Katalog

Yüz gelişiminden sorumlu gen bulundu lışmalar doğası gereği bir koyalım beş alalım mantığı ile yapılamaz. Bir karar verildiği anda bunun sonuçlarının görülebilmesi yıllar alabilir. Bu süreçte sadece araştırıcının olgunlaşması yeterli değildir, proje kurumları, karar organları, toplumun araştırmalara bakışı, şirketlerin vizyonları gibi toplumu oluşturan bütün elemanlar birarada olgunlaşmalı. Türkiye’de akraba evliliklerinin çokluğu bu anomalilerin artmasına zemin hazırlıyor olabilir mi? Ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oluşu nadir hastalık kapsamında düşündüğümüz bütün hastalıkların artmasına neden oluyor. Nadir hastalıkların büyük bir çoğunluğu resesif kalıtım tipini göstermekte, yani hem anne hem de baba gen taşıyıcısı olurke,n her iki taraftan hastalıklı geni alan çocuklarda hastalık ortaya çıkıyor. Böylece hastalık kuşaklar boyunca sessizce taşınıyor. Gelişmiş ülkelerde bu hastalıklar “nadir hastalık” kapsamında değerlendirilirBirleşmiş Nazomedyal oluşum ken, bizim toplumumuz için hiç de nadir Birincil damak değil, yaygın ve pek çoğunda ömür boyu Median damak oluşumu (premaksilla) tedavi gerektiren bir sağlık sorunu. Frontonazal Ülkemiz hızla nadir hastalıkla mücadele tomurcuk programı oluşturmalı. Maxillar tomurcuk Bu gen ailesinin keşfi, yarık dudak ve Nazolateral yarık damak sorunlarına doğum öncesi tatomurcuk nı imkanı getiriyor mu? Tedavi açısından 7 hafta lateral damak 9 hafta Mandibular oluşumu (yan damak İkincil damak yeni bir çözüm oluşturabilir mi? tomurcuk tabakası) Nazomediyal Bu gen ailesinin keşfi tüm yarık dutomurcuk dak anomalilerine doğum öncesi tanı imkanı getirmiyor. Ancak bu genlerdeki boBurun kanatları zukluklardan kaynaklandığı belirlenen damak anomalilerde gebeliğin çok erken dönetabakaları minde tanı mümkün. Bunlarda da ALX1 premaksilla genine bağlı olanlarda erken tanı yapmak belirgin kritik öneme sahip. Bu gende fonksiyon filtrum bombeleri yokluğu, yüz gözlerin, üst dudağın, damakların hiç oluşmamasına yol açıyor. ALX3 ALX4ile ilgili frontonazal displazi ALX1ile ilgili frontonazal displazi ALX3ile ilgili frontonazal displazi ve ALX4 genlerindeki fonksiyon kayıplaŞekil: Yüz gelişim aşamaları ve ALX gen ailesi ile ilişkilendirilen yüz gelişiminde bozukluklar. Şeklin üst rında ise daha hafif malformasonlarla karkısmında embriyo döneminde yüz ve damak gelişim aşamaları, alt kısmında ALX ile ilişkilendirilen yüz şılaşıyoruz. Bu durumda Plastik ve malformasyonları görülüyor. ALX1 geninin fonksiyon görememesi sonucu yüzü oluşturan tomurcuklar ilkel oluşumlar halinde kalır ve birbirlerine kaynaşmazlar. Bunun sonucunda yüzde derin yarıklanmalar ve Rekonstrüktif Cerrahi devreye girecek. Tedavi açısından yenilikçi yaklaşımlar gözlerin oluşamaması ile sonuçlanan ciddi malformasyonlar meydana gelir. Damaklar yanlarda ilk togündeme gelebilir. Bu konuyu proje partmurcuk halinde kaldığı için damak tavanı oluşamaz ve üst dudak gelişemez. Buna karşı ALX4 ve ALX3 genleri daha çok burnun final şeklinin oluşmasında rol oynar. Bu genlerdeki fonksiyon eksikliği nazome nerimiz Prof. Dr. Erhan Pişkin (Hacettepe diyal tomurcuğun iki parçasının birbirleri ile birleşmesinde problem yaratır ve burun ucunun oluşmasına Üniversitesi Kimya Mühendisliği ve engel olur. Şekil medikal illüstratör Ebru Orallı Bircan tarafından geliştirilerek Am. J. Human Genetics Biyomühendislik) ile değerlendiriyoruz. dergisinde basılmış olan orijinal figürden adapte edilmiştir. Baştarafı 8. sayfadan Bu çalışma sırasında size destek sağlayanların beklentilerini karşılamakta ne gibi güçlüklerle karşılaştınız? Gerek üniversiteler gerek TÜBİTAK ve gerekse karar organları araştırmalara daha çok pay ayırmaya başladı. Ülkemizde yaşanan sorunlar, araştırmaya mali kaynak bulmaktan çok bu alandaki kuralların yeterince oturmamasından kaynaklanıyor. Hergün yeni bir kural çıkıyor. Yönetmelikler değişiyor. Türkiye bir anda teknoloji yapmaya karar veriyor ve ertesi gün araştırıcıların patent almasını bekliyor. Herkes bir anda ve bütün sorunları araştırıcıların çözmesini bekliyor. Kurumlar araştırıcıları, araştırıcılar kurumları devamlı olarak suçluyor. Ortada bir panik havası hakim. Unutulmamalı ki binlerce kişi bir anda buluşlar yapıp, teknoloji üretip, patentler alıp bunları pazarlayamaz. Bu ça ALX gen ailesinin keşfinden sonraki adımlar ne olabilir? Bu çalışma hangi çalışmalara yol gösterecek veya yolunu açacak? Bu keşif bilimsel açıdan son derece önemli bir bilgiye ulaşmamızı sağladı. ALX gen ailesi farklı genler ve proteinler arasında ilişkiye açık bir transkripsiyon faktörü. Bunların hedef genlerini bulmaya çalışmak ilk adım olabilir. Bu genlerin fonsiyonlarının anlaşılması yüz gelişiminde rol alan diğer gen ailelerine ulaşmamızı ve bunların birbirleri ile olan kompleks ilişkilerini anlamamıza yol açacak. Yine bu genlerin, hayvan modellerinde başka dokuları da etkilediği için, insanlarda şu ana kadar bilmediğimiz rolleri de yakın bir gelecekte ortaya çıkabilir. Amerikalı araştırıcıların bir çalışması, özellikle ALX3 geninin toplumda yaygın görülen yarık dudak anomalisinde de rolü olabileceğini düşündürdü. Kısaca bulgularımız bilimsel açıdan pek çok yeni araştırmayı tetikleyeceği açıktır. Türkiye’de gen araştırmalarının yapıldığı diğer merkezler arasında işbirliği var mı? Gen çalışmaları açısından Türkiye nerede? Prof. Dr. Aslı Tolun (Boğaziçi), Prof. Dr. Mustafa Tekin (Ankara Üniversitesi), Prof. Dr Tayfun Özçelik (Bilkent Üniversitesi), Doç. Dr. Kemal Topaloğlu (Çukurova Üniversitesi) ve sürpriz gencecik bir isim Doç. Dr. Ersan Kalay’ın (Karadeniz Teknik Üniversitesi) çok başarılı gen bulma çalışmaları var. Bu gruplardan önümüzdeki günlerde yeni gen haberleri alacağımızı da burada müjdelerim. 1994’den beri gen bulma çalışmaları yapıyorum. Bu çalışmalara araştırıcıların ilgisi en yüksek seviyede. Ülkemizden yeni genlerin bildirilmesi, hepimizin yayınlarının prestiji yüksek dergilerde daha fazla dikkate alınmasına neden oluyor. Bu nedenle bu alanda çalışanlar yakın ilişki içindeyiz. Gen haritalama disiplininin vazgeçilmez ve birbirinin içine geçmiş iki kuralı “ortak çalışma” ve “rekabet” arasındaki ince dengeyi daha iyi kavrıyoruz. “Küçük olsun benim olsun” mantığından uzaklaşıp, giderek çok uluslu, çok katılımlı çalışmalarda sorumlu araştırıcı (corresponding author) olmayı hedefliyoruz. Kısaca Türkiye bu alanda yükselen bir yıldız gibi geliyor. Kaynak: 1 Uz E, Alanay Y, Aktas D, Vargel I, Gucer S, Tuncbilek G, von Eggeling F, Yilmaz E, Deren O, Posorski N, Ozdag H, Liehr T, Balci S, Alikasifoglu M, Wollnik B, Akarsu NA. Disruption of ALX1 Causes Extreme Microphthalmia and Severe Facial Clefting: Expanding the Spectrum of AutosomalRecessive ALXRelated Frontonasal Dysplasia. The American Journal of Human Genetics, 2010; 86(5): 789 – 796. 2 Kayserili H, Uz E, Niessen C, Vargel I, Alanay Y, Tuncbilek G, Yigit G, Uyguner O, Candan S, Okur H, Kaygin S, Balci S, Mavili E, Alikasifoglu M, Haase I, Wollnik B, Akarsu NA . ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development. Hum Mol Genet. 2009; 18(22):435766 ‘Patent başvurusu 10 bini geçti’ Hacettepe Üniversitesi (HÜ), 10 Mayıs tarihinde Ankara’da “HÜ ARGE Proje Pazarı 2010, HÜ Patent Bilgi Günleri 2010 ve KOSGEB 20. Kuruluş Yılı Etkinliği” ortak açılışını gerçekleştirdi. Türk Patent Enstitüsü’e (TPE) göre, 2009’da küresel ekonomik krizin etkilerine rağmen on binin üzerinde başvuru aldıklarını ve son birkaç yıldır ülkemizin, Avrupa’da en çok marka ve tasarım başvurusunun yapıldığı ilk üç ülke arasında yer alıyor. Elif Can İnalkoç ANKARA Cumhuriyet Bürosu H CBT 1209/ 18 21 Mayıs 2010 acettepe Üniversitesi bu yıl akademisyenlerinin öykülerini, uygulamalarını ve deneyimlerini kamuoyu ile paylaşmak, gençlerde bilime ilgiyi artırmak, TPE tarafından verilen patent sürecini anlatmak, üniversitesanayi işbirliğini teşvik etmek amacı ile “Hacettepe Proje Pazarı” adı altında bir etkinlik düzenledi. Rektör Yardımcısı ve Hacettepe Teknokent A.Ş. Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. H. Selçuk Geçim, Hacettepe Teknokent’in en hızlı gelişen teknokentlerden birisi olduğunu, çok sayıda firmanın ARGE çalışmalarını Hacettepe Teknokent’te yapmak istemeleri nedeniyle tam kapasiteyle çalıştığını kaydetti. Hacettepe Üniversitesi Teknoloji Geliştirme Bölgesi’nde 86 proje üzerindeki ArGe çalışması tamamlandı ve halen 190 ARGE projesi sürüyor. Prof. Geçim, 688 çalışanıyla, kuruluşundan bu yana elde ettiği 205 milyon liralık cirosuyla Teknokent’in ülke ekonomisine önemli oranda katma değer yaratdığını ifade etti. Türk Patent Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Habip Asan, Türkiye’nin bilgiyi sadece tüketen bir toplum olmaktan çıkıp, bilgiyi üreten bir toplum haline gelmesinin önemine işaret ederek, patent başvuru düzeyi hakkında bilgi verdi: “Ülkemizde 2008 ve 2009 yılında Cumhuriyet tarihimizde ilk defa patent ve faydalı model başvurusunda 10 binlerin üzerine çıkıldı. Marka ve endüstriyel tasarım başvurularında çok daha olumlu bir tabloyla karşı karşıyayız. Son birkaç yıldır, Avrupa’da en çok marka ve tasarım başvurusunun yapıldığı ilk üç ülke arasında yer alıyoruz. 2009 yılında 70 binin üzerinde marka başvurusu ve 27 Rektör Yardımcısı Prof. Dr. H. Selçuk Geçim bin dolayında endüstriyel tasarım için enstitümüze başvuru yapıldı”. Açılış konuşmalarının ardından Ankara ilinde en fazla patent başvurusu yapanlara şu kategorilere göre plaketler verildi: “Aklın Teknoloji İle Buluştuğu Patent” kategorisinde 20002009 yılları arasında Ankara ilinde en fazla patent başvurusu yapan Türk Traktör ve Ziraat Makinaları A.Ş. birinci olurken, TÜBİTAK ikinci ve Milli Savunma Bakanlığı üçüncü oldu. “Aklın Teknoloji İle Buluştuğu Faydalı Model” kategorisinde 20002009 yılları arasında Ankara ilinde en fazla faydalı model başvurusu yapan Dr. Orhan Seyfi Aksakal birinci olurken, Türk Telekomünikasyon A.Ş. ikinci ve KMC Makine Sanayi ve Tic. Ltd. Şti. üçüncü oldu. “Farklılığın Kaliteyle Buluştuğu Marka” kategorisinde 20002009 yılları arasında Ankara ilinde en fazla marka başvurusu yapan Kavaklıdere Şarapları A.Ş. birinci olurken, Türkiye Vakıflar Bankası Türk A.Ş. ikinci ve Türk Telekomünikasyon A.Ş. üçüncü oldu. “Aklın Estetikle Buluştuğu Endüstriyel Tasarım” kategorisinde 20002009 yılları arasında Ankara ilinde en fazla endüstriyel tasarım başvurusu yapan Sedir Mobilya San. ve Tic. A.Ş. birinci olurken, Tepe Mobilye San. ve Tic. A.Ş. ikinci ve Metebronz Mobilya Aksesuar Aksam San. ve Tic. A.Ş. ise üçüncü oldu.