16 Haziran 2024 Pazar English Abone Ol Giriş Yap

Katalog

Kalıtımsal (genetik) kas hastalıklarında yeni gelişmeler, yeni umutlar Hareket organlarımız olan kasları zayıf düşüren çok sayıda hastalık var (nöromüsküler hastalıklar). Bunların çoğunluğu genetik (kalıtımsal) kaynaklı. Genetik (moleküler biyoloji) alanında son 20 yıl içinde büyük gelişmeler oldu. Ancak henüz tedavi olanaklarına kavuşamadık. Bu nedenle rehabilitasyon ve yaşam kalitesini yükseltme hedefli organizasyonlar büyük önem taşıyor. Prof. Dr. Coşkun Özdemir, Türkiye Kas Hastalıklar Derneği Başkanı, [email protected] BİLİMSEL SUNUŞLAR Bilimsel sunuşlar birbirinden ilginçti. İngiltere’den, İsveç’ten, Fransa’dan, Hollanda ve ev sahibi Bulgaristan’dan bilim insanları nöromüsküler hastalıklar alanındaki son gelişmeleri sundu. Burada, İngiltere’de New Castle Üniversitesi’nin koordinatörlüğünü yaptığı TREATNMD Projesine büyük ağırlık verildi. Bu proje, başlıca nöromüsküler hastalıklarda standart kayıt (registration)ve standart bakım (care) amaçlıyor. Tüm Avrupa’da standart registration ile büyük sayıdaki hasta materyali üzerinde ortak çalışma, araştırma olanağı sağlanacak. Başlangıç olarak en sık görülen duchenne (DMD) ve SMA (Spinal Müsküler Atrofi)’ya öncelik tanındı. Bunu kavşak tipi miyopati ve konjenital miyopatiler izleyecek. Standart bakımı gerçekleştirmek bizim gibi ülkeler için çok uzun erimli bir proje olabilir. Ama olumlu adımlar atmak elbette büyük değerler taşıyacak. Standart kayıt çalışmaları ülkemizde sürüyor ve Hacettepe Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi’nin nöroloji klinikleri ve dernek işbirliği ile yürütülüyor. Eylül ayı içinde üç temsilcimiz Montpellier’ de bu amaçla bir kursa katılıp döndüler. Son yıllarda kök hücre, ufukta büyük bir umut olarak belirdi. Ancak böyle bir tedavi olanağının da yakın bir gelecekte gerçekleşemeyeceği anlaşılıyor. Distrofin yerine geçebilecek utrofin çalışmaları henüz sonuca ulaşmadı. Şimdi en umut verici tedavi yöntemi olarak exon skipping (ekson atlama) yöntemi görülüyor. Genler, exon ve aralarında intron adını alan bölümlerden oluşuyor. Duchenne geninin 79 eksonu var. Bu uzun bir zincir görünümünde. Eksonlardan bir ya da birkaçı yok olursa (delesyon) protein üretimi engelleniyor. İşte burada geni yenilemek yerine tamir etmek yeni bir olanak olarak gündeme geliyor. Bu amaçla okuma dizgesini (reading frame) bozan eksik ekson bölgesi bir yöntemle atlama gerçekleştirilerek gideriliyor ve böylece distrofin adlı protein üretimi olanaklı hale geliyor. Bu başarılırsa duchenneli çocuklar hastalığın selim şekli olan BECKER’e dönüşüyorlar. Tam şifa olmasa da bu büyük bir kazanç. Ancak çok önemli bir nokta var. Bu ekson atlama şimdilik sadece 51. eksonun delesyonu halinde mümkün oluyor. Delesyonun 51, inci eksonda olduğu vakalar tüm Duchenne vakalarının yaklaşık % 15’ i. Şimdilik durum bu. Önümüzdeki yıllarda kuşkusuz daha ileri gelişmeler olacak. Örneğin Avustralya’da Perth Üniversitesi’nde öteki eksonlar üzerinde çalışmalar yapılıyor. Ayrıca delesyonla seyreden öteki kas hastalıklarında da bu ekson atlama yönteminin yakın bir gelecekte kullanılabileceğini umut edebiliriz. A vrupa ülkelerinde bir yandan bilimsel araştırmaları desteklemek, öte yandan bu kronik (süreğen) hastalıkları taşıyan yüz binlerin yaşam koşullarını iyileştirmek amaçlı hasta, aile ve bilim insanları işbirliği ile kurulan ve faaliyet gösteren kas hastalıkları dernekleri (MDA) var. Bu derneklerin birliği EAMDA (European Alliance of Muscular Dystrophy Associations) adını taşıyor. EAMDA, her yıl değişik bir Avrupa ülkesinde toplantı düzenliyor (Annual General Meeting).Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak biz, 20 yıldan beri bu birliğin üyesiyiz. Bu yıl, komşuluktan yararlanarak 5 delege ile birlikte Sofya’daki toplantıya katıldık. Çok düzeyli, çok yararlı bir toplantı oldu. Bu toplantılara yazık ki nadiren katılma imkânı olan engelli delegelerimiz, gelişmiş ülkelerden gelen engellilerin yaşam koşullarını tıpkı benim gibi gıpta ile izledi. Toplantıda Avrupa’nın bu konudaki en ünlü bilim insanları konuşmacıydı. Ama konuşmacılar arasında çeşitli ülkeleri temsil eden engelli kas hastaları da vardı. Bazıları EAMDA’nın yöneticileri konumundaydı. Tekerlekli sandalye kullanan Hollandalı, Slovenyalı, Danimarkalı üyeler kusursuz İngilizceleri ile çok etkileyici ve öğretici sunuşlar yaptı. Hele Hollandalı genç kız Ann, büyük yüreği ve cesareti ile tüm dinleyenlerin hayranlığını kazandı. EAMDA Başkanı Slovenyalı Boris Sustarcis de, yaşamını tekerlekli sandalyede sürdürüyor. İki milyonluk bu ülkede çok başarılı çalışmalar yapıyorlar. Bir matbaaları var ve bu sayede bizden farklı olarak finansal sorunlardan uzak duruyorlar. Başkan yardımcısı Hollandalı Peter Strength çok yetenekli, tekerlekli sandalye kullanan yaratıcı bir kas hastası. Birliğin çok aktif bir üyesi olarak toplantıyı başarılı bir şekilde yönetti. Onun gibi yine Hollandalı Ria Broekgaarden EAMDA’nın beyni ve lokomotifi rolünü oynuyor. PTC 124 Delesyon, duchenne vakalarının yaklaşık %6065’inde bulunuyor.%2023 duplikasyon, %1013’ünde nokta mutasyon adı verilen genetik defekti gösteriyor. Nokta mutasyonu olan vakalarda da başka bir tedavi olanağı gündemde. Bu tedavi PTC 124 adını taşıyor. Oral yolla kullanılan bir tedavi. Nokta mutasyonu ve stop codon adı verilen genetik defekt bu olanağı sağlıyor. Bunlar da, görüldüğü gibi vakaların en çok %1012’sinden az. Muhtemelen, 44–45 eksonlara rastlayan nokta mutasyonlar bu tedaviye uygun düşüyor. Bu iki tür tedavi, dünyanın ünlü 4–5 merkezinde (İsveç, Belçika, Amerika, Hollanda) deneme tedavileri olarak hastalar üzerinde yapılmakta. Sonuçların olumlu olduğu bildiriliyor. Bize bu tedavi olanakları ne zaman ulaşır? Bunu henüz bilmiyoruz. Ama şunu anlıyoruz ki duchenne vakaları içinde hangilerinin ekson atlama hangilerinin PTC 124 için uygun olduğunu anlayabilmemiz genetik testlerin tamamlanmasını gerektiriyor. Ne yazık İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi genetik laboratuvarları nokta mutasyon testlerini yapamazken bu ayrıcalığı özel laboratuvarlar elde ediyor ve kullanıyorlar. Bütün bu gelişmeler karşısında burada söz konusu ettiğimiz hasta ve ailelerinin bu konuda uzman bilim insanları ve merkezlerle ve Türkiye Kas Hastalıkları Derneği ile yakın temas içinde olmaları gerekiyor. TEDAVİ DENEMELERİ Sofya’daki önemli toplantıda tedavi alanında ortaya konan ve tartışılan yenilikler kuşkusuz çarpıcı ve umut vericiydi. Duchenne her 3250 doğumda bir, erkek çocuklarda görülen kas hastalığı. Erken yaşta çocukta düşmeler ve bacaklarda güçsüzlük başlıyor. Merdiven çıkamaz oluyorlar. İlerleyici bir hastalık. 10–11 yaşında çocuklar yürüme yeteneklerini kaybediyor, tekerlekli sandalyeye oturuyorlar. Bizim ülkemizde bu çocuklar 20 yaş civarında kaybediliyor. Danimarka ve Hollanda’da iyi bakımla, skolyoz önleyici operasyon ve kalp tutulmasını önleyici ilaçlarla en az 10 yıl daha fazla yaşıyorlar. Yazık ki bu kalitedeki bakımı biz gerçekleştiremiyoruz. Milano’da kurulan NEMO adlı mültidisipliner (çok uzmanlı) bakımı sağlayan merkezin kuruluşunu kıskançlıkla dinledim. Aynı genden kaynaklanan hastalığın hafif şekli olan BECKER ise uzun bir yaşam süresi ile bağdaşıyor. Bu hastalıklardan sorumlu gen distrofin geni adını alıyor. Bu gendeki bozukluk distrofin isimli proteinin üretilememesi nedeniyle kas zayıflığına yol açıyor. Bu bilgilere 1986–87 yıllarında sahip olduk. Uzun yıllar tüm dünyada hasta gen yerine sağlamının konulması gibi bir umut yaşandı. Ama bunun beklenenden çok daha zor olduğu ve sonuç almak için çeşitli engellerin var olduğu ortaya çıktı. CBT 1123/ 14 26 Eylül 2008
Abone Ol Giriş Yap
Anasayfa Abonelik Paketleri Yayınlar Yardım İletişim English
x
Aşağıdaki yayınlardan bul
Tümünü seç
|
Tümünü temizle
Aşağıdaki tarih aralığında yayınlanmış makaleleri bul
Aşağıdaki yöntemler yoluyla kelimeleri içeren makaleleri bul
ve ve
ve ve
Temizle