Katalog

İnsan genomu, umut ve kaygı Gen haritamızm deşifre edilmesi ile aslında herşey yeni başlıyor. 21. yy. tıbbı tanı ve önlem alıcı HıghTech veya Cenomik Tıp olacak... t lın tıbbı hlghtech ya da genomik üp dıye tanımlanan A. Nazlı Başak* ı tedavıden once tanı ve onlem alıcı tıp olarak uygulanacak'100 yaşında hâlâ genç sayuacağız Alzheımer, kan or Genomotesı donemın, 510 sene ıçınde obbın uygula malannı buyuk olçude degısnrecegı şımdıden gorulmekser kalpdamar hastahklan ve AIDS geçmışe kanşmış ola cak Açhk felaketlen sadece tanh htaplannda hsıtlı kalac tedır Insanın genenk hantasının tanımlanması tıp ıçın 15 ak, Genetık bozukluğu olan cenmler anne karnmda teda yuzyılda ük defa çızılen anatomık hantalar kadar buyuk onem taşıyacaknr Hastalıklann semptomundan zıyade vı edüecek " sebeplenne yonelık yan etkısı az üaçlar bıreyın gen han*• ' ' ' J <ı,r s <•»! o taaına ozgu yasam tarzı ve bıreysel tedavı genenk kımlık Gen teknolojısı oyle bır hızla gehsıyor kı yukarıda genterapısı kanserden aşın şısrnanlıga şeker hastalıgın soyledıklerım hayal olmaktan çıkmış ufukta behrmışür dan depresyona ve şızofrenıye kadar bırçok hastahga etHalbuh daha 10 yü once ınsan genomunun deşıfre edılküı çozumler genrecek Aynca ınsanlann bazı hastalıklara mesı uzayda yeru bır yüdıza yolculuk kadar uzak sayılıyordu Bugun bırçok ranlının ve de en onemlısı ınsanın ınsan olmanın bıyolojık yapı planı elımızde dıger bır ıfade ıle kendı kullarum kılavuzumuzu ehmıze geçırmış durumda yız Bugun bılım adamlan ıçın halen bırçok bılmmezler ıçeren yabancı bır dılde yazılmış olan bu küavuzu okumak ve anlamak tahmınen 510 sene surecek sadece uzun ve zor değıl aynca rısklerle dolu bır sureç Çunku ınsanın ve tum canlüarın bıyolojık yapı planlannı deşifre etuğımız za man belkı uzerınde ıstedıgımız gıbı deguşıklıkler duzeltmeler de yapabüeceğız Olanaklan ve olabıleceklerı tahmın etmek hayal gucumuzun sınırlanra zorluyor Kesın olan bır şey var o da ınsanoglu tarıhınm en buyuk devrımını gerçekleştınyor Onemı açısmdan ınsanı aya goturen Jlpollo projesı Einstein ın relatıvıte teorısı Danvin'ın evnm kuramı atomçekırdeğının parçalanması matbaanın ıcadı gıbı çok buyuk buluşlarla kıyaslanan bu projenın ınsan hayatı uzerındekı etkılerırun bunlann hepsınden de daha anlamlı olacagı duşunuluyor Bıyoteknolojı devrımının 200 yıl oncekı endust n devnmını ınsanlık tanhı uzennde kuçucuk bır nokta ha hne donuştureceğıne kesın gozuyle bakılıyor ve her yenılık ve değısıklıkte oldugu gıbı ınsan genomu da umut ve kaygıyı bırhkte gefınyor1 tansıyel zaten ulkeler arasında çok eşıtsız olarak dagümış olan saglık hızmetlennde daha da buyuk uçurumlara rru yol açacak' Insan Genom Projesıne bugune kadar yannlmış olan ve bundan sonra yaünlacak olan mılyarlarca dolar sonucu elde edılecek olan tedavı ımkânlan herkes taraundan kullanılabılecek mı9 Yoksa sadece Batı ulkeleri hastalanna ve hastalıklanna mı kısıüı kalacak9 Insan Gneom Projesı ıle bırlıkte eük tarüşmalar başlayınca UNESCO 1997 yılında bir Gen Haklan Bildirgeıi yayımladı 25 maddeden oluşan bu büdırge gen hantasının ırksal ve genetık ayınmcılık ıçın kullanılmasının sakuıcalanndan baslayarak tum bıreylerın sonuçlanndan faydalanabılmesı gerektıgı genlenn patentlenmesının yasak olduguna kadar bır dızı onem geunyor Aynca Insan Gneom Projesı nın butçesının % 35'ı projenın başlangıcından ıübaren araştırmanın etık sosyal ve yasal yonlennın ıncelenmesıne aynlmış durumda (Ethıcal Legal and Socıal Implıcatıons ELSI) ELSI genetık bılgının adıl bır şehlde kuUanılması bu bılgının klınık uygulamaya emın bır şekılde aktanlması genetık aynmcılığd onlem alınması ınsan genomunun hcanleştınlmesının engellenmesı gıbı kurallan ıçerıyor Gen dızüerının hazırlanmasının bır ıcat degıl bır keşıf oldugunu patent yasasına gore ancak bır ıcada patent verüebüecegını ama zaten doğada vaıolan genlenn butun ınsanlıgın ortak mırası oldugunu vurguluyor profesyonellerın ve halkın egıtımını destekhyor Tbplum hızla gebsen geneök bılgısını nasıl degerlendırecek' Gen araşhrmalan bızı nereye goturuyor' Gunun bınnde gen teknolojısı kontrolumuz dışına çıkarsa odeyeceğımız bedel çok mu yuksek olacak' Işveren sıgorta şırketlerı okullar mahkemeler hukuk burolan bıreylerın genenk kımlık kartına ulaşabılecekler mı? Evet ıse bu bılgıyı ne derece kullanma haklan olsun' Hakıkaten genlenmız ıle ılgılı butun bılgılen bılmek ısüyor muyuz' lnsanlar ılende yakalanma olasılıklan olan hastalıklann tedavısı yoksa büe taşıyıcısı olduklannı ogrensınler mı ? Dogmamıs bebeğe hastalık genlen dısında da gen analızı uygulansın mı ornegın ebeveynlen tarafından arzu edılen fizıksel ozellıkler ve mental degerler ıçın' Gen terapısı uygulamalan hengı bozukluklan kapsasın, hangı bozukluklar genenk makyaj sınıfına dahü edılsm, orada sınır nerede çızılsın' Butun bu guncel sorulara acılen yanıt aranıyor Şu anda ınsanın genenk şıfresı çozumlendı ama bu bügüer henuz yorumlanmış degıl Dığer taraftan hıçbır bılım dahnda temel bılım arasorması ıle uygulama arasındakı mesafe bu kadar yakın olmamısnr Bugun genenk laboratuvarlannda alınan sonuçlar yann yataktakı hastaya uygulanmaktadır Insan Genom Projesının berabennde genıdığı teknolojüer, artk onlarsız olunabılecegı duşunulemeyen guç ve potansıyellerdır Ulusal ve uluslararası orgutlenn bır araya gelerek konunun yasal sosyal eok yonlennı ve polınkalannı duzenlemelen ıçın henuz geç kabnmış değıldır ama bu aşamada vakıt kaybetmemek çok onemlıdır Ozet olarak ınsan genomunun deşifre edilmesi canlılığın tanhçesınden evnme ınsanı ınsan yapan ozellıklenn anlaşılmasınddn ınsan sağlığını tehdıt eden bırçok hastalığm erken tanısına ve etkın tedavısme kadar sonsuz ola naklar sunarak 21 yuzyüa damgasını vuracaktır Bu araştırmanın sadece bıyolojık sonuçlan degıl yasal sosyal ve eük boyutlan da çok yonludur Onumuzdekı gorev bu gu cu ınsan hayatımn kabtesını ve anlamını arttırdn amd ınsanın ve tum canlılann zengm genetık çeşıtlüığını koıuyan yone doğru kanalı?^ etmektır Geçmışımıze ve gelecegımıze doaju çok heyecan verıcı bu yolculuğa bıreysel olarak VP ulusça hazır olmak zorundayi boıumluluk sadece bılım adamidnnda decjıl hepımızded r * Proı Dr Bogazıçı Unıv Molekule' Bıvolojı ve Gen^uk Bolumu Dev molekül ve beklentiler Nedır Insan Genom Projesı? Insan Genom Projesı'nın temellennı DNA molekulu olusturur DNA molekulu bıyolojık bügının nesılden nesıle aktanlmasını saglayan ve rurn canhlann hucre çekırdeğınde bulunan dev bır molekuldur DNA molekulu uzerındekı ışlevsel bınmlere gen dıyoruz genler proteınlenn ureümlenne aıt bügüen ıçenr Bır canlıyı olusturmak ıçın gereklı bügı ve tahmatlann tumu yanı o canlıdakı genlerın toplamı onun genomudur Insan Genom Projesı ınsanı oluşturdugu dusunulen yaklaşık 30 00045 000 genın hantalanması ve dızılennm belırlenmesını amaçlamaktaydı Resmı temelı 1990 yılında aülan vel5 yüda bıünlmesı ongorulen proje 3 mıryar dolar üe desteklenmektedır Ilksonuçlannı tahmın edılen bıtış suresınden çok daha evvel açıklayan bu uluslararası mega pro je şu anda ılk aşamasını tamamlamıstır elımızdekı gen harıtası medyada çok sansasyonel bır uslupla yansıüldığı şekılde, her şeyın sonu degıl bılakıs başlangıcıdır Asıl onemlı aşamalar ve buluşlar bundan sonra gelecektır Insan genomunun deşifre edilmesi ozellıkle ıkı açıdan buyuk onem taşımaktadır Temel bılımler alanında ya pılacak ardştırmdlar bıyolo]ik komplekslerın çozumlenme sını yanı bır hucrenın tum bıyokımyasal ve fızyolojık yapı sı ve ışlevlerınrn açıklıga kavuşturulmasını saglayacaktır Saglıklı bu hucıerun nasü çalıştıörını ogrendıgırruz zaman yaşhlıkta ne oluyor hastalıkldi nederı geü>ıyoı ınsdnlar drasındakı farkhlıkldr nelerdır bunlan daha ıyı anlayacdgız Bu dd demek oluyor kı ıasan genomunun deşifre edıl mesı tıp buırru UZPHIIP doğrudan etkı edecektıı /u/yı1 '1O karşı yatkuılıklan ve ılaçlan tolere edebılme ozellıklen de daha ryı anlaşılmış olacak. * >„ \,.t\ •• y Madatyonun dığer yuzune gelınce yenı gen teknolojılen, ozellıkle ınsan sağlığı açısmdan vadetüğı umutlarla bırhkte bırtakım hakh endıselere de yol açıyor Bu tur endıselerden bın, bır tıp ojerak, yanı istemneyen ya da b«$enllxney«n özelllkleria genenk yontemlen ıle ayıklan ması ya da ıslah edümesı dığer bır anlamda kusursuz «flp*rlnMna doğra bir evrim Bancı bır endışe konusu ısverenın ya da hayat ve sağhk sıgortalannın gen bılgılenne enşmesı ve bunlan olumsuz yonde bıreye karşı kullanma olasılıklan yanı genetlk synmcüık Bu ıkı endışeden daha kısa vadelı bır uçuncu kaygı bu anıtsal projerun tıcarı bır meta halıne ge nnlmesı nskı yanı genlenn ya da tanımlanan bazı proteınlerın patentlenmesı ve bu şeküde sadece bazı çevrelere orneğın üaç ya da bıyoteknolojı fırmalanna kısıtla kalma sının sağlanması Umutlar ve endişeler v Butun bu ^nrunlann uzennde çok dahd kapsamlı so ru ışaretlerı de var Bu muazzam bügı bırıkımının en buyuk faydası kune olacak' Gen hantasında saklı olan buyuk po Yanıtlara sorular ve Gen Haklan Bildirgesi