Katalog

Biyoloji İnsanoğluna mutasyonda Biyologlar insanın gelişimini anlamak için mutasyona uğramış bebekleri inceliyor. Ancak bu arada kimlerin mutant olarak tanımlanacağı konusunda belirsizlik sürüyor. Mutant, bir anlamda kusursuzluk kavramından bir sapma olarak algılanabilir. Kaldı ki insanlarpek çok açıdan birbirlerinden farklıdır. Ve bu farklılıkların büyük bir kısmı da kalıtsaldır. Değişim geçirmemiş, ideal genomun kimde bulunduğu ve hangi genomun kriter olarakalınması gerektiğigib'ı sorularşimdilikyanıtlanamıyor. Fetüs, viicut plamnda hata yaparak kol ve bacak sayısını ikiye katlamış. Ş ubat 20()l'de bilim adamlarınm oluşturduğu uluslararası bir konsorsiyunı insan genomunun tümüyle yaklaşık çözünıleııdiğini duyurdu. Böylece insan yapmak ıçin gerekli olaıı "kullanma kılavuzu" hazırlanmış oluyordu. İnternette ucretsiz olarak herkesin erişebıldiği bu kılavuz, sıradan bir dünya vatandaşına ne yazık kı fazla bir şey ifade eüniyor. Aslında ınsan genomu genetikçilere bile fazla bir şey söylemiyor. Bilım adamları arada bildikleri sözcüklere rastlaınakla birlikte, bazılannın anlamını yalnızca tahmin edebiliyor. Ancak bu, bilım adamlarınm genomu nasıl yorumlamaları gerektığıni bılmediği anlamına gelmiyor. Deneyler yardımıyla bu genleri anlamak olası. Sözgelimi laboratuvarlarda suni olarak geliştirılen embriyolara spesilik genlerı ilave ederek, değıştirerek veya çıkararak, söz konusu genin ne işe yaradığı ortaya koyulabilir. Bu bağlamda insanın gelişimini inceleyen genetikçıler, son 30 yıldır binlerce mutant (genleri değişmiş, mutasyona uğramış) yaratarak genlerın tek tek fonksiyonlannı keşfetmeye çalışıyor. DOĞUŞTAN MUTANTLAR Ancak laboratuvarlarda yaratılan bu embriyoların lıepsı doğal olarak hayvanlara aitti. Bilim adamları genellıkle meyve sineklerı, solucanlar, fareler ve benzer hayvanlar üzermde çalışmayı tercih ediyor. Bütün bu hayvanlar insanlar hakkında da çok şey soyluyor, çutıku lıayvanların gerıomu buyuk olçude ınsanlarla benzeşiyor. Ancak insanlar konusunda kesın bulgulara sahip olrnak ıçın insan mutantları yaratmak gerekiyor. İnsan mutantı yaratmak tıp etiği açısından uygun olmadığı ıçın, mutant olarak doğanlan bulmak gerekiyor. Bu konuda şanslıyız, çünkü insan mutantlarını bulmak o kadar zor değil. Bazılarımızın herkesten farklı görünmesine, hissetmesıne veya davranmasına yol açan genetik değişiklikler yaklaşık 1500 gen üzerinde bulunuyor. Bunların etkisi hayal gücümüzü zorlayacak kadar geniş bir spektruma yayılmış. İnsanların kızıl saçlı veya şişman olması bir gen mutasyonunun sonucu. Başka bir mutasyon albinizim (doğuştan beyaz saçlı), sağırlık veya kronik kabızlık yaratabilir. Hatta bazıları kısa el ve ayak parmaklarından, hatalı oluşmuş cinsel organlardan sorumludur. Bilim adamları insan mutasyoıılarının değerini çuktandır biliyor. Londra'daki Guy's, King's ve St Thomas' hastanelerindeki, "Teratoloji Gelişim aşamasındaki biçimsizlik ve anormallikleri inceleyen biyoloji ve tıp dalı Müzeleri", Amsterdam Üniversite.si'ndeki Vrolik Muzesi, Philadclphia'daki Mütter Müzesi bunun en canlı göstergesi. Bunlar müzelerde sergilenmek üzere bir araya getirilmiş anormal doğa olayları olmalarının ötesinde, insanların gelişimine ilişkin çok onemli bilgiler içeriyor. . '" < » SUÇLU: SES KİRPİSİ PROTEİNİ Mutasyon ne anlama geliyor? Buna yanıt vermek için doğumda ortaya çıkan anormalliklerin en korkunçlarından biri olan "KykJopia" anomalisine bir göz atalını. Kyklopia olarak bilinen bu sakatlık Türkçeye "Tepegöz" anormalliği diye çevrilebilir. Sakatlığın en belirgin özelliği alnın tam ortasında, koskocaman tek bir göziin oluşumudur. Kyklopia, beyin deformasyonlarının içinde en sık görülenidir. Canlı doğan 16.000 bebekten birinde ve düşük yapılan 200 fetusun birinde görülür. Ölümcül bir durumdur. Kyklopia'ya aralarında alkolun de bulunduğu toksinler yol açabilir. Ancak büyük çoğunlukla deformasyona sonic hedgehog ses kirpisi adı verilen gendeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, morfojen olarak bilinen bir protein sınıfının sinyallerini kodlar. Bu protein diğer hücrelere nerede olduklarını ve yer değiştirmeleri gerektiğinde ise nereye gideceklerini söyler. Özetle morfojenler vücuda geometrisini kazandırır. Kyklopik bir çocuğun alnının ortasındaki tek göz, sakatlığının yalnızca dışarıdan görünen kısmıdır, çünkü hastalık kafatasınm içlerine işler. Tütn normal omurgalılar iki parçalı bir beyne sahiptir. İnsanların beyinleri, bu bağlamda, sağ ve Dltto Islmll domuz "hipertelorizm" denllen hastalık nedeniyle bu hale gelmiştir. Iki burnu, Ikl dlli, Ikl yemek borusu ve iiç adet gözü lle sakat doğumlar konusunda çok önemll bir örnektir. Bu hastalık İnsanlar da gö'rülebilir. 902/12 3 Tsmmuz 2004