Katalog

İLİM O L A Y L A R I 1995 yılında keşfedilen hastalık genleri RubinsteinTaybi Sendromu: Zeka gerılığı, yuz anomalılerı ve en ılgıncı normalden çok daha buyuk el ve ayak başparmakları, bu genetık hasta lığın en belırgın özellıklerı Bu hastalık çesıtlı enstıtulerde ızlenen zekâ gerılıklerının 300'de bırınt oluşturuyor Hastaların bır kısmında 16 numaralı kromo zomun kısa kolunda rastlanan kopmalar (delesyon) hastalık genının klonlanmasını sağladı RubınsteınTaybı genı başka genlerın açılıp kapanmasında (svvıtch on and off) rol oynuyor ve bozukluğu durumunda yukarıda gorulen bırbırıyle bağ lantısız belırtıler ortaya koyuyor RubinsteinTaybi Sendromu, katarakt, Prostat kanseri, erkekte kısırlık, kısmi sara, Şizofreni, Alzheimer, Usher sendromu, meme kanseri, hamilelikte ortaya çıkan yağlı karaciğer sendromu 1995 yılında ortaya çıkarılan genlerden bazıları... tumor (ur) sonucu oluştuğu duşunuluyordu Ancak bu yıl ıçınde bu hastalığın 10 ve 20 numaralı kromozomlar uzerındekı bazı genlere fızıksel bağlantısı olduğu bulundu (lınkage) Bu genlerden bırındekı bozukluğun (mutasyon) bır acetılkolın reseptorunde bozukluğa yol açabıleceğı duşunuluyor Acetılkolın ıse sınır ıletısını sağlayan kımyasal bır madde gene bağlı olarak oluşabıleceğını ortaya koyuyor Bu gen muhtemelen hastalığı oluşturan bırkaç genden (ya da nedenden) yalnızca bır tanesı masına neden olabıleceğı duşunuluyor Usher sendromu sağırlık ve korluğun bırlıkte seyrettığı hastalıklar arasında en çok rastlananı Bu hastalığı taşıyan pek çok kışıde 11 numaralı kromozom uzerındekı bır genın bozukluğu (mutas yon) saptandı Bu genın kodladığı proteının gozun pıgment hucrelerı ıle kula ğın ses ıleten kıl hucrelerı tarafından kullanıldığı duşunuluyor Gendekı bır bozukluk da böylece hem gozun hem de kulağın normal ışlevını etkılıyor 1994 yılında BRCA1 adı verılen bır genın aılesel meme kanserlerınde rol oynadığı bulunmuştu Bu yıl ıse bu genın pek çok dığer meme kanserıne de yol açabıleceğı ortaya çıkartıldı Ancak bu genın kodladığı proteındekı bozuk luk uzerındekı çalışmalar hâlâ suruyor Aılesel meme kanseri vakalarında BRCAVın kodladığı proteınde bır bozukluk olmasına rağmen, dığer vakalarda proteınde bır bozukluk henuz saptanmamış durumda Bu proteın hucre çekırdeğınde etkılı ve bazı genle rın açılıp kapanmasında (svvıtch on, svvıtch off) ve hucre bölunmesının kontrolunde rol oynuyor Usher sendromu: Katarakt, galaktozemı adı verılen bır hastalığın sonucu olarak ortaya çıkıyor Galaktozemı, vucutta bulunan bır tur şekerın (galaktoz) kullanımını sağlayan bır enzımın eksıklığıne bağlı 1995 yılında araştırmacılar bu enzımı kodlayan genın 17 numaralı kromozom uzerınde bulunduğunu saptadılar Genın bozukluğu durumunda bır galaktoz goz lensı uzerınde toplanarak katarakta yol açıyor Bazı prostat kanserlerı 11 numaralı kromozom uzerınde bulunan bır genın bozukluğu sonucu ortaya çıkıyor Bu genın kodladığı proteın (bır membran proteını) normal ya da kanserlı hucrelerın bırbırıne tutunmasına yardım edıyor Erkeklerde gorulen kısır lıkların %10'unun nedenı sperm uretımının yetersızlıgı 1995 yılında sperm uretemeyen 89 erkek uzerınde yapılan bır araştırma bu kışılerın %13'de Y kromozomu uzerındekı bır bolgenın eksıklıgını gosterdı Katarakt (çocuklarda ve seyrek olarak büyüklerde rastlanan tıpı): Şizofreni: Prostat kanseri: 265 Irlandalı aı le uzerınde yapılan araştırmalar şızofrenının 6 numaralı kromozom uzerınde bu lunan ve ışlevı henuz bılın Alzheimer hastalığının ıkı farklı genle ılış kılı olabıleceğı ortaya kondu (lınkage) Bu genler farklı Kromozomlar uzerınde ol masına rağmen benzer dızılere sahıp Bu genlerın kodladığı proteınlerın Alzheimer hastalarının beyınlerınde bırıken amıloıd plakları n ı n oluş Alzheimer: Meme kanseri Hamilelikte ortaya çıkan yağlı karaciğer sendromu: Erkekte kısırlık: Kısmi sara (parsıyel epılepsı): Beyındekı bazı bolgelerden kaynaklanan bu tur epılepsılerın bır travma ya da Bu ender hastalık hamıle kadınlarda uçuncu uç ayda ortaya çıkıyor Kusma, karaciğer yetmezlığı ıle seyredıyor ve kımı zaman da olumlere yol açıyor Bebeğın doğurtulmasıyla hastalık ortadan kalkabılıyor 1995 yılında araştır macılar bu hastalığın bebeğın (fetus) 2 numaralı kromozomunda bulunan bır gen ıle ılışkılı olduğunu ortaya çıkardılar Bu genın kodladığı enzım yağlı asıtlerın enerjıye , çevrılme ışlemınde rol oy nuyor Eğer bebeğın ıkı genı bırden (yanı her ıkı kromozomda bulunan gen) bozuksa (mutasyon) bebeğın (fetus) karacığerınde bır yağ bırıkımı oluyor ve bunun sonucu ortaya çıkan bır zehır (toksın) annenın zehırlenmesıne yol açıyor Metrodaki panik Q Dükkanda satılan ölüm eçtığımız yıhn mart ayında Tokyo metrosuna atılan sınır bombası sonucunda 12 yaşamını yıtırırken yenı bır teror olayı gundeme geldı Ne var kı böylesıne olumcul bır bombanın yarattığı tkı beklenenden çok daha zararsız oldu Eylemı srçekleştıren dınsel orgut Aum Shımrı Kyo sınır ganı gerektığı bıçımde uretemedı Ancak kötu bıle ola bır sarın bombası yapabılmelerı bıle yeterınce îygı verıcı bır olay Sarın gazı, haşere ılaçlarını andıran, ancak çok daa oldurucu nıtelığe sahıp organık bır kımyasal 930'larda Alman bılım adamları tarafından bulunan u gaz II Dunya Savaşı sırasında bırçok ulusun oklarında bulunmakla bırlıkte, ınsanlara karşı ılk az 1988 yılında Iraklılar tarafından Kurtler'e karşı jllanıldı Sarın, bedenın asetılkolını parçalamak amacıyla 'ettığı enzımın ışlevını engelleyerek kışının olumune 3İ açıyor Asetılkolının bırıkmesı sonucunda bırey Dİuk alamıyor Gazın bır damlasının bıle solukla beene gırmesı durumunda bırey derhal yaşamını yıtırı:>r Sarın gazı, her ne kadar yavaş olsa da, derıye de lıyor Sarın ıkı kımyasalın karıştırılmasıyla anında uretıleılen bır sılah Ancak sınır bombasının uretımınde tuIU de son kerte çekıncelı olan farklı yontemler ızleyor Japon hukumetı Tokyo metrosundakı eylemı srçekleştırenlerın yontemını bılıyorsa da, bunu gızlı ıtmayı yeğlıyor Bombanın uretımınde ızlenen en yaygın yöntemrden bır tanesı dımetıl metılfosfonat olarak bılınen 1 ve alevlenmeyı gecıktırmekte kullanılan kımyasalın klorlama aracı olarak kullanılan bır kımyasalla karıştı rılmasını ıçerıyor Ikıncı aşamada bu karışıma hıdroflorık asıt eklenerek son kerte yakıcı bır madde elde edılıyor Tokyo metrosunda meydana gelen olayda, bu ıkı madde ıkı ayrı torbada bulunuyordu Torbalar bır bıçımde delındığınde maddeler, neyse kı, tam olarak bırleşemedı Meydana gelen kımyasal tepkıme yeterınce guçlu olmadığından çok daha buyuk bır felaket de önlenmış oldu 9 Nısan 1995 gunu Oklahoma'dakı bır hukumet bınasının altında patlayan ve 168 kışının olumune yol açan bomba herkeste korku doğururken, bu şıddet olayının en urkutucu yonlerınden bırı de bombanın yaygın bır bıçımde kullanılan ve sıradan bır madde olan gubreden uretılmış olmasıydı Patlamadan sonra, bomba yapımında kullanımını engellemek amacıyla, gubrelerın kımyasal ışlemden geçırılmesını zorunlu kılan bır onerge sunuldu Söz konusu olan amonyum nıtrat tabanlı gubre, bıtkılere doörudan azot sağladığından, hemen hemen her dükkanda bulunuyor Ayrıca bu ozellık aynı zamanda bomba uzmanlarının "oksıjenle bırleştırıcı" adını verdıklerı ozellığe de özdeş Mazot gıbı patlayıcı bır maddeyle bırleştığınde, soz konusu gubre, yakıtın hava olmadan da alev almasına olanak tanıyacak mıktarda oksıjenı sağlıyor Karışım kapalı bır yerde tutulup, bır ıkı dınamıt de eklenınce bomba ıçın gereklı malzeme tamamlanmış oluyor Ancak, bomba yapımcılarının gerçekleştırmelerı gereken son bır adım daha var Gubre, uretımı hukumet tarafından denetlenen ve bır sanayı kımyasalı olan bombaaşamasındakı amonyum nıtrattan daha yoğun olduöundan, böylesıne yuksek bır yoğunlukta madde ancafc çok yuksek ısı ve basınçta patlıyor Gereklı ısı sağlanamazsa, madde patlayacağına erıyor Bu nedenle, eylemı gerçekleştırecek olanların önce, alumınyum, çınko ya da potasyum sulfat gıbı kımyasallar ekleyerek bıleşımın patlama ısısını duşurmeye çalışmaları gerekıyor Çok şukur kı, bu aşama "patlayı cılar konusunda bır uzmanlığı" gerektırıyor 467 7