Katalog

İnsan genomu projesi ve Turkıye ıçın bır onerı Meral Ozguç(*) Mehmet Ozturk(**) TCGGACTTCAGTCMGGCCATCTT" Kahtımın kımyasal kokenlermın araştırüdığı yülarda bırçok ınsan ıçın DNA molekulu kalıtımın temelı olarak gorulmuyordu Çunku, dort kımyasal unı tenın (kısaca A T, C, G) anlamsız bır bıçımde art aıda dızılmesınden oluşan bu dev molekulun bır canlının tum ozellıklerını belırleyebüecek kadar aynntüı bır yapıya sahıp olmadığı duşunuluyordu Herhalde, çıvı yazısı ıle yazümış olan eskı Sumer tabletierını ılk gorenler de, art arda dızümış anlamsız çızgüerden oluşan bu tabletlerın ışe yaramaz şeyler olduğunu duşunmuşlerdı Yırmıncı yuzyılm ılk yansında Sumer tabletlerının dılı çozuldu ve bu tabletlerdekı ılkel desenlerın aslmda ınsanlıgın geçmışıne ışık tutan çok değerlı bügüerı gızledıklerı anlaşıldı Yırmıncı yuzyüın son yansı ıse, ınsanlık tarıhıne başka bır yazının ınsanoglunun bıyolo jık "alın yazısı"nın çozuldugu donem olarak geçecek Sadece dort kımyasdl harften (A T, G, C) oluşan basıt bır alfabe ıle yazılmış olan bu yazıda her canlının kalıtsal ozellıkle 1 rı saklı Hanı 'ne varsa genlerımızde dıyoruz ya ışte her şey DNA molekulumuzun taşıdığı o gızemlı mesajda saklı Bugun artık insan genomu dıye tarumladıgımız ve devasa kıl tabletlerı arumsatdn 23 kromozoma yayılmış olan bu ya zı, yaru bıyolojık alınyazımız yaklaşık uç mılyar harften oluşuyor "A nın beklentileri o kadar fazla kı bu beklentılen ozetlemek ıçın CBT'nm bırkaç hafta boyunca sadece bu konuya ayrılması bıle yeterh olmayabıhr insan Genomu Projesı'nın beklentılerınden bazıldrını burada sıralamak, bu konuda bu fıkır edınmeye yardımcı olabüır Genetık konusunu ya kından tanımayan okuyuculara bır füar vermek amacıyla, once bırkaç hatırlatma yapalım Insana insan, bıtbye bıtkı ozellığını veren kalıtsal bılgüerın tamamı genom olarak tanımlanır, insan genomu, buğday genomu, bakterı genomu gıbı Genom gen olarak adlandırdıgımız genetik bilgi ran 80 bın kadar genın taşıdığı mesajlann okunmasmın ınsanüğa sunacagı yararlann boyutlannı tahmın etmek zor degüdır Her şeyden once insan Genomu Projesı tıpta çok onemlı gelışmeler saglayacaktır Bu proje nedenıyle öngörücu tıp (predıcıtıve medıcıne) olarak tanımlanan yenı bır deyım ortaya çıktı Bır bıreyın üerı yaşlarda ortaya çıkabüecek sağlık sorunlarının çok oncesınden belırlenebümesı ol gusuna dayanan ongorucu tıp çok hızlı bır bıçımde gundeme gelecektır Onumuzdekı on onbeş yü ıçınde, moda de yımı üe tıbbı Çekap'a ek olarak ve belkı de onun yerını alabüecek olan Genetik Çekap'lar yaptırüabüecek, bır kan omegı uzennde yapılan bırkaç DNA ıncelemesı üe bır ınsanın herhangı bır hastalığa olan yalarüıgı ya da dırencı onceden tahmın edüebüecektır Ashnda, genetık rısk analızlerı, erken bunama (Alzheımer hastalıgı) aüesel meme kansen, aüesel Akdenız ateşı gıbı bazı hastalıklar ıçın şu anda büe uygulanmaktadır Dogal olarak hıç kımse sadece meraktan üende ne gıbı hastahkların başına bela olacagını bümek ıstemez Do layısıyla ongorucu tıpla bırlücte yenı bır tıp dalı önleyici tıp (preventıve medıcme) gundeme gelecektır Koruyucu hekımlıgın yenı bır uzannsı olarak ele alabüecegımız onle yıcı tıp sayesınde aşüama kımyasal onleme (chpmopreventıon), erken tanı gecıktırmek ya da erken tedavısını ya İNSAN GENOMU PROJESİ1999 • Genetık harıtalama tamamlandı • Fızıksel harıtalama tamamlandı • Tanımlanan gen sayısı 7 698 • Aday gen sayısı 38795 • Okurıan genom bolgesı % 9 • Kullanüan butçe 1,9 mılyar dolar • 2003 yüı hedefı insan genomunun tamamını okumak Kaynak (hhtp llwwwornl gov) pabümek mumkun olacaktır Burada şoyle bır soru akla gelebüır "Geneük ıncele meler üerde olabüecek ıyı şeylerın onceden tahmını ıçın de kullanüabılır mP" Bu da mumkun gorunuyor "Olacak oğ lan bezınden bellı olur" dıye bır halk deyımı vardır Belkı de üende bu ozdeyışı "olacak oglan genınden bellı olur' dıye degıştırmek durumunda kalacagız Bunun çarpıcı orneklerı yavaş yavaş ortaya çüayor HLA genlerı üe bazı hastalüdara karşı olan dırençleı ın üışkısı uzun zamandan berı büınıyordu Genetik dirençlilik olgusuna çok daha taze bır ornek olarak, HIV vırusu üe enfekte olup da AIDS hasta hgına yakalanmayan bıreylerı gosterebüırız Bu bıreylerde HlV'e karşı dırenç sağlayarı bır genetık değışıklık (HIV reseptoru polımorfizmı) bundan bırkaç yü once ortaya çıka nldı Bu alanda, daha da çarpıcı olan ve davramş büımcüerını şaşırtan gelışmelere de taruk oluyoruz Insandakı me raklüık ya da maceracüık egüımlerı üe paralel gıden bazı genetik degışımlerın belırlenmesı gıbı (Bu orneklerı ço galtmak mumkun, ancak davranışgenehk yapı üışkısı henuz büınmeyen yonlerı daha agır basan ve hassas bır aları oldugu ıçın daha fazla ornek vermek ıstemıyoruz) insan genomu projesının tıptakı beklentüerıne ornek olarak bır konuyu daha açmak gerehr Bu da, insan genle rındekı bügüerden yola çıkarak yeni kuş ak ilaçlann tıptd kullanıma gırmesıdır Yırmıncı yuzyüın ük yarısına kadar bulaşıcı hastahkların tıbbı tedavısı hemen hemen olanaksız gıbıydı Hastanın ıyüeşmesı sadece bıreysel bağışüdık sıs temının gucune baglıydı Antıbıyotıklerın keşfı üe bulaşıcı hastalıkların tedavısınde bır devrım yaşandı Yenı kuşak üaçların antÜDiyotüderınkıne benzer boyutlarda tedavı olanakları sunması beklenıyor Ancak antıbıyotıklerle sadece bulaşıcı hastalüdar tedavı edüebüırken yenı kuşak üaçlarla İnsan Genomu Projesi Bın dokuz yuz doksan yılında, ABD'de, hadı, şu uç müyaı harften oluşan bu mesajın tamamını okuyalım' dıye bır fıkır atıldı ortaya O tarıhlerde her bır harfın okunmasının malıyetı bır doların ustundeydı ve ıyı bır laboratuvar gunde bırkaç bın harflık bır dızıyı ancak sokebılıyordu Işın malı boyutları bır yana, uç mılydrhk bır harf dızısını okümak yuz laboratuvarın nerdeyse yuzyü kadar çalışmasım gerektırecektı Kısacası, daha on yıl oncesıne kadar insan genomu okumak fıkrı bırçok kışı ıçın guzel bır hayalden oteye geçmıyordu Ancak bu guzel hayal, butun korumser beklentüere rağmen, bır hayal olrnanın otesıne çoktan geçtı Sadece dokuz yıl once bınlerce insan genı belırlendı ve ınsan genomunun yuzde onluk bır bolumu tamamıyla okun du tnsan Genomu Projesi artık bırçok ulkenın katüımıyla ve verımlüıgı logarıtmık olarak artan yenı teknolojılerle gerçekleştırılıyor Hedef, 2003 yılında, yanı sadece dort yıl sonra, insan genomundakı bılgüerm tamamının okunması Bu hedef oldukça gerçekçı gıbı gorunuyor Çunku genomu okuma hızı her yü yaklaşık olarak ıkıye katlanıyor Herhalde, bu akıl almaz projeyı başarmanın altında yatan en onemlı unsur ınanmaktı lnsanoglunun bılıme ve teknolojıye mancı ve guvencı (belkı bu ıkı ana etkene insan genomu bdgılennı tıcarı amaçlı olarak kullanma hevesını de eklemek gerekır Projenin beklentileri İnsan Genomu Projesı, ınsanoglu ıçın sadece bır merak ya da bır kendmı ıspat etme projesı degüdır Bu proje öbeklerinden oluşur ve insan genomdakı genlerın tahmını sayısı 80 bın dolayındadır Dığer bır deyışle, ınsanın dogumundan olumune kadar butun evrelerı ve ozellıkle uç mılyar harften ve yaklaşık 80 bın genden oluşan devasa bır genetık bügısayar programında saklıdır Genetık bılgısayar benzetmesınden yola çıkarak, genlerımızın her bırısını ay n bır yazüım prograrnı (çızım, goruntuleme ya da ses yazılımları vb) olarak ele dlabüınz Bu yazıkmlar kullanımları zamana ve mekâna gore değışen ve ıhtıyaç duyulduğunda devreye sokulan bılgılerdır Ancak, insan genomu serı halde uretüen bır bılgısayar programı degüdır ve herbırımızın her genınde ufaktefek değışıklıkler vardır Işte, kardeşler arasında bıle goz lemlenebılen bıçım ve davranış farklılıklannın altında bu ufaktefek değışıklıkler yatmaktddır (Burada bııeyler ara smdakı degışüdıklerın tamamen ve sadece genetık yapıyla belırlendığı kastedümemektedır, ancak genetık yapının çevresel etkenlere tabı olan bır bıyolojık kımlık oldugu da yadsınamaz) Durum boyle olunca insan genomunu oluştu İNSAN GENOMU PROJESİ 1990 • Amaçlan 80 000 insan genını tanımlamak 3 mılyar bazçıftınden oluşan insan genomunun tamamını okumak toplanan bügılerden oluşan gen bankalan kuımak • Ongorulen butçe 3 mılyar dolar • Ongorulen sure 15 yıl Kaynak (hhtp llwwwornl gov) 629/4