Katalog

parçaciK nzıgı Otizm geni ve ailesel yatkınlık Psikiyatrik olaylan sadece bir genle açıklamanın zorluğu üzerine... Yankı Yazgan B ır yü kadar onceydı Gecerun geç saatındc çalan telefonu açtıgımda hastalaıımdan bııınm anncsı heyecan ıçınde Kurtulduk mu otızm genı bulunmu? dıyerek konuşmaya başladı Benım mucıze tedavılpr beklenmedık buluşlar hakkındakı kotumser dıışunu'jurnu ıyı bıldıgırıdprı sorusunurı yarıılını beklenıpden devam ettı Ama baktn gazeterun en arka safyasmı çevırın oıada aşacfidd solda Başlık açık Otızm Genı Bulundu Sonrasında beymdekı seıotorunle ılışkısı olan bır genın otızmden sorumlu oldugu Şey bu çok onemlı bır bu luş ancak bulunan otızm genı degü yanı oglunuz açısm dan şu anda dogrudan bır etkısı olacak gıbı gorunmuyor dıyp devam ettım Genetık ardştırmalarının şımdıyp kdddr ortaya koyduklarırid baktıgırniAİd genellıkle goıdugumu/ şu olur Bır gen tdrafından yanlış kodlanan eksık ya da 'yoldan çıkmış bır proteın bu durumun sonucunda bozulan bır kımyasal sureç ya da yanlış oluşan bır yapı Bu yapısal ya da ışlevsel bozuklugun yol açtığı hastalık ıle bellı bır gen arasındak ılışkı boylecp aydınlanmış oluyor Pek çok has taügın genetık kojfpnlermı diüayabılmek ıçın bu stratejı geçerlı oldu Psikiyatrik durumlazın genetık mekanız nidlaıla açıkldnmasıiki yonelık ardştırmacılann ışı ıse o kadaı kolay degıl lık olması gıbı sosyal ılışkı ve ıletışım alanlarmda sorunlar Bu sorunldnn goruldugu pek çok başka psıkıyatrık durum hemen dkla gelebılır Ornegın bıldıgımız mahcubıyet' ve mahcubıyetm klınıkleşmış bıçrmı sosyal fobı" Aynntılaıa tdJolıp kdlma aynı hareketleı ı gereksız de olsa tektarlamaklan kendmı alamanid gıbı behrtılere ıse takrnülar 'da ve Obsesıf kompulsıf bozuklukta' rastlıyo ruz Takıntılarm sosyal ılışkı kurmayı onleıycı boyutlara ulaştıgı durumlar pek seyrok degıl Otızm genı dendıgmde kastedürruş olan serotonın sıstemındp rol oynayan bır proteını kodldydn gen Otızm ve ılışlalı problemlerde oldugu gıbı pek çok sırdddn davranışın oluşumunda da rolu bulunan serotonın beymdekı pek çok kımyasal ıletıcıden bınsı Seıotonmm kullanımınf ve metabolızmasını belnleyen bu genın otıstık çocuklarda farklı bır ışlev gosterdıgrnın belırlenmesı onemh bır adım ancak bu genetık kusıırun otızme ozgulugu tartışmaya açık Brrkaç sebepten oturu Otızme ozgu tek bır gen yok Sadece otızm karmaşık bır problem oldugundan degıl Otızmle ılışkılı olan problemler VP davranışların otıstık çocuklann dkrabalan drasındd darıa sık goruldugu dolayı sıyla otızmle ılışkısı saptanan genetık ozellıklerın butun bu davranış grubunu kapsadıgı duşunuluyor Yanı gen lerle geçen otızm degıl otızme ve ılışkılı davranış ozel lıklerıne (ıçe donukluk, tai mtılılık mahcubıyet gıbı) / ıtkınlık Otıstık çocuklann aılelerınde otızm ya dd ı ışkd bır luhsdl sorun var mı?" dıye sorgulandıgında, bulunan otızmden ıbaret legıl Hatta pek çok zaman tıle uyelermde otıstık bo 'iıkluğa hıç rastlanmıyor (Jeçmışte otızm ve dığer jelışım bozukluklarında urnelerrn tutumlaıinın bır sebep oldugu yaygın dçıklamalar ve suçlamalar dandı Şımdılerde bu goruş pek ıltıfat gormuyor Otızrngem (dahatjpğıu u genlerı) taşıyan bır çocugun ılışkı başlatma ve ılışkıyı surdurme yetılerrn de doguştan bır eksık lık/azlık var ıse bu çocugun ozellıkle ve ısrarla ılışkıye davet edılmesvju gerektırır Olagan anne çocuk ılışkısınde annenın gırışımlerrne çocugun karşılık vermesı ardından annemn aldıflı karşüıkla ılışkıyı ddlıa derınleştırmesı şeklınde karşılıklı buyuyen bu ılışkı yogunlugu vardır "Otızme" yatkın, daha doğrusu ıçe donukleşmeye yatkın bır çocuk anneyı yeterınce uyaramayacaktır Eger anne de ancak fazla uyaran aldığında ılışkıye gırebüen bır'anne ıse (yanı otızme yatkınlık ıçın gerpken genetık ozellığı bır olçude taşıyorsa) bebegın kerıdıne donukleşmesı ılışkı"yı sadece ıhtıyaçları olçusunde kurması kaçınılmaz olabüır Genler ve çevrenın bınbır yoldan etbleşebıldığı bır durumda otızm geru/genlerınden bır yazgı gıbı soz et mek mumkun degıl Yatkınhgın olçusunu belırleyen genetık faktorler şu anda butun araştırmacüarın hedefınde yer alıyor Yatkınhgın hangı koşullarda bır probleme donuştugımun bır dıger orrıegı ıse hıpeıakiıvıte' dıye bılınen dıkkdt eksıklıgı/aşırı hareketlılık bozuklugu Hıperaktıvıtenın genetıgı hakkındd büdıklerırnız ve ogrennıek uzere olduklaıımızddn bır sonıakı yazımda soz edecegım N0TR1N0' lar evrenm esraıengız ve elde edümesı en guç atomaltı parçacıkları Bu parçacık lar evrenın neresıne bakarsak bakabm yıne de goz leyebıldıgımız manyetık alanldrdan sorumlu olabüır Almanya Bochum Ruhr Unıversıtesı nden Padma Shukla Notrınolar, astrofızıgm bılmecesı olan su pernova lardakı ve evrenm ılk halınden berı var olan manyetık alanların kaynagmı açıklayacak' dıyor Astronomlar galaksüer arasında 1 mıcrogauss şıddetmdekı zayıf manyetık alanların bulundugunu keşfetmışlerdı Manyetık alanların nasıl oluştugu hâ lâ belırsız bır konu ancak bu manyetık ahnl in elektrık akımları saglıyor olmalı Bu akım ıse yalnızca, galak sıler arası uzaydakı pozıtıf ve negatıf yuklu parçacıkların bırbırlermden ay rı olmaları sayesınde sağlanabılır Evrenın buyuk çogunlugunu, pozıtıf ve negatıf ıyonlaım bır arada bulundugu notr ınce plazma halındekı maddeler oluştuıuyoı Shukla ve arkadaşlan farklı yogunluklaıdakı notrıno huzmelerının plazmalardan geçerken farklı yuklerın bırbırlerınden aynlmasınd neden oldugunu orta ya çıkardı Araştırmacılar bu ayrımm evıenın ılk zamanlarında buyuk patlamadan sanıyenın onda bırı kadar bır sure sonra başladıgını duşunuyot Ingütere Oxfordshıre dakı Rutherford Apple ton Laboratuvarı araştırmacılanndan Bob Binghazn notrınoldrın saÇladıgı yuk ayrım ışlerrunın yansıma olayına benzedıgını soyluyor Merkeze dogru oldukça yuksek notrıno yogunluguna kenar lara dogru ıse daha duşuk yogunluga sahıp bır not rıno huzmesı duşunun Işık yogunyuzeye çaıptıgın da elektromanyetık kuvvet sayesınde yuzeydekı bır elektrona hafif bır mompntum vererek nasıl gerıye dogru yansıyabılıyorsa notrıno huzmesının yogunlu gu yuksek kısımlan da, daha zayıf kuvvpte baglı olarak, elektronları daha duşuk yogunluk du/pylprıne kaydırabüıyor Boylece notrıno huzmesı bır elektıonu dışarı surukleyerek pozıtıf yuklerın negatıf yuklere gore daha fazla oranda olmasmı saglıyor yuk dengesını bozuyor Notrınolarm neden oldugu yuk ayrımının galaksıler arası uzaydakı manyetık dlanlara neden oldugu duşunuluyor Shukla, bu mekanızmanın açıklanabılmesmın yıldızlann, supernova patlamalaıı sonucunda olduk ten sonra yaşamlarını nasıl devam cttrrdıklervnı anla mamıza yardrmcı olacagını duşunuyor Supernova patlamaları esnasında yıldızın çekırdegınden olaganustu mıktarda notrıno açıga çıkıyor Yıldız patlamalan sonucunda uzaya yayılan farklı yogunluga sahıp notrıno huzmplerı evrendekı farklı yuklerı bırbırlerınden ayırıyor Shukla notrıno huzmesının olmek uzere olan bır yıldızdan geçerken uzaydakı manyetık alanlarırı oluşmasına neden oldugunu duşunuyor Turgut Gurer MANYETİK ALANIN SIRRI Psikiyatri için ayrı bir genetik mi? Ruhsal bozukluk hayatın karmaşık etkılen ıle bııeyın hem bıyolojık hem de toplunısal kım lıgı arasrndakı ahşverışın gobe gvnde ortaya çıkar I Ier bırı her an deıjışmekte VP bırbırmı degıştıı mekte olan bu etkıleı psıkıyatn alanmda yapılan genetık çalışmaların hızını kesebılıyor Yaşadıgımız ruhsal durumun tabıatımızın bır urunu mu yok sa çevresel koşulldrın ve başımı za gelenlerın bır sorıucu mu oldugu sorusu psıkıyatrık gerıetık çılenrı çıkışını arayıp durdukldrı bır ıkılemın kılıdj Bu ıkılemın çozumunu bul mak aslında soz konusu degıl Hem tabıatımız ın hem de çevrp 'nın hayatımızı VP yaşantılarımızı çpşıtlı olçulerde bıcımlprıdırdıgını çok kışı kabul edıyor Ikılemın sorun yarattıgı durumların bdşındd ıse "tabıatırni7"ın ve çevre"nın her bır ruhsal duruma ve bo?ukluga katkısının be lulenmesı gelıyoı Ruhsal duıumdakı durumun altıru bıl hassa çızdım genler sadece hastalık hallerrnde ortaya çı kan bırtakım yaratıklar degıl Genler gundelık ışlevlorın templındekı bıyolojık sureçlen belırlıyorlar Zaten bu be lırlemedekı aksaklık hastalık halınrn sebpplerrnden bırısı oluyor Ote yandan bu psikiyatrik bozuklugun oluşumunda lek bır genın sorumlu oldugu durumların olnidsı pek beklerımıyor Yazının başındakı otızm orneğıne donelım "Oüstık bozukluk' ve yaygın gelışımsel bozukluk başlıgı altında toplanan bırçok problemın ortak ozellıgının tanrmldnması ılk adım olacak Konuşma gecıkmesı goz temasının zayıf lıgı ya da ayrıntılarla tekrar tekrar ugraşma gıbı bplırtıle rın ortak paydası çocugun başkdldrının farkırıdalıgının gelışmemesı ve bunun dogrudan sonucu, ılışkı kurmakta zayıflık ılışküerın sadece ıhtıyaçlann saŞlanmasına yone570/10 ~~ Kaynak New Scıentıst 8 Kasım 1997