Katalog

JJ Rousseau insanları egonun esaretinden kurtarmaya çabalıyordu Kalıtımsal hastalıklarda yeni gelişmeler K Ç CBT 1341/ 18 30 Kasım 2012 henüz o dönemde çocukların ailelerinden ayrı olarak sağlıklı yetişebilmelerini sağlayacak kurumlar yoktu, halen ok küçük yaşta annesini kaybetmiş, annesinin de dünyanın hiçbir yerinde bu kurumlar bulunmamakkaybından sonra babası tarafından çok da iyi bir tadır. Ancak insanların egolarını ehlileştirmeleri dünmuameleye maruz kalmamış, 7 yaşında da babası yanın daha mutlu olunabilecek bir yer haline gelmesitarafından terk edilmiş, eğitim görme ola ni sağlar, insanların birbirlerine karşı olan tutumlarının naklarını bırakın, sıcak bir ev dahi görememiş bir çocuk daha sağlıklı olabilmesini ve toplumların daha huzur ve düşünün. O yaşta birçok güçlüğü kendi başına göğüsle barış içinde olabilmelerini sağlar. Rousseau, yazılarında bilim ve sanatın, egoların güçmeye çalışıp yaşamını kendi gücü yettiğince sürdürmeye çabalarken, kendisinden yaşça büyük ve daha güçlü lenmesine ve dünyanın daha da çekilmez bir yer haline insanların kendi bedenini bir zevk nesnesi olarak kul gelmesine nasıl neden olabileceğini anlatmaya çabalalanabilmesine şahit olma deneyimini de yaşamasına kar mıştır. Tarih, bilimsel gelişmeleri kendi kişisel hırslarının gerçekleşmesi için kullanmaya çalışan kişiler ve topşın mücadele etmekten yılmamış. Amacım küçük J.J.’ın zor geçen yaşamını, Rousse lumların insanlığa çektirdiği acılarla doludur. Egonun inau için bir dokunulmazlık zırhına dönüştürmek değil. Bu sanları ve toplumları ne hale getirdiğini, Rousseau’nun zorlu yaşam mücadelesi sonunda ortaya kimseye kin tut yazdıklarından görebiliriz: Ey uygar milletler! Bilimleri ve sanatları besleyin. Ey mayan, duygu sömürüsü yapma eğilimi hiç göstermeyen ancak insanlığın nasıl daha iyi bir düzen oturtabileceği mutlu köleler! O sizin özene bezene ortaya serdiğiniz kiüzerine kafa yoran açık sözlü bir düşünür olarak Rous bar ve ince zevki onlara borçlusunuz. Aranızdaki ilişkileri pek tatlı, pek kolay bir duruma getirin, o yumuşak seau karşımıza çıkıyor. Rousseau’yu büyük yapan da, kendisini hiçbir zaman huylarınızı, uygar şehir adetlerinizi, kısacası hiçbir erdeme ezilmiş bir zavallı olarak görmeyip, kendi yaşadığı acıları sahip olmadan bütün erdemlere sahipmiş gibi görünmek bir kenara koyarak, dünyanın tüm insanlar için nasıl daha ustalığını onlar sayesinde elde ettiniz (JJR, 8). Sanatın davranış ve eylemlerimizi henüz kalıplara güvenli, rahat ve iyi bir yer haline getirilebileceğini düşünmek olmuştur. Rousseau, kendisine acımak için sokmamış ve duygularımıza yapma bir anlatım vermemiş elinde fazlasıyla neden varken bu tümseğe hiç takılma olduğu zamanlar, âdetlerimiz kaba ama doğaldı. İnsanın dan aşkın bir hedefe kendisini yöneltebilme başarısını yapısı o zaman daha iyi değildi; ama insanlar birbirlerigösterdi. Acılar ve sorunlarla dolu yaşam deneyimi, onun nin ruhunu kolayca anladıkları için endişesiz yaşayabiinsanlık için nelerin düzeltilmesi gerektiğini daha net bi liyorlardı. Bugün artık değerini bilmediğimiz bu kolaylık onları birçok kötü alışkanlıklardan koruyor (JJR, 9). çimde ortaya koyabilmesini sağlayan bir pusula oldu. … insan bilgilerinin sanıldığı gibi güzel bir kaynaSıcak bir aile ortamında büyüyememiş olma bahtsızlığı ise, şaşılacak gibi dursa da, uzun vadede Rousse ğı olmadığını göreceksiniz. Astronomi, boş inançlardan au’nun yararına işlemiş görünmektedir. Çünkü koruyu doğmuştur; güzel söz söylemek hırstan, kinden, dalkacu ve kollayıcı bir aile insanlar için bir şans olduğu oran vukluktan, yalandan; geometri cimrilikten; fizik, boş bir da, sadece kendini düşünen, sürekli kendini öne çı meraktan ve hepsi birden hatta ahlak bile, insanın kenkartmaya çalışan, kendisini çevresindekilere sevdirme disini beğenmesinden doğmuştur (JJR, 19). Bizans da öyle olmadı mı? Doğu Roma İmparatorye alışmış ve öteki insanları bir nesne olarak görmeye eğilimli bir egonun ortaya çıkmasına neden olacak bir şans luğu’nun başkenti olan bu belde, dünyanın merkezi olasızlıktır da aynı zamanda (İzmir, 65). Rousseau’nun sa cak durumdaydı; ve belki barbarlıktan çok, bir hikmet hip olmadığı olanaklar onun öteki insanları böylesine dış eseri olarak Avrupa’dan kovulan bilim ve sanatların sılayacak bir ego oluşturarak onu sahiplenmesinin de önü ğınağı olmuştu. Sefahat ve ahlaksızlığın en utanılacak biçimleri, en kara hıyanetler, katiller, zehirler; topluca ne geçmiştir. işlenen en korkunç cinayetler… işte Bizans’ın tarihini dolduran olaylar; işte yüzyılımızın övündüğü bilgilerin çıkEGODAN UZAKLAŞMAK Rousseau, kendisini içine düştüğü zor yaşamdan çe mış olduğu saf kaynak! (JJR, 12). Görüldüğü gibi Rousseau için, egosunu ehlileştirkip alan ve topluma mal olmuş bir düşünür haline getiren şeyin egodan uzak kalması olduğunun bilincindedir memiş kişiler ve toplumların, ne kadar etkileyici göve bu nedenle yaşamını insanların egolardan uzak ka rünseler de, ne kadar büyük unvanlara ve eserlere sahip labilmesini sağlamanın yollarını bulmaya adamıştır. olsalar da erdemle yakından uzaktan bir ilgileri yoktur. Çocuklarını kendisinin yetiştirmeyip bakımevine teslim Bilim ve sanat, toplumdaki bireyleri, birbirlerini kullaetmesinde bile bu temel saptamayı bulmak olanaklıdır. nılacak ya da ezilecek birer nesne olarak görmekten kurRousseau, sevecen bir anne ile koruyucu bir babanın elin tarıp, birbirlerini eşit haklara sahip birer özne olarak görde değil, toplumun görünmez ellerinde büyümüştür. Bu melerini sağlayacak bir işlev görmedikçe J. J. Rousseau eller onu yeri geldiğinde taciz etmiş, yeri geldiğinde ko tarafından haklı olarak mahkum edileceklerdir. Kaynaklar rumuş ve eğitmiştir. İzmir, Mutluhan. Öznenin Diyalektiği, İmge KitabVe Rousseau, küçük bir çocuk olarak kendisini taciz eden kişilerin bu davranışlarına neden olan en evi Yayınları, 2012 Ankara Rousseau, Jean Jacques. Bilimler ve Sanatlar Üzeriönemli etkenin, onların sahiplendikleri bencil bir ego ne Söylev, (Çev. Sabahattin Eyüboğlu). Türkiye İş Banolduğunu anlamıştır. Her ne kadar Rousseau’nun saptaması doğru ise de, kası Kültür Yayınları, 2007 İstanbul Mutluhan İzmir Psikiyatr [email protected] Prof Dr.Coşkun Özdemir, [email protected] alıtımsal hastalıkların varlığı uzun yıllardan beri biliniyor ve ders kitaplarında yer alıyordu. Ancak moleküler biyoloji ve kalıtımı gerçekleştiren genler konusunda bilinenler çok azdı. Tıp fakültesindeki derslerde Mendel kanunlarını dinliyor ve okuyorduk. 1950 53 yılları arasında James Watson ve Francis Crick DNA nın yapısını çözümlediler. Bu iki araştırmacı DNA’nın ikili sarmal yapısını ortaya koydular ve Maurice Wilkins’le birlikte 1962’de Nobel ödülünü aldılar. Bu büyük devrimin ardından genetik hastalıkları daha yakından öğrenmeye başladık Bu alanda büyük bir devrim 1986 yılında gerçekleşti ve Duchenne Müsküler Dstrofi adlı kas hastalığından sorumlu gen bulundu. Bu gen X kromozomu (cinsiyet) üzerinde idi ve hastalığın taşıyıcı anne tarafından erkek çocuğuna taşınmasına yol açıyordu. Ertesi yıl bu genin kodladığı (ürettiği) protein bulundu ve buna distrofin adı verildi. Büyük umutlar doğmuştu. Hastalık, söz konusu genin protein üretmemesinden ileri geliyordu. Kasların gelişimi için bu proteine ihtiyaç vardı. Sağlam gen elde etmek çok zor olmayacaktı. Mesele sağlam geni hasta çocuğa ulaştırmak ve eksik olan proteinin üretimini sağlamaktan ibaretti. Ancak bu umutlar gerçekleşmesi ve geni vücuda ve tüm hücerelere ulaştırmanın hiç de kolay olmadığı anlaşıldı. Bu gen çok büyüktü, onu mini gen haline getirdiler, virüslere yükleyerek hastalara vermek tecrübeleri yapıldı ancak bu başarılamadı. Üretilen yeni proteine ya da viral vektöre karşı immunolojik reaksiyonlar ortaya çıkıyordu. Bu 26 yıl içinde sayısız çalışma yapıldı. Bir komplikasyon olayı ile karşılaşıldı ve çalışmalara bir süre ara verildi. Ama umutlar ve çalışmalar devam ediyor. Yakın tarihte kavşak tipi bir müsküler Distrofi LGMD2C (miyopati) hastalığında Faz 1 klinik gen tedavi çalışması 9 hasta üzerinde yapıldı. Hastalarda herhangi bir yan etki görülmedi ve 4 hastada yapılan test, kasta gamma –sarcoglycan proteini üretildiği görüldü (Bu hastalıktan sorumlu genin üretemediği protein) Şimdi preklinik (klinik öncesi) denemeler devam ediyor ve bir kasa değil bütün bir ekstremiteye (kol ya da bacak) viral gen tedavisi planlanıyor. Gen tedavileri bazı alanlarda talasemi gibi bazı kan hastalıklarında, immun yetersizlik sendromlarında oldukça başarılı oluyor. Bazı hastalıklarda da enzim replasmanı (yerine koyma) ile tedavi olanakları elde ediliyor (POMPE hastalığı). Çeşitli ilaç tedavi denemeleri de süregelmekte. Öteki genetik hastalıklarda da çalışma ve araştırmalar devam edecek ve umut ederiz ki çok gecikmeden başarılacaktır. Son yıllarda gen tedavisi yerine gen tamiri diyebileceğimiz bir çalışma umut veriyor. Geni exonlardan oluşan uzun bir zincir olarak düşünürsek, bu zincir bir yerde kopukluk gösteriyor. Örneğin 79 eksondan oluşan Duchenne geninde 4551 arası eksonlar yoktur. Bu durum delesyon adını alıyor ve gendeki mutasyon (DNA da değişiklik) çeşitlerinden birini oluşturuyor. İşte bu delesyon, protein üretimini engelliyor. Bu engel aşılabilirse yeniden distrofin üretilebilecek. Bu metod exon skipping (ekson atlama) adını alıyor. Bugün bu metod dünyada birkaç merkezde denenmekte. Ankara Hacettepe Çocuk Nörolojisi de bunlar arasında yer alıyor. Sonuçlar olumlu görünüyor. Hasta çocukların kaslarında distrofin üretildiği görülüyor. Bu tedavi metodu Duchenne hastalarının bir bölümünde kullanılabilecek. Distrofin üretimi ile hastalar Becker adlı hastalığın selim şekline dönüştürülecek. Bu tedavi metodunun (ekson atlama) başka genetik hastalıklarda da kullanılabilmesi güçlü bir olasılık. Distrofin eksikliğini karşılayabilecek utrophin adlı proteini artırmaya yönelik çalışmalar da devam ediyor. Kök hücre elbette büyük bir umut, ama onun klinikte kullanımı ile ilgili araştırmalar henüz başlangıç aşamasında sayılır. Bu yıl Nobel kazanan Japon bilim adamı Yamanaka bir uyarıda bulunarak bazı ülkelerde kök hücre ile ilgili aldatıcı vaadler ve uygulamalarda bulunulduğunu belirtiyor ve halkın bunlardan korunması gerektiğine işaret ediyor.