Katalog

SAĞLIK öü Sopunlu gebeliklere sağlıklı çözüm 35 yaş üzerindeki anne adaylarına, ikiz gebelikler, genetik geçişli hastalığı olan annelere PRETAM'da başarıyla yardımcı olunuyor. Güler Bağbozan irçok aıle ıçin çocuk sahıbi olacağını öğrenmek buyuk bır sevınç kaynağıdır Bazen bu büyuk sevınç hayal kınklığıyla sonlanır Bunun nedenlerinden bırı de anomalılı veya doğumsal hasta bır bebek doğumudur Olay sadece o gebelık ıle ılgilı bır uzuntu kaynağı olmakla kalmaz, dığer gebelıklerde aynı sonucun doğabıleceğı endışesını de bırlıkte getirır Bundan 56 yıl öncesine kadar hekimler de allelere tum sorularını yanıtlayacak bır merkez onermekte zorlanıyorlardı 1987 yılında Istanbul Universıtesı Tıp Fakultesi Çocuk Sağlığı Enstıtüsu'nde Prof. Dr. Memnune Yüksel Apak başkanlığında kadın hastalıkları ve doğum uzmanı Doç. Dr. Kılıç Aydınlı, sıtogenetık uzmanı Doç. Dr. Seher Başaran, ıkı klınık genetısyen ve sekız bıyoloğdan oluşan Prenatal Tanı Uygulama ve Araştırma Merkezi (PRETAM) kuruldu 1988'den bu yana aynı fakultenın Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabılım Dalı bunyesınde Doç. Dr. Atıl Yüksel ve Doç. Dr. Lemi Ibrahimoğlu sorumluluğunda kurulan Perinatolojl Servlsi'yle bırlıkte başarılı bır ışbırliğı oluşturularak düzeylı bır çalışma başlatıldı Perlnatoloji Servısi'nde aynca iki kadın hastalıkları doğum uzmanı, bir asistan, bır bılgısayar uzmanı, bır hemşıre ve bır sekreter görev yapmakta Sabah sekizde başlayıp bazen akşam altılara kadar uzayan özverili blr çalışmayla gıderek artan başvuruyu karşılamaya çalışmaktalar Ben ve benlm gibı bırçok gonullu hekıme kapılarını açarak çalışmalarını ızleme ve eğıtim imkanı tanıyan bu merkezde yapılanları duyurma ve tanıtma arzusu duydum Çunku burada yapılan bu değerlı çalışmalardan, hem blz hekımlerın, hem de bundan yararlanacak hastalann yetennce haberi yok Bugün genetik bıllmlni yayınlarda okuduğumuz ılgınç araştırrnalarla uğraşan veya nadır rastlanan bazı hastalıkların tanısını koyan bır bılım dalı olmaktan çıkarıp tıpta önemlı bır koruyucu hekımlık dalı halıne getıren çalışmalara, bu merkezde yapılan çalışmalar bır omektır I Sck'or oorbntt k Droe PıtMnu tm omurn» P>«**nu vtııumn Karyoopıtgı (teaduınm ratıım OuvmncMn ç«t>*hk kt«**ne oıın kranmyıı bıriıku p ı i M n n kenan KoryocpHJı MyofMViufiı Bu merkeze: • 35 yaşının ustünde, 16 yaşının altında (ikız gebelıklerde 32 yaş ustünde) anneler, • Genetik geçışlı bır hastalığı olan aileler, • Kromozomal anomalılı çocuk doğumu olan anneler, • Rutin gebelik ultrasonografisınde anomall saptanan gebeler, • Oaha önce ikiden fazla nedenı bilınmeyen ölu veya anomalılı bebek doğurmuş olanlar, • Şeker hastaları gıbı bebekte anomalı görulme sıklığı yuksek olan hastalar başvuruyor Başvuru için en ideal dönem planlanan bir gebelık öncesı PRETAM'da genetik uzmanlarından oluşmuş bır ekıp var Aıleyle bır ön goruşme yapıyor patolojıyle ılgilı değeıiendırme sonrası, beklenen gebelıkte görulme sıklığı ve yapılacak testler, bunlann yapılacağı gebelık zamanıyla ılgilı bılgıyı verıyor Bu goruşme Genetik Danışma olarak adlandırılıyor Böylece zamanında yapılan başvurularla ve uygulanan testlerle yaşamla bağdaşmayan bır anomalı tespıtınde gebelığin erkenden sonlandırılması sağlanırken, tedavı edıLokal anestezlyle annıyosentez. Eld* edi lebilır hastalıklann da erken tedavısı len sıvı santnfüj edilirya Kordosentmz sağlanıyor Bazı da hücreael kültür olarak hastalıklara anne kullanıhr. ve babalara gebelık öncesı yapılabılecek genetik tetkıkler var Gebelıkte ıse kullanılan testler ıkı grupta toplanıyor Nonınvazıf denen testler tum gebelerde tarama testi olarak kullanılıyor Bunlar, Anne serumunda fetusa özgu bır proteın olan alfa fetoprotein (AFP) tayıni Fetusun bazı anomalılerde yuksek değerler bulunuyor Yıne 1618'ıncı gebelık haftaları arasında AFP, hCG ve östrıol sevıyelerinın, gebelık yaşı ve anne yaşına göre bırlikte değeriendınlmesınden oluşan üçlü test, Down sendromu olarak bılinen, yaşla görulme sıklığı artan kromozon anomalisının taranmasında kullanılıyor Anne serumunda yapılan bu çalışmala Koryon villüs btyopsiai. Ultnaonla httonank, gellşen plesentanın kenanna (a) tnnaHHVİkal Mryaklasımla kanülk» ya da (b) iğne aspinsyonuyla yapılabilir. rın dışında ultrasonografi teknıgınde oluşan buyuk gelışmeleıie ulaşılmış, göruntuleme gucu yuksek aletlerle, konjenıtal anomalıleıie ılgilı ultrasonografık belırteçlerı aranmaktadır Yapılan bu tarama tekniğl 2. Düzey Ultrasonografi olarak adlandırılıyor Kullanılan vajinal problarla bazı anomalıler gebelığin ilk uç ayında dahı saptanabımekte Bu noninvazif yöntemlerle riskı yuksek bulunan veya taşıdığı rısk nedenıyle doğrudan ınvazıf testlerle değerlendırme gereklılığıne genetik danışmanlarca karar verılmış hastalara ınzavıf yontemler uygulanıyor Bunlar uygulanan gebelık haftasına göre sırasıyla Koryon villus aspi Ultraton prebu Umblıkal anartar pılır rasyonu, fetus ıle aynı genetik yapıya sahıp plasentadan, ultrasonografi kontrolünde servikal kanal yolu veya karın duvarından geçerek sılogenetık tetkık ıçın örnek almaktır 911'ıncı gebelık haftasında ya Amniosentez 1517 gebelık haftalarında uygulanıyor Ultrasongrafı göruntusu yardımıyla fetusun etrafında bulunan ıçınde fetusa alt hucreler bulunan sıvısından örnek alınarak sitogenetık tetkikler yapılıyor Kordosentez gebelığin 20 ı haftasından sonra uygulanmakla fetus kordon damarlarından kan orneğı alınması ışlemıdır Yıne ultrasonografi göruntusu altında yapılıyor Sitogenetık ınceleme ıçın örnek alınmada kullanıldıgı gıbı annenın bazı enfeksıyon hastalıkları, kalıtımsal kan hastalıkları veya metabolızma hastalıklarında ve kan uyuşmazlıklarında da çeşıtlı değerlendirmelenn yapılması ıçın kan orneğı almakta kullanıhr Fetal derl biyopsisı, karaclğer bıyopsısı, kas bıyopsısi ıse daha nadır uygulanan ınvazlf yontemler Bu testlere ınvazıf denmesının nedenı hastalık rıskıne gore, çok duşuk de olsa, anne ve fetus için bazı rlsklerının olması Bugün vanlan tecrubeyle bu risk çok kuçuk Buna rağmen, dunyada, çok yenı olarak, anne kanından gebelık sırasında dolaştığı bılınen fetal hucrelerın elde edılıp, bunlardan sitogenetık çalışmaları gerçekleştırecek teknikler gelıştırmeye çalışılıyor Bu ıdeal sonuca ulaşıncaya kadar anneler dığer yöntemlerın kendılerıne sağladığı şansı kullanmaya devam edecektır Hangl yöntemın uygulanacağına, laboratuvar testlerı yapan sıtogenetik uzmanlan ve örnek alma ışlemlerını yapan kadın hastalıkları ve doğum uzmanları bırlikte karar verıyorlar Istanbul Tıp Fakultesı'nın bahsettığımız bu merkezlerıne şimdiye kadar 4500 hasta başvurmuş, 1000 amnıosente, 500 kordosentez, 120 transabdomınal koryon vıllıus aspırasyonu yapılmış, uygulanan yöntemlerle 700 anomalı saptanmıştır Aynca Perınatoloji Servısı'nde kan uyuşmazlığı nedenıyle gelışen kansızlıktan, daha önceki gebelıklerınde, anne karnında bebeğı ölmüş olan annelere çok değerlı bır ımkan daha sunulmakta Bugüne kadar bu şıkayetle başvurmuş 100 annenin takibinde, 60'ında yapılan testlerle kansızlık gelışımi erkenden tanınarak, erken intrauterin fetusa yapılan kan transfüzyonlanyla bu hastalann %70'ınde canlı ve sağlıklı bebek doğumu sağlanmıştır Tum bu çalışmaları yapabılen dığer merkezler, Cerrahpaşa Tıp Fakultesı'nde, Eskışehır Anadolu Universıtesı Tıp Fakultesi nde de kurulmuş ve daha bırçok merkezde kurularak sayılan arttırılmaya çalışılmaktadır Dıleğımız, giderek artıp yaygınlaşmasıyla, tum sorunlu gebelıklerı olan annelerın bu hızmetlere daha kolay ulaşılmasının sağlanabilmesı ve sağlıklı nesillerın yetişmesıdır