Katalog

Kas hastalıklarında son gelişmeler Coşkun Ozdemir* unları tıp dılınde Noromuskuler hastalıklar olarak anıyoruz Sayıları 4050'yı buluyor Çogunlugu genetık, yanı kalıtım ıle geçen hastalıklar Ortak ozelhklerı, hareket organlanmız olan kasları zayıf duşurmelerı Boylece hareket zorluguna ve kısıtlanmasına yol açıyorlar Bazüarı daha yavaş bazüarı ıse daha çabuk ılerhyor ve ender olmayarak hastanın yaşamını tekerleklı sandalyede surdurmesıne yol açıyorlar Genetık kaynaklı kas hastalıklarırun bır başka ortak ozel hgı de henuz tedavı (çare) olanagırun bulunmaması Bu nedenle tum dunyada kıırulmuş bulunan kas hastalıklan derneklerının temel amacı bu hastaüklara yakalanmış olanlann ınsanca yaşa malarını saglamak, yaşam kalıtesını yukseltmek, bunun ıçın de çeşıtlı etkınlıklen yaşama geçırmek Bunun yanı sıra gucu yeten dernekler bu alanda yapılan çalışma ve araştırmaları desteklıyorlar Turkıye'de Merkezı Istanbulda bulunan ve şımdılık 5 şubeye sahıp olan Tüzkiye Kas Hastalıklan Derneği de benzer amaçları benımsıyor Bu yazıda ozellıkle genetık kaynaklı kas hastalıklan konusunda son yıllarda yapüan tedavı (ıyıleştır me) amaçlı çalışmalardan ve gen tedavılerınden kısaca soz edecegız (*) Bu yazının bır başka amacı da medyada yazık kı sıklıkla yer alan ve sorumsuzca yapılan yanıltıcı yayınlara dıkkat çekmek ve bunların yarattıgı yalanrı umut ve ardından gelen duş kırıklıgını onlemek ve dogruları yansıtmaktır B goç ettıgı ve kasın ıçıne gırdıgı goruldu Boylece vencıden alınan her ıkı tıp hucrenın haftalar sonra alıcının kasında var oldu gu ve bunların dıstrofın proteınını urettıgı goruldu Boylece vencıden alınan kas hucrelen yenı kas hucrelerının yapımına hızmet etmekte ıdı Şımdı dogrudan vermenın guçlukler arz ettıgı gen tedavısı yerıne kullanılan bu yontemle destrofın eksıkhgını gıderme ve boylece tedavıyı gerçekleştırme umutlan dogmuş oluyor Beürtüerı azaltıcı, ıyıleştıncı tedavı denemelen de suregelıyor Aşagıda kısaca bunlara degıneceğız K r e a t i n : Kreatın bır amınoasıt Ette ve hayvansal gıdalarda bulunuyor Kreatın vucutta fosfokreatıne donuşuyor ve enerjı kaynagı olarak depolanıyor Bu madde atletler tarafindan kullanılabılıyor Bu maddenın muskuler dıstrofı, Besker, kavşak tıpı dıstrofı, metabolık mıyopatı ve mıtokondnal mıyopatılerde, spınal Muskukler Atrofıde ıltıhabı kas hastalıklarında konjenıtal mıyopatılerde yararlı olabılecegı kaslan guçlendırdıgı gosterü dı 81 vaka uzennde yapılan bu çalışma bunu ortaya koydu Ancak kesın bır şey soyleyebılmek ıçın daha genış çalışmalara ıhtıyaç var Albuterol: Bu alanda soz konusu bır başka ılaç da Albuterol (Clenbuterol) astma tedavısınde yıllardan berı kullanılıyor Beta Adrenerjık Agonıstler grubundan olan bu dacın kas volumunu ve aynı zamanda kas gucunu arttırdıgını gosterdı Guç artışı yaklaşık % 10 cıvarında olçul mekte Etkılı oldugu başlıca kas hastalıgı turu FSH Fasıoscapulofumeral Dıstrofı Anrak otekı noromuskuler hastalıklarda da benzer etkı yapabıldıgı anlaşüıyor Bu ılacın hayvan modelı çalışmalannda kaslardakı atrofiyı onledıgı gosterıldı Ohıo Unıversıtesı nde ınsanldr uzennde yapılan pılot çalış masında Albutrolun kas volumunu arttırdıgı ortaya kondu Yakın bır tarıhte Rochester Tıp Merkezı ıle Ohıo State Unıversıtesı nın yaptıkları ortak çalışma kas gucunde % 12 ye varan bır artma oldugunu gosterdı Bunlar umut verıcı sonuçlar olarak kabul edılmelıdır Fakat Albuterolu standart bır tedavı saymak elbette dogru olarnaz Hıç kuskusuz % 10'lar cıvarında kuvvet aruşı kuçumsenecek bır sonuç degüdır Kreatın ıçın oldugu gıbı bu ılaçla ılgılı yenı yaşından beri bir v e tamamlayıcı çalışmaların sonuçlarıru tekeriekli san beklemek gerekıyor Istanbul Uraveısıtesı Istanbul Tıp Fakultesı Nöroloji Anabilim Dah'nın Noromuskuler Bılım Dalında Albuterol ıle yakın bır gelecekte gerçekleştırılecek bır çalışma planlanıyor Unutmamak gerekır kı bu çeşıt üaçlann cıddı yan etküerı olabüır ve uzman kışılere danışılmadan rastgele kullanümalan buyuk sakıncalar taşır ve bunlan mucjze ılaçlar olarak sunmak da buyuk yanlışlıkur Gazete haberlenne dayanarak bu ve benzerı ılaçlann kullanımına gırışmek hıçbır şekılde onaylanamaz Son olarak ALSMotor Nöronhastalıgından soz edecegız Hastalıgın seyrını bır mıktar yavaşlattıgı ıspatlanan Rılızol'den sonra bu hastalıkta denenmekte olan yenı ılaçlar var Norotrofik Faktorler bunlar arasında yer alıyor BDNF sısterrak kullanımda ıyı sonuç alınamamıştı Bu defa bu aynı maddenın dogrudan omurüık kanalına verılmesı şeklınde yapılan bır çalışma 16 merkezın ışbırlıgı ıle surduruluyor Bunun sonuçlan umutla beklenıyor (*) Turkıye Kas Hastalıklan Dernegı nın uç ayda bır yayınlanan Umut ve Yaşam dergısınde kas hastdlıklarını her yonuyle büımsel sosyal yaşam kalıtesı rehabılıtasyon psıkolojık ya^üoı ydyınldnmaktadır Ayrıca detaylı bılgı edınmek ıçın dernegımuuı www kdshastdlıklan m8 corn veya www kas hastalıklan org tr bayfdoind iiı y a ıılan ıbüırîinız Hatalı genler Genetık hastalıklar anne ve/ve ya babadan alınan ya da mutasyon yolu ıle bozulan hatalı genlerden kaynaklanıyor Dogaldır kı radıkal tedavı bu hdtalı gen yerıne t,aglamını koy mak şeklınde olacaktır Son yıllarda bunu gerçekleştırmek ıçın bellı başlı merkezlerde butun çabalar harcanıyor Şunu hemen ekleyelım kı bu çok çetm bır ış Dunyanın ancak buyuk merkezlermde gen tedavısı çalışmaları yapılabılıyor Duchenne ısımlı erkek çocukları tutan hastalıkta yıllar dır gen çalısmalan surdurulmekte Duchenne genı vucudun en buyuk genı bu nedenle vektorlerle (taşıyıcı vırusler) kaslara taş.nması buyuk s t e p h e n Hawk, m ç guçlukler yaratıyor, yanı sıra ımmu k m h a s t a h ğ l n e d e n i y 1 e nolojık (bagışıklık) reaksıyonlar bu ış dalyeye mahkum. lemlen guçleştırıyor Dıstrofın yerıne daha kolaylıkla elde edılebılen ve onun gorevını yapabılen utrofın ıle ügüı çalışmalar suregelıyor (Bakınız P Serdaroğlu "Umut ve Yaşam" dergısı) Son yü ıçınde kavşak üpı muskuler dıstrofl lerde gen tedavısı çahşmalan yogunlaştınldı Saglam genlerın dogrudan kas ıçıne verılmesı ya da dolaşım yolu ıle vırusler aracüıgıyla kaslara ulaştınlmasınd çalışüıyor Bunlar umut verıcı gelişmeler ancak sonuç vermesı ıçın sabırla beklemek gerekı yor Gen tedavüen konusunu bıtırmeden once kök hücreleri ya da prımıtıf hucrelerle yapılan denemelerı soz konusu edecegız Bu oldukça yenı bır gelışme Kemık ılıgındekı kok hucrelerının her çeşıt kok hucresını yapabıldıgı bılıruyor Ancak bunların aynı zamanda degışık dokular oluşturabılecegı yakın tarıh lerde ogrenıldı Boylece bu hucrelerden kemık karülaj kas ve hatta sınır hucrelen yaratmak mumkun oluyor Duchenne hastalıgında dıstrofın genınde kusur oldugunu ük defa ortaya koyan ekıbın lıderı Louis Kunkel kastan kok hucrelen elde etmek yontemını gelıstırdı Kastan ve kemık ılı gınden elde edılen kok hucrelen dıstıofın noksanlığı gosteren hayvan modellerının kan dolaşımına venldıgınde kaslarda bır çekıcılık yaratılarak bu hucrelerın dolaşımdan ayrüarak 673/10 Tup bebek ve mıkroenjeksıyon teknolojısınde kaydedılen gelişmeler geleneksel kısırlık tedavılerınden sonuç alamayan pek çok çıfte anne baba olma şansı tanırken 40 yaşının uzenndeh kadınlann da sağhklı bebekler dunyaya getırmesıne olanak sa^lıyor Fertı Jm Kadın Hastalıklan ve Dogum ' Merkezı nde Op Dr Murat Taf damit ve ekıbı tarafindan uygulanan tup bebek ve mıkroenjeksıyon teknıgının dığer teknıklerden farh embnyonun ana rahmıne tutunmasını kolaylaşörmak ve saglıklı bır gebelıgm başlarnasını saglamak Ekıp embnyonun ana rahmıne tutunmasmda fertılase laser dan yararla narak yardımla tomurcuklanma yontemını uyguluyoı Bu yontemde anne adayından laboratuvar ortamında alınan yumurtalarla baba adayından alınan sperm yıne laboratuvar ortamında dollerup embrıyo halıne geldıkten sonra ana rahmıne transfer edılıyor Ayrıcd embnyonun çevresındekı zaıda fertılase laser ıle bır pencere açılıyor Bu pencereden dışan çıkan tomurcuklar embnyonun annprahmınetutun masını saglıyor Yardımla tomurcuklanma yontemını Turkıye de ılk kez uygulayan Dr Tasdemır bu konuda şunlan soyluyor Yaıdımla tomurcuklanmd fertılase laser ın dışında mekanık kımyasal ve klasık lazerlerle de saglanıyor Mekanık yontemde embnyonun çevresındekı zar pıpet yardımıyla yırtılıyor Ancak embrıyo buyukluÇu mıkronld olçulen bır kıtle oldu^undan bu ıslemde hasar gorme yuzdesı yuksek Kımyasal yontemde bu zar asıt tırod ıle erıtılıyor Bu kımyasal asıt embnyonun ıç kısmına gırıp ona zarar verebılıyor Klasık lazenn ıse yol dçtıgı sorunlar dahd fdrklı Embnyoyd temas eden ısınlar ısı enerjısı yayarak ona zarar verebılıyor Fertılase laser ıse dış zarda mıkron buyukluğunde bır pencere açarken embnyoyd teırids etmıyor Bu nedenle embrıyoya zdrar verme rıskı sıfır Fertıldse laseı ın ydrarı yalnızca embnyonun ana rahmıne tutunmasını kolaylaştırmak degıl Bu lazerle embrıyonun ıçındpkı bıyolojık zehırlı atıklar da temızlenıyor Aynca embnyodan alınan parçanın geneük ıncelemesı de yapılabılıyor Sonuçta anne adayına kalıtelı ve saöflıklı embrıyo trdnsfer edılıyor ve genptık hastalıklann yenı kuşaklara geçme sı de onlenebılıyor Tüp bebekte yeni umutlar * Prof Dr Turkıye Kas Hdstalıkldrı Deıneu;ı Başkanı Anne adayının gebelıgmın 20 haftasından once bebek 500 grama ulaşmadan yasadıÇn ıkı ve daha çok sayıdaduşuk tekrarlayan duşuk olarak adlandınlıyor Son yıllarda ureme saglıgı ve ımunolojı (bagışıklık bılımı) alanında kaydedılen gelişmeler tekrarlayan duşuk vakalannda bagışıklık sıstemının onemlı rol oynadıgına ışaret edıyor Tekrarlayan duşuklere karşı uygulanan aşı tedavısını ekıbıyle bırlıkte gerçekleştıren Dr Tasdemır Duşuklerın en onemlı nedenlerınden bırı bagışıklık sıstemındekı bozukluldaıdır Bu durumda annenın bagışıklık sıstemı ya kendı proteınlenne ya da babanın proteınlerıne re aksıyon gostenyor dıyor Anne adayının bagışıklık sıstemı kendı proteınlennı yabancı kabul ederek bun lara karşı antıkor uıeüyor Bu durumda anne adayına damaıdan ımunoglobulın verılıyor Pasıfaşılama adı venlen bu tedavı bebeğe zarar veren hucrelerın oluşumunu engellıyor Kımı kez de anne adayının bagışıklık sıstemı babaya aıt proteınlerı reddedıyor Bu du rumda patemal lenfosıt ımunızasyon adı verılen ak tıf aşılama tedavısı uygulanıyor Dr Tasdemır e gore bu aşı her çıft ıçın ozel gelıştınlıyor Babadan alınan kandakı akyuvar hucrelen ayrılarak hazırlanan aşı ge belıkten uç ay once ve gebelık 3irasında bırkaç kez anneye enjekte edılıyor Başvunı adresı Fertı Jın Kadın Hastalıklan ve Dogum Merkezı Vdlıkonağı Cad No 94 Kat 2 Daıre 3 Nışantdşı lstdnbul TPI 0(212)234 25 85219 52 67 e maıl Fertıjın (^superonlıne com Tekrarlayan düşüklere çözüm