Katalog

SAĞLIK HABERLERİ Yeni bir tür genetik hastalık keşfedildi Hücrenin, protein üretimi için kullandığı Mitokondri'den kaynaklanan ilk genetik hastalık bulundu... Ani ve kısa kas kasılmalarının nedeni anlaşıldı. Çeviri: özgür Ulusoy Klinik tıptayenilik. G enetik hastalıkların çoğu, hücrenin proteinlerindeki aksaklıklardan kaynaklanır. ABD'li bir biyoloji ekibi ise hücrenin, proteinlerini yapmak için kullandığı aygıttaki aksaklıktan kaynaklanan ilk genetik hastalığı buldu. Ekip ayrıca bir tür epilepsiye neden olan bir mutasyonu da tanımladı. Ekibin elde ettiği sonuçlar oldukça ilginç. Çünkü tanımladıklan moleküler hata, genellikle rastlandığı gibi çekirdek DNA'sında değil, ayrı ayrı yapılar organeller olan mitokondrilerin DNA'sında bulunuyor; hücrede binlerce mitokondri vardır ve hücre enerjisinin üretildiği bu mitokondrılerden her bırı kendi genetik materyalini taşır. Araştırma ekibinden Douglas VVallace, "Mitokondri DNA'sındaki bozukluğun önemli bir hastalık nedeni olabileceğine yıllarca kimse inanmadı. Oysa biz bunun önemli olabileceğini gösterdik" diyor. VVallace'a göre mitokondri DNA'sının kendine özgü bir kalıtım ve çoğalma kalıbı var. Bu yüzden buradaki mutasyonun neden olduğu hastalıklar, normal genetik hastalıklara benzemiyor. "Şimdi de 'gizemli' bazı hastalıkların mitokondri DNA'sındaki bir aksaklıktan kaynaklandığını göstereceğimizi sanıyorum" diyor VVallace. VVallace ve arkadaşları özellikle de, MERRF adıyla bilinen hastalık kompleksl üzerinde duruyor. Bu hastalığa yakalananlar ani ve kısa kas kasılmalan yaşıyor (miyoklonik epilepsi); hastaların kas ve sinir dokuları bozuluyor; böbrekleriyle karaciğerlerinde hasar meydana geliyor. Bu belirtilerin hepsi de mltokondrlnln dokulara enerjl gönderme islevlnde bir sorun olduğunda ortaya çıkıyor. Ekip, MERRF'in mitokondrideki bir aksaklıktan kaynaklandığını bundan birkaç yıl önce iddia etmişti. Bu kuşkuları hiç de temelsiz değildi. Oncelikle hastalık tıpkı mitokondriler gibi dişi çizgiler yoluyla geçiyordu. İkinci olarak da MERRF'li hastaların mitokondrilerindeki enerji üretim mekanizmasında (oksidatif fosforilasyon sistemi) biyokimyasal bir yetersizlik söz konusuydu. Ekip, genetik hastalığın yerini tam olarak saptayabilmek için pek çok MERRF hastasının mitokondri DNA'sını, kontrol grubununkilerle karşılaştırdı. Sonuçta mo leküler aksaklığın, bir haberci RNA molekülünü şifreleyen gendeki bir mutasyon olduğu görüldü. VVallace şöyle diyor: 'Aksaklığın, protein sentezinde kullanılan aygıtları da kapsadığından kuşkulanmıştık. Çünkü MERRF'li hastaların protein molekülü üretimlerinde de değişiklik olur." Yani sorun özel bir tür proteinde değil, genel olarak bütün proteinlerin üretimindedir. Yalnız protein büyüdükçe sorun da büyür. "İddialarımızın doğruluğu kanıtlandı" diyor VVallace. MERRF hastalarındaki mutasyona uğramış haberci RNA molekülünün görevini yerine getiremediği su götürmez. Çekirdek genlerindeki mutasyonun neden olduğu çoğu genetik hastalıkta klinik tablo görece daha basıttir. Kişinin genlerlnde ya bir mutasyon söz konusudur ve kişi hastadır ya da değildir. Hastalığın şiddeti de genetik arka plana göre değişir. Yalnız, şiddeti ne olursa olsun genetik mutasyonla bunun klinik görüntüsü arasında doğrudan bir bağ vardır. Ne ki iş mitokondriye geldi mi durum tamamen farklıdır. enerji uretmek olduğundan sorun enerjiye bağımlı sıstemlerı de etkılemektedir. Üstelik kimi dokular diğerlennden daha fazla enerji gereksindiğinden aynı mutasyona gösterdikleri tepki de birbirinden farklıdır. Enerji isteminde en oburca davranan merkezi sinir sistemidir. Onu diğer sinir dokuları izler. Bunların ardından kaslar, böbrek ve karaciğer gelir. Mitokondriyal hatadan kaynaklanan hastalığın kalıbı da bu yüzden tamamen hatanın şiddetine bağlıdır. Şiddetin derecesi de her hücredeki binlerce mitokondrinin mutasyona uğrayanların oranına göre belirlenir. Hafif şiddetteki bir sorun yalnızca merkezi sinir sistemini etkilemekle kalırken, daha şiddetli bir kusur bütün sinir dokusunu, iskelet, kalp kaslarını, böbrek ve karaciğeri de etkileyecektir. Aslında mitokondrinin doğal tarihi göz önüne alındığında sorun daha da karmaşıklaşır. Her bir yumurta binlerce mitokondri içerir ve bu mitokondrilerden her biri de kendi mini kromozomunu taşır. Embriyolojik gelişim sırasında her bir dokunun normal ve kusurlu mitokondrilerden eşit oranlarda içermesi mümkündür. Bu durumda enerji üretim sistemindeki bozukluk bütün dokuları aynı ölçüde etkileyecektir. Ne ki normal ve kusurlu mitokondrilerin döllenmiş yumurtada rasgele dağılmasının yaratacağı sonuç daha farklıdır. Bu durumda kimi doku türleri enerji üretiminde büyük ölçüde yetersiz kalırken, kimileri de işlevlerini hemen hemen eksik yerine getirecektir. Açıkça görüldüğü gibi normal ve kusurlu mitokondrilerin vücudun farklı dokularındaki dağılımının farklılığına göre klinik tablo da değişecektir. "İşte, klinik tıpta devrim yapacak olan da mitokondrial hastalıkların bu özelliğidir. öyle sanıyorum ki pek çok gizemli klinik durumun da mitokondriyal kusurlardan kaynaklandığını göreceğiz. Bu kusurların yol acabileceği karmaşık klinik tablolar ise yeni yeni değerlendirilmeye başlandı" diyor VVallace. (New Sc. 1723) Sovyetlerde miyop gözlere amelıyat Jf ğ J % ugün dünyada 1 milyara • C y a k ı n göz hastası •vbulunmakta; bunlardan yaklaşık 35 milyonu tam kör olarak hayatlarını sürdürmektedir. Göz hastalıkları içinde birinci sırayı miyop hastalığı almakta ve 800 milyon kişi de miyop hastalığından ıstırap çekmektedir..." Dünyaca ünlü göz doktoru Prof. Dr. Fyodorov'un Sovyetler Birliği'ndeki teşhistedaviameliyat hastanelerinin yaptığı geniş kapsamlı bjr araştırma, göz hastalıklarının hayli yaygın olduğunu ortaya koydu. Aynı araştırma, Türkiye'de 6 milyon göz hastasının bulunduğunu ve tju rakamın yaklaşık 750 binini miyop hastalarının oluşturduğunu gösteriyor. Göz hastalığı denince konuyla ilgili olanların aklına gelen ilk isim, Sovyet Prof. Dr. Fyodorov. Bu ünlü bilim adamının bilimsel araştırmalannı yaptıı ve ilk "yapay kristal lens" implantasyonunu gerçekleştirdiği Cheboksary Hastanesi'nde kendi yetiştirdiği uzman, göz doktoru ve cerrahlar, teşhistedavi ve amellyatlar gerçekleştiriyorlar. Şimdi Türkiye'de de Sovyetler'e göz tedavisi için seferler başladı. Bazı şirketler de Türkiye'deki hastalarla Fyodorov'un merkezi arasında arabuluculuk yapmaya başladı. Bunlardan birinin ortaklarından Yılmaz Dikbaş, şirkete başvuran hastaların kendi doktorlarından aldıkları raporları Sovyetler Birliği'ne ilettiklerini, orada yapılan inceleme sonunda, eğer gerekli görülürse tedavi için Prof. Dr. Fyodorov'un hastanesine gitmelerine olanak sağlandığını açıkladı. Şirketin haziran ve temmuz aylarında Sovyetler Birliği Cheboksary Hastanesi'ne toplam 14 hasta ve 4 refakatçi götürüp getirdiğini belirten Yılmaz Dikbaş, "Beş hastamızın miyop, beş hastamızın komplike ileri derece miyop, bir hastamızın katarakt ve ileri derecede hipermetrop, bir hastamızın komplike katarakt, bir hastamızın komplike katarakt ve ileri derecede miyop ve bir hastamızın da glokom ve komplike katarakt ameliyatları, Prof. Dr. Fyodorov'un yöntemleriyle yapıldı" dedi. Uzmanların açıklamasına göre miyop hastalığı iki gruba ayrılmakta. 78 diyoptere kadar olan miyop hastalıkları keratatomy denilen bir operasyonla iyileştirilmekte, bunun yukarısındaki miyop hastalıkları için 2 aşamalı, bazen 3 aşamalı ameliyatlar gerekmektedir. 18, 20, 22 diyoptere ulaşmış bir miyop "ileri derecede bir miyop hastalığı" olup sonu körlüğe kadar gidebilmektedir. O Klinik tıpta devrim mi? Mitokondrinin görevi: Enerji üretmek oncelikle, mitokondrinin temel görevi Kasa ilişkln • * . Yukarıda, hücre içınde enerji üretim yeri oıan mitokondri görmektesiniz. Kuçük reslmde DNA'dakl kusuriar genetik hastalıklara neden olabiliyor. 16