Katalog

GE N ETİ K YAŞAM Genom projesi ne durumda? M olekuler bıyologların insanın 46 kromozomunda depolanmıs ge netık bılgılerı deşifre etme planı gıderek daha somutlaşıyor Amerıka Bır leşık Devletlerı ndekı GenomPro|esı orgu tu bu konuda buyuk mesafe kaydetmış durumda Burada Nobel Odulu" sahıbı ve kalıtım malzemesının ıkılı sarmal yapı sını kesfedenlerden bırı olan James Watson, MegaProjesı nın eşgudumunu ust lendı Ekım ayının başına kadar Amerıka da yalnızca ınsan genomunun arastırılması ıcın bır merkez kurulmuş olacak Genom tahlılı fıkrının seksenlı yılların ba şında ortaya çıktığı Japonyada ıse sozko nusu araştırma ağır aksak ılerlıyor Muaz zam bılgı akımını ayakta tutabılmek bıyotojık malzeme alışverışını kolaylaştırabıl mek ve tekrarlardan kaçınmak ıçın geçen sonbaharda James Watson ın gırışnmıyle bır catı orgut kuruldu Orgutun adı Hu man Genome Organızatıon (HUGO) Yıl sonuna kadar bu orgutun Bethesda, Londra ve Osakada ılk yerel buruları ku rulacak Arastırmacılar ınsan genomunun desıfre edılmesınde izlenecek en lyı stra tejının hangısı oldugu konusunda henuz karar vermedıler Bu acıklamayı Amerıkan Lavvrence Berkeley Laboratorıum dan Charles Cantor kısa bır sure once Freı burg dakı bır kongrede yaptı Aralarında JVVatson ın da bulunduğu bırkac Amerıkalı arastırmacı tek tek kromozomları bellı ulu sal çalışma gruplarına verme fıkrını ortd ya atmıştı Alman Genom araştırmacıları ornegır, 7 nolu kromozomu deşifre etmek ıstıyorlar Pekçok arastırmacı ınsan kalıtımını tek tek belırlemeden once 46 kromozomu on ce bır cesıt harıtaya gecırmek gerektığı go ruşunde Bu şekılde insanın 50000 100000 genının konumu tam ola rak ortaya çıkmış olurdu Bugune dek bı lınen yaklasık 4 500 genden ancak 800 unun yerı tam olarak belırlenmıs du rumda Genomda ayrıca bır zamanlar en zımatık kesık yerlerı olarak tanımlanan noktalar (sayıları genlerın uc mıslı) var Onumuzdekı beş yıl ıçınde kromozomlar da ayrıntılı Çdlısmalarla genlerın topogra fık harıtası ıcın yeterlı sayıda ılışkı noktası elde edılecegı umuluyor Bu harıta ayrıca ınsan kromozomlarının yapı taşlarının ız ledıgı sırayı da ortaya cıkaracak Bugune dek insanın toplam ortalama 3 mılyar genınden yalnızca 12 mılyonu be lırlendı Bu ancak yuzde 0 3 demek Sadece çok basıt bazı objelerın bırkac bın yapı taşı ıçeren bır kalıtım molekulune sa hıp vıruslerın genetik bılgılerının tum metnı bılınıyor Genomu yaklasık 5 mılyon uzunluğunda olan ve genetik açıdan en lyı ıncelenen canlı "Eschererichıa colı" İnsanın genetik yapısını deşifre etmek amacıyla yapılan çalışmalar bir merkezde toplandı. Ancak izlenecek yol üzerinde farklı görüşler var. mıkrobunun kromozomlarının yuzde 20'sınden bıraz fazlası belırlendı Bazı arastırmacılar once bu mıkropların geno munu tumuyle deşifre etmekten yanalar Bu tahlılden genlerın yapı ve fonksıyon ılıskılerı konusunda elde edılecek bılgıle rın çok daha kompleks olan ınsan geno munun sırrının çozulmesını kolaylaştıracağı umuluyor Başka arastırmacılar da gerçek bılgıler ıçeren kromozom alanları yanı ınsan ka lıtımının yalnızca yuzde 2 sını olusturan gen ve bunları yonlendıren elemanlar uze rınde oncelıkle yogunlasmanın daha dog ru olup olmadıgını araştırıyorlar Bugune dek elde edılen tecrubeler bır kalıtım ıplı ğının kuçuk parçacıklarının temel taşları nın ızledıgı sırayı tespıt etmenın nıspeten kolay olduğunu ancak bu fragmanları ke sıntısız bır kalıtım malzemesıne donustur mek soz konusu oldugunda ortaya buyuk zorlukların çıktığını gosterıyor Bu neden le de ınsan kalıtımının sırrının çozulmesı onkoşul olarak tumuyle yenı teknolo|iler gerektırıyor Avrupa Toplulugu nda hazır lanan bır projeçercevesınde on ulkeden araştırma grupları mayanın yalnızca 311 000 yapıtaşı ıçeren 3 kromozomunu deşifre edecek Burada ozellıkle baska kromozomların tahlılını kolaylastıracak olan yenı yontemlerın gelıştırılmesıne ağırlık verılıyor Su bebekleri Baştarafı 1. Sayfada ğı'nde, hem denızde hem de evde suda yapılan 700'den fazla doğumdan sonra hıçbır komplıkasyona rastlanmamış Suda yapılan doğumlarda, annenın doğum sancısı ve buyuk ağrılar çekmediği bılınıyor Aynı zamanda bebeğın, ana rahmındekı sıvı ortamdan, kara ortamına geçışı kolaylaştırılıyor Bebeğın dunyaya geldığınde tam olarak neler hıssettığı bılınmıyor Ancak annesının karnından ılk çıktığında bebeğın yerçekımı şoku ıle karşılaştığı bır gerçek Doğumdan hemen sonra bebeğın oksıjen tuketımı 34 kat artar, ana rahmınde toplamış olduğu enerjısının tumunu, yerçekımıne ve kuru ortama uyum sağlamak ıçın harcar Son yıllarda yapılan çalışmalar, dış dunyada ılk gunlerın hatta ılk dakıkaların, kışının yaşamı ve ruh sağlığıyla yakından ılgılı olduğunu gosterıyor Kısaca doğum sırasında oluşan yaralanmalar, bebeğın ılerdekı ruhsal gelışımını etkıleyebılır, bebeğe, ruh hastalıklarına yakalanmasına neden olacak zararlar verebılır Suda doğan bebek, annesının ıçındekı sıvı ortamdan, bılınen başka bır su ortamına geçerken, ağırlıksız bır ortamdan yıne ağırlıksız ortama geçtığı ıçın buyuk bır basınçla karşılaşmaz ve yaşam koşulları 34 kez daha lyıleşır 20 yıl once kuramsal aşamada olan bu bılgıler gerceklık kazanmıştır Suda yenı doğan bebek bırıkmış enerjısını dunyanın yerçekımı kuvvetıne uyum sağlamaya değıl de tum vucudunun gelışmesıne harcar Bunu anlamak ıçın suda doğan bebeklerın yaptığı egzersızlerı gormek yeterlıdır Bu bebeklerın şaşırtıcı şekılde gelışmış guçlu kasları vardır ve çok çevıktırler Suda doğan bebekler yaşıtlarına kıyasla daha erken oturmaya, ayakta durmaya ve yurumeye başlarlar Tabıı kı çok îyi yuzucüdürier Böyle bebekler doğumdan sonrakı ılk dort saat ıçınde yardım almadan su yüzunde durabilırler Anne doğum sancısı çekmediği gibi, su bebekleri, yaşıtlarına göre daha îyi yeteneklere sahip oluyor. ve bırkac hafta sonra metrelerce yuzebılırler Deneylerden alınan sonuçlara göre suda doğan bebekler yaşıtlarına kıyasla daha az hastalanırlar ve hastalandıklarında çok kısa surelı bır tedavıyle lyıleşırler Uzmanlar bıyolojık olarak kabul edılen cenın başının boyutlarından bahsederler Eğer baş buyukse, bebeğın ana rahmınden çıkması zor olur ve bu durum ılerde bazı komplıkasyonlara neden olabılır Suda doğacak bebeklerde, bu sorunu çözumlemek ıçın doğum öncesı donemde, annenın kalça eklemlennın daha esnek hale gelmesını sağlayacak egzersızler yaptırılır Ayrıca yenı doğan bır bebeğın yuzmesı, karada yaşayanlara göre daha kolaydır Ultrason yardımıyla elde edılen verıler, cenının ılk hareketlerının yuzme hareketlerı olduğunu göstermıştır Bazı doğum uzmanları vejınekologlar, çocukların suda doğmasına tepkı gostermekte Onlara göre bebek, ortalama ısıdakı sterıl bır ortamdan, ısısı yetersız olmayan bır ortama geçmektedır Doğum sırasında kanama olursa ne yapılacaktır? Böylesı geleneklere aykırı bır durumda an neye nasıl yardım edılebılır? Ancak normal doğumda bıle çocuğun sterıl bır ortama geçtığını soylemek zordur Ustelık tum bebekler hastanede doğ mazlar Ayrıca havanın sıcaklığı her du rumda rahım (uterus) ıçındekı sıcaklıktan farklıdır Şımdıye kadar gerçekleştırılen sudakı doğumların hıçbırınde kanama olmadığı gıbı, doğum sonrası komplıkasyonlar da gorulmemıştır Belkı de su bunu onlemek tedır Bu yöntemın doğru olmadıgını gos teren hıçbır bulgu yoktur Gunumuzde bu yontemı gelıştırmek ıçın özel laboratuvar lara gereksınım vardır Hıdrosıstemlerın doğum uzmanlarına ve pedıatrıstlere (ço cuk doktoru) çok yenı olanaklar sağlaya cağı açıkça gorulmektedır (Sputnik, Ocah 1989) İki yeni yöntem Kısa bır sure once gelıştırılen ıkı yontem genlerın belırlenmesını onemlı olcude hız landırdı Amerıkan araştırmacıların uygu ladığı PCR (polymerase chaın reactıon) yontemı sayesınde genteknıkten yararlan maksızın kalıtım malzemesının ıstenılen parcasını aynen cogaltmak mumkun Boy lece tahlıl etmek ve kalıtım malzemesını çeşıtlı calısma grupları arasında paylaştır mak oldukca basıtleştı Ozellıkle Heıdel berg dekı Avrupa Molekuler Bıyolojı Labo ratuvarı ndan VVılhelm Ansorge tarafından gelıştırılen ve gunde 10000 gen temel ta sını belırleyen bır alet tahlıllerı on rrıslı hız landırdı Bılgıışlem sıstemlerının gelıstırılmesının de çalışmalara onemlı katkıları olabılece ğı dusunuluyor Ama gunde bır mılyon gen temel taşın belırlemek mumkun olsa bı le bır insanın 46 kromozomunun temel taşlarını deşifre etmek ıçın tahmınen 20 yı la ıhtıyaç olurdu Genom tahlılınden her bıreyın yararlanabılmesı ıçın arastırmacı ların goruşune gore bır kromozomun te mel taşlarının ızledıgı sırayı dogrudan ka lıtım ıplığınden okumaya ımkan veren yon temler gelıştırmek gerek Tunel Raster Elektronmıkroskopu bu yonde bır adıın olarak değerlendırılebılır (snrNuVV)