Katalog

.4 Mı ı r.ı syonun dünya üzerinde dağı lı ı ı ı mı n ol ı nasıve beyaz ı rkı nyoğun olaraketkikndiği bu mutasy >ndandiğer ı rkları nhemen hemen hiç erkilenmeı nesi, hilmi adamları nı ndikkatini çekmiş ve konu üzerinde çı )ksayı daçnlı şmayapı lmı ştı r.Afrika, Amerika,Avustralya ve Asya’ nı nönemlibir kı smı nda mutasyonahenı enlwı ı ı enhiç rastlanmazken,Avrupa’ da ve ülkemizde murasyonun gözlenme oranı %1S’ lerevar maktadı r. Çalı şmaları nortak sonuçları nabakı ldı ğı nda,Faktör VLeidenmutasyonununyaklaşı k20.000yı 1kadarönce Anadoluyakı nları ndanorijinaldı ğısonucuna ulaşı lmaktadı r. Kı talararası ndageçiş bölgesinde yeralan ve çnk sayı datarihöncesitopluluğada evsahipliğiyapmı ş Anadolu’ nun yolları açı sı ndanönemli bir konumda bulunuyorolması ,bu bulgularile uyumludur. Tünı bugerçeklerFVLmutasyonununAnadolu’ da yaşamı ştarihöncesimedeniyetlerdede gözlenebileceğini düşündürmekte.Bubakı şaçı sı ndanyolaçı karakeski dönemlerdeyaşamı şolan bir topluluktaFVLı nutasyonunun taranması nıplanlayançnlı şmaı nı zdaVanYoncatepe yerleşkesindegerçekleştirilMıkazı lardaneldeedilen ve yaklaşı k3000yı lkadaröncesinetarihlendirilenUrartu dönemine(şekil1) ait dişlerdeneldeedilen l)NA’ lar kull;ı nı lmı ştı r. Antik DNA çalı şnı aları ndamodern[)NA çalı şı naları ile benzertekniklerkullanı lması narağmen,örneklerin fizikişartlarısebebiile analizsüreciçı kdaha sı kı ntı lı dı r. Busüreçtekarşı laşı lanen önemulisorunlardanbirisi, örneklerinüzerindekendi [)NA’ larıdı şı ndabulaşmı ş[)NA örnekleribulunması dı r.Bunedenlebuçalı şmalardaen önemliaşamaL)NAeldeedilecekbiyolojikmatcrya lin etkin birşekildebulaşandı şkaynaklı l)NA’ lardanarı ndı rı lması dı r. Antik DNA çalı şmaları ndaen önemliikinciso nı nda l)NA örneğininbütün olarak korunamaması tur.Orneğineskiliğineve içindebulunduğuşartlara göredeğişiklikgö.sı ennesinerağnı en,hirçukantik DNA çalı şması ndaDNA yaklaşı k200250bp’ lik parçalaraayrı lmı şolarakizoleedilebilir.BusebepleDNA’ nı n çı ğaltı lması aşaması nda250hp’ mnüzerindebir DNA parç çoğaltı lahilnı esiantik örneğin modernDNA ile kontaı ı ı ineolduğunungöstergesiolarakkabul edilmektetur. Çalı şmamı zda3000yı löncesinetarihlendirilrniş Urartu ı nedeniyetineait 60 adet dişörneğikullanı ldı (şekil2). Orneklergünümüzdekabulgörenantik DNA çulı şı naları nauygunolarakbirseritemizlemeaşaı nası ndan geçirildi.Dişörneklerindeniçdokuları nçı kartı lması aşamuası ndadişhekimlerininkanal tedavisindekullandı kları standart yöntemkullanı ldı vedeğerliantik örnekler işlemsonrasıdolgumateryalidüzeltiliptekrarait oldukları koleksiyonaiadeedildi. Çı kartı landokuörneklerindeneldeedilen DNA’ lar modernDNA hulaşması nımoniterizeetmek amacı ile Prof.Dr.N,jatAkar Halk arası ndadamartı kanı klı klarıiçininme,felç, enfarklOs,kalpkrizigibisözcüklereşanlamlıolarak kullanı lmaktadı r.Bukliniktablolar‘ pı htı laşma’ileilintilidir. Pı htı laşmanı nartması ndaçevreseletmenlerroloynamakla birlikte,kandabulunanbazıfaktörlerdepı htı laşmayaetki etmektevepı htı laşmayıarttı rmaktadı r.Bufaktörlerden birisidekalı tsalolarakaktarı lanFaktörV(Beş)olarak isimlendirilendeğişimdir. FaktörBeşGenDeğişimiNedir? FaktörV,kanpı htı laşması ndarolüolanbirgendir.Bu gendekalı tsalolarakoluşacakbirdeğişim,pı htı laşma mekanizması ndaolumsuzroloynamaktadı r.Bunun sonucunda‘ damartı kanı klı klan’veya‘ pı htıoluşumu’olarak isimlendirebileceğimizkliniktablolarortayaçı kı yor. Sağlı klıTürktoplumundabugendeğişimininsı klı ğı yapı lançalı şmalarlayüzdesekizolarakbelirlenmiştir.Damar tı kanı klı ğıgeçirenlerdebuoran%2030arası ndadeğişim göstermektedir. Faktör5gendeğişimitaşı yanbireylerde,tı kanan damarları nbeslediğialanlaraorganlaragöreklinikbulgular değişkenlikgösterebilir.Ancakensı kyen(toplardamar) tı kanı klarıbulguları ylakarşı mı zaçı kı yor. Pı htı laşmadarolalanProteinCismiverilenbir proteinin,göreviaktifdurumdakifaktör5veFaktör81işlevini azaltmaktadı r.Faktör5gendeğişiminesahipbireylerde aktifhaldekifaktör5,aktifProteinC’ ninbunormaletkisine karşıdirençlidir.Budurumdafaktör5normaldendaha yavaşyı kı lı rvebunedenlebireydepı htı laşmaeğilimiartar. Faktör5gendeğişiminitaşı yanbireylerde‘ damartı keŞekil Urartudemirkrallı ğıyaklaşı k3000yı lkadarönceDoğu Anadolu’ daVanGölüetrafı ndakurulmuştur. larklıboylardaI)NA fragmnenrlerininçoğaltı lması nı sağlayankitler ileçoğaltı lmı ştı r.Orneklerin48 tanesinde çı )ğalrı lahilirkalitedeDNAolduğuve hiçbirisinde modern[)NA kontaminasyonunugösterenbirsonuç alı nmadı ğıgösterildiktensonra,aynıörneklerFVLmutasyo nunun varlı ğıaçı sı ndanda tarandı .Oncekiçı ı lı şmadabir erkekhireyeait olduğubelirlenenbir örneğinFVL ı nutasyonuaçı sı ndantaşı yı cıolduğutespitedildi. FVLmutasyonununyaşıve orijini ile ilgiliyorum yapmakamacı ilegerçekleştirilençalı şmaları ntamamı istatistikiyöntemlerkullanançnlı şmnalardı r.Bu çalı şma antik bir topluluktaFVLmutasyonununtespitedilmeye çalı şı ldı ğıilkçalı şmaolmasıaçı sı ndan değerlendirilmnektedir.3000yı llı kbir topluluktaı nutasyonunbulunmuş olı nasıbu açı danönemlidir. nı klı ğı ’geçirmeriski4ila80katartı yor. Gebelikkayı pları nda,ölüdoğumlardavedüşükdoğum ağı rlı klıbebekdoğuranannelerdebugendeğişimini taşı maoranıyüksektir. BireyinFaktör5gendeğişimiaçı sı ndanheterozigotya dahomozigotolduğununbelirlenmesi,DNA’ dayapı lacak birgenetikanalizilemümkündür. Faktör5Gendeğişimininincelemesikimlereyapı lmalı ? * Ailesindedamartı kanı klı ğıöyküsüolankişilere, •AilesindebilinenFaktör5gendeğişimiolanlara, •Yenidoğandönemindenbaşlayarakelliyaşı ndan öncevenlerindetı kanı klı kgelişenlere, •Tı kanı klı kataklarıtekrarlayanbireylare, ‘ 45yaşı ndanöncekalpkrizigeçirenbireylerde •Sigaraiçengençkadı nlarda, •Gebelikte,lohusalı kta,doğumkontrolhapıkullanı rken veyahormontedavisialtı ndadamartı kanı klı ğı geçirenlerle,tekrarlayandüşüklerde; •Gebeliklerindeaçı klanamayanşiddetlipreeklampsi veplasentaayrı lmasıoluşanlarda. FaktörVgendeğişiminitaşı manı zhalinde,eğerdaha öncedamartı kanı klı ğıgeçirmediyseniz,otakdirde, herhangibirdamartı kanı klı ğı nıönleyicitedavialmanı zagerek yoktur. Ancakyaşamşeklinizle(harekatsizlik,sigaraiçimi, şekerhastalı ğı ,kiloluolmak)damartı kanı klı ğıgeçirme riskinizartmaktadı r. Bugendeğişiminitaşı yı p,aynızamandadamar tı kanı klı ğıdageçirdiyseniz,hekiminizsizebukonudayardı mcı olacakvegereklitedaviyiverecektir. ANADOLU’ DANMIDÜNYAYAYAYILDI? 3000 yaşı ndabir Urartuluda “fazla1 pı ntı ı aşma genı FaktörVgeni,insandakanı npı htı laşması ndarolalanmekanizmalardanbirindegörev yapar.Bugeninüzerindetanı mlanmı şolanFaktörVLeiden(P11)mutasyonu,pı htı laşma mekanizması nı ngereğindenfazlaçallştlrarak,damariçerisindepı htıoluşması nave bu yollakanakı şlnı nengellenmesinenedenolur. Damartı kanı klı kları ndagendeğişimleri 4 . c’ J E ul c’ J 1rn ç)Şekil2.Urartudönemineait3000yı llı kdişörnekleri