Katalog

Derisi yüzülmüş cesetler, iç organlar, iskeletler... Orijinal Vücut Dünyası (Body Worlds) sergisinin düşündürdükleri Prof. Dr. İhsan Mungan. [email protected] Üner Tan Sendromu’nun genetik şifresi çözüldü Bilim insanları Üner Tan Sendromu adı verilen, zekâ geriliği ve “dört ayak” üzerinde yürüme gibi belirtilerle karakterize olan hastalığa yol açan genetik mutasyonu tespit etti. Bu çalışma, Bilkent Üniversitesi’nden Dr. Süleyman Gülsüner, 1215 Haziran tarihlerinde gereçekleştirilen Avrupa İnsan Genetiği Konferansı’nda sunuldu. Konferansın sonunda Dr.Gülsüner, zekâ geriliğinin genetiği alanındaki başarılı çalışması nedeniyle saygın Isabelle Oberle Ödülü’ne layık görüldü. Üner Tan Sendromu’nun belirtileri zekâ geriliği ve “dört ayak” üzerinde yürümedir. Bu sendrom 2006 yılında BBC2 kanalında “Dört Ayak Üzerinde Yürüyen Aile” adı altında gösterlen belgesel ile tüm dünyanın ilgisini çekti (http://www.pbs.org/wgbh/nova/allfours/). Bunu izleyen günlerde Türkiye’de bu hastalığa yakalanmış yeni ailelerin yanısıra Irak, İran, Brezilya gibi ülkelerde de hastalığın görüldüğü belirtildi. Öncü çalışmalara göre hastalığın temelinde kalıtsallık yatıyor. Bilkent Üniversitesi’nden Prof. Dr.Tayfun Özçelik’in başkanlığında çalışmayı yürüten ekip, hastalığa neden olan geni ilk kez 2008 yılında keşfetti (Proc Natl Acad Sci USA, 105:42326). BBC’deki belgeselde tanıtılan orijinal ailede hastalığın nedeninin tam olarak tespit edilemediği söyleniyor, genetik ve çevresel faktörlerin etkili olduğu yolunda bir takım varsayımlar öne sürülüyordu. Genetik temeli tespit etmek için bilim insanları genomdaki 17p13 kromozom bölgesi üzerine yoğunlaştı. Fakat bu bölge içindeki milyonlarca DNA bazından hastalığa yol açan mutasyonu bulmak, saman yığını içinde iğne aramaktan farksızdı. A lman bilim insanı Dr. Günther von Hgens’in, İstanbul Tophane Antrepo 3’teki sergilemesinden söz ediyorum. Bizi taşıyan ve yaşamamızı sağlayan vücudumuz bizim için evimizden arabamızdan çok daha fazla düzeyde önem taşır ve ilgimizi hak eder. Biyolojiye hep merak duyan bir yapı mühendisi olarak, rijit ve gevrek kemiklerin, elastik ve sünek kaslarla birleştirilmesiyle oluşan düşünülebilecek en mükemmel ve optimal strüktürü yakından ve detaylı olarak inceleme olanağı sağlaması yönünden, Antrepo 3’teki sergilemeyi görmek bir daha ele geçmez bir fırsattı. Bu yazının amacı, insan vücudunun derisinin yüzülerek kaslarının, damarlarının, sinirlerinin, iskeletinin ve iç organlarının ortaya çıkarılmasının ve teşhir edilmesinin etik boyutunun irdelenmesi değil. Sadece sergilemenin teknik ve estetik yanıyla ilgili düşüncelerimizi, aşağıda sıralanan bazı örnekler yardımıyla, kısaca belirtmek istiyoruz. Sergilemenin olumlu bulduğumuz yanı, insan vücudunda gizli olan ve gözle algılanmayan mucizeye ayrıntılı ve düşündürücü olarak dikkat çekmesidir. Ortopedik implant uygulamalarını göstermek için eklemlerin açılarak onları oluşturan elemanların ortaya konması, vücudumuzdaki doğal mafsalların mükemmeliyetinin erişilmez düzeyde olduğunu gösteriyor. Salgıladığı enzimler nedeniyle çok önemli olan pankreasın sadece bir parmak büyüklüğünde ve dolayısıyla karaciğer, mide ve barsak gibi diğer sindirim organlarına göre oldukça küçük olmasını da çok ilginç bulduk. Orta kulak ile iç kulak arasında ses dalgalarını ileten örs, çekiç ve üzengi kemiklerinin olağanüstü este tik formları ve küçük boyutları çok şaşırtıcıdır. Sergilemedeki olumsuzlukları ve eksiklikleri ise şöyle sıralayabiliriz. Dr. Hagens’in kendi geliştirdiği plastinasyon yöntemiyle korumuş olduğu tam vücut plastinatlara satranç veya basketbol oynama, spor yapma gibi yaşamsal aktivitelere uygun şekiller vermiş olmasını çelişkili, yararsız, zevksiz ve bu nedenle de gereksiz buluyoruz. Bu objelerde heykel sanatındaki gibi bir sanat boyutunun olduğu da düşünülemez. Ayrıca, sergilemede at ve zürafa gibi hayvan plastinatlarına yer verilmiş olmasının nedeni de anlaşılamadı. En büyük eksiklik ise ekrana yansıtılan birkaç bilgisayar animasyonu dışında, sergilemede anatomiden daha da karmaşık ve dinamik bir olgu olan fizyolojiye hiç yer verilmemiş olması. Sonuçta bu sergileme, konu üzerinde düşünmeye ve yeni fikirlerin doğmasına yol açıyor. Günümüzün ileri malzemeleri ve teknolojisi insan vücudunun anatomisini tam olarak yansıtan modellerin yapılmasına olanak sağlamakta. Bu nedenle, anatomik sergileme amacıyla orjinal insan vücudunun ve organlarının kullanılması bir gereklilik olamaz. Fizyoloji ise anatomi modellerine eklenecek elektronik yapı taşlarıyla donatılmış mekanikler ve uygun bilgisayar programlarıyla modellenebilir. Antrepo 3’teki sergilemenin öncülerinden biri olan İstanbul Üniversitesi bilim dalları olarak yukarda tanımladığımız tarzdaki bir ‘Tıp Müzesi’ düzenleyecek donanıma sahip. TÜBİTAK ve benzeri kurumların maddi desteğiyle dünyada bir ilk oluşturacak ‘Tıp Müzesi’ halkın eğitimine büyük katkı sağlayacaktır. YENİ TEKNOLOJİLER İLE ENGELLER AŞILIYOR Bilim insanları Roche’nin yaratıcı teknolojileri ile bu zorlukları aştılar. Özellikler Roche NimbleGen’in Dizilim Yakalama Teknolojisi, DNA üzerindeki kuşkulu bölgenin genomdan çıkartılmasında ve GS FLX dizilim çözücüsü ise bu bölgenin çok hassas bir şekilde deşifre edilmesinde yardımcı oldu. Profesör Özçelik’in ekibi hastalığın bütün belirtileriyle görüldüğü iki kişiyi ve taşıyıcı iki kişiyi NimbleGen ve 454 teknolojileri ile incelediler. Bu bölgenin DNA diziliminde çok sayıda mutasyon bulundu ve bilim insanları akıllı filtreleme yöntemi ile bu çok sayılı listeyi dörde indirdiler. Daha sonra 300 sağlıklı denek üzerindeki ileri taramalarla bu dört aday içinden üçü daha elendi. En sonunda hastalıktan sorumlu tek bir mutasyon bulundu. ESDA 2010 Konferansı ASME 2010 Mühendislik Sistemleri Tasarımı ve Analizi 10. Bienal Konferansı (ESDA 2010) 1214 Temmuz 2010 tarihleri arasında İstanbul’da Yeditepe Üniversitesi’nde yapıldı. Konferans kapsamında, mühendislik alanında bir dizi temel konu ile teorik gelişmelerden, endüstriyel uygulamalara ve saha çalışmalarına kadar uzanan çeşitli disiplinlerde çalışmalar tartışıldı. İki yılda bir düzenlenen ASME (American Society of Mechanical Engineers) ESDA (Engineering Systems Design and Analysis) Konferansları, yaklaşık 500’ün üstünde teknik makale ve 50’nin üstünde ülkeden katılımcıyı bir araya getirdi. CBT 1217/ 7 16 Temmuz 2010 Konferans kapsamında şu konular işlendi: İleri Enerji Sistemleri; İleri Malzeme ve Triboloji, Uygulamalı Mekanik Otomotiv Mühendisliği ve Teknolojileri, Biyomühendislik ve Biyomedikal Teknoloji, Sayısal Mühendislik, Tasarım Mühendisliği, Dinamik Sistemler ve Kontrol, Akışkanlar Mekaniği, Isı Transferi, İmalat Sistemleri, Mekanizmalar ve Robot Teknolojisi, Elektromekanik, Mikro ve Nanoteknoloji, Bilim, Mühendislik & Eğitim. Kısaca ESDA Kongreleri 1995 yılından bu yana düzenlenmekte olan ESDA Kongreleri, genel olarak her seferinde dünya çapında 40’tan fazla ülkeden 400’e yakın teknik makalenin yer aldığı, makine mühendisliği alanında dünyanın en önemli buluşmalarından biri olarak ASME tarafından gerçekleştiriliyor. İlk kez 2002 yılında Türkiye’de, İstanbul Teknik Üniversitesi’nde organize edilen konferans, bu yıl Yeditepe Üniversitesi tarafından bir öncekinden çok daha geniş çaplı ve yeni etkinliklerle zenginleştirilmiş olarak düzenlendi. NADİR HASTALIKLARIN GENETİK ŞİFRESİ Prof.Tayfun Özçelik, İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmasının 10. yılını kutladığımız şu günlerde nadir hastalıklarla ilgili genlerin keşif yolunun açıldığını söylüyor: “İnsan genomu bilimi en verimli dönemini yaşıyor, çünkü gelecek nesil gen inceleme teknolojileri sayesinde nadir hastalıklar ile ilgili genler artık tespit edilebilecek. Hastalık odağının teşhisi ile hastalığa neden olan mutasyonların belgelenmesi arasındaji uçurum, son günlere kadar kapanmayacakmış gibi duruyordu. Ancak insan genom haritasının çıkartılmasından 10 yıl sonra genomik teknolojilerindeki ilerlemeler, insan evrimini, ilk insanların göç yollarını ve genetik çeşitliliği daha iyi anlamamız için hiç olmadığı kadar büyük destek sağlıyor. Ayrıntılı bilgi için: www.nimblegen.com