlı idi. Henüz başarıya ulaşmış bir deneme yok. Kıraç Vakfı sayesinde yurdumuzda her yıl tekrarlana ALS sempozyumlarında bu hastalıkla ilgili gelişmeleri, yenilikleri izleyebiliyoruz. Bugünlerde Amerika’daki bir dernek ilgi yaratma amaçlı bir kampanya başlattı. Buzlu kovaları tepeden aşağı boşaltılıyor. Bu tür gösterilerle milyonlarca bağış toplanıyor. Bu bağışlar araştırmalar ve hastaların bakımı (care giver) için kullanılıyor. Büyümede yolun sonu (mu?) Öner Günçavdı guncavdio@gmail.com B eklentilerin altında gerçekleşen 2014’ün ikinci çeyrek büyüme rakamları son günlerin en popüler faiz tartışmalarını yeniden başlatacak gibi. Aslında ne yerel ne de uluslararası düzeyde hiç kimse 2014 yılının büyüme için iyi bir yıl olmasını beklemiyordu. Zira dünya 2008 krizinin yol açtığı dünya değil artık. ABD ekonomisinde görülen iyileşme emareleri FED politikalarında bir dönüşümün işaretlerini daha 2013 yılı içinde vermeye başlamıştı. Dahası oniki yıllık iktidarı sırasında AKP hükümetlerinin, konjonktürde böyle bir değişimin gerçekleşmesi halinde hangi problemlerle karşı karşıya kalacakları ve buna uygun politikaların neler olacağı hususunda hazırlık yapmadığı da sıkça dile getirilen eleştirilerden biriydi. İktidar kadroları uluslararası konjonktürün değişmeyeceğini, mali anlamda genişleyici politikaların hep aynı düzeyde kalacağını düşünerek, ülkeyi ekonomideki bugünkü sonuçlara sürükleyen kendi kaynak kullanım tarzını oluşturmuştu. Bugün artık görünen o ki, hükümetin bu kaynak kullanım tercihlerine temel olan varsayımlar geçerliliğini yitirmiştir. Hatta bunun bir göstergesi, 12 yıllık uygulamaların bizatihi başında olan bakanın, kendi gözetiminde uygulanan bu politikalara, bir muhalefet mensubu gibi eleştiriler yöneltmesidir. Ekonomi yönetiminin başındaki bir bakanın bu görüşlerinin, hükümet kanadında nasıl algılandığını bilmek zor. Ancak ifade edilen görüşler doğru noktalara işaret etse de, eleştiriyi yönelten kişinin bugünkü istenmeyen durumun ortaya çıkmasında birinci dereceden sorumluluğu bulunanlardan biri olması, ister istemez eleştirilerdeki samimiyet konusunda şüphe oluşturmaktadır. Son 12 yıldır uygulanan politikaların Türkiye ekonomisinde sürdürülebilirliği olan bir büyüme pratiğinin oluşmasına katkı sağlayan politikalar olmadığı bugün artık iyice anlaşılmıştır. Daha çok dış kaynak kullanımıyla tüketim ve refah artışını destekleyen; büyümeyi ise, ticaretekonuolmayan ve ağırlıklı olarak yerel ihtiyaçların giderilmesine yarayan iktisadi faaliyetlerin artışına dayandırmıştır. Artık ciddi oranda rekabet gücü azalmış ve dünya piyasalarında ticareti yapılabilirliğini yitirmiş bir üretimle, ağırlıklı olarak yerel ihtiyaçların karşılanmasına yönelen iktisadi faaliyetlerin arttırılabilmesinin imkanı kalmamıştır. Bu gerçek kısa dönemde görmezden gelinse de, orta ve uzun dönemde ekonomiyi farklı mecburiyetlerle karşı karşıya bırakarak büyüme performansında düşüşlere yol açar. Tıpki bugünlerde olduğu gibi. DIŞ KAYNAĞA BAĞIMLILIK 12 yıldır uygulanan büyüme modelinin en kritik unsuru büyümeye kaynaklık eden iktisadi faaliyetlerin niteliği ve bu faaliyeterin finansmanının dış kaynağa olan bağımlılığıdır. Zira yerel nitelikteki ihtiyaçları karşılamayı hedefleyen bu faaliyetler yanlızca yerel para cinsinden gelir ve kaynak oluşturulabilmesine imkân sağlarlar. Ülkenin döviz kazanma kabiliyetine nitelikleri gereği katkıda bulunamazlar. Dış mali konjonktürde meydana gelen değişimler, bugün için kolay elde edilebilir ucuz finansman dönemini sonlandırırken, ticaretekonuolmayan iktisadi faaliyetlere dayalı büyü