Katalog

Genetik Hastalıklarda Tedavi ve Fare Doktorları Bu konuya daha önce de değinmiştim. Binlerce genetik hastalık var. Ana babalar çocuklarına bu hastalıkları taşıyor. Tabii büyük çoğunlukla bunu taşıyıcı olduklarını bilmeden yapıyor. Milyonlarca insan kusurlu, hastalık yapan genler taşıyor. Bir örnek vermek gerekirse SMA adlı hastalık genini Amerika’da 7 milyon kişi taşıyor, ama hasta değiller. Onlara taşıyıcı diyoruz. Prof.Dr. Coşkun Özdemir, [email protected] Çernobil Mirası: Rizedeki Çaylar Rize bölgesinde toprağa gömülü 58.000 ton radyoaktiviteli çayın çevre ve insana olabilecek etkileriyle ilgili ‘radyasyon fiziği’ değerlendirmesi. Dr. Yüksel Atakan, Radyasyon fizikçisi, Almanya, [email protected] 26 B u taşıyıcılar arasından bir kadın bir erkek evlenip çocuk yapınca bir değil iki kusurlu genin bir araya gelişi hangi çocukta gerçekleşirse, onda hastalık ortaya çıkıyor. Tek bir gen almış olanlar, ana babaları gibi taşıyıcı oluyorlar. Akraba evliliği bu yüzden bu hastalıklar için daha büyük bir risk, akrabalar aynı cins genlere sahip oldukları için. Bir de anneden erkek çocuğa geçen genetik hastalıklar var. Burada taşıyıcı anne oluyor. Duchenne, hemofili gibi. Üçüncü çeşit genetik hastalık, kendisi hasta olan anne ya da babadan çocuğa geçiş. Buna dominant (başat) geçiş diyoruz Yazık ki bu hastalık genlerini yok etmek mümkün değil, sadece bazılarında doğum öncesi tanı koyup aile isterse hamileliği sona erdirmek mümkün. Bu hastalıkların tedavisi için büyük çalışmalar yapılıyor. Hasta gen yerine sağlamını koymak, sorumlu genin ürettiği proteini ya da benzerini sağlamak, hücre tedavileri, kök hücre, enzim tedavileri gibi. Ancak başarılı sonuç elde etmek büyük engelleri aşmayı gerektiriyor.. Hastalıkların hayvan modelleri elde ediliyor ve onlar üzerinde yıllar süren çalışmalar yapılıyor. Bu hayvan deneylerinde bazen çok umut verici sonuçlar elde ediliyor ve bunlar çok defa ölçüsüz bir şekilde medyaya yansıyor. Doğaldır ki hastalar da bu haberlerle büyük umutlara kapılıyorlar. Ne var ki hayvan modellerindeki başarının insanda yineleneceğinin garantisi yok. Nitekim böyle sonuçlarla sıkça karşılaşıyoruz ve önceki abartmalı ölçüsüz haberlerle umutlanan hastalar büyük bir düş kırıklığı yaşıyorlar. İşte bu yüzden çok ünlü İngiliz bilim adamı nörolog Prof. Dubowitz kongrelerdeki konuşmalarında “fare doktorları ile ciddi sorunlarımız var” diye mizahi bir uyarı yapıyor. Böyle bir düş kırıklığını yazık ki geçtiğimiz günlerde hastalarımızla birlikte biz kas hastalıkları ile ilgilenen nörologlar yaşadık. Duchenne hastalığında ve onların içinden bir bölümünde yararlı olacağına inanılan ve bu konuda yıllardır geniş yayınlar yapılan bir ilaç PTC 124 (ataluren) ile, hasta çocuklar üzerinde 48 haftalık bir deneme tedavisi gerçekleştirildi ve yakında sona eren denemenin maalesef umulan sonucu vermediği anlaşıldı. PTC 124 ile ilgili umutlardan bu sütunlarda söz etmiştim. Bu umutların gerçekleşmediği haberini ilk olarak İsrail’deki bir toplantıya katılan Prof. Haluk Topaloğlu bize duyurdu. Bu üzücü sonucu biz de hastalarımıza web sayfamızla ve elektronik posta ve telefonlarla duyuruyoruz. Duyurulardan, başka benzer (nokta mutasyon) genetik hastalıklarda denemelerin devam edeceğini anlıyoruz. Umut verici başka çalışmalar devam ediyor. Onlarda yüz güldürücü sonuçlar elde edilmesini dileyelim. Exon skipping (ekson atlama) umutları süregeliyor. Bunu beklerken, bugün gerçekçi amacın, hastalarımızı mümkün olan en iyi şekilde yaşatmak olduğunu yineleyelim. Bu yazı ile, hastalıkların çok büyük sırlar taşıdığına, kesin tedavi olanaklarına ulaşmanın çok büyük engelleri aşmayı gerektirdiğine, çok güvenilir görünen teorilerin de geçersiz kalabileceğine ve hayvan modellerindeki olumlu sonuçlarla umuda kapılmanın doğru olmayacağına işaret etmek istedim. Nisan 1986’daki Çernobil nükleer santralındaki kazanın ardından hava akımlarıyla birçok ülkeye ve bu arada Türkiye’ye de taşınan radyoaktif maddelerin, özellikle Rize çevresindeki fındık ve çay bahçelerini yoğun olarak etkilediği biliniyor. O zamanlar Rize’deki üreticilerin elinde kalan oldukça yüksek radyoaktiviteli 58.070 ton çayın, 1988 yılında Bakanlar Kurulu’nun aldığı karar uyarınca, bulundukları Çay İşletmeleri’ne ait fabrika arazilerinde uygun alanlara gömülmesinin ve buraların Türkiye Atom enerjisi Kurumu (TAEK) uzmanlarının gözetim ve denetiminde bulundurulmasının kararlaştırıldığını, TAEK’nin 25 Aralık 2009 günkü ‘Basın Açıklaması’ndan öğreniyoruz (36 gömü alanında toplam 46 gömü yeri bulunuyor). Son aylarda, Rize Üniversitesi’nde bir halı saha yapımı sırasındaki kazıda çay çuvallarına rastlandığı, ölçülen radyasyonun fazlalığı nedeniyle çukurun granitle kapatıldığı, ancak radyasyonun azalacak yerde daha da arttığı ve panik yaşandığı basında tartışıldı. TAEK’nin açıklamasında bu gömü yerinin, sonradan Rize Üniversitesi’ne devredilen Çay İşletmeleri tesislerinden birinin arazisi olduğu belirtiliyor. Bu yazımızda toplam 58.000 ton gömülü çay atığıyla ilgili radyasyon fiziği açısından çevreye ve insana olabilecek etkileri kısaca değerlendireceğiz: Çay çuvallarında Çernobil kaynaklı radyoaktif maddelerden en bol bulunanı, 30,17 yıl yarılanma süreli sezyumdur 137 (Cs 137). Çuvallardaki çayların içerdikleri radyoaktif maddelerin cins ve radyoaktivitelerine göre atıklar için uygulanan ‘serbest sınır değerleri’ aşması durumunda, ‘Radyoaktif Atık’ olarak uygun yerlerde depolanmaları ve bu depoların kontrol altında bulundurulmaları, ilgili uluslararası standartlara göre gerekiyor. Rize Üniversitesi bahçesinde serbestçe yapıldığı anlaşılan kazıda rast gele bulunan çay çuvalları, gömü yerinin bir çitle çevrilmediğini ya da denetim altında bulunmadığını göstermekte. İlgili çay işletmesinin bu araziyi üniversiteye devrederken radyoaktif atıklı alanda gerekli koruyucu önlemlerin alınmasını sağlamak için TAEK uzmanlarıyla birlikte yazılı bir ‘devretme sözleşmesi’ yapıp yapmadığı ise bilinmiyor. Benzer şekilde diğer 45 gömü yerinden her birinin çitle çevrili olup olmadığı ilgili denetimlerin yapılıp yapılmadığı da, yukarıdaki TAEK basın açıklamasında yer almıyor. Ayrıca her bir gömü yerinde başlangıçta hangi radyoaktif maddelerden ne miktarlarda bulunduğu (envanteri) da açıklanmış değil. Halbuki ancak bu bilgilerin ışığında bugün hangi cinsten ne kadar radyoaktif maddenin arta kaldığı kestirilebilir ve bazı önlemlere gerek olup olmadığı her gömü yeri için açıklanabilir. Çernobil kaynaklı çay çuvallarındaki radyoaktif maddelerden yağmur ve yeraltı sularıyla toprağa geçebilenlerin, ‘toprak, su, bitki ve hayvan zinciri’ ya da ‘doğrudan kuyu ya da kaynak suları’ yoluyla insana ulaşabileceği göz önüne alınarak, çevrede ayrıntılı ölçüm ve değerlendirmelerin yapılmakta olduğu varsayılır. Öte yandan özellikle sezyumun topraktaki maddelere kimyasal olarak bağlanması sonucu bitkilere çok az ulaşacağı, ayrıca çuvallardaki daha düşük radyoaktiviteli sezyumlu çayların da geçen 24 yılda neredeyse yarılanması sonucu, radyoaktivitelerinin ‘serbest sınır değerlerin’ altına inmiş olabileceği göz önüne alınabilir (Cs 137’li atıklar için serbest sınır değer 10.000 Bq/kg) /1/. Sonuç olarak, 58.000 ton çayın bulunduğu 46 gömü yeri ve çevresindeki bilimsel çalışmalarla ilgili teknik raporların TAEK internet sitesinde açıklanması ve bunların sürekli güncellenmesi beklenir. Böylelikle çevre ve insanın ‘Çernobil Mirası’ndan etkilenip etkilenmediği kamuoyunun gözleri önüne serilecek ve çevredeki halkın kaygıları giderilebilecek, medya ve internetteki spekülasyonlar da önlenebilecektir. /1/ Bq (Bekerel): Radyoaktivite birimi olup 1Bq, saniyede 1 bozunma gösteren radyoaktif madde miktarı olarak tanımlanıyor. Örneğin vücudumuzda doğal kaynaklı maddelerden ortalama olarak 9000 Bq radyoaktivite bulunuyor ve her saniye, her birimiz farketmeden, en azından 9000 ışın yayıyoruz. CBT 1204/ 19 16 Nisan 2010 ve özellikle tedavide son yenilikler anlatıldı. Ancak bu hastalığın koruyucu hekimlik yönü ile üriner sistemde taş oluşumunu önlemek de önemli. Taş oluşum mekanizmasında kalsiyumdan söz edildi ama oksalat’tan söz edilmedi. Bilindiği gibi ülkemiz gibi dünyada da üriner sistem taşlarının yüzde doksanı “kalsiyum oksalat” taşıdır. Çoğu zaman yanlış bilinen, kalsiyumdan zengin besinlerin alınması ile üriner sistemde taş hastalığının artacağıdır. Oysa, araştırmalar kalsiyumdan zengin beslenmenin üriner sistemde taş oluşma olasılığını büyük ölçüde azalttığını göstermekte. Bu nasıl oluyor? Aldığımız gıdaların çoğunda oksalat mevcuttur. Ama kalsiyum için bu söylenemez. Yoğurt, peynir, çökelek, tereyağ ve süt, kalsiyumdan zengindir. Oksalat bakımından en zengin gıdalar pancar, sert kabuklu yemişler (fındık, badem, ceviz , antep fıstığı vb.) çikolata, çay, buğday kepeği, ıspanak, roka ve yeşil yapraklı sebzelerdir. Besinlerle alınan oksalat eğer mide ve bağırsakta zengin kalsiyumla buluşursa “kalsiyum oksalat” halinde bağırsaktan büyük ölçüde atılmaktadır. Yani bağırsaktan emilip kan yolu ile böbrekteki nefronlara gelememektedir. Dolayısı ile taş yapıcı özelliği azalmakta. Geleneksel olarak ıspanak, semizotu, yaprak sarma ile beraber yoğurt yenilmesi bu nedenle doğru bir davranıştır. İngilizlerin çayı sütle içmesi de bu tür yararlı bir gelenektir. Ayrıca diyette tuzun azaltılması, maden su yunun az içilmesi ile taş oluşumunu azaltıyor. Kemik erimesini önlemek için yemekle beraber kalsiyum karbonat alan deneklerde de üriner taş oluşumu azaldı. Sonuç olarak, çoğu kalsiyum oksalat taşı olan üriner sistem taş hastalığından korunmada yapılacak en pratik öğüt, öğünlerimizde mutlaka kalsiyum içeren bir besin bulunmasıdır. Örneğin, kahvaltıda peynir (tüm çeşitlerinde kalsiyum zengindir), öğle ve akşam yemeklerinde yoğurt ya da ayran, çayı süt ile sevmezseniz hemen sonrasında biraz yoğurt iyi seçeneklerdir. Ayrıca bol su içilmesi de değerli yazarların ifade ettiği süpersaturasyonu azalttığı için gereksinimin arttığı durumlarda (sıcak iklimde ve fazla hareketten ötürü terle fazla kayıp) çok önemlidir.