Katalog

DNArTıpta devrim Tedavi edici genlerle insanları iyileştirme rüyasınm tam anlamıyla gerçekleşmesi için belki de vakit henüz erken. Ancak, bilim adamlan tedavide DNA'dan yararlanmanm bundan çok daha basit yöntemlerini buluyorlar. an Miscoi, babasının ve amcasırun 4O'lı yaşlarda ıç organ yetmezhklen yuzunden olumlenne tanık olmuştu Buyuzden geçugımızyü50yasınabasabüdıgııçın kendını şanslı sayıyordu Ancak asıl sorun kendını yan olu gıbıhıssetmesıydı Eklemlenagnyordu saçlandokuluyorduve aşın bır yorgunluk hıssıyle boguşuyordu Doktoru, kamndakı demır sevıyesının olaganustu yuksek çıkmasına karşın addı bır problemı olmadıgını soylemışü Ancak, Mıscoı bundan o kadar da emın degıldı Inlemet'ı tararken bedenın kanda dokularda ve ıç organlaıda tehhkelı konsantrasyonlarda demır bınktırmesıne yol açan hemokromatosıs adh kalıtsal bır hastahgı ogrendı (Hemokromatosıs ABD de en sık rastlanan ve belkı de tanısı en zor konulan genetk bır hastahktr) Mıscoı hastalık hakkında daha fazla bılgı edındıkçe herşey anlam kazanmayabaşladı semptomlar kan degerlerıve hatta akrabalannın erken olumlerı büe Hemen kendıne, endışelennı daha cıddıye alacak bır doktor buldu yülarca aüe bıreylerının Huntıngton hastahgından olumlerını ızlemek zorunda kaldı Bu nedenle kendı kadennı de ogren mek ıstıyordu Kendısınde aynı mutasyonun olmadıgıru ogrenmesı tıpkı hakkında verümıs bır ıdam karannın ıptal edü mesı gıbı oldu Ancak bu ıyı haber onun suçlu durumaduşmesıne ve kendısı kadar şanslı olmayan kardeşlerınden uzaklaşmasına yol açtı ' O ana kadar hepımız bır aradaydık oysa şımdı daırenın dışına ıtüdım dıyor Korevaar Genetk bdımden, yalnızca sağlık problemlennı onceden belırlemesı degü bunlara çozum bulması da beklenıyor Yırmı yülık bır araştrmanın sonucunda yalnızca bırkaç tane genetk tabanlı tedavi klınıkuygulamalardayer buldu Ancak, genetk büım onkolojıden bulaşıcı hastalıklara kadar tıbbm her dalına hızmet vermeye devam edıyor A O gune dek hastalıgın tanısını koyabılmek ıçın karacığer bıyopsısı yapılması gerekıyordu ve bu hıç de kolay bır ış lem degıldı Ama Mıscoı aynı yonteme başvurmak zorunda degıldı Bılım adamlan bırkaç yü once hemokromatosıs e yol açan genı aynştırmayı başarmışlardı ve hastalıgın tanısı ıçın tek damla kanın büe yeterh oldugu bır test gelıştırmışlerdı Mıscoı'nın testı pozıtıf sonuç verdı ve belkı de bu tanı onun hayatını kurtardı Organlarmın ıflas etmesıne meydan verme den haftada bır kan vererek bedenındekı demır sevıyesını duşurdu Oşımdı hıçbırsemptomuyaşamıyor Hatta bırkaç ay da bır kan verdığı surece saglıklı bır ınsan kadar uzun yaşayabüecek Mıscoı 'DNA testı olmasaydı gerçekten bır problemım oldugu konusunda doktorlan ınandırmam çok zor olacaktı" dıyor Hemokromatosıs testı onumuzdekı yıllarda müyonlarca ınsanın hayatını kurtarabıkr Bu olay şımdı son aşamaların da olan ınsan genomunu ortaya çıkarma projesının sonuçlanna ışaret eden kuçuk bır ornek Ulusal Insan Genomu Araştır malan Enstıtusu'nden Dr Francis Collint, 2010 yüına gelrndıgınde bu tur testler sayesınde herkesm kendı bunyesının hangı hastalık rısklerını taşıdıgını belırleyebüecegını one suruyor Aynızamanda genetk alanmdakıkeşıfler hastalıkların semptomları yerme, onlann nedenlennı yok etmeye yonelık bır suru yenı ıldcın gelıştırümesıne yol açacak ve doktorlar da hastanın genetık profilıne gore farklı hastalar ıçın farklı tedavi yontemlerı uygulayacak Genlerın tedavide kullanılması ıçın vakıt henuz erken gorunuyor ancak Collıns'e gore bu bırkaç onyıl ıçerısınde yaygın bır uygulama halını alacak 2050 yı lına gelındıgınde bırçok potansıyel hastalık daha ortaya çıkmadan molekuler duzeyde ıyıleşhrılecek' Bu fazla lyımser bır tahmın gıbı gozukse de bugun ABD dekı klmık laboratuvarlarda yılda 4 mılyon genetık test yapılıyor Yenı doğan bebeklere anemı, doguştan olan üroıt bo zuklugu ve fenılketınun (zeka gerüıgıne yol açan bır tur metabolızma duzensızlıgı) gıbı hastalıklar ıçın test yapüması alı şıldık bır uygulama halıne geldı Tıpkı hemokromatosıs gıbı bu hdstalıklar da eger orıceden tespıt edılmezlerse felaket sonuçlar dogurabılıyor Oysa bunlar erken teşhıs edüdıklennde buyuk olçude kontrol altına almabüıyorlar Yenı gelıstırılecck testler kansere yakalanma rıskı yuksek olan aılelere dahü kışılerın kalıtım yoluyla suçlu mutasyonu akp almadıkld rını saptayabüır Annem 47 yaşında kolon kanserınden oldu' dıyor Johns Hopkıns ve Hovrard Hughes Tıp Enstıtusu nden onkolog Dr Bert Vogelstein. 'Eger onun genetık anlamda rısk altında oldugunu bılebılseydık hastahgı onceden tespıt edıp onlemını alabılırdık" Erken tespıt yalnızca bır başlangıç Genler yalnızca hastalanıp hastalanmayacagımızı soylemekle kalmıyor, aynca farkk tedavi yontemlenne karşı nasıl tepkı verecegımızı de belırlıyor St Jude Çocuk Araştırmalan Hastanesı nden Dr William Evanı "Geçmıste sorduğumuz sorular 'Kaç yaşındasınız ve kaç küosunuz?' şekkndeydı1 dıyor Bugun genetık alanındakı son keşıfler sayesınde hekımler zaman zaman bellı bır ılaçtan kımın yarar saglayabüecegını ya da zarar gorebüecegınıbelırleyebüıyor St Jude Hastanesı'ndeh doktor lar kemoterapıye ya da kemık üıgı naklıne başlanmadan once çocuklardakı losemılı hucrelerın "saldırganlık' derecesı nı olçuyor Kemoterapı uygulanmasına karar verılen çocuklara hangı dozun verümesı gerektıgını olçmek ıçın üave genetik testler yapıhyor Çogunlugu mercaptopunnadlıılacınstandart dozunu kaldırabüıyor Ancak her on kışıden bırı bu dozu karşılayacak kadar enzım uretemıyor Bu çocuklara standart doz yırmı kat fazla gelebılıyor Farkh farklı etkıler yaratan yalnız ca kanser üaçları değıl Her yü ABD de 2 mılyon kışı tedavılerın beklenmedık etküerınden dolayı hastaneye kaldırüıyor ve bunlardan 100 bını oluyor Yalnızca bır avuçklınık üaçtedavısınıyonlen dırmek ıçın genetık testlerden ya rarlanıyor ancak her geçen gun bu uygulama (farmdkogenetık) yaygınlaşıyor Araştırmacüar as tım, şeker mıgren kalp rahatsızlüdarı gıbı hastalıkların tedavısı sı rasında bunyelenn nasü tepkı verecegını onceden tahmın etmeyı ogrenmeye başladı Hatta Incyte Genomics gıbı şırketler aynı anda bınlerce genı analız edebılecek çıpler gehştırıyor Chıcago Unıversıtesı'nden Dr Mark Ratain 'Bence gelecekte herkesm gen dızısı doguştan saptanacak dıyor ve eklıyor Anne ve bab ı lara çocuklannın genetık yapı&uıı ıçeren CD'ler verüecek Hebnı ler hangı üaçlann tedavide en ıyı sonucu verecegme CD'ler saye sınde karar verebüecek' Gen tedavisi Klasık gen tedavısı aşın basıt bır fikntemelalıyor Genler bedendekıher hucrenın oluşumundan sorumluysa hasta lara tedavi edıcı genlen aktararak kronık saglık problemlennı halletmek de olanakh olmalıdır Büım adamlan yararlı DNA parçalannı aynstrırarak bunlan hucrelenn ıçıne dalabüen çeşıtlı araçlara (ya da vektorlere) yuklemek konusunda oldukça yol katettüer Ancak asü zorluk, tedavi edıcı (terapotk) genlen bunyeye kabul ettrmek ve bunlann etkın hale gelmesını saglayabümek En yaygın kullanüan vektor (genetk olarak degışıme ugraulmıs, gnbal hastalüdara yol açan vırus ya da adenovırus) gereklı genı yok eden bır bagısıkhk tepkısıne yol açıyor ve hastayı tehlıkeye atıyor Geçtgımız yü Pennsylvanıa Uruversıtesı'nde gonullu olarak gen tedavısı goren Jesae Gelsinger ın adenovırusun yan etküen sonucu olmesı uzenne bazı uzmanlar bu tur denemelerın durdurulmdsını ıstedı Ancak Gen bilgisinin yararları Ne yazık kı bügı her za man saadet getrrmıyor Gogııs kanserıne yakalanma rıskmı^uı çok yuksek ya da bellı bır ılar { karşı aşın duyarlüıgınız oldugıu ıu bümekkendınızıkorumanızay n dımcı olabüır Bır de aüenızde Huntıngton ya da erken yaşta or taya çıkan Alzheımer güDi hastd lıkların yaygın oldugunu varsayın Olı altı yaşındakı Joyce Korevaar tebtleıınükkezyapümayabaş landıgı 1980'lıyülannortalannda 683/14