Katalog

GEN ARAŞTIRMALARI Y kromozomu yok oluşa mı gidiyor? Cinsiyeti belirleyen, sadece erkeklerde bulunan, önemi hem az hem çok büyük olan Y kromozomunun öyküsü... K ızlar ve erkekler arasındakı farklılıklar duşunulurken once gıyınışlerındekı farklar gelır akla Kız çocuklannın vucutlannın bazı yerlerınde bazı parçaları eksık olan erkek çocuklar olduğu tanımını yapanlar da var Bır de ışlerı yapış tarzlarındakı farklardan söz edılır, örneğın basket topunu "tıpkı bır kız gıbı flrlatmak" gıbı ıfadeler kullanılır Hep erkeklerın tam bır yapıyı, kızların bazı eksıklıklerı taşıaığı duşuncesı geliştırılır Ingılızce'de erkek ve kadın ıçın "O" zamırı farklıdır Soz konusu uçuncu şahsın cmsıyetınm belli olmadığı durumlarda erkek olduğu varsayılır Bu durumu "ne yapalım bu dunya erkeklerın dunyasıdır" dıye yorumlayanlar vardır Erkeklerın yapısal farklılıklarını sağlayan bılımsel temelın Y kromozomuna sahıp olmaları olduğu soylenır Insan hucresı genellıkle 46 kromozom taşır, bunların ikısı cınsıyet kromozomlarıdır Kadınlarda ıkı X kromozomu, erkeklerde bir X, bır Y kromozomu bulunur Buradan yola çıkılınca kadınlarda bır şeyın eksık olduğu ıfadesı haklılık kazanır Kadınlarda Y kromozomu yoktur Bır kadın tarafından uretılen her yumurta hucresı X kromozomu taşır, bır erkeğın urettığı sperm hucresı ıse ya X ya da Y kromozomu taşır Bu da çok basıt bır ıfadeyle bebeğın cınsıyetını sperm hucresının belırledığı anlamına gelır Bır yumurta, Y kromozomu taşıyan bır sperm tarafından döllenırse bır erkek çocuk olarak gelışır, X kromozomu taşıyan bır sperm tarafından döllenırse, kız çocuk olarak gelışlr. den blrer adet olmak uzere ıkı kopya X kromozomu vardır Sağlıklı bır Y kromozomu, X kromozomundakı bozuk bır genın etkısını engellemeye yeterlı değıldır Bu nedenle erkekler kalıtımla almış olabıleceklerı X bağlantılı bır bozukluğun acısını çekerler Renk korluğu, hemofılı, kas geiışımı bozukluğu ve bır dızı dığer X bağlantılı genetık bozukluklar (sayısı 200'den fazladır) erkeklerde çok daha buyuk oranlarda görulur Kadınlar bu bozuklukları ancak X kromozomlarının her ıkısınde aynı bozukluk olması durumunda yaşarlar Ancak çoğu durumda Ikıncı X kromozomları lyı bır kopya olur Özet olarak söylersek, Y kromozomu , genetık yönden etkısızdır. farklı hale gelçJı X ve Y kromozomları farklılaştı Hucre bolunmesı sırasında tum kromozom çıftlerı dızılır ve kopyalanır Daha sonra tum çıftler bolunurler, başlangıçtakı kromozom sayısınının yarısını taşıyan yumurtalar veya spermler oluştururlar Erkeklerde X ve Y ayrılır, her bır sperm hucresınde ya X ya Y kromozomu bulunur Hucre bolunmesı sırasında kromozomların çoğu çıftlere ayrılırken bırbınyle yenıden bırleştıklerı kısa bır zaman geçırırler örneğın babanın kromozom 6'sından bırkaç gen annenın kromozom 6'sında aynı segmentte karşılık gelen genlerle yer değıştırebılır Bu yenıden bırleşme genetık alanı karıştınr, bırevın yumurtaları veya spermlerınde yenı gen bıleşımlerı ortaya çıkarır Kromozomlar yer değiştirebilir Bu arada kotu genlerın lyı genlerle değışımı de mumkundur Kromozom 6'nın bır kopyasında bır gen bozuksa, bu tum kromozomun sonsuza kadar bozuk kala avantajlı olmaz Eğer bır XY sıstemınde cınsıyet kromozomları genlerı ozgurce değıştırırse, kadınlar her zaman zararlı genlerı kalıtımla alma rıskını taşırlar Bu yuzden doğal seçme cınsıyet kromozomları arasında yenıden bırleşmenın engellenmemış olduğu organızmaları ayıklayıp atma eğılımı gostermıştır Fakat yenıden bırleşımın engellenmesının bır bedelı vardır Eğer X ve Y yenıden bırleşemezse, bır cınsıyet kromozomu uzerındekı zararlı bır gen sağlıklı bır genle değıştırıle mez X ıçın bu bır sorun değıldır, bır başka X kromozomuyla yenıden bırleşerek lyıleşebılır Y ıçın durum kotudur Her zaman yenıden bırleşım yapamaya cağı bır X kromozomunun eşlık ettığı Y bırbırı ardından bozuklukları taşıyarak babadan oğula geçer Y kromozomu uzerındekı genler çok hasar görunce onların fonksıyonları dı ğer kromozomlardakı genler tarafından yerıne getırıhr Cınsıyet belirleyen gen dışındakı tum genler ışe yaramaz hale gelene kadar Y kromozomlarının fonksıyonları azalır Bu sureç uç duruma kadar goturulurse Y kromozomu tumden yok olur Bunun sonucu kadınlarda XX, erkeklerde XO yapısı olan bır turdur (Burada O ıkıncı bır cınsıyet kromo zomu yokluğu anlamına gelır, bazı meyve sıneklerınde ve balıklarda bu duruma rastlanmıştır) Y kromozomu yok edilebilir mi? Bu duşunceye gore Y kromozomunun yok oluşunu getıren şey yenıden bırleşımın onlenmesıdır Wıllıam Rice bu teorıyı test etmeye gırıştı Hucre bolunmesı sırasında kromozomların hıç bır zaman gen değışımı yapmadığı erkek meyva sıneklerınde bu test yapılabılırdı Meyve sıneklerınde genlerın kromozomlarda arasında yer değıştırmesı yalnız dışılerde olur Yapılan test lerde erkek sıneklerın ıkı en buyuk kromozomu genetık ışaretlerle yuklendı Daha sonra bu erkek sınekler seçılerek dışılerle çıftleştırıldı Çıftleşmede hep ışaretlı genlerı taşıyanlar seçıldı 35 nesıl sonrasında bu kromozomların normal çıftleşme yapan meyve sınek lerınde olduğundan daha az sağlıklı olduğu goruldu Bu ılke yenıden bırleşme yapmayan her kromozoma uygulanabılır Insanlardakı Y kromozomu boyle bır kromozomdur Eğer Rıce yanılmıyorsa, Y kromozomu yok olma noktasına doğru gıdıyor Y kromozomunun cınsıyet belirleyici rolu ıçın odedığı bedel, yenıden bırleş melerle kendını tamlr etme yeteneğıne sahıp olamamak oluyor Insanların er keklerı cınsıyetle bağlantılı genetık hastalıkların acısını çekmenın yanı sıra, yokuş aşağıya gıtme belırtılerı taşıyan etkısı az, kuçuk bır kromozom taşıyorlar Kaynak: Dıscover şub.95 Türkçesi: Nezihe Bahar Belirleyici olan x kromozomu Ama bır onemlı gerçek daha var Tek bır cınsıyet kromozomu olan ınsan embrıyonları ancak bu kromozom bır X kromozomu ıse gelışımlerıne devam ederler Eğer döllenmiş bır yumurtaya bır şekılde bır Y kromozomu bağlan mış, X kromozomu bağlanmamışsa şansı yoktur, embrıyon, gelışımının çok erken aşamalarında kendını yok eder Daha açık ıfade edılırse, Y kromozomu, erkek ya da kadın olsun, ınsan gelışımının gerektırdığı kaynaklara sahıp değıldır, X kromozomu sahıptır Tek bır X kromozomu taşıyan embrıyonlar (doğurgan olmasa da) sağlıklı bır yetışkın halıne gelebılırler En az bır X kromozomu olmayan hıç bır embrıyonunun gelışememesının nedenı, önemlı genlerle yuklu olanın Y değıl X kromozomu olmasıdır X kas geiışımı, kanın pıhtılaşması ve renk gorme vb ışler ıçın gereklı genlere sahıptır Hatta vucudun tum hormonların en erkeksı olanı testosterona yanıt vermesını sağlayan gene de sahıptır Kuşkusuz erkeklerde annelerınden aldıkları bır X kromozomu kopyası vardır Kadınlarda anne babanın her bırın Biri minik, öbürü kocaman Insanlardakı Y kromozomu çok ku•çuktur Buyuk olan X kromozomu 2500 ıle 5000 arası bır sayıda gene sahıpken, Y kromozomunda yalnızca 15 gen bulunur Bu az sayıda genden yalnızca bır tanesı buyuk önem taşır gelışımın erkek modelıne geçışı, embrıyonda yumurtalıkların değıl testıslerın gelışımını sağlayan gen Kısacası bır erkeğın oluşumu ıçın Y gereklıdır, ama yeterlı değıldır Kalıfornıya Unıversıtesı'nde bır genetıkçı olan VVıllıam Rıce Y kromozomunun gelışıminı ınceledı Rıce hayvan krallığında bır XY cınsıyet belırleme sıstemı gelıştığtnde fonksıyonu yok olanın Y kromozomu olduğunu gozlemlemıştır Bır başka deyışle Y her zaman etkısız hale gelmektedır Yaygın olarak kabul edılen teorılere gore, X ve Y kromozomları hemen hemen bırbırının aynı, yalnızca can alıcı cınsıyet belırleme genını taşıyan bolumlerı farklı olarak ortaya çıktılar Fakat belırlı bır kromozom bır cınsle bağlantılı hale gelınce her şey değışmeye başladı Zamanla Y'nın cınsıyet belirleyici bolgesıne bıtışık uzanım X üzerınde karşılık gelen bolgeden gıttıkçe daha cağı anlamına gelmez Bır kaç nesıl sonra yenıden bırleşme sırasında bozuk gen lyı bır kopyayla yer değıştırebılır. Kısacası, kromozomlar arasında genlerın yer değıştırmesı yoluyla, yenıden bırleşme tek bır kromozomda bozuklukların bınkmesı hatasını önleme eğılımı taşır Teonye göre, doğal seçmeyle bırlıkte bu yenıden bırleşme yoluyla, erkeklere yaran olan genler Y kromozomu üzerinde bırıkır Bır kere bu genler Y kromozomuna yerleşınce, X ve Y kromozomları arasında yenıden bırleşme artık 43412