Katalog

netîk ı kaçış yok rak ikiye bölünür ve bu bölünmeyi sonic hedgehog başlatır. Nöral tüpün oluşumu sırasında, protein gelişmekte olan ön beynin hemen altında göze çarpar. İşte bu protein beynin iki parçalı olmasını sağlar. Bu sureç ozellikle gozlerin oluşumunda çok onemlı bır rol oynar. Embriyoda gozler olmadan çok once, on beynin bir bolgesı sınırsel bağlantılara aynlmıştır. Bu bolge optık alan embrıyonun on beynınde tek bır şerıt halındedır. Sonıc hedgehog optık alanının topografyasını şekıllendirerek kafanın iki yanında iki parça olarak gelışmesını sağlar Sonıc hedgehog'un bıınıı yapmasını engelleyen mutasyon, aynı zamanda embriyonun tek bır goze sahıp olmasına da yol açar. Sonıc hedgehog, bevnın olıışıımıından başka sakatlıklarj daha yol açar Bu genın etkısızleştırıldıgı farelerın kalplerı, akcıgerlerı, bohreklerı ve bağırsakları da normal ^ekildc gelişmez. Genellikle ölu doğan bu farelerde pençe de oluşmamıştır. Suratları da bır tuhaftır. Cozlerı, kulakları ve ağızları yoktur. Butun bunlar sonic hedgehog'un fare embrıyosunun gelı^ınıı suresınce etkın olduğunu gosterır. Aynı olgu ın.saıılar içın de geçurlıdır. Ozellikle ınsanın kafası ve .suratının oluşumunda çok onemlı bır rol oynar. lanmaz. Mutant arayışına girdiğiniz zaman, bunlardan her yerde bol mıktarda bulunduğunu gorebilirsinız. Yalnızca neyı aradığmızı bilmeniz gerekir. MUTANT OLMAK NE DEMEKTİR? Spesifik bir gen diziliminin mutasyona işaret ettıgını soylemek veya bu mutasyonu taşıyan kişiye mutant demek a.slında doğru değildir. Mutant, bır anlamda kusursuzluk kavramından bir sapma olarak algılanabilir. Kaldı ki in&unlar pek çok açıdan birbirlerınden farklıdır. Ve bu l'arklılıkların buyuk bır kısmı da kalıt.saldır. Değişim geçirmemiş, ıdeal genoınun SAKAT DOĞUMLAR NEYİN GÖSTERGESİDİR? Olümcül bir hastalık olan Kyklopia, tek bir halalı genden kaynaklanır. Halk arasında "Tepegöz" olarak bilinir. kimde bulunduğu ve hangi genomun kııter olarak alınması gerektiği soruları .sonsuza dek yanıtsız kalabilir. Aslında bu soruların yanıtı şu olmalıdır: Ideal genom yoktur. Açıkça 15 Şubat 2001 tarihinde Nature isimli saygın bilim dergisinde yayımlanan insan genomu bir standart değildir. Burada sergilenen genom, bilinmeyen sayıda, bilinmeyen insanlardan alınan genomların bir bileşimidir. Dolayısıyla kimse bu genomun normal olduğunu iddia edemez. Bu rasgelelilik insan genomunun çözülmesinin önemini ortadan kaldırmaz. Herhangi iki insanın genomu yuzde 99.9 oranında birbirinin aynısıdır. Dolayısıyla herhangi birinin genomu başka birinin genomu hakkında bilgi verebilir. Diğer taraftan bireyler arasında çok biiyük farklılıklar da söz konusudur. Yaklaşık 3000 milyon baz çifti uzunluğundakı bir genomda, yüzde 0.01 oranındakı bır farklılık birkaç milyon baz çifti anlamına gelSayfayı çevriniz yarıküre olmak üzere iki parçalıdır. .lopik bebeklerın beyinleri farklıdır; iki rgın yarıküre yerine gorunürde tek ;a beyın vardır. Sonıc hedgehog mutasyonu etkisin deki bebeklerın beyınlerinin tek barça olması çok önemli bir olgunun göstergesidir. Normal bir embriyoda beynin on kısmı, nöral bir tıipun önünde basit bir çıkıntıdır. Daha sonra sağ ve sol yarıküre ola ABI), lova'da doğan bir domuz, iki burnu, ıkı dılı, ıkı yemek borusu ve üç adet gozü ile sakat doğumlar konusunda çok önemli bır örnek oluşturdu. "Dıtto" adı verılen domuz 1998 yılında oldü ve kafası bugün San Francisco'dakı Kalıfornıya Ünıversitesi'nde bir kavanozda saklanmaktadır. Bu deformasyona da sonıc hedgehog'daki mutasyonun yol açtığı düşunuluyor. Kyklopık bebekler ve iki yüzlu domuzlarda olduğu gibı, vücudumuzun herhangı bır bolgesı aynı yöntemle ıncelenebılır. Cüceliğe yol açan mutasyonlar büyüme kontrol mekanizmalarının içyüzünü ortaya çıkartır; hermafroditler tek bir vücutta iki cinsin birden oluşumuna yol açan moleküler araçları gözler önüne serer; elleri ve ayakları olmayan insanlar kol ve bacakların nasıl oluştuğu hakkında bilgi verir. Ancak genetikçiler yalnızca gözle görülebilen fıziksel sakatlıklardan yarar 902/13 3 Temmuz 2004