Katalog

Tl P Bebek kız mı, erkek mi doğacak? Hamile anne kanından alınan örnek, bu soruya kesin yanıt veriyor... Ayrıca bebekteki olası kalıtımsal hastalıklar da öğreniliyor... Cinsiyete bağlı kalıtım Kadın hucreleri ıkı X kromozomu, erkeklerınki ıse bır X, bır Y kromozomu ıçerir Cınsıyet hucrelerınde kromozom sayısı yarıya ıner, yumurtalıklar bır X, spermatozoıdler ıse bır X ya da bır Y taşır Döllenme sonucu XX, yanı bır kız ya da XY, yanı bır erkek oluşur Annenın yumurtalığımn X kromozomu kusurlu bır gen taşıyorsa, blr X spermatozoıde (1) rastladığında, döllenen yumurtada spermatozoıdın X kromozomunun normal genlerı annenınkının (2) zararlı etkılerını önler Çocuk eğer kızsa (3), portör (taşıyıcı) olur, fakat hastalığın belırtılerını taşımaz Fakat, bu anormal yumurtalık, Y spermatozoıde (4) rastlar ve döllenırse, yumurtada hıçbır geı bu durumu duzeltemez (5) Çocuk erkek olur Bu çocuğun annenın yumurtalıktakı X kromozomunu alma olasıhğ yarı yarıyadır Dolayısıyla bu durumda, çocuğun sağlıkh olma olasılığı da yarı yarıyadır Çeviri: Mine Tezal nne kanı nasıl olur da çocuğu hakkında herhangı bır bilgıyı taşır? Cevabı çok basıt Çunku anne kanında fetus hucrelerı dolaşıyor Bunlar çok az mıktardadır Fakat bu mıktar dahı, çok yem molekuler bıyolojı teknıklerı sayesınde gelecektekı bebeğın bazı karakterlerının ve özellıkle de cınsıyetının belırlenmesıne yetıyor Döllenmış yumurtanın uterusa bağlanmasından sonra çocuk ve anne arasında yoğun bır alışverışe olanak veren bır organ gelışır Plasenta. Bu, anne kanıyla dolu, embrıyonun ınce damarlarla bağlandığı bır çeşıt çantaya benzer Önceden berı bıldığımız gıbı plasenta bazı mıkrop ve antıkorlara geçırgendır Bılım adamları son olarak bazı hucrelerın de plasentadan geçtığını ortaya çıkardılar Bu sözgehmı AIDS vırusunun de (annenın lenfosıtlerınde hapsolmuş) hamılelık sırasında çocuğa geçış mekanızmalarından bırısinı oluşturur Bılım adamları hemen bu keşıften yararlanmak ıstedıler Fakat mılyarlarca anneye aıt kan hucresının arasında yolunu şaşırmış bırkaç fetus hucresını ızole etmek, bır duş gıbıydı Bununla bırhkte anne kanından alınan örnekte bulunan eser miktardakı fetüs (genetik maddesı) coğaltarak laboratuvarda analızı ıçın gereklı biyolojık madde elde edılmektedır Bu yem metodu keşfeden ingılız ve italyan araştırmacılar bunun ıçın çok verımlı yem bır teknıkten yararlanıyorlar 'Zincırleme polımerızasyon ' Incelenmek ıstenen genom, bu metotla mılyarlarca defa çoğaltılabılmektedır A c d e f g h Y kromozomu, gelecektekı annenın kanın da bulunduğunda, yeni testte jölenm uzerınde açık bır bant görulur bekledığı çocuk bır erkektır Bu açık bant c d e, ( g ve h de bellnr Açık bant a, bvei uzerindeyse, bebek kız olacaktır (şımdıye kadar kullanılan ve oldukça nsklı olan bu teknık plasentadan alınan kuçuk bır parçanın analız edılmesıne dayanır) Bununla bırllkte bırçok sınırla karşılaşıyoruz Gerçekten, eğer Y kromozomu varsa (bu takdırde anne ve erkek çocuk taşıyordur) bu kromozomun, anne kanından alınan, örneğın mılyarlarca kez çoğaltılmasıyla hazırlanan DNA prepatında da bulunduğuna daır sınyal alınır Oysa laboratuvarda dıkkatsızlıkle elle bulaşan bır Y kromozomu bile bu teknıkle çoğalacak ve sonucun yanlış değerlendırılmesıne neden olacaktır Dışarıdan bulaşma sorunu nedenıyle laboratuvarlarda çok sıkı önlemlerı alınması gerekır Zıra çocuğun cınsıyetı hakkındakı yanılgı, ağır sonuçlara yol açabılır Çunku testln bır amacı da doğacak çocuğun cınslyete bağlı cıddı genetik hastalığı olup olmadığımn bellrlenmecıdir Bu tıp hastalık arasında en çok rastlanan ve tanınantarı (Duchenne mıyopatısı, kasların progresıf ve ırreversıbl atrofısı, hemofılı, kan pıhtılaşma bozuklukları, vb) sadece erkeklerı tutar Eğer bebek, erkek olarak teşhıs edilıpde kız doğarsa, bu hatanın pek bır önemı yoktur zıra kızlar bu hastalıklara yakalanmazlar Fakat bunun tersı bır yanlışlık cıddı sonuçlar doğurabılır Kız beklendığı durumlarda tamamlayıcı intrauterln ıncelemeler yapılmaz Böylece hastalıklı bır çocuğun doğmasına ızın verılmış olur (m.t.svNlsan) Kız mı, erkek mi? Ama acaba DNA'nın hangı bölumu çoğaltılacak? Işte sorun burada Dışılerde ıkı tane X kromozomu, erkeklerde ıse bır X bır de Y kromozomu vardır Eğer X kromozomu çoğaltılırsa, her ıkl cinsiyette de bulunduğundan sonuç her ihtimalde pozıtıf çıkacaktır öyleyse araştırmanın asıl ızı Y kromozomundadır Çoğaltma ışlemınden sonra eğer bır sınyal görulurse bu, kromozomun DNA preparatında olduğunu gösterır Annenın Y kromozomu olmadığına gore fetusler gelıyor demektır, bu da bebeğın erkek olduğunu gösterır Negatıf yanıt, preparatta Y kromozomundan bır ız görulmuyor demektır Öyleyse bu defa bır kız bebek söz konusudur Hızlı ve oldukça basit olan bu teknık, fetüs ıçın son derece guvenlıdır Anneden alınan zararsız blr parça kan, doğal olarak 'trofoblast bıyopsisıne' tercıh edıllr 20212 Sîroz tedavisi gerçekleşiyor mu? lkol, vırusler veya zehırlı maddeler nedenıyle gelışen karacığer ıltıhapları çoğunlukia kronıkleşır Kronık ıltıhap sonucunda karacığer hucrelerı ölur, bunların yerını bağ dokusu alır ve karacığerde sıroz hastalığı gelışır Sırozlu karacığer dokusu sertleşerek ışlev yapamaz duruma duşer Kronık karacığer hastalığında söz konusu organda normal karacığer hucrelerının yerını alan bağ dokusunun Önemlı bölumu kollajen maddesınden oluşur Karacığerde siroza yol açan bağ dokusunun gelışımı bugune kadar tedavıyle duzelmeyen bır durumdu Hoechst fırması tarafından yem gelıştırılen Hoe 077 adlı madde ıle karacığerde bağ dokusu yapımımn önleneceğı ıle A rı surüluyor Budapeşte'de "Avrupa Karaciğer Çalışmaları Demeği'nın 25 kongresınde yapılan açıklamada, Hoe 077 adlı maddenın karacığerde kollajen oluşumu ıçın gereklı enzımın etkınhğını onledığı bıldırıldı Prolıl4hıdroksılaz adı verılen bu enzım, kollagemn ön aşamasına, kollagene çevırıyor Bır pırıdın turevı olan Hoe 77, söz konusu enzımı bloke ederek kollagen yapımını engellıyor Hoe 77 adlı maddenın önemlı bır özellığı de bunun yalnızca karacığer hucrelerınde etkılı olması Vucuda Hoe 77 maddesı verıldığınde dığer dokularda kollagen yapımı durmuyor Sebebı henüz açıklanamayan bu ozgul etkı nedenıyle söz konu su madde, değışık kökenlı karacığer ıltıhaplarında kullanılabılır Hayvanlarda yapılan deneyler Hoe 77'nın böbrekler, akcığer, kan damarları, kas kırışlerı ve eklemler gıbı organların kollagen ıçeren bağ dokularında herhangı bır olumsuz etkı göstermedığını ortaya koydu Buna karşın deney hayvanlarında karacığerdekı kollagen sentezı yarı yarıya azaldı Hoe 77 maddesı bagırsaklardan lyı emılıyor Maddenın sındırım sıstemınden emilımı, maddenın hastalara tablet şekhnde ağız yolundan verılmesını sağlayacak Hayvan deneylerınden olumlu sonuç alınan Hoe 77 maddesı bu yıl sırozlu hastalar uzerınde test edılecek (FAZ260)