Katalog

Kongrelerden Kas hastalıklarında yeni ne gelişme var? Akdeniz Ülkeleri Derneği Uluslararası Miyoloji Kongresinden izlenimler... Coşkun özdemir 30 Mayıs 2004 tarıhılerınde Kuşadası'nda yapılan uluslararası Miyoloji kongresınde dunyanın bu alandakı en unlu ısımlerı tarafından onemlı bıldırıler sunuldu Bunlardan ılgı çekıcı olanları ozetlemeye çalışacağım Once şunu belırtmeyı yararlı bulu yorum Turkıye Kas Hastalıkları Derneğı'nın bınlerce uyesı ve ızleyıcısı bu tonlantılardan haberdar oluyor ve sonuçları merakla beklıyorlar Ama doğdldır kı onların başlıca beklentılerı tedavı konusundadır Ben yıllardır kongre donuşlerımde hasta ve aılelerınden bununla ılgılı soru larla karşılaşırım "Yenı gelışmeler var mı, yenı tedavıler var mı hocam, bıze umut verıcı bırşeyler soyleyebılecek mısınız?" Yazık kı tedavıler ancak çok uzun stıren çalışma ve araştırmaların ardmdan gerçekleştırılebılıyor Bu, bır çoğu genetık kaynaklı olan kds hastalıkları ıçın on celıkle boyle Hastalığın etyolojı ve patogenezını neden ve oluş mekanızmasıçozmek çok zaman alan buyuk masraflı çalışmalarla ve adım adım gerçekleşebılıyor. Bu uzun bır sureç Tedavı çalışmaları da bununla bağlantılı oluyor Yoksa benım bır hastamın ona bu surecı anlattığım ve sabırlı olmasını dıledıgım sırada "anladım ama hocam sen şoyle bır ıgne versen de şu zayıf kaslarım kuvvetlense" yonlu ısteklerı karşılamak elbette olası değıl 0 kas zayıflığının nedenlennı bulup onu ortadan kaldırabıl mek gerekıyor Bu nedenle bu onemlı toplantıda da tedavı yonunde onemlı bıldırıler yer almadığını soylemek zorundayım deldır ama onu Duchenne hastalığı ıçın klınlık bır model saymak yanlış Boyle bır ısımlendırme aynı zamandd beklentıler yonunden de yanılgılara yol açıyor Sınırlı hayvan çalışmalarından olUzun yıllar kavşak tıpı mıyopatı çusuz bır şekılde ınsan deneylerıne geçıolarak andıgımız kas dı.strofılerının lıyor Son on yıl ıçınde molekuler genegenetık alanındakı çalışmalar ve yenı butık uzmanları, tedavının hemen "kapının luşlarla, 16 çeşıt olduğunu oğrenıyoruz ardında' olduğunu vurgulayıp durdu. Italya'dan V. Nıgro bu konudakı çalışma Ama bu "kapı ardı" hep uzağımızda kallarını sundu Bu mıyopatılerın eksıksız maya devam ettı bır şekılde genetık tanı olanakları ancak Italya'dan L. Politano sunuşunda, çok gelışmış ve donanımlı laboratuvarlarsık gorulen kas hastalıklarından Duchenda var V Nıgro boyle bır laboratuvarın ne de cortıcosteroıdlerın hastalığın ılerlebaşında bulunuyor Yurdumuzda Istan yışını yavaşlattığını bıldırdı. Bu, genel olarak yıllardır / paylaşılan bır goruş Ancak Politano kortıcosteroıdlerın bır tu/ revı olan deflazacortın daha az yan etkıye sahıp olduğu ıçın ter/. ' cıh edılmesının uygun olacağını bıldırdı Ayrıca bu ılacın kardıyomıyopatı uzerınde de olumlu etkısı olduğunu ılerı surdu. lerden soz ettım. Doğaldır kı bır çoğunu atlayarak Kongrede Turkıye'den çok sayıda bıldırı vardı Bu yıllardır az ılgı gordugu nu duşundugumuz noromuskuler hastalıklar ıçın umut verıcı bır gelişme olarak kabul edılmelı. TÜRKİYE'DEN BİLDİRİLER Istanbul Tıp Fakultesınden Piraye Serdaroğlu, sundugu çalışmasında yaşlılardakı kas hastalıklarına dıkkat çektı. 60'ın ustundekı nufusun bugun Turkıye'de %10'a ulaştığını, onumuzdekı yıllarda bu oranın yaşlılar lehıne artacağını belırttı IBM, polımıyozıt gıbı hastalıkla rın dıabetın sınır sıstemı komplıkasyonldrının gıderek daha çok goruleceğmı bıldırdı Serdaroğlu ALS ve Myasthenıa Gıravısın de yaşlılarda gorulen hastalıklar arasında olduğunu belırttı. Yıne Istanbul Tıp Fakultesı'den Tuncer, Deymeer ve ark Oxford de.steklı bır çdlışmddd seronegdtıf mydbtenıler ve ozellıklerını bıldırdıler Dısferlınopatı ve Desınm ılışkılı Mıyopatıler bu grubun bıldırılerı arasında yer alıyordu Haydarpaşa Numune ve Sıyamı Rrsek Goğus hdstalıkldrından, Cerrdhpaşa Tıb FdkulteM, Şışlı Etfdl, Bdkırkoy Devlet Hdstanesı, Hdsekı Hastanesı, Goztepe SSK, Ege Unıversıtesı, Akdeniz Unıversıte'sınden çok sayıda bıldırıler sunuldu UYGUN DOZ TARTIŞMASI Topaloğlu ve dığerlerı tarafından katarakta yolaçtığı şeklındekı ıtıraza, konuşmacı bu dozlarda boyle bır etkı olmuyor, dıye cevap verdı Yukarıda belırtüğım gıbı Duchenne de cortıcosteroıdlerın (kortızon dıyebılırız) kullanımı tum dunyada oldukça yaygın Prof Dubowızt duşuk dozdalarda ve aralıklı kullanımın beklenen etkıyı yaptığını, yuksek doz kullanmaya gerek olmadığını ılerı surüyor Kok hucrelerı ıle ılgılı bıldırı sadece bır tane ıdı (Italya'dan) Ve fare modelınde damar kaynaklı kok hucresı olan mesoangıoblastın arter (atardamar) yolu ıle verılmesı ıle ılgılı ıdı. Bu hayvan modelınde fonksıyonel ve morfolojık olarak duzelme meydana geldığı bıldırılıyordu. Kas hastalıkları ıçersınde ımmun (bağışıklık) sıstemındekı bozukluğa baglı olanlar da ender değıl Iltıhabı kas hastalığı polımıyozıt, Myasthenıa gıravıs Lambert Eaton ve demıyelızan noropotıler, otoımmun noromuskuler hastalıklar arasında yer alıyorlar Bu gruplar tedavı ımkânlarının varolduğu hastalıkları ıçerıyor ve tedavıde yuz guldurucu sonuçlar alınabılıyor NIH'den Dr. Dalakas bu hastalıklardakı tedavı olanaklarından sozederek burada kullanılan ve sayıları gıderek artan ılaçları sıraladı. Steroıdler azothıopyrıne, mycophenolate, Cyclosporın, methotrexate, cyclosphoshomıde bunlar arasında yer alıyor. Nıhayet çok pahalı tedavıler olan plazmaferez ve IVIG olarak anılan ımmunglobılın K 506 (Tacrolımus) Embıel Remreade denenmekte olanlar Yukarıda anlaşılabılır olan bıldırı YAŞAM KOŞULLARI Ankara Hdcettepe'den bu dlandakı onemlı çdlışmdları ıle tanınan Dr. Haluk Topaloğlu'nun onculuğundekı gruplar muscleeye bram hastalığı, merosın eksıklığı myopatısı, SMA'da molekuler dıagnoz sonuçları konulu bıldırılerını sundular Toplantıda Coşkun Özdemir açılışın ardmdan noromuskuler hastalık larda yaşam kalıtesı, konulu konuşmasında tedavısı olmdydn bu hdstdlıkları tdşıydn onbınlerce ınsanın ınsanca yaşama koşullarını tartıştı Ozdemır, has talıklarından dolayı engellı durumunda bulunan bu kışılerı toplumu kazandırabılmek ve onları bağımsız hale getırebılmek ıçın hangı organızasyonlara ve servıslere ıhtıyaç olduğunu sıralayarak zengın ve gelışmış ulkelerle, gelişme halındekı ulkeler arasındakı farka vurgu yaptı Yanı sıra, halkın bılınçlenmesının onemıne ışaret ederek bu konudakı Turkıye Kas Hastalıkları Derneğı'ındekı çalışmalarını ve karşılaştıkları zorlukları belırtı Fransa'dan Dr Fardua aynı konunun eük açıdan bıyolojık, medıcal, sosyal ve bıreysel yonlerını ışledı. Kongereye unıversıteler dışındakı devlet ve SSK hastanelerının Noroloji klınıklerının bıldırı ve posterlerle aktıf bır şekılde katılmalarını onemlı ve sevındırıcı bır gelişme olarak kaydetmek ı> stıyorum (*) Prof Dr 16 KAS DİSTROFİSt 1986'dan başlayarak mıyopatıler'den (prımer kas hastalığı) sorumlu genler bırer bırer bulundu Bu buyuk bır aşama Ama ışte aradan geçen 18 yılda yazık kı gen tedavılerı henuz gerçekleştırılemedı Kok hucrelerı tedavısı cıddı bır umut olarak ortaya çıktı ve bu umut guçlu bır şekılde gelışıyor Gen ve kok hucre tedavı olanaklarının ne kadar uzağımızda olduğunu bılmıyoruz. Kongrede mıyopatılerın seyrınde kalp tutulmasmı ve bunun onemını vurgulayan bıldırıler yer alıyordu. Bu bıraz ıhmale uğrayan bır alan, kas kastalıklarının kuçumsenmeyecek bır bolumunde kalp kas tutulması da ortaya çıkıyor. Hastanın ağırlaşması ya da kaybı bu yuzden olabılıyor Bu hastalıkları ızleyen norologların bu konuda uzmanlaşmış kardıyologlarla yakın bır ışbırlığı ıçınde olmaları gerekıyor bul ve Ankara dışındakı merkezlerde sınırlı da olsa genetık ınceleme olanaklarına kavuşan laboratuvarların sayısı gıttıkçe artıyor Bunu memnunlukla kaydetmelıyız. V Nıgro ozellıkle resesıf (çekınık) olarak geçen kavşak tıpi mıyopatılerden boz ettı. Onlar bu grubun % 90'ını oluşturuyor Yeri gelmışken resesıf geçışlı hastalıklarda akraba evlılığının rolune değınerek bır hatırlatma yapalım AKRABA EVLİLİKLERİ Bılındığı gıbı yurdumuzda akraba evlılıklerı % 20'nın ustunde, oysa orneğın Japonya'da 2000 de bırdır. Bu onların bılımden bıze gore çok daha fazla yararlandıklarını gosterıyor Kongrede dıkkat çekıcı bıldırılerden bırı Ingıltere'nın unlu ısmı Prof. Dr. Dubovvitz'e aıt ıdı. Unlu araştırmacı yayınlardakı termınolojıye dıkkat çekerek hayvan modellerının, orneğın dıstrofinden yoksun mdx faresı nın Duchenne hastası olarak sunulması nın yanlışlıgını vurguladı Bu hayvan, dıstrofın yetersızlığının etkılerını ıncelemek ıçın uygun bır mo 902/16 3 Temmuz 2004