Katalog

TIP ARAŞTIRMALARI Kas hastaları için yeni umutlar var Kas zaaf ve erimesi ortak belirtileri olan bazı kas hastalıklarının kaynaklandığı genler saptandı Prof. Dr. Çoşkun özdemir öromuskuler hastahklar, gövde kol ve bacaklarda, bazen de yutma ve çığneme kaslannda zaaf ve erıme yapan, bu nedenle hareket guçluğu, yurume zorluğu, gıderek malulıyet yaratabılen bır grup hastalık Bız bunları topluca kas hastalıkları olarak anıyoruz Benzer belırtılere yol açabılen bu hastalıklarda bozukluk ya omurılığın ortasında yer alan hareket hucrelerındedır ya onların uzantısı olan çevre sınırlerı hastadır, ya da doğrudan kas lıflerındedır bozukluk Hareket emrl sınırler yolu ıle gelerek kaslara ulaşır Böylece sonuncu olasılık da* bu emrın sınırden kasa geçerken duraklaması ya da bloke olmasıdır Bu hastahklar kas zaafı ve erimesi ortak belirtileri ıle bırbırıne benzerler Ancak uzman bır hekımın muayene ve ıncelemelerı sonucunda hangı hastalığın söz konusu olduğu, yanı tanı ortaya konabılır Nöromuskuler hastalıkların başlıcaları yaklaşık 40 kadardır Bu hastalıkların ıçınde kuçuk bır bölumunun bugun tedavısı mumkun Buyuk bır çoğunluğu kalıtımla geçıyor Başka bır deyışle bunlar genetık hastafıklardır Yakın yıllara kadar bu hastalıklara umut8uz, çaresiz dertler gozu ıle bakılıyordu Son yıllarda gelıştırılen gen teknolojlleri, DNA yöntemleri buyuk umutlar doğurdu Gunumuzde bu hastahklar uzerınde yoğun çalışmalar yapılıyor ve bırbırı ardı sıra önemlı buluşlar elde edilıyor 1986 ekımınde Louis Kunkel başkanlığındakı bır araştırma ekıbı tarafından kas hastalıkları ıçınde en ağır seyredenlerden bırı olan Duchenne distrofisinden sorumlu olan gen bulundu Duchenne, cınsıyet kromozomu (X) ıle taşıyıcı annelerden erkek çocuğa geçen bır hastalık Genın saptanması buyuk, çok buyuk bır adım Bu buluşun atdından bu genın kodladığı, sentezını sağladığı proteın bulundu ve buna dıstrofın adı verıldı. Anne ve babadan çeşıtlı karakterlerı olduğu gıbı, hastalıkları da çocuğa taşıyan genlerin her bırı kendı başına organızmada önemlı rol oynuyor Demek kı dıstrofın genı, kasların gellşlmfni sağlamaktadır ve Duchenne hastalarında bu bozuk gen dıstrofın yapmamaktadır ve kas erimesi bunun sonucudur Şımdı çalışmalar bu eksıklığin nasıl gıderıleceğı uzerınde yoğunlaşıyor Ne yapmalı kı organızmada dıstrofın uretılsın Bu maddeyı dışarıdan vermek gıbı bır olasılık ve çözum yok Şımdı buyuk umutlarla bır bekleme surecı ıçındeyız Bu çalışmalar surup gıderken bır önemlı gırışım daha var O da myoblast transfe N ri adım alıyor Sağlam kaslarda yer alan satellıte hucrelerı myoblast adı verılen genç, olgunlaşmamış kas hucrelerı uretıyorlar, bunlar doku kulturlerınde çoğaltılabılıyor Myoblastlar hasta kas ıçıne şırınga edilıyor Hayvan deneylerı bunun lyı sonuç verdığını gosterdı Bu yöntem yakın zamanda bellı merkezlerde seçılmış hastalarda kullanılmaya başlandı Burada da buyuk umutlar olduğu anlaşılıyor Çunku hayvan deneylerı myoblast verılen hasta kasların dıstrofın yapmaya başladığım ve kasların gelıştığıni gosterdı Yakın bır gelecekte sanırım sonuçları alınabılecektır Başka bir kas erimesi için umut Geçen nısan ayında bır önemlı buluş daha açıklandı Avrupa Kas Hastalıkları Derneklerı Bırlığı'nın Italya'da yapılan, benım Turkıye adına katıldığım ortak bılımsel toplantıda yapıldı bu açıklama ve 5 Nısan 1990 tarıhlı Nature dergısınde yayımlandı Bu buluş kısaca S M A olarak anılan Splnal Müsküler Atrofller konusunda Bunlar omurılıktekı hareket hucrelerının bozukluğundan ılerı gelen heredıter kalıtsal hastalıklar Bazen doğumla bırlıkte bazen çocukluk yaşlarında başlayan genel kas zaafı ve erlmeslne yol açıyorlar Ağır şekıllerınde solunum kasları datutuluyor ve yaşamı tehlıkeye sokuyor Çocuk çok defa bu yuzden kaybedılıyor Daha hafıf şekıllerde ağır kas ve hareket zaafı oluyor SMA'nın I, II ve lll'uncu tıplerı ayırt edilıyor En kötu seyreden, en erken, doğumla ortaya çıkan ve VVerdnıg Hofmann adım alandır II ve lll'uncu tıpler daha geç başlıyor ve daha lyı seyredıyorlar. Yaklaşık her 6080 kışıden bırinın bu ıkı tıpın taşıyıcısı olduğu sanılıyor Taşıyıcı anne ve babalar sağlam oluyorlar, ancak ıkı hastalık taşıyan gen bır araya gelınce çocukların bır kısmında hastalık oluşuyor Akraba evlılığının önemı bundan 10 bın doğumda bır böyle bır çocuğun doğma şansı var 5 Nısan 1990'da 15 ımza ıle yayımlanan yazıda tıp II ve tıp III SMA'nın tek bir genden kaynaklandığı ve bu genın 5'ıncı kromozomun uzun kolunda yer aldığı bıldırıldı Duchenne ve Becker dıstorıfılenndekı genın X kromozomu uzerınde bulunuşuna benzer şekılde SMAI genının yerı henuz bılınmıyor Bunlar çok umut verıcı, çok sevındırıcı yenı buluşlar Bu hastalıklar ıçın geleceğe umutla bakabılırız. ill tarafı uçbeş tane taş, usteltk renklerı gıtmış ve kenarlan da kırık; bunda ne var anlayamadım, gelip gelıp seyredıyorlar..." Alt tarafı uç beş tane taş, ama "ust tarafında" mılyonlan oradan kazandığının ayırdmda değıl... Sıde'de bar, lokanta, kafe, vb. 'lerce ıstila edılmiş eskı kentjcahntılanndan her nasılsa gerıde kalmış bır tutam mozayığın önundeyız. Vzerıne bır "sahıl lokantası" kondurulmuş. Sıde Muzesı yetkılılen de mozayıklerı lokanta ıçınde korumaya almışlar. İşgalcı, muzealerın soluğunu sureklı ensesınde hıssettıği ıçın barındırdığı emanetin varlığından rahatsız. Ondan bır kurtulsa... Güneydoğulardan duyup da Sıde'ye gelmesı ve lyı para kazanmaya başlamasının hıkmetını kavramamış bır turlu... Üç beş taşla ılıntı kuramıyor kafasında. Bır sahıl tıcaret kasabasma dönuşen Sıde'nın eskı kent duvarları ışgal altında. Oyle kı kentte kazı yapan arkeologlar, ertesı yıl geldıklerınde, ellerıyle gun ışığına çıkardıklan hamamı bulamamışlar... Istila o derece hızlı ve kentın gorunumunu değıstırıcı nıtelıkte... Zamanın cumhurbaşkanı da "ılerlemeyı, çağdaşlaşmayı ıstemeyenler var" dıyerek henuz buyuk kısmı toprak altında olan eskı kentın uzerıne "asfalt dokule" emrını vermemış mıydı? İstıla da bundan sonra ıvme kazanmış... Ama uzerıne asfalt dokutmuş kent vapı ve duvurlarının bovlece "u?un surelı korumaya"alınması helkı de ıvı o/mıış 100200 yıl, 1000 yıl sonrası arkeologlarının huben ola * •• Ancak eskı eserlere meraklı amatör arkeolog yetkılılerımız de vok değıl. Bu gruba gırenlerden Trakya 'da bu beledıye başkanı, kentte yıllarca dokunulmarmş duran bır eskı vapının ıçıne buldozerını sokmuş. 35 metre derın/ığındekı, bın ıkı bın yıllık toprak dolguyu bır guzel temtzlemış... Sonra bır arkeoloğumuzu çağırmış ve "temızlediğı" yapıyı gostererek, dan>şn)anlığını ıstemış!.. Bınanın butun tarıhtnın atılan toprakla ve ıçındekılerle bırlıkte sılınıp gıttığını gören arkeologumuzu, tabıı yupatak bır şe\ kalnıamış... • •• Sızlere bu hafta da zengın ıçerık/ı bır dergı sunduğumuz umuduyla, gelecek cumartesıye kadar sağlık lı gunler dıleıı: A H AFTAN I N G Ü N D E M İ O K U R D A N BİZE telefonla (2 telefon numarası venlmıştı) aradtğımda ıse karsımdakı kısı hıç yardımcı olamadı Gazelemde çok cıddı olarak yer verıldığıne ınandığtm bu konuda, çok lyı nıyetle, aynı zamanda aydınlatıa ve uyarıcı olacağını duşunerek yaptığım bu basvurunun cevapsız kalmasından sızlerı haberdar etmek ısfedım "Başvurulanm sonuçsuz kaldı" 166 sayılı Bılım Tekntk ektnde, Prof. Dr İzzeftın Bans'ın sağlık konusundakı bır yazısında e/e alınan konu ıle ılgılt olarak yenı kurulduğu ve tlgılenenlenn basvurabıleceğı belınılen Turkıye Akcığer Hastalıkları Vakfı'na mektup ıle basvurdum Bu başvuruda amacım, ele alınan konu paralelınde, yaşadığım sağlık problemını aktararak hem doktorların uyarılmalan ve bu yolla baska hastalann zarar gormelerının onienmesı ıçın bır bırey olarak uzenme duşenı yapabılmek, hem de bu noktada basvurabıleceğım bır kuruluş veya doktor olup olmadığını oğrenebılmektı Ikı ay once mektupla başvurduğum bu kuruluşu, bundan bır ay önce de Pendilc istanbul'dan ismi bizde saklı bir okur Cumhurlyet BlllmTeknlk • Sahıbı Cumhurıyet Matbaacılık ve Gazetecılik Turk Anonım Şırketı adına Nadlr Nadi • Genel Yayın Muduru Hasan Cemal • Muessese Muduru Emıne Uşaklıgll • Yazı Işlerı Muduru Okay Gonensin • Yayın Yonetmenı Orhan Bursalı • Grafık Yönetmen Tüles Hasdemlr •