Katalog

Cenin beyninde milyarlarca sinir hücresi beyin merkezinden yüzeye doğru göç ederek korteksi oluşturuyor. Bu göçün hedefine ulaşmaması durumunda beyinsel faaliyetlerde aksamalar meydana geliyor. uruzsuz bır beyın sağlıklı değüdir. Farelerin beynı pürüzsüzdür, kedilerin beyni puruzsuzdur, pek çok rrıemelının bcyni puıuzsuzdur. Ancak pu ruzsuz bir beyne sahip olan bir insan he men hernerı hıçbır şey yapamaz. 1989 yılmda Paı İH, Saınt Vıncent de Paul Hastanesi çocuk rıoıolojısı uzmanlanndan Dr.JeanMarc Pinard, bu şekilde beyninde en ufak bır kıvrım bulunrrıayan 8 yaşında bir çocugun tedavisini üstlenmişti. Büyük göç ve sağlıklı b< maların şiddetlenmesiydi. Bu vaka, çocuk nörolojisi konusunda dunyarıırı onde gelcn isimlerinden bırı olan Pinard'ın yabancısı oldugu bir durum degıldi. Beyin yüzeyınde kıvrım yoklugu şeklinde ortaya çıkan lizensefali denilen bu hastalık, sık görulrnese bile oteden beri büıniyordu. Bu vakanın ozelligi çocuktan degıl aılesmden kaynaklanıyordu Ilem anrıe heın de babanın sara hastası olması ve genç yaştan beri antıkonvulsan (konvülsiyonlan durduran veya engel olan madde) ilaç kullanmalan çok büyük bir rastlantıydı. Pinard, an ne ve babadan beyin MRI'ı çektırmelerını ıstedi. Normal bir insan beyninin yuzeyı kabuk gibi ince bır gri madde üe kaplıdır. Serebral korteks denilen bu kısım milyarlarca noron ıçerır. Bu sinir hucreleri aralarında kurdukları elektrıksel temas sorıucu algılama, hareket, duşunce ve duyguların oluşmasım saglaı. Aynı hsımda ayrıca uzun fıberler bulunur. Bu fıberler beynın iç kısımla nndan geçerek diger nöronlarla baglantı kurmaya yarar. Fiberlerın bulundugu kısım beyaz maddeyı oluşfurur. Babanın MRI'ını inceleyen uzmanlar beyinde hiçbir anormallıksaptamadılar. Ancak annenin MRI'ında normalde olmaması gereken bır leke göze çarpıyordu. Rengi bellı belirsız grı bir bant, kortekse paralel bır şekilde beyaz maddenin içinde yuzuyordu. Bu lekeden an ne ile çocugun aynı defekti farklı duzeylerde de olsa paylaştıgmı ıleri süren Pinard, bunun beynin gelışim surecindeki bir aksaklıktan kayrıaklandıgını soyluyordu. Korteksi oluşturan nöronlar orada dogmaz; beynin derınliklerinde dogar ve cenin geliştikçe yuzeye dogru göç ederler. Son 30 yıldır sinirbilimcüer bu göçün ardındaki gizi aydınlatmaya çalışıyor. MRl'm devreye girmesıyle hedefi şaşıran göçün sara nöbetleri ve zekâ geriliği gıbı hastalıklara neden oldugu son gunlerde ortaya çıktı. Bazı durumlarda bu defekt genetik olabılıyor ve ebeveynden çocuga (}eçebiliyorAraştırrrıacılar, genetik bilimmden yararlanarak bu goçu moleküler bazda inceliyebiliyor. Bu çalışmaların sonunda bu yanlış gıdışatın nedenı anlaşılacak ve müdahalo etmo şansı dogacak. Pinard ve çalışma arkadaşları, genetik ıızmanı Jamel Chelly ve çocuk norologu Vincent des Portes saralı anneden lizensefalik çocuga geçen, mutasyona uğramış gen üzerinde 10 yıldır çalışıyor. Bu yılm başmda söz konusu gerıı X kromozorrıun uzermde bulduklarını açıkladılar. Ancak genin ne yaptıgmı hâlâ net bir şekılde anlamış degiller. Pinard çocukla anneyi ıncelemeye aldıgından berı genin yol açtıgı hasarın boyutlarını kavramış durumda. Penard'a gore çocugun korteksındekı nöron lar, sısli bır havada bırbırıne girmiş, üstuste yıgılmış araçlara benziyor. Annenin korteksuıdekı nöronlann büyük bir lasmı normal konumundayken, çok azı (açık gri renklı bantta goruldugu üzere) yarı yolda kalarak hedefe ulaşamamış. P VenMhiUer biUge Vmcent de Paul dogumevmde dünyada benzerı pek bulunmayan bir cenin siydi. 10 haftalık cenin beynı 1.3 santimc beynı koleksiyonu bulunuyor. Patalog JeYandan bakıjdıgmda şeklı bir fas anneClaudie Larroche nın cam plakayeye benzer; ancak ustten bakılınca ıkı) lar arasına yerleştirdigi beyın kesitleri 10 rıkureden oluştugu anlaşıür. Bir yarıkuı haftalık ceninden 40 haftalıga kadar geniş den alınan kesıtte, hemen hetnen tuın bır zaman dilimini kapsıyor. Harvard Unikısmın içi sıvı dolu bır bölmeden (vent versitesi Tıp Fakültesinde 195060 yıllarmkül) oluştugu açıkça gorulur. Vontrıkul b da bırlikte çalıştıgı Rus bilim adarnı Paul yayı emmedıgi ıçın beyazdır. Beyaz alar Yakovlev'den ogrendıgı teknık ile bu lasınırları sıyah, ınce bir bantla çevrılıd boratuvarı kuran Larroche, 20 yıl içinde dogumevinin otopsı labora10 haftalıktan doğuma kadar tetus beyinlerinin Larroche taraf tuvarlarından aldıgı cenin örneklerinden yararlanarak koleksiyonu zengin leştirdı. Beyin koleksiyonu 20 1 Tipik bir nöronun aşağiı Hastanın beyin MRI'nda (manyetik rezonans gorüntulerrıe) ne bır kıvrım ne de purüz görünuyordu, beyrıın yuzeyı dumduzdü. Bu 90 santım boyunda, 13 kılo agırlıgındaki çocuk yürümek bir yana dık oturamıyor, bogazından midesine ınen tuple beslerıiyordu. Pınard'ın goz teması kurma çabalan sonuçsuz kalıyordu, çocu gun şaşı gozlerı dış ciurıyaya ılışkın hıçbır şeye odaklanmıyor, s.ırkaç gıbı ılerı geri hareketlerle oda tavanını tanyotdıı. Vucudu sık sık konvulsiyonlarlu (adalelerirı ırade dışı kasılma.sı) sarsılıyordu. Aılenin Pinard'a başvumıa.sıııın nedeni işte bu kasıl Beyın kesitleri siyah beyaz fotografta daha gerçekçı bir görünüm kazanır. 198O'lı yılların ortalarmda Larroche, bu kesıtlerin tek tek fotografını çe kerek eşsiz bır belge ha zırladı: Cenin Beyninin Gelışim Atlası. Her türlu gosteriştcn uzak bu klınık belye, gorsel açıdarı tam bır bılgi hazıne 596/12