Katalog

K ALITIMB İ LİM İnsanın haritası çıkarılıyor Çok sayıda araştırmacı, bütün zamanların en iddialı projesi olarak kabul edilen, onbinlerce genin tanımlanması ve yerlerinin belirlenmesi projesi üstünde çalışıyor. Çeviri: Murat Arın I nsan vucudu yaklaşık 40 trılyon gözeden oluşur Tum bu gozeler, bır tek gozeden, bır sperm gozesı tarafından döllenmış bır yumurtadan gelır Bu ılk göze, bolunerek yapıları ve ışlevlerıne göre bırbırlerınden çok farklı gözelerı doğurur Tum bu gozelerın ortak nıtehklerı, bırer çekırdeklerı olması ve bır zarla sarılmış sıtoplazma adlı ortamda yıkanmalarıdır Her gözenın çekırdeğı, kışının kalıtım şıfresını (kodunu), yanı gelışme, yaşam ve yenılenme ıçin gereklı bılgılerın tumunu ıçerır Bu durum yalnızca ılk göze ıçın değıl, tum gözeler ıçın geçerlıdır Bu arada. her gozeyı doğrudan ılgılendırmeyen bılgıler bır anlamda uykudadır Bir insanın uretimi ve gelişimi için gerekll tum bilgiler, uzun DNA bandı üstüne yazılmıştır. DNA, derı olsun, kemıkler olsun, değışık doku ya da organlar olsun her gözenın çekırdeğınde bulunur, yalnızca, çekırdeğı olmayan alyuvarlarda yoktur İnsanın DNA molekulu tumuyle açılınca, 1,8 m uzunluğunda olduğu gu rulur Oysa goze çekırdeklerının ortalama çapı 6 mıkrometre, yanı 6 10" metredır Burada hemen şu soru aklımıza gelebılır Boyle uzun bır lıf bu kadar kuçuk bır hacımın ıçıne nasıl sığar? Bır bobını saran tel gıbı, DNA molekulu, önce hıstonlardan (proteın) oluşmuş bır dızı makarayı çev reler ve böylece, "nukleosom" adlı kuçuk ıncıler oluşturur Bu ıncı kolyenın uzunluğu 3 mm'den fazla değıldır, ancak bırçok kez ustune katlanabılır ve kolayca çekırdeğın ıçıne yerleşır Dev DNA molekulu, uzun bır temel bırtm dızısınden oluşur Nukleotıdler (Insanda, DNAmolekulunun 6 mılyar nukleotıdden oluştuğu tahmın edılıyor) Nukleotıd uç bölumlu bır yapı gosterır Bır fosfat, bır şeker ve bır baz Şeker deoksırıbozdur (Deoksırıbonukleık asıdın DNA'nın adı buradan kaynaklanmaktadır) En onemlı unsur olan baz şu dört bıreşımden bırıdır Adenın (A), sıtozın (C), guanın (G) ya da tımın (T) ikı komşu nukleotıd arasındakı bağ, bırının şekerıyle otekının fosfatı arasında kurulur Bu şeker fosfat bağları bır anlamda DNA'nın omurılığını oluştururlar Her şeker ustune dort bazdan bırı yerleşır 1953 yılından berı, yanı JamesD Watson ve Francıs H C Crıck, DNA molekulunun uç boyutlu bır modelını sunduklarından berı (1962 yılında Nobel ödulü aldtlar), molekulun tanımladığımıza benzer ıkı zıncırden oluştuğu bılınıyor Bu, mole kule bır merdıven gorunumu kazandırıyor Merdıvenın basamakları şekerfosfat bağlarından, parmakhklar ıse her şekerın ustune yerleşmış bazların arasındakı bağlardan oluşuyor Bazlar arasındakı bağlar tamamlayıcı turdeler, yanı adenın tımınle, guanın sıtozınle çıftleşıyor, ayrıca, merdıven duz değıl, bukumlu Işte, çıft sarmallı DNA molekulu bu Gözesel bölunme (mltoz) yaklaştığı zaman, bu karmaşık lıf ağı yoğunlaşmaya ve açık olarak görulebılır yapılar oluşturmaya başlar Bunları, bırbırlerınden şaşırtıcı bır dızı donuşum sonrasında gerçekleştırır Amaç, anne gözenın çekırdeğınde bulunan tum DNA'nın ıkı yavru göze nın çekırdeklerıne aktarılmasıdır Ara dönem suresınce, hazırlık çalışmaları, yanı DNA'nın ıkıye ayrılması tamamlanmıştır Daha once görduğumuz gıbı, her DNA lıfı bırbırını tamamlayan ıkı zıncırden oluşur Bu ıkı zıncır bır fermuar gıbı "açılmış" ve böylece ıkıye ayrılmış Iplıklerın her bırının temasında, göze ıçıne dağılmış serbest nukleotıdlerden yenı bır zıncır oluş muştur Şımdı, ılk çıft zıncırle aynı özellıklere sahıp ıkı çıft zıncır vardır Bır lıfın yerıne, her bırı ılk lıfln Iplıklerınden bırını ıçeren ve bunun ustunde yenı bır ıplık bulunan, tamamen benzer ıkı lıf bulunur DNA'nın yenı den katlanmasından doğmuş ıkı lıf tam olarak ayrı değıldır sentromer adlı bır nok tadan bağlı kalırlar Gözenın bolunmesınden hemen once, daha once yoğunlaşmış bu lıfler mıkroskopta görulebılır yapılar (kromozomlar) verınceye kadar yumak ha lını almayı surdururler Her kromozom, bu şekllde, Ikl benzer llften oluşur. Senlromerden bağlı lıfler X ya da sırt sırta vermış parantez gorunumunu venrler Kromatıd olarak adlandırılan bu ıplıkler DNA'nın en yoğun bıçımını temsıl ederler (DNA, bu durumda doğal halınden 7000 kere daha yoğundur) En kuçuk ınsan kromozomu 2 10 * metre boyundadır, ancak bırleştırıldığınde 1,4 cm (14000 10 6 metre) boyunda bır lıf oluşturacak 45 mılyon nukleotıd ıçerır Yenıden gözenın bölunmesıne dönelım Bölunme gerçekleştığı zaman, her ıplık çıftı sentromerde ayrılır Kromatıdlerden bırı gözenın bır tarafına doğru yonelırken, otekı kenara ılerler Aynı anda, gözenın ortasında bır boğma başlar ve gözenın tamamen ıkıye ayrılmasına kadar surer Ikı bağımsız gozeye donuşen ıkı parça, anne gözenınkının aynı DNA yapılarını ıçerır Bölunme tamamladıktan sonra, ıplıkler açılırlar ve karmaşık tanımlanamaz lıfler gorüntusunu alırlar özetle, kromozomlar yalnızca goze bolunmeye hazırlandığı anda gerçekten açık bır bıçımde gorulebılırler Her turde, kromozomların sayısı ve biçimlerl aynıdır. Insanda, ureme gozelerı harıç (sperm gözesı ve yumurta) tum gözeler 46 kromozom, kesın bır deyışle benzer 23 çıft kromozom ıçerırler Bu çıft lerden 22'sı otozomdur, yanı bu kromozomların cınsıyetın belırlenmesınden hıçbır etkılen yoktur Bır çıft cınsıyet kromozomuna da gonozom denır Artık DNA'nın yapısını, nasıl anne gözeden yavru gozeye geçtığlm bıldığımıze göre gözede ustlendığı role geçebılırız Daha önce, DNA'nın genetık kodun destekçr 1 plduğunu soylemıştır Kod dendığı zaman, bılgı verme ve aktarma ışlevını ustlenmış sıstem anlaşılmalıdır Bızırn konumuzla ılgılı bılgı ıse, proteınlerın üretımını kapsamaktadır Proteınler, tum dokularımızın, tum organlarımızın, tum bıyolojık mekanızmalarımızın temel unsurları dır Protelnlerln temel maddesi amınoasitlerdir. 20 farklı amınoasıt vardır ve bun lar vucuda asımılasyonla, yanı yıyeceklerın ınce bağırsakta değışımıyle aktarılırlar Proteın, belırlı bır sırayla dızılmış bır amınoasıt zıncırıdır Yalnızca 20 amınoasıt olmasına karşın, var olan kombınezonların sayısı çok yuksektır örneğın bu 20 amınoasıtle 6 amınoasıt ıçeren 206 molekul oluşturulabılır Bu da 64 mılyon farklı pro teın demektır 50 amınoasıt ıçeren bır proteın olduğu varsayılırsa 20 M değışık duzenlemeyle karşılaşılır Oysa, 50 amınoasıtten oluşmuş proteın çok kuçuk bır proteındır Hemoglobın (alyuvarların proteını) 574 amınoasıt, kasın gerılen proteınlerınden bırısı olan mıyozın 4500 amınoasıt ıçerır Böylece, 20 amınoasıtten yolaçıkarak, sayılarını ve yerlerını değıştırerek, kımyasal ve fızıksel nıtelıklerı farklı, sonsuz sayıda proteın uretılebılır Laboratuvarda, bır proteının sentezı, proteın çok kuçuk olsa da, çok zordur Göze ıse bu ışlemı bırkaç sanıyede gerçekleştırır Bunun ıçın ıkı şeye gereksınımı vardır Bırıncısı, amınoasıtlerın belırlı bır proteın zıncırı oluşturmaları ıçın gereklı bilgiler ıkıncısı, uretım sonuçlandıktan sonra, bılgılerden yararlanarak proteını gelıştırecek bır mekanızmadır Bilgiler DNA tarafındah, dort harf uzerıne kurulmuş bır kod sıstemıyle aktarılır A,C,G,T Bunlar nukleotıdlerın temel unsurları olan dört bazdır (adenın, sıtozın, guanın, tımın) Bu dort harfın yardımıyla her bırı bır amınoasıtı sımgeleyen sozcukler oluşturulur Bellı bır sıra halınde dızı len bu sozcukler bır cumle oluştururlar Bu cumle bır amınoasıt dızısını, yanı bır proteını sımgeler Bu cumle, gen dıye adlandırılmaktadır Öyleyse bır gen, belırlı bır proteını kodlayan duzgun bır baz sırasıdır Daha basıt bır anlatımla bır gen, DNA'nın (ya da bır kromozomun) kuçuk bır parçasıdıı Bu parça, bır proteının uretım programını ıçerır Genetık dılın bır özellığı vardır Yalnızca uç harflı sozcukler ıçerır Dığer bır de yışle, belırlı bır amınoasıdı kodlayan ışlevsel bırım, uç bazdan oluşan belırlı bır dızıdır Orneğın, CGAdızısı alenının kodudur Bır amınoasıdı programlayan bu uç bazlık gruplara "kodon" adı verılmektedır Genetık dılının dort harfınden yola çıkarak 64 değışık kodon oluşturulabılır (AAA AAG, AAC, vb ) Oysa, yalnızca 20 amınoasıt vardır Oyleyse, 44 fazla kodon ne ışe yarıyor? Oncelerı, bunların hıçbır an lam taşımadıkları duşunulmuştur Daha sonra, DNA dılınde eşanlamlı sozcukler ol duğu saptanmıştır Yanı, DNA dılınde, bırçok değışık kodon aynı amınoasıdı kodlamaktadır Daha once verdığımız bır orneğı ele alırsak, adenın yalnızca CGA kodonuyla değıl, CGG, CGT ve CGC gruplarıyla da kodlanır Ote yandan, bazı kodonlar noktalama ışeretı ışlevı gorerek, genın başını ve sonunu belırlerler (Sclence et Vle) 11