Katalog

Hastalık habercisi genler Kalıtım analizleriyle, kadınlann ileride göğüs kanserine yakalanma olasılıklan tespit ediliyor. İlaç endüstrisi enfarktüs, Alzheimer gibi halk arasında yaygın olan hastalıklar için yenigen testleri geliştirmeye çalışıyor. Peki ama, bu bilgiler insanlara yarar sağlayacak mı? A lmanya'da 1996 yıbndan bu yana yururlukte olan "Kahtımsal gogus kanserı projesı"ne katılanlar, ucretsız kalıtım testlerınden geçırılmekte BRCA1 ve BRCA2 (gogus) kanser genlennın mutasyonuna dayanan bu testler yeru bır teşhıs yontemı olarak kabul edılmekte Üaç şırketlerının bıyoteknıstojı firmalarıyla bırkkte yuruttugu yogun araştırmalar sonucunda Alzheımer'dan Osteoporet ve tumorlere kadar bırçok has talıkla ılgüı genler bulundu Bu genler sayesınde taşıyı cıya hangı hastalıklara yakalanma olasüıgının daha fazla oldugu onceden açıklanabılıyor Soz konusu kalıtım genlennın çozulmesınden sonra, hastalıklara uygun testlerın pıyasaya surulmesı sadece bırkaç ay surmekte Gogus kanserine aıt genın patentını elınde bulunduran ve teşhıs tesünı "BRAC Analysıs" olarak pazarlayan Amerıkan firması Myrıad Genetıcs, oldukça yuksek bır cıroya sahıp Fırma bır yıl ocne de, enfarktüs olasüıgını tespit eden yera bır gen testını pazara surdu "Predıctıonal medıcıne" olarak adlandınlan bu tıbbı gelışım, yalnızca kışüerın ılerde yakalanma olasüıklanna sahıp olduklan hastalıklan onceden teşhıs edıyor testlerden elde edılen sonuçlann hastaya, aılelere ve Gen testlerınden sonra bırçok topluma ne gıbı yararlar sagladıgı ıse henuz tartışmalı kışının kafasında bazı sorular Aynı teste katılanlann sayısı çogaldıkça test sooluşmuş Ornegın kışının baglı nuçlarmdakı oranlar da duşmekte Ornegın Almanya'da oldugu sıgorta şırkeü mutasbır kadının gogus kanserı testınden çıkan sonuca gore yonlu gen taşıdıgını ogrendı gogus kanserine yakalanma olasüıgı %98'dı Ancak ıstagınde sozleşmede degışıklık üsüklere gore BRAC2 genı mutasyona ugramıs olan kayapar mı' Işte bu ve buna bendınlann, kansere yakalanma olasılıklan genel olarak zer sorunlardan oturu bırçok %37 üe %84 arasında oldugu ortaya çıkmıştı Bu sonuca Myrlad Cenetlcs laboratuvan, Mamografl: "Doktorlar kesln sonucu göremlyortar. hşı gen testlerıne yanaşmıyor gore tek bır kadından alınan %98 lık bır sonuç pek bır Ifest sonuuçlanna gore, rısk alşey ıfade etmemekte hıs üerde hastanın dayanılmaz agnlar çekmesını onlutındakı kadınlara amelıyat da onenlıyor Dortte bır kaAlmanya'da yapüan dıger bır araşürmaya gore yor Aynca şuphelı tumorler goruldugunde bunlar ame dın bunu reddedıyor ABD'de yayımlanan bır araştırma her yıl ortaya çıkan 43000 gogus kanserı vakasının yallıyatla alınabüıyor Sonuçta olum nskı de boylece ortada onleyıcı amelıyatlann kanser rıskını %90 azaltngı nızca %510'u kalıümsal dan kalkmış oluyor behrtıldı 7 bın ABD lı kadın testler sonucu kanser egı1990 yüında araştırmacılar ük olarak hatak fonksıOysa gogus kanserınde durum farklı Elde edılen Lmlı çıkınca korku üe yaşamaktansa amelıyat olmayı yon gosteren bır gen keşfetuler ve bu gen gogus kanse test sonuçlan neredeyse hıçbır zaman kesın sonuç vertercıh ettı (n.ö.d.; kaynak: Spigel) rını dogurabüıyordu Amenka'dakı yenı gelışmelerden sonra, doktorlar BRCA1 (gogus kanser genı 1) olaHatalı teşrak adlandınlan koruyucu Kalıtım yoluyla geçen klasik hastalıklar Cflğüsfcanseri his, farklı genı buldular Bu gen dı"Chona Huntlngton" veya FAB (bağınak kansere Soıtiff Mfbir zaman guvenlllr değll. Sağlıklı gen gen testger bolgelerdekı tahrıbaü eğlllml) glbl. Gen testl hastanın gekceğl hakkmda tasıyan kadınlar da hastalığa yakatanblldlkleri glbl, lerinde onleyebılıyordu 1994 yı şesln sonuç vermektt.Mutasyoa tasıyanlar hasmutasyonlnk gen tasıyıa klfHerde hastalık ortaya çıkortaya hnda molekuler bıyologlar İalanıyor, aenkr kalıtım yoluyla gefmedlyse hasmayabUlyor. Coı testkeHnkı yonunu aynca, hastahğa çıkan hasyakalanmtş bk akrabada mutasyonhı genkün tesBRCA1 genını açıkladıklatahk ortaya çkmıyor. talık tahpttlne de baglı. nnda, ıkıncı gogus kanser minleri genı BRCA2'yı de keşfetmışlerdı mutasyonhı Hatahgen Gen testleri PflV testHatalı gen gentasımaya yuksek, tatıyor lerınden farklı olarak çok n, ancak mutasyon ozel koşullarda "evet" veallede kanInmtyor serll gen olan ya "hayır" dıyebüıyorlar "Chorea Huntıngton" gıbı kalıtım yoluyla geçen ve zamanla kansere donuşen 4i/ede meme hastdlıklarda ıse kesın sokanserl var nuç almabılıyor Bu alanda yapüan testler mantıklı goBlllnmlyor %37 84 arası (arastımaya gore) %ld halk ortalamau rulmekte çunku erken teş mez Çunku sonuçta kanser genı taşımayan kadınlar da kansere yakalanıyorlar Gen testleri bazı durumlarda hıç de açıklayıcı olmayabılıyor Oınegın aılesınde uç farklı kanser turu bulunan bır kadının kalıtım testlennde hıçbır degışıme rastianmamıştı Oysa aynı kadın, testlerden tam uç sene sonra gogsunden tumor aldırmak zorunda kaimışn Üaç endustnsı bundan sonrakı çalışmalannı kışı selleşünlmış üp" alanında surdurmeyı amaçlamakta DNA çıplen bırçok genın aynı anda kontrol edümesıru saglayacaklar Elde edılen venlerle yalnızca olası hastalıklar degıl aynı zamanda hangı terapı yontemlennın kışıye uygun oldugu da saptanabüecek "Çunku tedavı yontemlerı ve yan etkılerı hşıden kışıye farkhlık gostenr" dıyor, Roche teşhıs merkezınden Klaus Lındpaınter Ancak bunlar şımdılık ruya1 Bu alandakı çalışmalardan ılk olumlu sonuçlar elde edılmış bıle Ornegın gogus kanserı olan kadınlann %33'unde, HER2 genı daha aktıf Doktorlar artık bu durumlarda yenı gelıştırümış olan "Herceptın" adlı kanser ılacını onerebüıyor lar ? 665/8