Katalog

Tıp Biyolojisi RUS RULETİ GİBİ: NE ÇIKARSA BAHTINA Tüpbebekle gelen tehlike Genetik baskı hatası Son araştırmalar in vitro fertilizasyon tekniğinin, bebeklerde, kopya hayvanlardakine benzer zararlara neden olabileceğini gösterdi. Tıp uzmanlan beden dışı dölleme tekniğine bağlı bozuklukların sebeplerini ve sonuçlarını tartışıyor. Geçen yıl Fransa, Almanya ve Ingiltere'de yapay döllenmeyle dünyaya gelen bebeklerde BeckwithWiedermann sendromu arttı. İn vitro fertilizasyon (IVF) veya spermanın yumurtaya aşılanmasına dayanan ICSI tekniğiyle dünyaya gelen 19 bebekte bu semptom teşhis edildi, oysa istatistiklere göre yaklaşık beş vaka bekleniyordu. ngelman sendromuyla dünyaya gelen bebekler ilk bakışta neşeli göriinürler. Sık sik gülücükler saçan ve motive olmadıkları sanılan bebekler bu yüzden "mutlu bebekler" olarak da anılır. Fakat gerçekte birçoğunda gelişim bozukluklan söz konusudur. İlerleyen kramp nöbetleri geçiren bebekler, zihinsel özürlüdür ve konuşmayı öğrenemezler. Yaşamın ilk yıllarında hemen hemen hiç anlaşılmayan hastalık enderdir. Hatta Angelman sendromunun belli başlı bir türü 375.000 doğutndan birinde görülür. Ama genetikçiler aynı anda üç Angelman sendromu türünün çoğaldığını ve bu bebeklerin yapay döllenmeyle dünyaya geldiklerini öğrendiklerinde hayretler içinde kaldılar. Diğer ender bir buzukluk olan BeckwithWiedermann sendromu da ortalama olarak 12.000 doğumdan birinde görülür. Bebekler aşırı derecede irileşiyorlar ve bu bozukluk, organların büyümesine sebep olduğu gibi tümör riskini de yükseltmekte. Amerika, İngiltere ve Fransa'daki doktorlar geçliğimiz yıl her üç ülkede de yapay döllenmeyle dünyaya gelen bebeklerde BeckwithWiedermann sendromunun artmakta olduğunu saptadılar. İn vitro fertilizasyon (IVP) veya spertnanm yumurtaya aşılanmasına dayanan ICSI lekniğiyle dünyaya gelen 19 bebekte BeckwithWiedermann semptomu teşhis edil rumlu tutulmakta. Bu, genlerın doğru çalışmadığı ve "baskmın" hatalı işlediği anlamına geliyor. Çünkü sağlıklı bir yaşamın gelişimi için çok sayıda gen, dev bir orkestradaki enstrümanlar gibi gerektiğinde çalıştırılabildiği gibi durdurulabilmeli de, aksi takdirde ölüme bile neden olabilecek gelişim bozuklukları ortaya çıkabiliyor. tLK BULGULAR Bu konu henüz çok yeni olan epigenetik bilim dalı tarafından araştırılmakta. İlk bulgulara göre embriyonun ilk gelişim safhalarında neredeyse tüm genler "açılıp, kapanabiliyor" ve bu da embriyoyu son derece duyarh hale getirmekte. Bu tehlike konusunda Alman veteriner Heiner Niemann da uyarmakta. Niemann birkaç yıl önce ana rahmin dışında gerçekleştirilen yapay döllenmenin baskı hatalarına yol açabileceğini söylemişti. "Bize göre insan ve hayvanda yardımcı üretim tekniklerinin yan etkilere yol açtıkları artık kesin" diyor veteriner. Bunun en önemli sebebi de embriyonun beden dışında büyütülmesidir. Ana rahimde anne ve bebek arasıııda besleyici ve uyarıcı madde alışverişi söz konusu. Oysa laboratuvar tüpündeki embriyo hep aynı sıvı içinde büyümekte ve bu sıvı değiştirildiği takdirde de yarardan çok zarar verir. Mümkün olduğu kadar eşit koşullarda, ineğin rahminde ve laboraluvar tüpünde embriyo üreten veteriner neredeyse incelenen tüm genlerde dikkat çekici farklılıklar saptamış. Beden dışı döllenme tekniğinin fare ve diğer memeli hayvanların embriyo gelişimi üzerinde önemli etkiler yapabileceğini MaxPlanck Moleküler Tıp Biyolojisi Enstitüsü Müdürü Hans Schöler de ka bul ediyor. Farelerde uygulanan in vitro tekniğinde kullanılan en zararsız besleyici maddeler bile çok kötü sonuçlar doğurabiliyor. A miş, oysa istatistiklere göre yaklaşık olarak beş vaka bekleniyordu. NEDENİ YAPAY DÖLLENMEMÎ? Y oksa bu veriler yapay döllenmenin vahim sonuçları mı? Elbette ki bu kadar az verilerle bir istatistik yürütmek mümkün değil. Ayrıca çeyrek yüzyıllık deneyime sahip in vitro fertilizasyon uygulayıcıları ENDER HASTALIKLARDAN SORUMLU Ve geçtiğimiz yıl IVF ve ICSI yöntemleriyle dünyaya gelen beş çocukta da "baskı hatalan" ve normalde ender olarak görülen kötü huylu göz tumörunun (Retinablastom) görülmesi tıp uzmanlan arasında huzursuzluk yarattı. JMPE dergisine göre "baskı hataları" insanda ender görülen ve geç teşhis edilen hastalıklardan sorumlu. Ve ilk tüp bebeğin doğumundan 25 yıl geçmesine rağmen IVF ve ICSI'ye bağlı epigenetik bozuklukların tahminine dayanan yeterli araştırmanın bulunmadığı da ayrı bir koİlktüpbebeğindoğumyıldönümü, 26 Temmuz2003taCambringe, tüp nu. insanları' ve yakınlanyla birlikte böyle kutlanmıştı. Peki bir milyonu aşkın in vitro fertililazsyon doğumundan sonra nasıl oldu (JPME) dergisi konuyu: Kısa sürede yabir milyonu aşkın sağlıklı bebek dünyaya da ender görülen IVF kaynaklı bozuklukyımlanan vakalar, IVF ve ICSI yöntemlegetirdiler. Fakat üretim tekniği uzmanlalar gözden kaçırıldığı için teknik yeniden rine özel sendromların gitgide yaygınlaşrı ve genetikçiler bu ender olayları bile kontrolden geçirilmek zorunda kalındı? tığını gösteriyor şeklinde ele aldı. Dergialarm sinyali olarak değerlendiriyorlar. Başlıca iki faktör çok önemli. ye göre halihazırdaki olaylar gelecekte Dalıası yapay döllenme teknikleriyBirincisi şu: Araştırmalar genelde dağ gibi yükselecek sorunların sadece bir le beklenenden çok daha fazla aksakhklaçok sayıda ender bozukluklan keşfetmek başlanıcı. rın ortaya çıkabileceğinden endişeliler. için çok az vakayı kapsamakta. Hastalıklardan, örneğin yapay dölÖrneğin Alman Journal für Reprotkincisi ise bilim adamlarının baskı lenmeye bağlı kalıtım bozuklukları değil duktionsmedizin und Endokrinologie hatalarının ne şekilde oluştuğunu yeni "baskı hatalan" ("imprinting defects") so909/4 21 Ağustos 2004