Katalog

Türkiye genetik araştırma ve işbirliklerine övgü Türkiye genetikte “Gelişmiş Ülke” statüsünde Nature Genetics dergisi Ağustos 2009 baş makalesini ülkemizin insan genetiği alanındaki çalışmalarına ayırdı. Bilkent Üniversitesi’nin European Society of Human Genetics – ESHG ve Tıbbi Genetik Derneği ile birlikte düzenlediği Mediterranean Medical Genetics 2009 kongresinin ele alındığı bu makalede “üstün nitelikli bilimsel işbirliklerinin insan sağlığı ve bilime sağlayabileceği bölgesel ve küresel yararlar” yorumlandı. ature Genetics dergisinde “9,000 yılı aşan uygarlık tarihi, Avrupa, Asya ve Ortadoğu’yu birbirine bağlayan coğrafi konumu, gelişmiş üniversiteleri ve klinikleri, genetik çeşitliliğe sahip ve yüksek oranda akraba evlilikleri içeren geniş yapılı aileleri ile modern Türkiye’nin insan genomu araştırmalarına yapabileceği katkılar” vurgulandı. Bilimsel yayıncılığın en etkin dergilerinin önemli bir kısmını bünyesinde barındıran Nature grubunun Genetics dergisindeki bu baş makale üzerine, Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Başkanı Prof. Dr. Tayfun Özçelik ile bir söyleşi yayımlıyoruz. N Soru: MediMedGen ile ilgili bilgi verir misiniz? Yan t: MediMedGen, Mediterranean Medical Genetics’in kısaltılmış adıdır. Türkiye, Yunanistan, Filistin ve İsrail’den bir grup bilim insanının uluslararası proje destekleri ve yayınlar ile yürüttükleri bir bilimsel işbirliği girişimidir. İlk temelleri yaklaşık 17 yıl önce atıldı. Sınırları aşan bilimsel işbirlikleri ile topluma barış ve zenginliğin gelmesini amaçlar. Bu nedenle özlü sözü olarak “purines for peace – pyrimidines for prosBilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve perity” ifadesini seçmiştir. Genetik Bölümü Başkanı Prof. Dr. Tayfun Özçelik benzeri Demokritos tarafından desteklenen başka bir proje kapsamında ise Koulis Yannoukakos ile birlikte meme kanserleri risk allellerini inceledik. Yine TÜBİTAK ve ICGEB (International Center for Genetic Engineering and Biotechnology) desteği ile Fransa’da Université de la Méditerranée, İspanya’da Universitat Pompeu Fabra, İtalya’da Università degli studi di Siena, Tunus’ta Université de Sfax ile ortaklaşa projeler yürütmekteyiz. Bu kapsamda otoimmün hastalıklardan etkilenmiş ve Akdeniz havzasından gelen yaklaşık 3,000 adet bireyin DNA örneklerini laboratuvarımızda genotiplendirerek yirminin üzerinde bilimsel yayın yaptık. Bu işbirliklerinin başka örnekleri de var. Örneğin Akdeniz, Ankara, Boğaziçi, Erciyes, Hacettepe ve İstanbul Üniversiteleri gibi kurumlarda çalışan araştırmacılar nörogenetik, dismorfoloji, kanser genetiği, gelişim biyolojisi, model organizmalar gibi alanlarda değerli bilimsel çalışmalarını Akdeniz ülkeleri ile ortaklaşa olarak yürütüyorlar. Üniversitenizin düzenledi i kongre ile ilgili bilgi verebilir misiniz? Bu kongre Başbakanlık, Kültür ve Turizm Bakanlığı, TÜBİTAK ve European Society of Human Genetics’in katkıları ile düzenlendi (www.medimedgen2009.org). Bu destekler sayesinde çeşitli Akdeniz ülkeleri ve üniversitelerimizden yaklaşık 50 genç araştırmacıya burs verme olanağı doğdu. Kongrenin son iki günü “medical genetics and genomic analysis in isolated and consanguineous populations” konulu bir eğitim kursuna ayrıldı. İnsan genetiği alanının önde gelen araştırmacıları konuşmacı olarak ülkemize geldiler. Örneğin ESHG’nin başkanı Dian Donnai, bir önceki dönem başkanı JeanJacques Cassiman ve kurucu başkanlarından European Genetics Foundation direktörü Giovanni Romeo, yine ESHG’nin bilim ve eğitim komisyonlarının başkanları Han Brunner ve Domenico Coviello, ICGEB’nin başkanı Francisco Baralle, Yale University nörogenetik programı eşbaşkanları Murat Günel ve Matthew State, Center for Arab Genomic Studies başkan yardımcısı Ghazi Omer Tadmouri, Cyprus Institute of Neurology and Genetics’in kurucusu Lefkos Middleton, Kudüs Shaare Zedek Medical Genetics Institute direktörü Ephrat LevyLahad, Beyrut Saint Joseph University nörogenetik programı direktörü Andre Mégarbané, Tunus Université de Sfax biyoteknoloji merkezi başkanı Hammadi Ayadi, MediMedGen vizyonunu destekleyen ve bilimsel araştırmalarının sonuçlarını içeren konuşmalar yaptılar. Ülkemizden ise Nurten Akarsu, Rengül ÇetinAtalay, Emin Kansu, Hülya Kayserili, U ur Özbek, Hilal Özda , Mustafa Tekin ve Asl Tolun çalışmalarını sundular, deneyimlerini genç araştırmacılarla paylaştılar. Genetik araştırmalarının çok geniş bir yelpazeye yayıldığını söyleyebiliriz. Örneğin, çeşitli üniversite ve araştırma kurumlarımızda bitki genetiği, farmakogenetik, prokaryotik genetiği, moleküler biyoloji gibi alanlarda araştırmalar yürütülüyor. Bizim konumuz olan insan genetiğine eğilirsek, öncelikle belirtmemiz gerekir ki yeni hastalık fenotiplerini tanımlayan dünya çapında klinik genetikçilere sahibiz. Ama günümüzde bu tek başına yeterli olmuyor. İlgili yerin (lokus) haritalanması, hastalığa neden olan genin ve mütasyonlarının bulunması ve bunun da ötesinde söz konusu genin normal işlevleri ile ilgili bilgiler almamızı sağlayan çalışmaların yapılması beklentisi var. Bu konularda da başarılı örnekleri görüyoruz. Son yıllarda sayılarını onlarla ifade edebileceğimiz hastalık geni ülkemizin araştırmacıları tarafından tanımlandı. Bir başka olumlu nokta ise gelişmiş üniversite ve araştırma kurumlarımızın son yıllarda fare, zebra balığı, drozofila, c.elegans gibi model organizma çalışmalarını, ileri biyoinformatik yaklaşımları, en yeni vektörlerin kullanıldığı hücre kültürü incelemelerini ve benzeri deneysel araştırmaları gerçekleştirebilecek donanıma sahip hale gelmiş olmalarıdır. Bunlar güzel gelişmeler. Bunun yanında artık uzaklaşmamız gereken, bilimsel bir ses getirme olasılığı düşük, bir hipotezin sınanmasından ziyade konfirmasyona yönelik yaklaşımlar da hâlâ gözlenebiliyor. Bu konularda çıtayı yükseltme gerek. Sonuç olarak ülkemizde insan genetiği araştırmalarının kalıtsal hastalıkların moleküler temellerini tanımlama alanında yoğunlaştığını söyleyebiliriz. perspektifiyle yakla mak gerekir? Bu ara t rmalardan dünya ne bekliyor biz ne bekliyoruz? Bu ara t rmalardan sa l a yönelik k sa vadeli beklentiler nedir ve genetik ara t rma ve sonuçlar ürünlerinin bir ekonomi yaratmas beklenmeli mi? Burada size öncelikle aktarmayı istediğim bir tespit var. Planck Enstitüsü’nün direktörü, Amerikan Bilimler Akademisi üyesi bilim insanları, ESHG gibi kurumların başkanları, Groningen gibi araştırma üniversitelerinin rektörleri, ve nihayet Nature Genetics baş makalesi önde gelen akademik kurumlarımızı “gelişmiş ülke” statüsünde değerlendiriyor. Bu perspektif doğrultusunda, Türkiye’nin evrensel bilime insan genetiği alanında önemli katkılar yapabileceği hususunda görüş birliği var. Bu durum, genom projeleri sonrasında dünya biliminin geldiği konjonktürün doğal bir yansıması olarak görülebilir. Halen sayıları üç binin üzerinde olan tek gen hastalığı ile ilgili genler bilinmiyor. Bu genlerin tanımlanması ve temel biyolojileri üzerinde bilgi edinilmesi öncelikli bir alan. Yüksek oranda akraba evliliği olan geniş yapılı ailelerimiz, gelişmiş klinik altyapımız ve en üst düzeyde yetişen genç araştırmacılarımız kalıtsal hastalıklarla ilgili genlerin bulunması için çok değerli bir kaynak oluşturmakta. Bu kaynağı en iyi şekilde değerlendirip bilimsel niteliği üst düzeyde araştırmalar yaparak dünya bilimine yön verebilecek düzeye ulaşabiliriz. Tabii bu ortamda, sağlık alanında anlamlı gelişmeler de çıkmaya devam edecek. Bunları gelişmiş tanı testleri, tarama programları, önleyici tıp, tedaviye yönelik moleküler hedef tespiti gibi ana başlıklar altında özetleyebiliriz. Böylece ekonomik olarak sürdürülebilir kalkınma hedeflerine de ulaşmak mümkün olabilir. "GEL M ÜLKE" STATÜSÜNDEY Z Ülkemizde genetik ara t rmalara hangi gelecek dellemeleri, kognitif bilimler ve yüksek çözünürlüklü genom incelemeleri gibi konularda yürüttükleri araştırmalarını katılımcılarla paylaştılar. B L M N YÜKSELEN YILDIZLARI Kongrenin en güzel yanlarından biri ise ESHG’nin geleneksel olarak uluslararası toplantılarda ev sahibi ülkenin bilimde yükselen yıldızlarına ayırdığı oturumun dinamizmi oldu. Nature grubu, Proceedings of the National Academy of Sciences, USA gibi dergilerde yaptıkları yayınlarla dikkat çeken genç Türk bilim insanları, Çukurova Üniversitesi’nden Kemal Topalo lu, Bilkent Üniversitesi’nden Ay e Begüm Tekinay ile Hüseyin Boyac ve University of Washington’dan Can Alkan, endokrinolojik hastalıklarla ilgili genlerin bulunması, davranış genetiği, fare mo MediMedGen gelece e yönelik olarak neler yapmay planl yor? Bir sonraki toplantımız Kudüs’te İsrail ve Filistin’in ev sahipliğinde düzenlenecek. Bu toplantılar, birlikte çalışan bilim insanlarının yüz yüze iletişim kurmalarını sağlaması ve bunun da ötesinde genç araştırmacılara sunduğu olanaklarla çok yararlı oluyor. Tabii bilimsel üretim günümüzde araştırma projeleri ve bu çerçevede sağlanan maddi desteklerle yürütülüyor. Bu nedenle TÜBİTAK, Demokritos, NIH ve Avrupa Birliği çerçeve programları gibi ulusal ve uluslararası araştırma kurumlarından sağlanan desteklerle somut projeler üzerinde çalışmalarımızı sürdürmeyi planlıyoruz. Avrupa Birliği çerçeve programları kapsamında halen yürürlükte olan insan genetiği ile ilgili ana projelerin yöneticileri kongremize katıldılar. Böylece Avrupa’da genetik testlerin standardizasyonu ve harmonizasyonu ile ilgili olan EuroGenTest projesi (www.eurogentest.org), European Genetics Foundation tarafından yürütülen eğitim aktiviteleri (www.eurogene.org) ve nadir hastalıklar veritabanı projesi (www.orphanet.org) katılımcılara tanıtıldı. Türkçe dahil olmak üzere çeşitli Avrupa dillerinde hazırlanan genetik hastalıklarla ilgili bilgi kitapçıkları dağıtıldı. İnsan genetiği alanında çalışan araştırmacılarımız bu üç projede ve başka AB projelerinde halen yer almakta. Yeni proje destekleri ile hastalıklara neden olan genlerin tanımlanması, model organizma incelemeleri ve yüksek çözünürlüklü fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme gibi etkin işlevsel analizlerin başlatılabilmesi öncelikli hedeflerimiz. Aynı derecede öncelikli bir başka hedefimiz ise nanobiyoteknolojik açılımların sunduğu olanaklarla dünyada büyük bir ivme kazanan tüm genom incelemesi girişimlerine Akdeniz genomlarını dizileme projesini hayata geçirerek katılabilmek. Bu konuda Arab Genome Diversity Project girişimi başlatıldı. Akdeniz’in kuzeybatısından başlarsak, İspanya, Fransa, İtalya, Adriyatik ülkeleri, Yunanistan, Türkiye ve İsrail’den ise tüm genom dizilemesi hakkında henüz bir yayın yapılmadı. Bu konuda somut adımların atılması şüphesiz ki yararlı olacaktır. Uluslararası Biyoteknoloji dergisinde TÜRKİYE ÖZEL SAYISI BIOTECHNOLOGY JOURNAL (BTJ), Temmuz 2009 sayısını (Volume 4 Issue 7) “Biotech in Turkey” teması ile Türkiye'ye ayırdı. Basılı kopyası da olan derginin, yaklaşık 10 bin kütüphane abonesi bulunuyor. Biotech in Turkey özel sayısında, 6 derleme makale, 5 adet araştırma makalesi yer alıyor. Ayrıca, TÜBİTAK'ın kapsamlı tanıtımına, ülkemize ait çeşitli ARGE göstergelerine, özellikle biyoteknolojik araştırmaları ile bilinen yedi üniversitemizin tanıtımına ve Türkiye'de biyoteknoloji alanında faaliyet gösteren bazı biyoteknoloji şirketlerinin profillerine de yer veriliyor. MediMedGen hangi konularda bilimsel i birli i yap yor? Akdeniz havzasından Güneydoğu Asya’ya kadar uzanan coğrafyada akraba evlilikleri yaygın bir kültürel gelenektir. Bunun doğal bir sonucu olarak görülme sıklığı artan çekinik karakterli kalıtsal hastalıklar ise bu toplumlar için önemli bir sağlık sorunudur. Şöyle ki, Dünya Sağlık Örgütü tarafından hastalıkların toplumsal yükünü ölçmede kullanılan bazı temel kriterlere göre, genetik hastalıklar bir toplumun sürdürülebilir kalkınmasını olumsuz yönde etkileyen ana nedenlerden biridir. Bu özellik aynı zamanda kalıtsal hastalıklarla ilişkili genlerin bulunması ve temel biyolojik işlevlerinin tanımlanması için çok önemli bir kaynaktır. Özellikle içinde bulunduğumuz insan genom projesi sonrası dönemde nükleotid dizisini çözdüğümüz fakat işlevleri hakkında son derece kısıtlı bilgilere sahip olduğumuz genlerimizin ne yaptığını öğrenmek bilim dünyasının öncelikli hedefleri arasındadır. Bilimde barış, sevgi ve anlayış Nature Genetics'te özetle şu görüşlere yer verildi: 9000 yılı aşkın bir süre boyunca kesintisiz olarak karmaşık uygarlıklara beşiklik etmekle böbürlenen Anadolu, Avrupa, Asya ve Orta doğu’nun kesişme noktasında yer alır. Günümüzde Türkiye, çok farklı yapılardaki geniş ailelerden oluşan, soy akrabalık düzeyi oldukça yüksek, çok sayıda uzun süreli yerel toplulukları içeren, kalabalık bir nüfusa hizmet veren kusursuz üniversiteleri ve klinikleri ile insan genomunun kavranması açısından sonsuz olanaklar sunan bir ülke. Bu insan toplulukları, yaygın hastalıkların genetik bileşiminin kavranmasına olanak tanıyan pek çok hastalığıın belirlenmesinde can alıcı bir önem taşır. Araştırmacıların bir bilgi ağı aracılığıyla karşılıklı işbirliği içinde olmaları durumunda bu temel ve dönüşümsel araştırmadan elde edilecek kazanç da en üst düzeyde olur. Bu verimli toplantı da ev sahibi ülkenin sesini tüm dünyaya duyurması açısından son derece yararlı oldu. Medimedgen (www.medimedgen2009.org/), toplantısını düzenleyenlere göre başarının ilk koşulu işbirliğidir... Türkiye’den Tayfun Özçelik ile Yunanistan’dan Koulis Yannoukakos insan sağlığına duyulan bağlılık ve işbirliği zorunluluğu sayesinde sınır tanımayan genetikçilerin, siyasal yollar dışında, uluslararası bağlamda barışçıl işbirliğinin sağlanmasına olanak tanıyan yeni bir kanal işlevi üstlendiklerine parmak bastılar. Kıbrıs Rum kesimi, Lübnan, Tunus, Birleşik Arap Emirlikleri, AB ve ABD’den gelen katılımcılar da aynı görüşü birçok kez yinelediler. Bu olağanüstü toplantıda bir yığın şey değerlendirilmekle birlikte, özellikle de birden çok nüfuslar üzerinde yapılan ve tamamlayıcı çalışmalarla aydınlığa kavuşturulan sağırlık (Hammadi Ayadi, Mustafa Tekin), kanser (Koulis Yannoukakos, Ephrat LevyLahad, MaryClaire King), nörogelişimsel ve nörodejeneratif bozukluklar (Dian Donnai, Han Brunner, Andre Mégarbané, Nurten Akarsu, Aslıhan Tolun) gibi temel araştırma alanları ön planda yer almaktaydı. Bu dergide yer alan yazıların yarıdan fazlası artık birden çok ülkenin ürünü. Araştırma konsorsiyumlarının sayısı ve verimliliği de her geçen gün artıyor. Genetik yöntemler her yerde iş görüyor ve hekimler en ciddi siyasal ve sosyal çelişkilerin yaşandığı dönemlerde bile hastalara hizmet vermek zorundalar. Barış ve istikrarı yaşama şansına sahip olan ülkelerde birbirlerine sıkı sıkıya bağlı olan genetik uzmanları işbirliği içinde oldukları araştırmacılar sayesinde genom işlevleri gün yüzüne çıkartılmaya çalışılan insan topluluklarına ulaşabilirler. Böyle bir işbirliği insanlara umut verebilir ve sorunların çözüme ulaştırılmasına yardımcı olabilir. Aklın yolu tartışma götürmeyeceği gibi, umut da gerçek dışı bir duygu değildir. “B LK F L ST N SRA L B RL CBT 1171/8 28 Ağustos 2009 Ülkemizde genetik ara t rmalar n hangi alanlarda yo unla t gözleniyor? ANA DE ERLEND RME Ankara Üniversitesi Kimya Mühendisliği Bölümü öğretim Yaz n n devam arka sayfada CBT 1171/9 28 Ağustos 2009 MediMedGen kapsamında bilimsel işbirliği yapan gruplar işte bu hastalıkların genlerinin bulunması, işlevlerinin çözülmesi ve tedavi stratejilerinin oluşturulması gibi konularda çalışıyor. Örneğin Filistin’de Bethlehem ve İsrail’de Tel Aviv üniversitelerinin İnsan Genetiği bölümlerinin öğretim üyelerinden Moien Kanaan ve Karen Avraham yaklaşık 10 yıldır sağırlık genlerinin bulunması üzerinde birlikte çalışıyorlar. Amerikan Bilimler Akademisi üyesi MaryClaire King’in de katıldığı ve NIH (National Institutes of Health) tarafından da desteklenen bu işbirliği sayesinde sağırlığa neden olan genlerin bir bölümü ilk kez saptandı. Bu işbirliği Filistin ve İsrail arasında yürütülmekte olan uluslararası destekli yegâne bilimsel proje olma özelliğini taşımakta. Ülkemizde TÜBİTAK, Yunanistan’da ise TÜBİTAK’ın iotech in Turkey” özel sayısı editörleri Prof. Dr. P nar Çal k (Ortadoğu Teknik Üniversitesi, Mühendislik Fakültesi, Kimya Mühendisliği Bölümü öğretim üyesi) ve Doç. Dr. Hikmet Geçkil (İnönü Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü öğretim üyesi), derginin editör yazısında bu özel sayı için hazırlanan makalelerde amaçlarının Türkiye’de biyoteknoloji alanında faaliyet gösteren bilim insanlarının her birinin çalışmasını tek tek tanıtmak olmadığını, tersine bunları toplu bir şekilde ele alarak, Türkiye’de biyoteknolojinin geldiği noktaya dikkat çekmek olduğunu belirtiyorlar. Bugün biyoteknolojinin, hükümetin bilim ve teknoloji politikalarında öncelik tanığı yedi alandan biri olduğunu işaret eden Çalık ve Geçkil, diğer alanların bilgi ve iletişim, esnek üretim ve otomasyon, ulaşım, havacılık ve uzay, çevre dostu teknolojiler ve yenilenebilir enerji sistemleri ve ileri malzemeler olduğunu belirtiyor. Baş yazıda belirtildiği üzere, bu özel sayı, biyomalzeme ve doku mühendisliği, fermentasyon teknolojisi ve metabolik mühendislik, biyosensör geliştirme, proteom profili çıkartılması, gen ifadesi, programlı hücre ölümü ve kanser immünoloji araştırmaları gibi farklı alanlarda uzmanlaşmış bilim insanlarının hazırladığı araştırma makalelerinden oluşuyor. Üç makale ise spesifik olarak Türkiye’deki biyoteknoloji araştırma faaliyetlerine ayrılmış. üyesi, Biyokimyasal Reaksiyon Mühendisliği Araştırma Grubundan Prof. Dr. Tunçer Özdamar, Dr. Çalık ve Dr. Geçkil’in daveti üzerine “Biotech in Turkey” özel sayısına Türkiye’deki biyotkeknoloji alanındaki araştırma faaliyetlerini genel olarak değerlendiren bir makale yazdı. Türkiye’de öncü çalışmalarıyla biyoteknoloji alanındaki çalışmalara önemli katkı sağlamış olan Dr.Özdamar, yazısında Türkiye’de biyoteknolojinin gelişimini anlatıyor. İlk olarak 1982 yılında TÜBİTAK’ın programlarında biyoteknoloji terimine yer verildiğini belirten Özdamar, daha sonra 1988 yılında Devlet Planlama Teşkilatı’nın (DPT) biyoteknolojiyi ve bilimsel alanlarını BilimTeknoloji Ana Planında tanımladığını açıklıyor. Daha da ileri olarak, DPT biyoteknolojinin kurumsal çerçevesini oluşturmakla kalmamış, araştırma ve geliştirme için öncelikli alanları da belirledi. Türkiye biyoteknolojiye yaklaşık 40 yıldan beri, endüstride yatırım ve üniversitelerinde araştırmalarla katkı yapmaktadır. Ancak, başlangıçta yatırımlar araştırmageliştirme desteği dışında tüm sektörlerdeki gibi gümrük duvarı desteği altında teknololoji transferi ile gerçekleşmiş, ancak bilimsel araştırmalarla teknoloji üretiminin önemi son on yılda anlaşılmıştır. Kökleri zayıf eski kuruluşların yok olması sonucu, bilimteknoloji güdümünde yeni kuruluşlarla sektörlerde bir sıçrama zamanının geldiği belirtilmektedir. Dr.Özdamar’a göre Türkiye üniversitelerinde araştırmalar biyoteknolojinin her alanında sürdürülmekle birlikte özellikle fermentasyon prosesleri ile biyomoleküllerin üretimi, çevresel biyoteknoloji ve biyomedi