Katalog

DNA, kırmızı; Sentrozom, yeşil; hücre iskeleti CBT 1240/ 7 24 Aralık 2010 raba evliliklerinden doğan çocuklarda görülür. Hastalığın en tipik özellikleri doğum öncesinde ve sonrasında belirgin büyüme geriliği, boy kısalığı, mikrosefali (kafanın ve beynin Projenin Karadeniz Teknik Üniversitesi ekibi. Soldan Sağa; Mevlit İkbal, Sadettin Kayıpmaz, Yard. Sibel Kul, normale kıyasla belirgin bir şeErsan Kalay, Ahmet Karagüzel, Yakup Aslan, Kurtuluş Buruk. Proje ekibinden Bayram Toroman fotoğrafta bukilde küçük olması), belirgin bir lunmuyor. burun, arkaya eğimli alın, küçük da insan genlerindeki farklı yapılanmaların son derece önemli ol bir alt çene ve zekâ geriliği. Hastaların önemli bir kısmı doğumduğu ortaya çıktı. Ayrıca bu çalışma, ilaç hedefleme çalışmalarında dan kısa bir süre sonra kaybedilmekte. Yaşama tutunabilen hasproteinlerin hücre tipine özgü işlev gören alt gruplara da önem ve talar ise tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaç. rilmesi gerekliliğini ortaya çıkarmıştır. CEP152 geninin eksikliği hücresel aktiviteler üzerinde na Limbgirdle kas distrofisi nasıl bir hastalık? sıl bir olumsuzluk yaratarak bu hastalığın ortaya çıkmasına neden Limbgirdle kas distrofileri (LGMD) kalıtsal kas hastalıkları oluyor? nın oldukça geniş bir grubunu oluşturmaktadır. LGMD’lerin oto CEP152 geni, hücre bölünmesinin başarılı bir şekilde gerzomal dominant (LGDMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) geçişli çekleşebilmesini sağlar. Hücre bölünmesi hücre içeriğinin ve kroformları vardır ve hastalık bel ve omuz kuşağındaki kasların simetrik mozom yapılarında paketlenmiş DNA’mızın kendini eşledikten olarak ilerleyen güçsüzlüğü ile tanımlanabilir. Klinik bulgular ço sonra yavru hücrelere dağıtılması olayıdır. CEP152’nin eksikliğinde cukluk, adolesan veya erişkin dönemde başlar. LGMD’lerin otozomal kromozomların yavru hücrelere paylaştırılmasında ve hücrenin bödominant (LGMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) geçişli form lünmesinde çok ağır sorunlar yaşanır. Sonuçta bir hücreye olması ları vardır. Akraba evliliklerine bağlı olarak ortaya çıkan otozomal gerekenden daha az veya daha fazla kromozom dağıtılır. resesif Limbgirdle kas distrofileri (LGMD2) Türkiye’de yaygın gö Kromozomlar yavru hücrelere eşit şekilde paylaştırılmış olsalar darülen kas hastalıkları arasında yer alır. hi, sıklıkla hücre bölünmesi başarısızlıkla sonlanır; yavru hücre Bu hastalıkla ilgili çalışmalarınız kaç yıldır devam etmektedir. ler birbirinde ayrılamaz. Bunun sonucunda ise bir hücre içinde ayÇalışmalarınıza kaynak bulmakta zorlandınız mı? nı büyüklükte veya farklı büyüklüklerde birden fazla çekirdek olu LGMD2 hastalığın moleküler analizleri ile ilgili çalışmala şur (Şekil). Ayrıca normal bir hücrede oluşan DNA hasarları, hücrımız 1995 yılından itibaren devam ekmektedir. Bu çalışma uzun renin kendi tamir mekanizmaları ile kısa bir sürede düzeltilebilirken soluklu bir çabanın ürünüdür. Bu tip çalışmaların yapılabilmesi CEP152’nin eksikliğinde, DNA tamir mekanizmaları yeterince etiçin altyapı ve yüksek miktarda sarf kalemi bütçelerine gereksi kin olamaz. nim var. Laboratuvarlarımızda yeterli altyapı donanımı mevcut Bütün bu olumsuzlukların sonucunda genomik dengesizlik olaolduğu için bu açıdan büyük bir güçlük yaşamıyoruz. Çalışmamız rak adlandırdığımız anormal sayıda kromozoma sahip hücreler ve da TÜBİTAK Araştırma Destek Programları Başkanlığı Sağlık birikmiş DNA hasarına sahip hücreler oluşur. Bu hasarlı hücreBilimleri Araştırma Grubu (SBAG) tarafından desteklendi.. ler kendilerini “apopitoz” olarak adlandırılan programlı hücre ölüÇalışmanızın sonuçları LGMD2 hastaları ve onların ailele müne yönlendirerek ortadan kaldırır. Aşırı hücre kaybı ise vücudun ri için ne ifade ediyor? büyümesini yavaşlattığı gibi beyin gelişimini de etkileyerek kafanın Bu tip çalışmalar ülkemizde yüksek sıklıkta görülen kas has küçük olması (mikrosefali) ve beraberinde zekâ geriliğine neden talıklarının temelinde yatan etkenlerin belirlenmesini sağlayacak, olur. hasta ailelerine doğum öncesi tanı ve taşıyıcı tanısı imkânı sunacak Bu keşfin bilimsel önemi nedir? Çalışmanız Seckel hastalıve ileriki dönemlerde LGMD2 hastalarına uygulanacak olan te ğının tedavi edilmesine olanak sağlayacak mı? davi protokollerine ışık tutacak. Bu araştırmadan elde edilen bilgiler hücre bölünmesi, genomik Akraba evlilikleri bu gibi genetik hastalıkların ülkemizde kararlılık ve DNA hasarına karşı hücresel cevap gibi hücrelerin görülme sıklığını ne şekilde etkiliyor? sağ kalımlarında hayati önem taşıyan en temel mekanizmaları daBatı ülkeleriyle karşılaştırıldığında, ülkemizde akraba evli ha iyi anlamamıza katkı sağlıyor. Seckel sendromu dışında birçok liklerinin yüksek düzeyde olması otozomal resesif kalıtım göste hastalıkta büyüme geriliği görülür. Hücreler tarafından DNA haren hastalıkların görülme sıklığında önemli ölçüde artışa neden sarına karşı hücresel cevap geliştirilmesi kanser için de son dereoluyor. Ülkenin doğu ve güneydoğu bölgelerinde akraba evlilik ce önemlidir. Nihayetinde kanser de onarılamayan ve kalıcı olan leri oranı %39’lara kadar çıkabiliyor. Yüksek orandaki akraba ev DNA hasarları sonucu oluşur. liliklerine paralel olarak ülkemizde LGMD2 görülme sıklığı da arCEP152’nin keşfi Seckel sendromlu hastaların tedavisine bu tıyor. Dolayısıyla LGMD2 popülasyonumuz için nadir hastalık aşamada bir katkı sağlamayacak. Ancak gelecekte ne tür gelişlar grubunda değildir ve tedavi yöntemlerinde öncelikli grubu oluş melerin olabileceğini şimdiden kestirmek de mümkün değil. Bu turur. keşif ilk aşamada, Seckel sendromlu çocuk sahibi olma riski taşıyan ailelerin genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı hizİKİNCİ KEŞİF: metlerinden daha etkin bir şekilde yararlanmasının yolunu açtı. Üniversite: Karadeniz Üniversitesi Araştırma lideri: Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç.Dr. Ersan Kalay Hastalık: Seckel Sendromu Gen: CEP152 geninin eksikliği Katkı: Çalışma Karadeniz Teknik Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Yakup Aslan’ın Seckel sendromlu iki çocuğun bulunduğu bir aileyi anlatması ile başladı. Almanya’dan Dr. Bernd Wollnik ve İngiltere’den Dr. Karen Brown ile işbirliği yaptı. Klinik bilimler, moleküler genetik, moleküler biyoloji, biyoinformatik gibi çeşitli disiplinlerin iş birliği içerisinde yürütüldü. Kalay çalışmalarıyla ilgili sorularımızı şöyle yanıtladı: Genomik kararlılığı bozan CEP152 geni eksikliğinin hücre bölünmesi üzerine etkileri. Sağlıklı Seckel sendromu nasıl bir hastalık? hücrelerde mitoz bölünmenin (a) interfaz, (b) metafaz, (c) anafaz, (d) telofaz evreleri. CEP152 Seckel sendromu, yaşam kalitesini önemli se eksikliğine bağlı anormal mitoz bölünmede görülen (e) farklı boyutlarda çok sayıda çeviyede düşüren kalıtsal bir hastalık. Hastalığın bir ço kirdeğin bulunduğu ve bazı çekirdeklerde DNA’nın yıkılarak kaybolduğu interfaz, (f) üç cukta ortaya çıkabilmesi için çocuğun anne ve ba kutuplu ve farklı boyutlarda sentrozomun görüldüğü metafaz, (g) bir kromozomun kutuplara basının hastalığa neden olabilecek mutasyon için ta gidemediği ve sitoplazmanın bölünemediği telofaz, (h) sitokinetik boğumlanmanın uzaşıyıcı olması gerekir. Bu nedenle hastalık sıklıkla ak dığı, boğumlanma halkasının oluşamadığı ve yavru hücrelerin ayrılamadığı telofaz. Mavi; Türk nükleer fizikçiye 2010 Caplenor Araştırma Ödülü Prof. Ayık, deneysel verilerin analizi için de nükleer transport modelleri geliştirdi. T ennessee Teknoloji Üniversitesi öğretim üyelerinden Prof. Dr. Şakir Ayık, kuramsal nükleer fizik alanındaki araştırmaları ve ağıriyon fiziğine katkıları nedeniyle, 2010 yılı Caplenor Araştırma Ödülü’ne layık görüldü. 1984 yılından bu yana ekoloji dalındaki çalışmalarıyla bilinen Donald Caplenor adına verilen ödül, Tennessee Üniversitesi’nin en prestijle araştırma ödüllerinden biri. Nükleer maddenin farklı sıcaklar ve yoğunluklar altındaki özelliklerinin incelenmesi, ağır atom çekirdeklerinin nükleer hızlandırıcılarda yüksek enerjilere hızlandırıp çarpıştırarak mümkün oluyor. Nükleer reaksiyon mekanizması, çarpışma enerjisine bağlı olarak değişik şekillerde kendini gösteriyor. Araştırmalarında daha ziyade düşük enerjili nükleer reaksiyonlara odaklanan Prof. Ayık, deneysel verilerin analizi için de nükProf. Ayık, lisans leer transport eğitimini Ankara modelleri ge Üniversitesi Fizik liştirdi. Bu Bölümünde, doktora modellerin tezini Yale en büyük yaÜniversitesi kuramrarı, nükleer sal nükleer fizik damaddenin ta lında tamamladı. Çalışmalarına bir şıma özelliksüre Almanya’da devam etti. 1985 lerinin inceyılından bu yana Tennessee lenmesinde Technological University Fizik ve sıvıgaz Bölümü’nde öğretim üyesi olarak faz dönüşüçalışıyor. mü gibi kritik davranışların anlaşılmasında ortaya çıktı. Prof. Ayık’ın araştırmaları 1989 yılından bu yana ABD Enerji Bakanlığı tarafından destekleniyor. Şimdiye kadar hakemli dergilerde 71 makalesi yayımlanan Prof. Ayık ABD, Fransa, Almanya, İtalya, Japonya ve Türkiye’deki bilim insanlarıyla ortak çalışmalar yaptı. Lawrence Berkeley National Laboratuvarı’ndan Jorgen Randrup, Prof. Ayık’ın çalışmalarını şöyle değerlendiriyor: “Prof. Ayık nükleer transport modellerinin geliştirilmesinde öncü bir rol oynadı. Çalışmalarıyla nükleer maddenin kritik davranışlarının incelenmesine büyük katkıları oldu.” Prof. Ayık, Feza Gürsey Araştırma Enstitüsü’nde lisansüstü ve doktora öğrencileri için “Nükleer Reaksiyon Dinamiği” konusunda beş kere uluslararası yaz okulu düzenledi. Physical Review Letters, Physical Review C ve Nuclear Physics A dergileri için hakemlik yapıyor. Prof. Ayık kimdir?