Katalog

ne çalışmaya başladı. 30 Mart 1958’de yeniden hastalandı ve 16 Nisan 1958’de, yumurtalık kanseri, sekonder carcinomatosis ve bronchopneumonia tanıları ile Londra’da öldü. ÇAĞDAŞ GENETİK NE DOĞURDU? 1970’li yıllarda geliştirilen devrimsel nitelikteki yöntemler (gene sequencing) yardımı ile genetik araştırmalar önemli gelişmeler gösterdi. Bu arada tüm dünyada yapılan genetik harcamaları yüzlerce milyar doları geçti. Haftada bir bildirilen petabyte (1015 bayt) büyüklüğünde gen verileri bilimsel dergileri doldurdu, kütüphaneler gen depoları haline geldi (1). Çağdaş genetik, şimdiye kadar biyoloji tarihinde eşi görülmemiş bir şekilde, sayısız olanaklarla donatıldı (2). İnsan genom projesinin ilk şekli yaklaşık 10 yıl kadar önce tamamlandı. Binlerce hastalıktan sorumlu tutulan mutasyonların yeri belirlendi. Buna rağmen, bu hastalıkların prenatal (doğumdan önce) tanıları konusundaki beklentiler, yapılan yoğun çalışmalara rağmen, sonuçsuz kaldı birkaç istisna dışında… Crick, Nobel ödülünü aldıktan sonra, Cambridge’deki bir tavernada İngiliz biralarının da etkisi ile, “yaşamın sırrını bulduk” diye haykırmıştı. Ancak bu sırrın nasıl olup da sağlığımızı etkileyebileceğini, bize bu konularda nasıl yardımcı olabileceğini kendisi de dahil kimse bilmiyordu. Bugün gene bilmiyoruz ve: “biz hâlâ bu umutla yaşıyoruz”: “molecular medicine: promises, promises?” (3). Tedavi olarak gen terapisi düşünüldü. Ancak burada da gen nakli sorunu vardı, etik nedenler dışında. Gen transferi esnasında oluşabilen akciğer komplikasyonları ayrıca önem taşıyordu; gen terapisi son derece tehlikeli idi ve birçok olguda ölümle sonuçlandı (4). Önemli hastalıklarımızın başında gelen kanser konusunda da gen teknolojisi bir yarar sağlamadı. Biyoteknoloji, insan ensülin’inin ve bazı tetroviral ilaçların sentezinde yararlı oldu. Ancak bunlar son derece nadirdi ve “insanlık tarihinde en fazla para kaybına neden olan buluşlardı” (5). Bu bağlamda, dünyanın önde gelen genetikçilerinden olan Steve Jones, “dağ fare doğurdu” diyordu (6). Evrim teorisinin esası olan “doğal seçim”, hastalıkların oluşumunda genetiğin katkısının son derece az olduğunu gösteriyor. Genel olarak, aynı sendromu gösteren olgularda, farklı mutasyonlar bulunuyor, ve bunların her biri o sendromun nedeni olarak ifade ediliyor. Bu da tamamen yanlıştır. Bir genetik mutasyon, belli bir sendromu oluşturan sayısız etkenlerden sadece biri olabilir, fazlası değil. Dinamik sistem teorisi açısından, hastalıklar ya da normalanormal davranış şekilleri, sadece genetik olarak önceden belirlenmiş kodlara göre meydana gelmiyorlar, aksine bunlar birbirleri ile etkileşen sayısız elementin ürünü olan “selforganization” –“öz düzenleme”prensibine uygun olarak kendiliğinden ortaya çıkıyorlar, “emergent properties” (7). İnsan genomunda önceleri 60.000 ile 150.000 arasında tahmin edilen gen sayısı bugün 30.000’e düştü. Nematotlardan c. Elegans’ta (milimetre uzunluğunda kurtçuk), meyve sineklerinde ve bitkilerde 20.00 kadar gen sayıldı (8). Yani çok ilkel canlılardaki gen sayısı insana yakındı. Sonuç olarak, en ilkel canlılarla insan arasındaki farklılıklar, bunların genomunu oluşturan gen sayısına bağlı değildiler (9). Bu ilkel canlıların bu kadar fazla genle ne yaptıklarını da kimse bilmiyor (8). Diğer taraftan, 30.000 kadar gen ile insan beyin gibi son derece karmaşık bir yapının anlaşılabilmesi de olanaksızdır (10). Yani, insan beynindeki sayısız bilgi işleminin oluşturulabilmesi için sadece genler yeterli değildir ve sinirsel devrelerin işlev CBT 1231 / 15 22 Ekim 2010 leri genler tarafından önceden kodlanmış değildir (11). Normal ya da patolojik davranış şekillerimiz, genelde mutasyonu aranan ve bulunan gen ya da genlerle açıklanamaz (12). Hatta “düzinelerle gen bulunsa ve bunlar bir davranış ya da sendrom ile ilişkilendirilse bile bunların toplam etkisi şaşılacak kadar azdır ve bir kalıtsal özelliğin açıklanması için yeterli değildir” (13). GWAS (Genome Wide Association Studies) verilerine göre, sıklıkla rastlanan hastalıklarda (obezite, diabet, kanser, Crohn, etc.) genetiğin payı %5’ten küçüktür (13). İnsanın boyu ile ilgili olarak ta en az 40 gen saptandı, fakat bu genlerin boy kalıtımına katkısının %5’ten daha az olduğu bulundu (16, 17, 18). Watson, “insan genomunda bulunan yaklaşık 30.000 genetik kod bütünüyle çözülse bile, kanser gibi önemli hastalıklar için bir tedavi umudu oluşturamaz” demişti bir konferansında. Watson ve Crick tarafından 1953 yılında Nature’a gönderdikleri mektupta, “genetik kodları bulursak bütün organizmayı açıklayabiliriz” öngörüsü tamamen yanlış çıkmıştır: farelerde, sineklerde, bitkilerde ve insanlardaki gen diziliminin bu canlıları birbirinden ayıran özelliklerle bağdaşmadığı açıktır. Ve, 20.000 kadar genin milimetre büyüklüğündeki solucan türlerinden insana kadar geniş bir yelpazede paylaşıldığını düşünürsek, gerçekten “dağ fare doğurdu” diyebiliriz. Daha kötüsü, homeotik gen olan Pax 6, sineklerin bileşik gözlerini oluşturuyor, fakat aynı gen insanlardaki çok daha farklı gözlerin oluşumunda da rol oynuyor (19). Bunun gibi, insan ve sinek genomları, insan ve sinek arasındaki farklar hakkında bize hiçbir bilgi veremiyor: sinekler neden iki kanatlı, dört bacaklı ve minicik beyinlidirler; insanlar neden iki kollu, iki bacaklı, iri beyinlidirler. Bu farkları saptayan genler bulunamadı. Sonuç olarak, canlılardaki sonsuz sayıdaki farklılıkların DNA çift sarmalındaki nükleotit dizileri ile açıklanabilmesinin olanaksız olduğu artık anlaşılmıştır günümüzde.. Yaklaşık 60 yıldan beri yapılan çağdaş genetik araştırmaları bize bu konuda umut vermemiştir, uygulama alanında da son derece cılız kalmıştır. Bu nedenlerle, çağdaş genetik araştırmalarının her bakımdan tamamen yanlış yolda olduğunu söyleyebiliriz (6). Kaynaklar 1. Science in the Petabyte Era, Nature 2008; 455: vii. 2. Savill J. Prospecting for gold in the human genome. BMJ 1997; 314: 439. 3. Steel M. Molecular medicine: promises, promises? J Roy Soc Med 2005; 98: 1979. 4. Kimmelmann J. Recent developments in gene transfer: rsiks and ethics. BMJ2005; 330: 7982. 5. Pollack A. New York Times, 11 February 2007. 6. Jones S. One gene will not reveal life’s secrets. Daily Telegraph 2009; april 20. 7. Tan U. Uner Tan syndrome: history, clinical evaluations, genetics, and the dynamics of human quadrupedalism. The Open Neurology Journal 2010; 4: 7889. 8. Hodgkin J. What does a worm want 20.000 genes? Genome Biology 2001; 2(11): comment2008.12008.4. 9. Rubin GM. Comparing species. Nature 2001; 409: 6201. 10.Bornholdt S, Rohl T. Selforganized critical neural networks. Phy Rev E 2003; 67:066118. 11. Skoyles JR. The paleoanthropological implications of neural plasticity. CogPrints 2009; http://cogprints.org/6357. 12. Tan U, Tan M. First cases of Uner Tan syndrome in Anatolia, with progressive motor improvement, adaptive selforganization and emergence of late childhood quadrupedalism. WebmedCentral NEUROLOGY 2010; 1(9): WMC00831. 13. Maher B. The case of the missing heritability. Nature 2008; 456: 1821. 14. Tan U. Discovery of Unertan syndrome and reverse evolution: as an “aha!” experience. NeuroQuantology 2008; 6: 8083. 15. Eagleman DM. Obituary: Sir Francis Crick (19162004). Vision Research 2005; 45: 3913. 16. Visscher PM. Sizing up human height variation. Nat Genet 2008; 40: 48990. 17. Weedon MN, Lango H, Lindgren CM et al. Genome – wide association analysis identifies 20 loci that influence adult height. Nat Genet 2008; 40: 57583. 18. Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G. Many sequence variants affecting diversity Of adult human height. Nat Genet 2008; 40: 60915. 19. Gell PJH. “Destiny and the Genes” in Duncan R and WestonSmith M. The Encyclopedia Of Medical Ignorance. Kidlington: Pergamon. İlk İnsansı Robotumuz: "SURALP" Benzerlerinden yaklaşık 100 kat daha ucuza mal oldu ve Türkiye’de bu konudaki çalışmaları çok ileriye taşıdı. Robot, Sabancı Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Mekatronik Mühendisliği Öğretim Üyesi Doç. Dr. Erbatur liderliğindeki ekip tarafından geliştirildi. Doç. Dr. Erbatur, bu tür robotların insana, insanın bulunduğu ortamda yardımcı olması için tasarlandığını söyledi. Sabancı Üniversitesi Robot Araştırmaları Laboratuvar Platformu'nun kısaltmasından adını alan "SURALP"in hazırlık çalışmalarına 2002 yılında başlandı ve çalışmalar yaklaşık 5 yıl sürdü. Verilen bilgilere göre, 1 milyon dolar harcanan "SURALP" başındaki kameralarla çevreyi algılayabiliyor ve elleri vasıtasıyla da nesneleri tutabiliyor. 164 santimetre uzunluğunda, 114 kilogram ağırlığında. Değişen yüzeyler üzerinde yürüyebiliyor ve dengesi bozulduğunda da elleri ile duvardan destek alabiliyor, insanla orantılı olarak tasarlanıp imal edildi, bacaklarında ve kollarında 6'şar eklem bulunuyor. Erbatur, robotun fonksiyonlarının geliştirilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü, deneysel çalışmaları sırasında TÜBİTAK tarafından mali olarak desteklendiğini belirtti. Tanıtımda, Türkiye'nin ilk insansı robotu "SURALP", masanın üzerinden aldığı meşrubat kutusunu ekipte yer alan bir kişiye verdi. Ardından boş kutuyu alarak, yanındaki çöp kutusuna attı. İleri ve geri yürüyüş yapan "SURALP", ayrıca mini bir dans gösterisi sundu. Doç. Dr. Kemalettin Erbatur'un "Danstan keyif aldın mı?", "Ve Yoruldun mu?" sorularına da " başını sallayarak yanıt verdi. Konuşma fonksiyonları ise henüz geliştirilmedi. Türkiye’nin ilk elektrikli minibüsü İTÜ’de yapıldı Maliyeti dizele göre üçte bir! Mekanik vites kaldırıldı! İstanbul Teknik Üniversitesi (İTÜ) Mekatronik Eğitim ve Araştırma Merkezi tarafından gerçekleştirilen % 100 Elektrikli Minibüs Projesi, Türkiye’nin elektrikli araç alanında gerek bilimsel gerek endüstriyel olarak önemli kilometre taşlarından birini oluşturuyor. Toplu taşımacılıkta temiz çevre ve alternatif enerji gereksinimini karşılayan Elektrikli Minibüs, 50 kw saatlik bataryalarla tam yüklüyken 150 km/saat hıza erişiyor. 1012 saniyede 75 km/saat hıza ulaşabilecek kadar seri ve hızlı bir araç olan minibüsün 20 kişilik yolcu taşıma kapasitesi var. Minibüste kullanılan bataryaların 3000 devir dolum ömrü olup dolum süresi şarj aleti ile 34 saattir. Ayrıca 120 km’lik mesafede elektrik tüketiminin maliyeti 1819 TL’dir. Bu değerlere göre elektrikli minibüsün dizel bir minibüs ile karşılaştırıldığında enerji maliyeti 3’te birden daha azdır. Minibüs üzerine 150 KW 650 Nm lik su soğutmalı % 96 verime sahip elektrik motoru kullanılıyor ve motordan alınan güç doğrudan diferansiyele aktarılıyor. Böylelikle mekanik vites kavramını ortadan kaldırarak yazılım kontrollü vites kullanılmakta. Elektrikli Minibüs Projesine DPT (Devlet Planlama Teşkilatı), Karsan A.Ş., AZ İleri Mühendislik Teknolojileri Ltd. Şti. ve Hayyen Ltd. Şti. destek verdi.