Katalog

NETİK Bir genin bulunma öyküsü Dr. Zeynep Tümer'le moleküler genetik, gen bulma ve uluslararası rekabet üzerine söyleşi • önce uğraş*ığınız alanı blze biraz tanıtır mısınız? | ı I Şu anda moleküler ınsan genetığı uzerınde çalışıyorum Molekuler genetik ınsanın kalıtsal yapısını moleküler duzeyde araştıran bılım dalı Bugun bıyolojının kalbı burda atıyor, Canlıların bır anlamda gızemını çoz duğu ıçın son derece heyecan verıcı bıralan Nlye moleküler genetiği seçtınlz? Boylece hem araştırma yapı yorum hem de araştırma konum ınsanın kendlsı Yenı şeyler oğrenmenın ve bılınmeyenı çozmeye çalışmanın çok zevklı olduğunu duşunuyorum Menkes genlni bulma projesine nasıl katıldınız? trülmekte Hastalığın en ttpık ve ayırt ediz taraz bir gorünumde olması. da Menkes hastalığının doğum oncesı ve sonrasında bıyokımyasal tanısını koyan ıkı laboratuvardan bırı Bu nedenle de burada 1970 lerden berı 200 den fazla Menkes hastasından oluşan bır husre bankası kurulmuş Bu hastalar kullanılarak genın X kromozomunun uzun bacağının merkeze yakın bolgesınde olduğu gosterılmış Daha sonra bu çalısmaya ben de katıldım ve Menkes genının klonlanması uzerıne Kennedy enstıtusunde doktora yapmaya başladım Genel stratejı belırlendı kromozom bozukluğu gosteren bır hasta kullanılarak genın tam yerı bulundu Daha sonra genın olduğu duşunulen bolgenın sınırları 1000 kat daraltıldı Boylece genın aranacağı alan kuçulerek genın bulunması kolaylaşıyordu Bundan sonra ışbırlığı yaptığımız Oxford dakı Insan Genetığı laboratuvarı tarafından davet edıldım ve 4 5 aylık bır sure ıçınde gen bulundu Turfc olmanın zorluklarını yaşadınız mı? Danımarka da J F Kennedy Enstıtusunde çalışırken Menkes hastalığı ıle uğraşan grup, genın ızole edılmesı ıle uğraşacak bır araştırmacı arıyordu Bana onerdıler Şefım Nına Horn ıle bır stratejı saptadık ve gereklı moleküler bıyolojı teknıklerını ogrenıp enstıtude uygulamaya başladım Bu çalışma ışbırlığı yaptığımız Oxford da Menkes genını bulmakla sonuçlandı Genlerin öneml nedir? Insan vucudunda 50100 000 arasında gen olduğu sanılıyor Bu genlerden henuz 2000 kadarı bulunmuş (klonlanmış) durumda Ancak genetik araştırmaların bugun geldığı duzey gen bulma ıvmesını arttırdı ve 1015 yıl ıçınde hemen hemen butun genlerin klonlanması beklenıyor Gen klonlamak ne demek? Bılımsel araştırmalarda mıllıyetın hıçbır onemı yok onemlı olan ışe yarayıp yaramadığınız Zaten hemen hemen butun bılımsel araştırmalarda uluslararası ışbırlığı so? konusu Ancak bu ezılmeyeceğınız an lamına gelmıyor Rekabet son derece guçlu olduğu ve bulunan sonucun prestıjı yuksek olduğu ıçın sızın elde ettıklerınızı bıle bır anda elınızden kapıverıyorlar Bu konuda tatsız tecrubelerım var Aynı genl bulmak Içln çalışan başka gruplar da var mıydı? >uren calışmaları sonucu J F Kennedy nstıtusu nde 200 hastadan oluşan bır )NA bankası kuruldu Hastalığın ılk tanımanmasından 30 yıl sonra ıse Menkes geıı Z Tumer ın Dr.A.Monaco ekıbı ıle yapığı yoğun çalışmalar sonucu ızole edıldı >e yapılan çalışma Nature Genelics'ın 993 yılının ılk sayısında yayımlandı (Geıın ızole edılmesının teknık ayrıntısı içın ıkz Kutu2) Genın tanımlanması ve dızılmesının ya)ilması ıle genın kodladığı tahmını proteın lızısı belırlendı ve bu bazı ılgınç sonuçlar >rtaya koydu Bu proteın bakterılerde ağır netal (cıva, kadmıyum vb) zehırlenmesıte karşı mucadeleyı sağlayan bazı protenlerle benzerlık gostermekteydı Bu proeının yapısının ortaya çıkartılması ıle lucre ıçı bakır taşınmasının ışleyışı anlaşıacak ve aynı zamanda cıva, kadmıyum ııkel gıbı zehırlı metallerın hucreler taraından zararsız hale getırılmesının mekaıızması da aydınlanabılecek Önernlı bır nokta da bakır taşıyan ve iğır metallerle ılışkılı olan bu proteının ok hucrelı canlılarda ılk kez tanımlanmış jlması Her şeyden onemlısı, Menkes genının Jonlanması olumcul bır hastalığın tanımanmasında, belkı de tedavısınde rol oyna/acak Genler bır anlamda canlıların bılgı depoları Vucudun yapısına, gelışmesıne ışle yışıne aıt temel bılgıler genlerde bulunu yor Bu nedenle genlerde olan ol'jmsuz bır değışıklık vucudun normal ışleyısını bozarak genetik hastalıkların ortaya çıkmasına neden oluyor Genetik hastalıkları dığer hastalıklardan ayıran en temel ozellık bu hastalıkların anne babadan.çocuklara aktarılabılmesı Yanı kalıtsal olması Genler arasında onemlı onemsız dıye bir sıralama var mı? Gen klonlamak toplam 300 mılyon yapı taşı arasından belırlı bır gene ılışkın olan dızıyı (DNA parçasını) bulmak ve çoğaltılabılır kıimak demek Gen klonlamanın zorlukları neler, Türfciye'de yapılabillr ml? Genlerin onemlı ya da onemsız olmasından soz edılemeyeceğını duşunuyorum Vucudumuzun yapı taşları olan proteınlerın nasıl olacağına ılışkın bılgıler genlerde saklıdır Her proteının vucutta bır ışlevı vardır Bu açıdan da her gen onem tasır Ancak şu spylenebılır Bazı genlerdekı bozuklukların yolaçtığı hastalıklar son derece yaygın olduğu ıçın bu genler de on plana çıkıyor Mesela Turkıye de yaygın olan Akdenız anemısı (kansızlık) butun dunyada yaygın olan kıstık (ıbroz (CF) fenılketonurı (PKU) gıbı hastalıklar Yoğun genetik çalışmalar sonucunda bu hastalıklara yol açan genler bulundu Boylece bu hastalıklar doğum oncesı saptanabılıyor Bugune kadar kaç gen bulundu? Moleküler genetik teknıklerın bugun ulaştığı duzeyde gen klonlamak oldukça sıradan bır hale geldı Gen klonlamak ıçın yetısmış eleman ve malzeme gerekıyor, kı bu da eğıtım ve para demek Turkıye de de gıderek lyı elemanlar yetısıyor Ekonomık zorluklar ıse bır şekılde çozulmek zorunda Butun bunların otesınde asıl onemlı olan ıse dınamık ve rahat bır çalışma ortamının yaratılması Yurtdışında çalışma şartlan nasıl? Bıldığımız kadarıyla menkes genını bulmak ıçın başlangıçta 7 grup vardı Italyan ve Fransız araştırmacılar ışbırlığı yaptılar, ancak bulduklar1 gen aranan gen değıldı Şımd' onlar hangı genı bulduklarını araştırıyorlar Avustralyalılarla Amerıkalılar Ingılızlerle de ıçınde bulunduğum Danımarkalı grup ışbırlığı yaptı Bır de tek başına çalışan Amerıkalı bır grup vardı Bu son uç grup da hemen hemen es zamanlı olarak genı buldu Bızım grupla Amerıkalı grubun çalısmaları Nature Genetıcs ın aynı sayısında yayımlanıyor Bundan sonraki aşama ne olacak? Bundan sonra genın kodladığı proteının yapısı araştırılacak 200 hastanın ÜNA ve RNA analızı yapılarak bolgenın ayrıntılı ya pısı ortaya çıkartılacak Dr. Zeynep Tümer kimdir? 1959 doğumlu Ankara Kolejı ve Ankara Fen Lısesı mezunu Tıp eğıtımını Ege Unı versıtesınde tamamladı Mecburı hızmetını bıtırdıkten sonra gıttığı Danımarka da 1,5 yıl losemıler ve Akdenız anemısının moleküler genetığı uzerınde çalıştı 6 ay J F Kennedy Enstıtusunun hucre genetığı laboratuvarında çalıştıktan sonra gen klonlama doktora projesını hazırlayarak Menkes hastalığı uzerınde çalısmaya başladı Çeşıtlı uluslararası yayınları var 3029 Yurtdışında pek çok lyı laboratuvar var Buralarda madaı sınırlamaların olmaması yanında manevı sınırlamalar da yok Çalışma duzenı ve zamanı acısından buyuk bır ozgurluk var Rekabet son derece yuksek olduğu ıçın zaten gunde en az 1012 saat çalışılıyor örneğın Menkes genını klonlama ve dızıleme surecınde ıkı kışı gunde en az 16 saat çalışıyorduk Tek yaptırım gucu kışının kendı ısteğı Menkes geni nasıl bulundu'' Çalışt.gım J F Kennedy Enstıtusu dunya