Katalog

ANADOLU’DAN MI DÜNYAYA YAYILDI? 3000 yaşında bir Urartuluda “fazla pıhtılaşma geni” Faktör V geni, insanda kanın pıhtılaşmasında rol alan mekanizmalardan birinde görev yapar. Bu genin üzerinde tanımlanmış olan Faktör V Leiden (FVL) mutasyonu, pıhtılaşma mekanizmasının gereğinden fazla çalıştırarak, damar içerisinde pıhtı oluşmasına ve bu yolla kan akışının engellenmesine neden olur. M utasyonun dünya üzerinde dağılımının farklı olması ve beyaz ırkın yoğun olarak etkilendiği bu mutasyondan diğer ırkların hemen hemen hiç etkilenmemesi, bilim adamlarının dikkatini çekmiş ve konu üzerinde çok sayıda çalışma yapılmıştır. Afrika, Amerika, Avustralya ve Asya’nın önemli bir kısmında mutasyona hemen hemen hiç rastlanmazken, Avrupa’da ve ülkemizde mutasyonun gözlenme oranı %15’lere varmaktadır. Çalışmaların ortak sonuçlarına bakıldığında, Faktör V Leiden mutasyonunun yaklaşık 20.000 yıl kadar önce Anadolu yakınlarından orijin aldığı sonucuna ulaşılmaktadır. Kıtalar arasında geçiş bölgesinde yer alan ve çok sayıda tarihöncesi topluluğa da ev sahipliği yapmış Anadolu’nun göç yolları açısından önemli bir konumda bulunuyor olması, bu bulgular ile uyumludur. Tüm bu gerçekler FVL mutasyonunun Anadolu’da yaşamış tarihöncesi medeniyetlerde de gözlenebileceğini düşündürmekte. Bu bakış açısından yola çıkarak eski dönemlerde yaşamış olan bir toplulukta FVL mutasyonunun taranmasını planlayan çalışmamızda VanYoncatepe yerleşkesinde gerçekleştirilen kazılardan elde edilen ve yaklaşık 3000 yıl kadar öncesine tarihlendirilen Urartu dönemine (şekil 1) ait dişlerden elde edilen DNA’lar kullanılmıştır. Antik DNA çalışmalarında modern DNA çalışmaları ile benzer teknikler kullanılmasına rağmen, örneklerin fiziki şartları sebebi ile analiz süreci çok daha sıkıntılıdır. Bu süreçte karşılaşılan en önemli sorunlardan birisi, örneklerin üzerinde kendi DNA’ları dışında bulaşmış DNA örnekleri bulunmasıdır. Bu nedenle bu çalışmalarda en önemli aşama DNA elde edilecek biyolojik materyalin etkin bir şekilde bulaşan dış kaynaklı DNA’lardan arındırılmasıdır. Antik DNA çalışmalarında en önemli ikinci sorun da DNA örneğinin bütün olarak korunamaması Şekil 1. Urartu demir krallığı yaklaşık 3000 yıl kadar önce Doğu dır. Örneğin eskiliğine ve içinde bulunduğu şartlara Anadolu’da Van Gölü etrafında kurulmuştur. göre değişiklik göstermesine rağmen, birçok antik farklı boylarda DNA fragmentlerinin çoğaltılmasını sağDNA çalışmasında DNA yaklaşık 200250 bp’lik parçalayan kitler ile çoğaltılmıştır. Örneklerin 48 tanesinde lara ayrılmış olarak izole edilebilir. Bu sebeple DNA’nın çoğaltılması aşamasında 250 bp’in üzerinde bir DNA par çoğaltılabilir kalitede DNA olduğu ve hiçbirisinde modern DNA kontaminasyonunu gösteren bir sonuç alınçasının çoğaltılabilmesi antik örneğin modern DNA ile kontamine olduğunun göstergesi olarak kabul edilmekte madığı gösterildikten sonra, aynı örnekler FVL mutasyonunun varlığı açısından da tarandı. Önceki çalışmada bir dir. erkek bireye ait olduğu belirlenen bir örneğin FVL muÇalışmamızda 3000 yıl öncesine tarihlendirilmiş Urartu medeniyetine ait 60 adet diş örneği kullanıldı (şe tasyonu açısından taşıyıcı olduğu tespit edildi. FVL mutasyonunun yaşı ve orijini ile ilgili yorum kil 2). Örnekler günümüzde kabul gören antik DNA çayapmak amacı ile gerçekleştirilen çalışmaların tamamı lışmalarına uygun olarak bir seri temizleme aşamasından geçirildi. Diş örneklerinden iç dokuların çıkartılması aşa istatistiki yöntemler kullanan çalışmalardır. Bu çalışma masında diş hekimlerinin kanal tedavisinde kullandıkları antik bir toplulukta FVL mutasyonunun tespit edilmeye çalışıldığı ilk çalışma olması açısından değerlendirilmekstandart yöntem kullanıldı ve değerli antik örnekler iştedir. 3000 yıllık bir toplulukta mutasyonun bulunmuş lem sonrası dolgu materyali düzeltilip tekrar ait oldukları olması bu açıdan önemlidir. koleksiyona iade edildi. Çıkartılan doku örneklerinden elde edilen DNA’lar modern DNA bulaşmasını moniterize etmek amacı ile Damar tıkanıklıklarında gen değişimleri H Prof.Dr.Nejat Akar alk arasında damar tıkanıklıkları için inme, felç, enfarktüs, kalp krizi gibi sözcükler eşanlamlı olarak kullanılmaktadır. Bu klinik tablolar ‘pıhtılaşma’ ile ilintilidir. Pıhtılaşmanın artmasında çevresel etmenler rol oynamakla birlikte, kanda bulunan bazı faktörler de pıhtılaşmaya etki etmekte ve pıhtılaşmayı arttırmaktadır. Bu faktörlerden birisi de kalıtsal olarak aktarılan Faktör V (Beş) olarak isimlendirilen değişimdir. Faktör Beş Gen Değişimi Nedir? Faktör V, kan pıhtılaşmasında rolü olan bir gendir. Bu gende kalıtsal olarak oluşacak bir değişim, pıhtılaşma mekanizmasında olumsuz rol oynamaktadır. Bunun sonucunda ‘damar tıkanıklıkları’ veya ‘pıhtı oluşumu’ olarak isimlendirebileceğimiz klinik tablolar ortaya çıkıyor. Sağlıklı Türk toplumunda bu gen değişiminin sıklığı yapılan çalışmalarla yüzde sekiz olarak belirlenmiştir. Damar tıkanıklığı geçirenlerde bu oran %2030 arasında değişim göstermektedir. Faktör 5 gen değişimi taşıyan bireylerde, tıkanan damarların beslediği alanlaraorganlara göre klinik bulgular değişkenlik gösterebilir. Ancak en sık ven (toplardamar) tıkanıkları bulgularıyla karşımıza çıkıyor. Pıhtılaşmada rol alan Protein C ismi verilen bir proteinin, görevi aktif durumdaki faktör 5 ve Faktör 8’i işlevini azaltmaktadır. Faktör 5 gen değişimine sahip bireylerde aktif haldeki faktör 5, aktif Protein C’nin bu normal etkisine karşı dirençlidir. Bu durumda faktör 5 normalden daha yavaş yıkılır ve bu nedenle bireyde pıhtılaşma eğilimi artar. Faktör 5 gen değişimini taşıyan bireylerde ‘damar tıkanıklığı’ geçirme riski 4 ila 80 kat artıyor. Gebelik kayıplarında, ölü doğumlarda ve düşük doğum ağırlıklı bebek doğuran annelerde bu gen değişimini taşıma oranı yüksektir. Bireyin Faktör 5 gen değişimi açısından heterozigot ya da homozigot olduğunun belirlenmesi, DNA’da yapılacak bir genetik analiz ile mümkündür. Faktör 5 Gen değişiminin incelemesi kimlere yapılmalı? * Ailesinde damar tıkanıklığı öyküsü olan kişilere, • Ailesinde bilinen Faktör 5 gen değişimi olanlara, • Yenidoğan döneminden başlayarak elli yaşından önce venlerinde tıkanıklık gelişenlere, • Tıkanıklık atakları tekrarlayan bireylere, • 45 yaşından önce kalp krizi geçiren bireylerde • Sigara içen genç kadınlarda, • Gebelikte, lohusalıkta, doğum kontrol hapı kullanırken veya hormon tedavisi altında damar tıkanıklığı geçirenlerle, tekrarlayan düşüklerde; • Gebeliklerinde açıklanamayan şiddetli preeklampsi ve plasenta ayrılması oluşanlarda. Faktör V gen değişimini taşımanız halinde, eğer daha önce damar tıkanıklığı geçirmediyseniz, o takdirde, herhangi bir damar tıkanıklığını önleyici tedavi almanıza gerek yoktur. Ancak yaşam şeklinizle (hareketsizlik, sigara içimi, şeker hastalığı, kilolu olmak) damar tıkanıklığı geçirme riskiniz artmaktadır. Bu gen değişimini taşıyıp, aynı zamanda damar tıkanıklığı da geçirdiyseniz, hekiminiz size bu konuda yardımcı olacak ve gerekli tedaviyi verecektir. Şekil 2. Urartu dönemine ait 3000 yıllık diş örnekleri CBT 1232/ 13 29 Ekim 2010