Katalog

Sahipsiz hastalıklar 5 bin ender görülen hastalık var. Kâr etmediklerini savunan ilaç fırmaları bu hastalıklara yönelik ilaçları üretmeye yanaşmıyor. Oysa tedavi edilemeyen hastalıklar yüzünden çok sayıda çocuk yaşamını yitiriyor. Ş | u sıralar Almanydddkı tıp dunydoim meşgul keden hastalüdardan bırı olan A m tipi Mnko'polisakkaridoz bır enzımın eksıklığıyle orta ya çıkıyor Bu madde sınır dokusuna gırerek ya vaş yavaş beynın ışlevıru bo/ar Mukopohsakkandoz oldukça ender rastlanan bu metabolızmd hastahcjı Alrnarıyadakıaraştırmalara qore ulkede 1 70 000 kışıde gorulmekte Çocuklaı genelde 20 yaşına qelmeden once oluyorlar A III tıpı hastdkgırı tedavısı honu? büınmıyor ve bu konudakı aıaştırmalar çok lasıtlı Almdnyada yaklaşık 4 mılyon kışınm endeı gorulen hastalıklar nedenıyle ledavı pdılemedığı tahmın edıknekte Ve bu hastalar büınen 5000 ender rastlanan hastahk turlerınden bırıne yaka lanmış durumdd CDC hastan yardımcı yuriime araçlanyla çocuktan yalnızca blri... Seklz fanslı Aıaştumalar ıhmal edüdığınden yeteılı lobı bu lunmadıgmdan ve de uygun üaçlar ılaç endustrısıne Mukopoliiakkaridoz hastan çocuk: Kllnlk deneylerin sonuclanma kazanç sağlamadıklanndan nerpdpyse her gun bu 5i bazılan Içln geç olablllyor... hasta ydşamını yıtırmekte neler sayesınde normal bır ydşdin surebüıyor Avrupa da şu Bu tuı metaboli7ma hdstahklarınd ydkaldiidiı çocuk anda Gaucher tedavısı goren 50 hasta var Tedavının bır yü laı sankı bır kdrdrnsarlıö;a duşuyorlar dıyor Munsterdekı lık malıyetı 1 mılyon markı bulurken Genzyme fırması da Çocuk Klınığı nden Thorsten Marquardt. Gerçı hastalar buyuk kazdnçlaı elde edıyor gpnelde buluşçuldiırım ısımlenyle mılan Morbus HunFakat Orphan üaçların ender gorulen dığer hastdlık tington, Morbus Wilson y.ı dd Morbus Prompe gıbı turlerıne uygun bır bıçımde gehştırılebıknesı ıçın dalıa ku hastalıklann semptomlarıru taşıyorlar ama hıç kımse sorum çuk kuruluşlara da yem olanaklaım verümesı gerekıyor luluk ustlenmeye yanaşmıyor Bu yuzden de bunlar bazen ama bu kadar buyuk talebı karşüaydcak kadar çok fîıım orphan dısease (salupbiz hastalıklar) olarak da anılmaktd yok henuz Büınen 5000 hastalık turunden şu andd teoı ık Fakat Almanyadakı hdstalara arük kuçuk bır umut olarak ancak 1200 tanesı tedavi edüebüıyorsa da şımdüık doğdu Çunku kısa sure once duzenlenen bır yasdrun ılaç sadere 50 hastdlıgın tedavısınde onemlı bır artış gozlen şııketleı mı teşvık pderek ender gorulen hastauklara yonelık nıekte dıyor Orphan Furope rıın Alnıanya yonetıcısı Eberüaçldrırı (orphan dıugs) uıetümesıne onayak olması bekle hardt Kroll. nıyor Araştırrna Bakanlıgı ılk kez ender rastlanan hastalıkla Ne ügınçtır kı bazı durumlarda patentı büe bulunma ra yonelık projelere destek verecek yan eskı maddeler de yenı üaçların keşfedümesınde yarar Amerıka dakı gplışmelere baküırsa bu tur uygıılama lı olabüıyor Farelerle dpneyleı yapan îsveçb araştırmacılar lann etkıiı olabüecegı duşunulebılır Amerıkada 1983 ten orneğın çok rafatldntısal bır bıçımde yabanı otların temızlen bu yana Avrupa dakı duzenlemeden daha tutarlı bır bıçım mesınde kuUanüan NTBC ının yaşamı tehdıt eden proteının de üdç fırmdlarıru teşvık eden ve Orphan Drug Act okrak ındırgenmesı sırasında yaşanan bozukluklarda (Tyrosındrnı büınen bır kararname yururlukte Bır en/ım bozukluğu neTıp I) etkıiı olduğunu fark ettıler Tukuruk kanallannda olu denıyle belü başlı yagların karacıger dalak ve kemık üığın şan hastalıklarda da çınko ıçenldı bır üaç yararlı oluyor de depolanmasıyla ortaya çıkan Moıbus Gaucher hastaüğı Eğer yeterınce araştırüsaydı çok daha fazla terapı turlerı na yakalanan Claudia Riedel de hıkayesını tnternette ya bulunabüırdı dıyoı Maınztakı Unıversıte Çocuk Klını yımlayarak bu kararnamederı yaıarlandı 14 yaşında enzım gı nden Markus Ries tedavısıne ba^layan genç kadın bugun kendısme yaptıgı ığ Araştırmaların yeterlı olm ıması O7ellıkle de hasta ço cukları olan aüelerı harekete qeçumış Frdnsa ve Amorı ka yı ornek alan ana babalar araştırmalar ıçın pard topluyoı doktor ve bılım adamlarıyla bırukte çalışaıak sorunlarıyla medydiıın ügısını çekmeye çalışıyorlar En başarüı gırısımlerden bıı ı de aktıon bennı & co e V Henuz uç yaşuıdaykon "Duchenne kas yetersizliği" teşhısı konan Benni Over bugun on yaşında Ejıder goru len bu kalıtım hastdlığı genelde erkek çocukldrdd ortaya çı kıyor ve hastalar 9 12 yaşınddn ıtıbdien tekerleklı sandalye ye mahkum oluyorlar Bennı nın babası (Klaus Over) oglu nun hastalığına çarp bulabümek ıçın bır ara tıp okumayı bı le duşunmuş fakat daha sonra pazarlama sektorune gııeıek ptojesmı gerçekleştırmeye karaı veımış Bugune kadar Runnmg for Duchenne gıbı hı^se se netlerıyle yaklaşık bır müyon mark toplanmış Uzmarüardan oluşdn bır kuıul şımdı bu gelırle hangı draştırma ptojeleıı nın dp^tpklenebüecegını araştırıyor Bellı k) Over defalarca ızledıgı "Lorenzo'nun yağı" ddlı füımden çok etküenmış Ozellıkle de ender gorulen hdstalıklarda araştırmacılar ardsındakı ışbulıgının çok onemlı olduğunu ogrenmış Dunyadakı tum bügüerı bır araya toplayabüırsek bırkaç yıl kazdnabüırız dıyor Over Alman Ardstırma Bakanlıgı da aynı duşunceden yola çıkarak bır proje gelıştırdı Çeşıtlı hastdlüdaı ıçın beş yü 5U reyle 1 2 müyon marklık ortak yatırunla ven bankdları ge züer ve workshoplar duzenlenecek En ıyı aıaştırmaya ım kan veren organızasyon surecını yakalamak ıstıyoruz dıyor Robert Hauer. Fdkdt endeı gorulen hastalıklarda karşüaşüan bazı ozel durumlar yururlukte olan anlasma ıçenğıne uymadı ğınddn başvuruda bulunan araştırmanldrın sozleşmelerı ıptcü edüse de araştırmdlar bo^a gıtmıyor Çunku bu çalış malar sayesınde daha sık gorulen hastalıklarla ılcp.lı yenı bü güer de edıralebüıyor dıyor Marquardt Aıaştırmacının uz manhk alanı olan CDG sendromunda proteırüeı uzerındekı şeker zıncırlerı bozulur hafatalık çocukların bedenlen ve zekalarında onemlı hasarlar bırakır ve eıken yaştd olrnele rıne neden olur Işte Mdrquaıdt şeker zıncırlermı araştırır ken tumoıleıın ne şekılde metastazlaştığını ogrenmış Ne var kı tam da CDG üendıomu ender rastlanan has talıklarla ügılı araştırmalann ne kadar zor gelıştığıru goster mekte Almanyddd Ia tıpı CDG sendromu sadecp Murii, ttr dökı Unıversıte Klınığı nde araştırünidktd ve çalışmalar hıçbır üaç fırması taraundan desteklenmemekte Araştırmd cüar çocuklan tedavi ermpden once üaçlaı ın yan etküerını oğrenmek ıçın üdçlaıı once kendılerınde denemek zorundd kalmışlar Tum çabalar sonucu 6 yaşındakı bır çocugu kıs men de olsa ıyüeştııebılmışleı Ancak tedavi şeklı henuz bı lımsel olarak kamtianmadığından sıgorta kurumu terapı ıçın gerekü olan ozel besı urunleı mı odemeye yanaşmamış Altı yaşındakı oğlu bu terapıden sonıa ıyüeşmeye başlayınca Marc Willrodt da kolları sıvamış Uç sene on Le CDG sendromunu tanıtmak ıçın CDG Syndrom derne gmı kuran VVülrodt şımdı buyuk bır umutla gonullu yardım cüarı beklıyor (Nud Sp 25/2001) Aileler araştırmaları teşvik için çalışıyorlar Fakat bır ılaç pıyasaya çıkmadan once klıruk denpy lerden geçer Denemclerle geçen surp bırçok ana baba ıçın ezıyetlı bır bekleyış demek Çunku yalnızca çok ozel bu hdbtalıga sahıp çocııklar bu tur terapüere katüabılıyor Dığerlprıne saderp beklemek kolıyor Çok agır seyreden Mukopolisakkaridoz Tip I hastalığına yakaldnan 4 yaşındakı Sarah da bunlarddn bıı ı Dogumdan sonn solunum zorlugu çektığmden uzun sure 0 oksıjen verümış bobreklen bozulmu mıde ve beyın karid mdsı geçırmış Kuçuk kızın tek urrıudu şu anda henuz dene me aşamasındd olan Amerıkan Bıomarm fırmasınm enzım takvıye ılacı Bu tprapıye katüamaydn Saıah a^lında bıreysel tera pı denemcsı çerçevesınde yeru üaçla tedavı edüebüırdı ama fırma ılacı vermeye yanaşmamış Fırmanın yonetıcı yaıdımcısı geıçı bu ılacın kısa surp sonra bazı hastalara ve ı üecegını soyluyor ama bunun ne zaman gerçekleşecegı ve bu hastalar arasında Sarah ın yer alıp almayacagı bellı dpğıl boz konusu üaç olasüıkla 2002 yılında pıyasaya buru lecek Ancak bu tanh de kuçuk kız ıçın çok geç olabılır V* v ' 764/4 Lorenzo'nun Yağı adlı fllmden blr sahne: Alleler Ifln peflnl bırakmadılar