Katalog

(Haziran) New York'tab Cold Sprmg Harbor Laboıatuvaımda yapüan Homo sapıenlerm Molekuler Bıyolojısı' adh toplantıda ınsan gen hantasının çıkartümasının yararlan ateşlı bır bıçımde tartışüdı Kahfornıya Teknolojı Enstıtusu'nden Leroy Hood lioyd Smıth ve arkadaşları ük otomatık DN dızge makınesını kamuya duyurdular (Eylttl) Charles DeLısı 1987 mah yüı butçesınden 5 3 müyon dolar ayırarak, Enerjı Bakanhgı bunyesın de genetık çalısmalara başladı 1987 (Şubat) Walter Gübert ABD Ulusal Araşürma Konseyı gen heyeündekı gorevınden ısüfa ederek ınsan genı harıtasının oluşturulması ve ven saüşıru hedefleren Genome Corp üe çahşmayı tasarladıgını büdırdı (NiMit) Bır danısmanlık ekıbı ınsan gen hanta smın oluşturulması ve geneuk dızüımın behrlenmesı ıçm Enerjı Bakanhgı mn 7 yü ıçınde 1 müyor dolarhk bır yatınm yapmasmı ıstedı (Mayıı) VVashıngton Unıversıtesı'nden Davıd Burke Maynard Olson ve George Carle klonlamaya yarayan YAC'lerı ureterek ekleme boyutunu 10 katma çıkarttüar (Ekim) Collaboratıve Research Inc den Helen DonısKeller ve meslektaşlan 403 ımden olu şan "ük" gen harıtasını yayımlayarak kredı ve ayncalüdar konusunda bır tartşmanın alevlen mesıne yol açtılar DuPont büım adamlan ışınırlı zıncırlemesonlu dıdeoksınukleoüd lerden oluşan ve DNA dızgesını hızla behrleyen bır yontem gelıştırdüer Applıed Bıosys temslnc şırketı Hoodteknolojısıne dayalı ılk otomatık dızge makınesını pıyasaya sundu 1988 (Şubat) Ulusal Aıaştııma Konseyı Insan genomu Projesını onaylayarak bu alanda yüda 200 müyon dolarhk ek bır odenek ay rüması ve aşamah bır yaklaşım uygulanması ıstemmde bulundu (Mart) Reston Vırgımadakı bır toplantıda des tek goren ve o sırada Ulu sal Saghk Enstıtusu nun başkan olan James Wyngaarden ınsan geno mu projesınde sorumlulugun oncelüde ensütuye verümesı gerekügıru one surerek onderlıgı Enerjı Bakanlıgı'ndan devraldı (Hazizaıı) Ilk genom toplanüsı Cold Sprmg Harbor Laboratuvan'nda gerçekleştınldı (EyHU) Ulusal Saghk Enstıtusu "Insan Genomu Araştrnıa" bolumunu kurarak başına VVatson'u geçırdı VVatson genom çahşmalanna aynlan butçenm % 3'unun toplumsal ve torel konularla ügüı araştrmalar ıçm harcanması gerektogmı büdırdı (Ekim) Ulusal Saghk Enstıtusu ve Enerjı Bakanhgı aıalaıında bır ortak çahsma ve hoşgoru antlaşması ımzaladüar 1989 (Ocak) Rockefeller Unıversıtesı'nden Norton Zınder Insan Genomu Projesı üe ügüı ük program danışmanhk heyeü toplantısma başkanhk ettı (Eylttl) Olson Hood Botsteın ve Cantor STS lerden yararlanüan yenı bır hantalama stratejısmın ana hatlarını çızdüer Enerjı Bakanhgı üe Ulusal Saglık Ensütusu Insan Genomu Projesının torel yasal ve toplumsal 727/12 Genom: İnsanlık Taı nomu bugune dek dızılımı "butunuyle" saptanmış en uzun genom 1 ) Kısacası ınsan genomu dızılımı, canlı nın kannafıkkgı üe gen sayısı arasında çok kuvvetlı bır ılışkı bulunmadKjını açıkça gosterdı Önemli olan işlevi ve nasıl kullanıldığı Çalışmalardan çıkan sonuçlar aslında kaç tane genımız oldugunun degıl onları kullanış bıçımıruzm onemlı oldugunu gosterıyor Genlenn buyuk çogunluğu uretebüdıklerı proteınlerle etküerını gosterebüır Ne var kı ınsan genomunun yalnızca yuzde 5 ı proteın kodlama ışıyle ugraşı yor Gen kalan yuzde 95'ının bır anlamda "hurdalık" oldugu soylenebılır (Ama bırazdan gorecegımız gıbı çok ışe yarar bır "hurdalık"1) ' Konsorsıyum ' ınsan ge nomunda 31, 780 tane genın proteın kodladıgını tahmın edıyor şımdıye dek bunlardan 22 000 tanesı tanımlanabıldı Ama proteın kodlayıcı genlerımızın az oluşu çok az proteın uretebüdığımız anlamına gelmıyor Insan genlerının bolunme bıçımı, aynı genın bırden fazla proteını kodlamasına olanak saghyor Insan genlennm en az yuzde 35' ı bırden fazla yontemle okunabüıyor gıbı gorunuyor Yanı genlerımız bır solucandan çok daha fazla olmasa da ondan 5 kat daha fazla pıoteın uretme yetenegıne sahıpler Gen etkınlıklerımn bırbır lerıyle etkıleşımının de buyuk onem taşıdıgı ortaya çıktı Pekı ınsan genomunun g e n kalan yuzde 95' ı ger çekten hurdalık mP bırgedıkaçar "terstrc mentı genomda açılan hareketlı element kom kendı kopyalannı uretr Insan genomunc yıl once aslında vırus taşıyor Insan genomu bela olan tum vıral enfe bı Bugun ınsan genon rus benzerı "hareketlı başka bır ' otostopçun LINE1 üe Alu Kendıı DNA' mızın yuzde 17' Otostopçulara genlerin yerler Otostopçu "hare duze olarak yayılmam mozomlannın bır bolu bolumun yuzde 89'u ot rarlanan gen dızılennd embnyonun gelışımını reketlı elementlenn y Çunku bır otostopçu k genomda, canlının gel dahü ettıgı anda kendı Bu da araştırmacüar ıçı mu taslagını ellennde r topçu DNA lann genoı olduguna bakarak ınsa ı ın yerlerını saptayabüı Asknda bu hareketlı elementlerı bıı ekosıste mın ıçınde yer alan bırbırlerıyle rekabet halındekı or ganızmalara benzetebılmz 'Hareketlı DNA element lerı tıpkı gerçek bır ekosıstemdekı farklı turler gıbı farklı şekdlerde evrım geçırıp kendılerını kopyalamaya çalısıyorlar(dı) Bunlardan bazılan, geçmıste kendı kopyalannı yaparak ınsan genomuna entegre oldu ama sonra' soylan tukendı" Şımdı onlann fosdlerı taslann ıçınde olmasa da bızım genomumuzun ıçınde gun ısıgma çıkanlmayı bekhyor "Hareketlı DNA elementlennın" çogunluğu baslangıçta aslında yabancı bır canhnın genomuna aıt olmalanna karşın, daha sonra ınsan genomuna kendılerını dahıl ettı Insan genomundakı "hareketiı elementler" ve ymelenen dıger DNA parçalan, bıhnen tum canlı genomlanna oranla çok daha fazla Insan genomundakı bu duzenbaz elementlenn buyuk çogunluğu, henuz ınsanoglu evnlmeden once (mıryonlarca yıl once) hareketsız hale geldı Bu da buyuk olasılıkla memelılenn gelışmış bagısıklık sıstemlennın, bu otostopçulara "dur" demış olmasından kaynaklanıyor (Oysa ornegm farelenn genomunda hâlâ bırçok hareketlı element cırıt aüyor Bu, farelenn neden daha h s a omurlu olduklannı açıkhyor olabıhr [6]) Insan genomund yeteneklerını kaybetmı nın fazla oldugu bolge yor Bunun evnmsel aç Insan genlerının çogu < zengmdır Otostopçu D nnın az mıktarda bulun nuk olduklan canlıya d Boylece kendı hayatta \ Ama' Alu eleme dugu bolgelerde rastlar sel açıdan bır yaraı sat oldugunu kımse bümıyc (Davıs) Catl Scmidt' saldınya uğradıgı zamı ya da vıral enfeksıyon ç arttıgını keşfettı Bazı a keth elementlenn" ve k( karşılıklı aldıklan tedbı hucre fonksıyonlannın \ ya çıkmasında ıüa kuv\ Genom: İnsanlık Tarihi Müzesi Insan genomunun yarısından fazlası sureklı yınelenen DNA dızüerınden yanı hareketlı DNA element lennden (transpozonlarddn) oluşuyor Bu yınelenme nın yuzde 45 ıne asalak (başka deyışle otostopçu) DNA lar neden oldu Onlar geçmışte kendılerını su rekh kopyalayarak genomumuz ıçıne yayıldı Ancak Tokyo Teknolojı Enstıtusu nden evnmsel genetıkçı Norihodo Okada, hareketlı DNA elementlen ıçın ' çag das genomumuzun ortaya çıkmasında çok onemlı rol oynadılar dıyor Araştırmacüar bu elementlenn ge nom ıçındekı dağılımına bakarak evnmsel geçmışımızı baştan kurabüecek Pekı nasıl' En çok yinelenme insan genomunda Bakterilerden d almışız Az sayıdakı proteı nlerden dogrudan kal genlerının ınsana (ve h aktanldığının ortaya çık bır surprız oldu Meğer virüsleri bağrımıza basmışız! HIV gıbı bırçok retrovrrusun genomu RNA' dan oluşur Vırus genomu RNA'yı DNA' ya donuşturen "ters transkn Ptaz de DNA parçalannı kesmeye yarayan ' endonuklaz" adh ıkı enzımı kodlar Zavalh konak hucre bu "hareketlı elementı" RNA' ya donuşturerek onun ıstedıGenetlk araftırmalarda ukça kullanılan beyaz çlçekll blr bltkl gı proteını uretır Endonuklaz ko(Arabldopıls thallana) üstte. Yanda Ite Slrke slneğl (Drosophlla) nak genomun başka bır yerınde Genetik takviye bir haber Genetık takviye k lında (vıruslerce ve bakt ye edılmış olduklannı ve olgu oldugunu ogrenme olabılır