Katalog

Noromüsküler hastalıklarda son gelişmeler Coşkun Ozdemir as hastalıklanndan Büım Teknık Dergısmde bırkaç kez soz ettık Buyuk çogunlugu genetık kaynaklı başka bır deyımle kakümsal olan bu hastalıklar konusuda gerçekten son yülarda çok umut vencı gelişmeler var 14 yıl once Duchenne hastalıgından sorumlu gen bulundu Bu gorkemh bır başlangıç oldu Bugun arük hemen hemen tum noromuskuler hastalıklann genlerını bılıyoruz Bu buyuk bır aşama ve bera berınde buyuk umutlar getırıyor Gen tedavı sı gıbı Hasta gen yerıne saglamını koyarak ıyüık sağlamak pek uzak olmayan bır olasüık gıbı gorunuyor ve saglam genı hasta organızmaya vermek gırışımlen sure gelıyor Bu radıkal tedavının yanı sıra o kadar radıkal olmayan daha bırçok tedavı denemelerı var Bu yazıda bır oncekı yazıda sozu edümeyenlerden bahsedecek ve oncekıler hakkında da bazı acıklamalar yapacagun Kas hastalıklan ıçınde en agır seyreden ALS Motor Noron hastalıgı üe başlıyorum ALS'nın eüyolojı ve patogenezı nedenı henuz büınmryor Bazı hıpotezler teorıler var Onlardan soz etmışuk Son aylarda bu hastalann dokulannda bır vırusun % 88 oranında bulundugu saptandı, oysa aynı vırus saglam ınsanlann yuzde 3 4'unde bulundu Ancak bu bır sebep mı sonuç mu henuz ıyı büınmıyor Vırusun neden oldugu gosterıkrse boylece anüvıral ılaçlarla bır tedavı olanagı dogmuş olacak Bunu ancak onu muzdekı ay belkı de yülarda ogrenecegız ALS'de glutamat teorısınden bahsetmışük Glutamat ısımlı vucutta ve sınır sıste mınde normalde var olan bu maddenın hastalıkta etkınlıgı anormal bır şekılde artıyor ve noron tahrıbaüna yol açıyor Rı luzole ısımlı ılaç glutamatm bu etkısını onlemek ıçın kullanılıyor Şımdı aynı etkıye sahıp bır başka madde topamax aynı amaçla denenıyor Yıne aynı etkıye sahıp oldugu bılınen Gabapenun (neuronün) ıse denendı ve ALS de bır yarar sağlamadıgı anlaşıldı Trofik faktorler bu hastalıklar ıçın bır umut ıdı ama ıyı sonuç vermedı GDNF ve IGFI olarak anılan ıkı trofik faktorun kullanımı durduruldu Ancak geçen yazıda belırtugım gıbı trofik faktorlerden vazgeçılmedı BDNF bu defa omurılık kanaüna venlmek şeklınde denenıyor Aynca vucudun kendı trofik faktorlennın ureumını artıncı bır madde kullanımı da suregelıyor Bu ılaç SR57746 A olarak bılınıyor Yıne geçen yazıda çeşıtlı kas hastalıklannda kullanımı gundeme gelen creatının hucrelenne enerjı uretımınde rol oynayan bır madde olarak ALS'de denenmesı soz konusu Clenbuterol ya da spıropent gazetelerdekı yayınlar uzenne çok sık soruluyor Yınelemek ısuyorum Bu aslında bır astma ılacı çeşıtlı kas hastalıklannda ama en çok FSH'da kas gucunu bır mıktar artincı rol oynuyor Bu ılaçla ügılı guvenüır bır çalışma Nısan ayında yayınlanacak çen yazıda bahsettık Ona benzer eth yapan bır başka üaç oxondrolone (oxandrın) anabolık etküerı nedenı üe kullanüıyor Onun ıçın de denenıyor demek daha dogru olur Cen tedavilerinde başka çareler var Kok hucrelennden de soz etnk ama bunu surdurecegız, onemlı bır tedavı aracı olabüır Oncelerı myoblast yanı olgunlaşmamış kas hucrelennın kas ıçıne venlmesı denendı ve bu nun hastaükh kas hucrelennı onarabüecegı duşunuldu ancak kas ıçıne venlen myoblastlar kas ıçınde yayüamadüar yaygınlasamadüar ve bu yuzden denemeler başarüı olamadı Şımdı araşürıcüar hem kerruk üıgınden hem de kas dokusundan elde edüecek kok hucrelennın yanı bu daha az olgunlaşmış hucrelenn hucre ıçınde yayüabüeoegmı gostenyorlar ve bu hucrelenn onanm yapabüecegını duşunuyorlar Saglam bır verıcıden alınan kas ya da kemık üıgı kok hucrelen kan dolaşımına şınnga edüıyor Dıstrofin ıçeren kok hucrelen yavaş yavaş kas ıçınde yayüıyor Bu hucrelenn kas ıçınde yayüması ıçın ınjury sıgnals (hasar sınyalı) adı venlen bır uyannın yaratüması gerekıyor Son olarak şunlan eklemek ısüyorum Kas hastalıklannda onemlı gelişmeler ve buyuk umutlar var Turkıye Kas Hastalıklan Dernegı bunları gerçekçı bır şeküde büıme ve büımsellıge buyuk bır unzlıkle baglı kalarak halka ve bu hastalıklara tutul muş olanlara ulaşurmaya çalışıyor Onları büım dışı ve şarlatanca uretüen haber ve uygulamalardan korumaya çalışıyor Bunu duzenledıgı toplantüar, semınerler ve yayınlarla gerçekleşurıyor 3 ayda bır yayımlanan "Umut ve Yaşam" dergısı üe çeşıtlı broşur ve kıtapçüdar bu gorevı yerıne geürmek uzere yayımla nıyor Kas hastalıklan konusunda en dogru bügüerı edınmek ıs teyenler dernek merkezıne telefonla faksla ve elektronık posta üe başvurabüırler Bu dernekten aynca bu hastalüdar ıçın kesın çareler bulununcaya kadar neler yapüması gerekügını yaşam kalıtesının nasü yukselülebüecegını ogrenmek de mumkun olacakur Turkıye Kas Hastahklan Demegı Telefon 0212 663 65 53 0212 573 09 75 Faks 0212 663 0168 Dektronık posta adresı kashasder@turk net VVebsayfası wwwkashastalüdarıorgtr (*) Ügüı Norolojüdınüderının Noromuskuler Hastalıklar "•v . , „, , t unıtelen üe ışbırlıgı yaparak K Büyük çoğunluğu genetik kaynaklı başka bir deyimle kalıtımsal olan hastalıklar konusuda gerçekten son yıllarda çok umut verici gelişmeler var. sı ıçın çeşitlı denemeler yapüdı Burada ortava çıkan güçlukler var Dıstrofin genı çok buyuk Vucudun en buyuk genlerınden bın Böyle buyuk bır genın taşınması zor oluyor Çok buyuk bır taşıyıcı lazım Taşıyıcı olarak vırusler uygun bulunuyor Adenovırus bu amaçla seçüdı Ancak güçlukler aşüamadı Şımdı genı bolerek ve kuçulterek vıruslere yerleşurme gıbı bır yontem denenıyor Kavşak öpı (Lımb Gırdle) Muskuler Dıstroulenn genlennı hasta organızmaya ulaşurmak daha kolay gorunuyor ve şımdı bunun ıçın çalışılıyor Yaklaşüc on kadar kavşak tıpı Muskuler Dıstrofi ve her bınnden sorumlu genler var Duchenne ıçın bır başka gınşım daha var Burada dıstroun ısımlı proteının eksık oldugunu soylemışük Oxford Unıversıtesı'nden unlü araştıncı Kay Dsvis ve ekıbı dıstrofin yerıne geçebı lecek bır başka proteın Utrophın uzennde çalışıyorlar Bu ekıp farelerde utrophının dıstrofin yoklugunu telafi edebüecegını gosterdı Utrophın ureümı arttınlabılır ve bu madde kas hucresının yuzeyını kapsayacak şeküde çogaltüabüır Boylece dıstrofıne başvurmadan Duchenne ıyıleştırme şansı doguyor Bu çalışma suregelıyor Bır ıhümal daha var Hasta gen dıstrofin ısımlı proteını yapamıyoı Çunku DNA'dakı bozukluk geneuk kusur proteın yapımını engellıyor Kusurlu ve dızısı bozulmuş DNA'nın bu kusuruna ragmen proteın yanı dıstroun yapabılmesını sağlayacak mekanızmalar uzerınde çalışüıyor Genlomycın ısımlı antıbrotıkın boyle bır ozelügı olabüecegı anlaşüdı Bununla ügılı çalışmalar suregelıyor Daha once yıne soz etmışuk boyle çareler uzennde çalışüıyor Enerjı ureten kas volumunu arturan üaçlar denenıyor Glutamın vucut yapmak ıçın kullanüan bır madde Glutamın üe Kreatın çeşıtlı kas hastalıklannda kullanüıyor Albuteroldan ge Mayıs ayında gezegenlerin ilginç durumu: 5 Mayıs'ta yedi gök cismi aynı anda ve aynı yerde olacak fakat görülemeyecek 19 Mayıs'ta üçve 31 Mayıs'ta iki gezegen aynı anda aynı yerde görülecek I Mayıs'ta çok ınce Hüal evresındekı Ay Mars Saturn, Jupıter, Guneş, Merkur ve Venus ogleden once yaklaşık aynı i yerde (Doguda ufuktan yaklaşık 30 derece yuksekükte) bulunacaklardır Gok cısımlennın bu yakın gorunumlen ' gunduz saatlerınde gerçekleşecegınden gorulemeyecektır Bununla bırhkte, okuyuculann meralanı gıdermek amacıyla 5 Mayıs sabah saat 09 00'da Ay, Mars, Saturn, Jupıter, Guneş, Merkur ve Venus'un gokyuzundekı ve gok kuresındekı kon< Mıyıı 2000. sut OV UO da gezegenlenn luMHimUn 80 umlan resmedünuştır Bununla bırhkte, ozeüıkle "5 Mayıs 2000'de gezegenlenn dızıhşı" 70 şeklınde son zamanlarda yayınlaşan bır harekethhk gorulmektedır 60 Ayhk gokyuzu yazüannın surekh okurlan 5 Mayıs'takı dızüışın herhangı bır olagandışının habercısı olmadıgının büıncındedırler » Merakh okuyucular yıne de daha fazla bügı ıçın Prof Dr Adnan Okten'ın "5 Mayıs 2000'de Uzayda Neler Olacak" baslüdı yazısına 40 .1," (Kaynakça Egıtım Bdım Dergısı Nısan 2000 sayısı, sayfa 1821 veya • UranOı 30 v" wwwıstanbul edu tr/fen/astronomy) ve Dr Taner Ataç'ın hazırladıgı Marn • NeptOo ve çeşıtlı Internet adreslerınm kaynak olarak kullanüdıgı çalışmasına 20 Hılal A (wwwkoen boun edu tr/astronomy/buay/dızüme html) bakabüırler S! Hasan H. Esenoğlu (*) 4' Müsküler Distrofiler Bunlar artık ıvıce büındıgı gıbı geneük hastalıklar Organızmada 80100 bın kadar gen var Genlenn her bınnın ayn bır gorevı var ve her bırı bu gorevı kodladıgı, ürettıgı proteın aracüıgı üe yerıne getınyor Hasta gen bu proteını yapamıyor ve bu eksıklık hastahga neden oluyor Dıstrofilerdekı genm bozuklugu boylece, bu yolla kasjann zayıflamasına enmesıne yol açıyor Işte gen tedavısı bozuk gen yerıne saglamını koymayı amaçlıyor Gen tedavısı denemelenne Duchenne hastalıgı üe başlandı Duchenne erkek çocuklarda annenın vakalann uçte üasınde taşıyıcı rol oynadıgı bır hastalık 1011 yaşlannda çocugu yunıyemez hale getınyor Bu hastalıktan sorumlu gen dıst rofin genı olarak anılıyor Bu genın uretügı proteın dıstroun adını taşıyor Bu hastalücta dıstrofin yapüamıyor Işte dıstrofin yap ma yetenegıne sahıp sağlam genın hasta organızmaya verüme J§ •• • I 0 KD 10 Üç gezegen aynı anda ve aynı yerde görülecek! 1 < r 1 GD Utllk 1 G 1 1 GB 1 B KB K 19 Mayu'ta Saturn, Jupıter ve Venus sabah Guneş dogmadan hemen once ufka çok yakın olarak aynı yerde (Dogu'da ufuktan yaklaşüc 3" yuksekhkte Koç takım yüdızında) olacaknr Gezegenler bırbırlerınden sırasıyla +1 0 ve 2 0 kadır parlaklık farklanyla ayırt edüebüır Açık bır gokyuzu düegıyle (*) Astronom Dr, tstanbul Unıversıtesı Fen Fakultesı Astronomı ve Uzay Büımlen Bolumu (esenoglu@ıstanbul edu tr) 684/10