Katalog

Müzesi labuotostopçueleyerleştirir. Böylece bir parçası olur ve ır. bölüm, milyonlarca üişkin birçok işaret jugüne dek başına îdeta bır muzesı gi:ca bir tane retrovive onun uzerindeki dn oldugu büınıyor: ıyalayabilen LINE1, yor. Y kromozomu ne işe yarıyor? kromozomun etküerını açıklamak için yeterli degıl. Ingütere Leicester Universitesi'nden genenkçı Mark Jobling, ancak farklı populasyonlardakı Y kromozomu dizüerinı karşüaşurırarak Y kromozomunun gerçek etküerını keşfedebüecegimızı duşünüyor. Y kromozomu uzmanı Bruce Lahn, bu kromozomu inceleyerek kromozom evrimi araştırmanın mumkün oldugunu duşünüyor. etküerıni ıncelemek uzere ortak bır heyet oluşturdular. (Ekim) Ulusal Sağhk Enstitüsu ofısi, devlet desteklı Ulusal İnsan Genomu Araştırma Merkezi'ne taşındı. 1990 Üç grup tarafından talcal (kapiler) elektroforezı uretüdi. Ekiplerden birine Iloyd Smıth (Nukleik Asıtler Araştırması, Ağustos, ikincisine Barry Karger (AnalitJk Kimya, Ocak), uçuncüsune ise Norman Dovichi Qournal of Chromatography Eylul) onderlik etti (Niaan) Ulusal Sağlık Enstitüsu ve Enerjı Bakanlığı 5 yıllık bir plan hazırladılar Plarun hedeflen arasında eksiksiz bir gen harıtasının oluşrurulması, her 100 kbde bır imleri olan fiziksel bir harita ve 2005 yüına dek ornek organizmalardakı toplam 20 Mb DNA'lık dızgenın belirlenmesi yer alıyordu. (A$uttos) Ulusal Sağlık Enstitüsu dört örnek organızma uzerinde geniş kapsamlı dizilim belırleme deneylerıne başladı Organizma örnekleri, Mycoplasma cprıcolum, Escherichıa colı, Caenorhabdıtıs elegans ve Saccharomyces cerevisiae idi, Araştırma ekiplerinin her biri üç yü içinde 3 Mb dızgesinin 75 sentten behrlenmesinı kabul etti. (Ekim) İnsan Genomu Projesı'nin resmi olarak başlatıldığı tarıhı 1 Ekim olarak ilan ettiler Ulusal Biyoteknik Bılgı Merkezı'nden Davıd Lipman, Eugene Myers ve arkadaşlan dızıhmlerin sıralanmasıyla ügili işlemsel sürecı içeren BLAST'ı yayınladüar. 1991 (Hazinn) Ulusal Sağlık Enstitusu'nden J Craıg Venter, ozel genlerin bulunmasına yarayan bir yontemı kamuya sundu Bir ay sonra, Ulusal Sağlık Enstitüsu'nun bu tur kısmı genlerden bınlercesı uzerinde patentli uygulamaya geçüğını belırtınce hyamet koptu. (Ekim) Japonlar pırincin genetik dizilimini belirleme çalışmalarına başladı. (Anlık) Tennessee, Oak Ridge Ulusal Laboratuvan'ndan Edward Uberbacher çok sayıda gen bulma programlarından ilki olan GRAIL'ı uretti. (NUan) Donemin Ulusal Sağlık Enstitüsu Başkanı Bernadıne Healy ile hsmi genlerin patentlenmesi konusundakı bır tartşma sonucunda, Watson Ulusal İnsan Genomu Araştırma Merkezı'ndeh gorevınden istifa etti. (Hasinn) Venter Ulusal Sağlık Enstitusü'nden aynlarak, Rockville, Marylanddeki kâr amacı gutmeyen Genom Arasörma Enstitüsu'nü kurdu William Haseltine ıse, enstitu urunlerinın pazarlanması amaayla kurulan kardeş şirketi İnsan Genomu Bilimleri'nin başına geçti. ( T a m u ) Brıtanya'nm VVellcome Trust şırketı 95 müyon dolarlık bir yaönmla İnsan Genomu Projesi'ne katıldı. (Eyill) Galtech'ten Mel Sımon ve arkadaşlan klonlama için BAC'ler ürettüer. (Ekim) ABD ve Fransa'dan ekipler ilkfizikselkromozom haritalannı tamamladılar. VVhitehead Enstitusü'nden Davıd Page ve meslektaslan Y kromozomunun haritasını çıkartnlar; Centre d'Etude du Polymorphisme Humain'den Daniel Cohen üe Genethon ve arkadaşlan 21. kromozomun haritasını oluşturdular. (Arakk) Ulusal Sağlık Enstitüsu ve Enerjı Bakanlığı veri ve kaynaklann paylaşüması, bu konuda hızlı bir üetişimin sağlanması ve araştırmacılann verilerinı 6 ay boyunca gızlı tutmalanna olanak tanınması amaayla bır fuzük yayınladılar. ABD'li ve Fransız ekipler fare ve insanın genetik haritalannı tamamladı. 727/13 emli a! ntler" genoma tek, çogunlugu X kroınmış durumda; bu ilerden (surekh tekr. Insan genomunda bölgelerde ıse ha;de 2'si yer alıyor. ıunu, konuk oldugu atleyen bir bölgeye ılmaya mahkumdur. r ipucu. Insan geno araştırmacılar, otosbolgelerde daha az ıemli işlevsel genleLINE 1 ile hareket ılar, A ve T bazlançok sayıda bulunuuzel bir anlamı var: zlan açısmdan daha ıtieri, G ile C bazîaalere yetleşerek koar vermiş oluyorlar. lan artıyor! C'nin daha fazla olement insana evrimJİlir. Ama yararın ne ya Ünviersitesi'nden ıa grubu, bir hücre <, cıva zehirlenmesi enlerinin etkinliginin lar bu bencü "harefu insan genomunun, an genom yapısının, c karmaşıkhgm ortanu duşünüyor. an gen a genimizi ise bakteıiz • anlaşüdı. Bakten rrgalüara) doğrudan tırmacılar için büyuk lan için tatsız n kendilerinin de asgeneük açıdan takvibu olayın normal bır r için biraz can sıkıcı İnsan genom dizilimi taslagının açıklanması yalGelecekteki araştırma yaklaşımı nızca erkeklerde bulunan Y kromozomunun içinde süBazı yayınlarda ınsan genom dizilimi taslagının rekli yinelenen genlerin yer aldığmı ve bu kromozoortaya çıkarılmasıyla "yaşam kitabının" çözüldügu öne mun buyuk bolumunun "işe yaramaz" oldugunu gossüruldu. Oysa gen bilimcüer şu anda ancak yaşamın terdi. Ama Chicago Universitesi'nden Y kromozomu okunması için gerekli olan sozlugu keşfettüer. Üstelik uzmanı Bmce Lahn, Y kromozomunda yer alan görebu sozlugun yazüdıgı dilın sozdizim kurallan ve yapısı ce az sayıdaki genın çok ilginç oldugunu ve önemli işhenüz büinmiyor (Ama bu dü kurallannı çozmek de levler üstlendigini söylüyor tek başına, "Yaşam Nedir?" ya da "Insaru insan yapan Y kromozomu, içinde birçok mutasyonun toplannedır'" gıbı sorulara kesin bir yanıt veremeyecek)(3). dıgı ve genetik materyalinin çogunu kaybetmiş bir Halk arasmda genellüde, her bir ozelligin (ya da "hurdalık" gibi. Çünkü Y kromozomu hıçbir zaman reLUtfen layfayı çevMnlı kombine olmuyor (Rekombinasyon, yumurta ve sperm hücreleri oluşurken ana ve babadan kaht alınan kromozomlann birleşerek DNA abşverişi yapması anlamına gelir. Kromozomlar arasındaki bu alışverış olmasaydı birbırımizden farkh olamazdık). Aslında Y kromozomunun yuzde 95'ı X ile kesinlikle luslararası İnsan Genomu bolumler (ekzonlar), kodlama yapDNA alışverişi yapmıDizilimi Konsorsiyumu, insan mayan ayırıcılar (intronlar) tarafından yor. Buna erkek cinsigenom diziliminin yalnızca "tasayrümışur. Insan genlerinde genellikle yetinı belirleyen bolgelağını" ortaya çıkardıklarını ve insan bir suru kuçuk ekzon var. Örnegin indekd gen de dahil. "Y", genomunda kaç tane gen oldugunu ansanda, içinde en çok kod içeren gen X kromozomundan hiç cak kabaca tahrrun edebıldıklerinı soydizisı bir kas proteınını kodlayan DNA almadıgı için tüm luyor Bu, insan genlerini saptamaktaki "titin'dir. Bu gen 80.780 baz uzunlugunmutasyonları biriktırip zorluklardan kaynaklamyor. Insan DNA' da olmasına kaışın tam 178 farklı ekzona genetik materyalinin sında 12 milyon baz başına yalnızca 12 aynlmışor. buyuk çogunlugunu tane gen yer ahyor (Oysa bu sayı, örAyrıca ornegın sirke sinegındeki, kaybettı. negın sırke sineginae 117) Başka bir kodlama yapmayan ayıncüann (ıntronzorluk ise ınsan genlerınin başka canların) "tercıhı" bır uzunluğu vaıdır, Oysa klann genlerme oranla daha çok parınsan genlerındeki ayıncılar (intronlar) Tek bir bireyin çaya bolunmüş olması. Bakteruerden çok çeşitlüik gosterır; çogunlugu 87 baz Y kromozomu daha karmaşık olan organizmalann genuzunlugunda olmasına karşın, 3300 baz haritası yeterli lerinde, protein kodlaması yapan uzunlugunda olan intronlar da bulunur. değil Bunun yanı sıra insan Y' dekı genlerin genlerindeki kodInsan ve fare çogu sperm üretimiyle genomlanndakl layıcı bölümler (ekortak genler ugraşıyor. Evrim surezonlar) çok kısa da cinde Y kromozomu, olabüir. sperm uretmek için geÖrnegin insan rekli olan genlen X' genomunda yalnızca den almadığrna göre 19 baz uzunlugunda başka yerlerden toplaolan 40 tane boyle mışolmalı. ekzon belirlendi. Bu Erkekte görülen yüzden gözden kaçlasırlık vakalannın yuzmıs olan birçok kodde 1025'inın, Y kromolayıcı bölüm olabilir. zomu uzerindeki soKonsorsiyum, taslak runlardan kaynakladıgı dizilimin yü2de düşünüluyor. Ama 91'inden fazlasının, Y'deki genlerin sayısı yuzde 99.99 hasve dizilim biçimleri ersasiyetinde olkekden erkege farklüık dugunu (hata payı gosteriyor. Bu genetik on bin bazda bir) farkklıgın etkileri de söylüyor. Bazların büyuk çeşitlüik gosteridizüiminde önemli yor. Örnegin bazı erbir soruna yol açkekler Y kromozomu mayacak kadar fazla uzerindeki belirli genolmasa da, dizüimde lerinin tüm kopyalannı birçok boşluk var. kaybetmelerine karşın Elbette boyle dev kısır olmuyor. Demek bir deşifreleme işki, Nature1 da yayımlaleminde bunlar nan tek bir erkegin Y kaçınılmaz! 11 12 13 14 15 16 17 18 kromozom haritası, bu Gözden kaçmıs genler olabilir! Ü